Wat is Batten-siekte? Wat jy oor jou kind moet weet

Soms voel ons baie bang wanneer ons siektes sien wat ons kleintjies aanval, nè? Veral as ons nie veel van daardie siekte weet nie. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat 'n bietjie skaars is, maar een waarvan ons as ouers bewus moet wees. Dit word Batten-siekte genoem.

Eenvoudig gestel, Batten-siekte is 'n groep genetiese toestande wat 'n opbou van afvalprodukte in ons kinders se breinselle veroorsaak. Net soos die vullis wat in ons huise ophoop as ons dit nie betyds uithaal nie, is dit wat met breinselle gebeur. Hierdie afvalproduk beskadig die struktuur en funksie van breinselle, wat dokters neurodegenerasie noem. Uiteindelik sterf hierdie selle. Dit is 'n baie hartseer situasie, want Batten-siekte is dodelik.

Jou dokter mag hierdie siekte ook "Neuronale Seroïde Lipofuscinose (NCL)" noem. Dit is die mediese naam daarvoor.

Daar is 'n paar algemene simptome wat algemeen is vir alle tipes Batten-siekte. Byvoorbeeld, aanvalle, geleidelike verlies van sig, en veranderinge in die manier waarop 'n kind dink en redeneer (kognitiewe probleme). Hierdie simptome kan in babajare, vroeë kinderjare of jong volwassenheid begin. Hierdie simptome is geneig om met ouderdom te vererger.

Daar is nog geen volledige geneesmiddel hiervoor nie, daarom probeer dokters die simptome beheer en die kind die beste moontlike lewensgehalte gee.

Is daar verskillende tipes Batten-siekte?

Ja, daar is tans 14 bekende tipes Batten-siekte. Hierdie word geklassifiseer volgens die ouderdom waarop simptome begin. Sommige kinders begin simptome in babajare toon, ander in die laat babajare, sommige in die kinderjare, of selfs in die vroeë tienerjare.

Die naam van elk van hierdie tipes begin met die drie letters `CLN`. Dit staan ​​vir `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Dit is die naam van die geen wat aangetas word. Dan word 'n getal van 1 tot 14 bygevoeg.

Die algemeenste hiervan is die tipe genaamd `CLN3`. Dit word ook `(juveniele Batten-siekte)` genoem. Simptome van `CLN3` begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 5 en 15 jaar.

Hoe skaars is hierdie siekte?

Dit is eintlik 'n baie seldsame siekte. Volgens dokters is die kans dat hierdie siekte ontwikkel in 'n land soos Amerika ongeveer 3 uit 100 000 pasgeborenes. Dit beteken dat dit ook baie skaars is om hierdie siekte in Sri Lanka te sien.

Wat is die simptome van Batten-siekte?

Soos ons vroeër genoem het, alhoewel daar verskillende tipes Batten-siekte is, is die simptome meestal algemeen. Die ouderdom waarop hierdie simptome begin, kan egter wissel. Die eerste simptome wat kan verskyn, is:

• Geleidelik afnemende visie.Miskien sukkel jou kind om dinge te herken, of jy merk op dat hulle voortdurend teen dinge stamp.
• Skielike veranderinge in die kind se gedrag en persoonlikheid. Hulle kan meer koppig as voorheen word, makliker kwaad word, of belangstelling verloor in dinge wat hulle voorheen geniet het.
• Verlies van balans en probleme met die beheer van ledemate tydens loop of hardloop (lompheid). Dit mag voel asof die kind voortdurend val.
• Aanvalle.

Benewens hierdie, kan ander simptome voorkom. Hulle is:

• Verminderde vermoë om te dink, te redeneer en iets te verstaan ​​(kognitiewe funksie)
• Moeilikheid om te praat. Hulle mag dalk stadig begin praat, hakkel, of dieselfde woorde of frases herhaal.
• Bewing, onwillekeurige spiersametrekkings (tics, spierspasmas), of skielike rukbewegings van 'n deel van die liggaam (mioklonus).
• Moeilikheid om gebeure uit die verlede te onthou, soos geheueverlies op ouderdom (demensie).
• Dinge sien of hoor wat nie werklik daar is nie (hallusinasies) of buite voeling met die werklikheid optree (psigose).
• Slaapprobleme. Jy mag dalk sukkel om aan die slaap te raak of gereeld wakker word.
• Spierstyfheid en -rigiditeit, probleme met buig en strek (spierspastisiteit en -rigiditeit).
• Verminderde krag in die arms en bene.
• Hartsiektes, soos onreëlmatige hartklop (aritmie), kan voorkom, veral by jongmense en tieners.

Stel jou voor, kinders met Batten-siekte groei aanvanklik net soos ander kinders groot. Hulle gaan deur al die ontwikkelingsmylpale, soos kruip, loop, praat en eet op hul eie. Maar dan, skielik, stop daardie vordering, en hulle vergeet en kan nie doen wat hulle geleer het nie. Veral by kinders wie se simptome op 'n jong ouderdom begin, vererger die toestand baie vinnig.

Waarom kom Batten-siekte voor? Wat is die oorsaak?

Eenvoudig gestel, dit word veroorsaak deur 'n verandering in ons gene, 'n geenmutasie. Hierdie "CLN"-geen is verantwoordelik vir die afbreek en verwydering van afvalprodukte wat binne ons selle opbou. Net soos die persoon wat die vullis in ons huis uithaal.

So, wanneer daar 'n defek of mutasie in hierdie 'CLN'-geen is, is die kind se liggaam nie in staat om hierdie sellulêre afval behoorlik te verwyder nie. Dan begin hierdie afval – dit is lipiede, suikers, proteïene, ens. – binne die selle ophoop. Die meeste van hierdie afval versamel in die breinselle.

Wanneer hierdie afval ophoop, hou dele van die kind se liggaam op om behoorlik te werk. Die senuweestelsel in die besonder kan nie sy werk doen te midde van hierdie hoop afval nie. Daarom verskyn hierdie lewensgevaarlike simptome.

Is dit 'n oorerflike siekte?

Ja, Batten-siekte is'n Oorerflike metaboliese afwyking. Dit beteken dat vir 'n kind om die siekte te ontwikkel, beide ouers draers van die geenmutasie moet wees wat die siekte veroorsaak. Draers beteken dat alhoewel die ouers die mutasie het, hulle nie simptome ontwikkel nie, want hulle het slegs een kopie van die geen.

In die mediese wetenskap word dit "outosomale resessiewe" oorerwing genoem. Dit beteken dat die kind slegs simptome sal ontwikkel as hulle die defektiewe geen van beide hul ma en pa erf. Dis soos om beide kante van 'n loterykaartjie dieselfde te hê.

Wat is die moontlike komplikasies van hierdie siekte?

Dit is werklik 'n hartseer feit. Babas, kinders en selfs jong volwassenes kan vinnig sterf aan Batten-siekte. Die simptome word geleidelik erger. Byvoorbeeld, 'n kind wat aanvanklik 'n effense verlies aan sig het, kan uiteindelik heeltemal blind word. Ook kan die spiere swak word, wat dit onmoontlik maak om te loop, en uiteindelik kan verlamming voorkom.

Wat gebeur, is dat wanneer selle sterf, afvalprodukte binne-in hulle opbou, en daardie selle kan nie hul werk doen nie. Dit beïnvloed ook die manier waarop die kind se interne organe funksioneer. Wanneer die organe nie die ondersteuning kry wat hulle van die selle benodig nie, kan ernstige toestande soos orgaanversaking voorkom.

Hoe diagnoseer dokters Batten-siekte?

As 'n dokter Batten-siekte vermoed, sal hulle eers jou kind noukeurig ondersoek. Hulle sal jou ook vra oor jou kind se simptome en of iemand in jou familie soortgelyke toestande gehad het. Dan kan hulle die volgende toetse doen:

• Genetiese toetsing: Dit behels die neem van 'n klein hoeveelheid van die kind se bloed of speeksel en die stuur daarvan na 'n laboratorium vir toetsing. Daar soek hulle na enige veranderinge of mutasies in die voorheen genoemde CLN-gene in die kind se DNS. Hierdie genetiese toets is die enigste manier om seker te bevestig dat Batten-siekte teenwoordig is.
• Biopsie: In hierdie toets neem die dokter 'n klein stukkie weefsel van jou kind se vel en ondersoek dit onder 'n mikroskoop. Hulle kan dan soek na abnormale ophopings van stowwe genaamd lipofussiene (geelbruin neerslae wat uit vette en proteïene bestaan) in die velselle.
• Oogondersoek: Om die gesondheid van die kind se retina en optiese senuwee na te gaan, word 'n toets genaamd Elektroretinografie (ERG) uitgevoer. Dit meet hoe die retina op lig reageer.

Daarbenewens kan ander bloedtoetse en beeldtoetse uitgevoer word om ander toestande wat soortgelyke simptome kan veroorsaak, uit te sluit.

Is daar 'n behandeling hiervoor?

Soos ons voorheen gesê het, is daar steeds geen volledige geneesmiddel vir Batten-siekte nie.Daarom is die hoofdoel van dokters in behandeling om simptome te beheer, die kind vertroosting te bied en jou en jou gesin die ondersteuning te bied wat hulle gedurende hierdie moeilike tyd nodig het.

Dit word nie deur 'n enkele dokter behandel nie, maar deur 'n span spesialiste uit verskillende velde. Hulle kan dinge soos die volgende gebruik:

• Medikasie: Medikasie kan byvoorbeeld gegee word om aanvalle te beheer of om dinge soos die hallusinasies wat ons genoem het, te verminder.
• Fisioterapie en arbeidsterapie: Hierdie behandelings kan help om spierstyfheid te verminder, die kind te help om dinge so lank as moontlik op hul eie te doen en hulle te help loop.
• Geestesgesondheidsberading en -terapie: Om so 'n diagnose te ontvang, kan vir beide die kind en die ouers baie moeilik wees om te hanteer. Daarom is dit baie belangrik om sielkundige ondersteuning te kry.

Stel jou voor, wanneer jy uitvind dat jou kind binnekort aan hierdie siekte gaan sterf, hoeveel sielkundige impak dit op jou en jou gesin sal hê? Daarom is sielkundige berading noodsaaklik in 'n tyd soos hierdie. Daar is ook ondersteuningsgroepe waar jy kan aansluit by ander wat soortgelyke ervarings gehad het. Hulle kan jou baie krag gee.

Intussen gaan navorsers voort om nuwe behandelings vir Batten-siekte te vind. Hulle ondersoek nuwe middels, stamseloorplantings en geenterapie, wat die defektiewe geen met 'n goeie een vervang. Jou dokter mag voorstel dat jou kind aan een van hierdie kliniese proewe deelneem.

Totdat nuwe behandelings beskikbaar word, fokus dokters meer op die beheer van simptome.

Is daar tans 'n goedgekeurde behandeling?

Ja, daar is tans een middel wat deur die Amerikaanse FDA goedgekeur is vir gebruik by kinders met die CLN2-tipe Batten-siekte. Dit word Cerliponase alfa (Brineura®) genoem. Dit is 'n inspuiting wat elke twee weke direk in die vloeistof rondom jou kind se brein gegee word. Hierdie middel kan help om die kind se vermoë om te beweeg (bv. kruip, loop) te vertraag. Dit beheer egter nie ander simptome nie.

Wat is die prognose van hierdie siekte?

Om eerlik te wees, die vooruitsigte vir Batten-siekte is nie baie goed nie. Soos ons reeds gesê het, is dit 'n dodelike siekte. Die simptome vererger geleidelik oor 'n tydperk van weke, maande of selfs jare. Uiteindelik kan die kind heeltemal blind word, nie in staat wees om te praat, loop, alleen te sit of met ander te kommunikeer nie. Die tempo waarteen die simptome vererger, kan van kind tot kind verskil.

Ek verstaan ​​hoe skokkend dit is om so iets te leer. Maar, totdat jou kind se liggaam vir hulle sê: "Ek is nou moeg," laat hulle hul kinderjare soveel as moontlik geniet, speel en die dinge doen wat hulle liefhet. Gedurende hierdie tyd het jou kind jou liefde en ondersteuning meer as ooit tevore nodig.

Jy sal gereeld dokters moet besoek en klinieke moet bywoon om jou kind se simptome te bestuur. Jy moet dus nou saamwerk met die mediese span. Jy kan hulle enige vrae vra wat jy tydens hierdie reis het.

Behalwe dat jy jou kind ondersteun, benodig jy en die res van jou gesin baie ondersteuning gedurende hierdie tyd. Om vooruit te beplan vir die verlies van 'n kind en dan die rou daarna te hanteer, is 'n baie moeilike ding om te doen. Dit is nie iets wat jy alleen kan doen nie. Dus, as jy hulp nodig het gedurende hierdie moeilike tyd, raadpleeg 'n geestesgesondheidsberader of jou huisdokter (PCP). Jy kan berading, gesinsterapie of aansluiting by 'n ondersteuningsgroep oorweeg.

Wat is die lewensverwagting van 'n kind met Batten-siekte?

Die meeste kinders met Batten-siekte leef tot vroeë volwassenheid. Die lewensduur van 'n kind wissel egter na gelang van die tipe siekte en die erns van die siekte. Kinders wat simptome in babajare of vroeë kinderjare ontwikkel, leef byvoorbeeld gewoonlik ongeveer vyf tot ses jaar na die aanvang van simptome. 'n Kind wat simptome rondom die ouderdom van 10 ontwikkel, kan egter tot in hul vroeë twintigs leef. Eenvoudig gestel, hoe jonger die ouderdom waarop simptome begin, hoe korter die lewensduur.

Wat gebeur in eindstadium Batten-siekte?

Die finale stadium van Batten-siekte is 'n toestand waar die kind 24 uur per dag sorg benodig . Op hierdie stadium mag die kind nie uit die bed kan kom of beweeg nie. Hulle mag hul sig heeltemal verloor en mag dalk nie eers met jou kan praat nie.

Dit is die mees uitdagende stadium van Batten-siekte. Dokters doen alles in hul vermoë om die kind so gemaklik en pynvry as moontlik te maak. Gedurende hierdie finale stadium hou die kind se liggaam geleidelik op om te funksioneer.

Is daar 'n manier om hierdie siekte te voorkom?

Ongelukkig is daar tans geen manier om Batten-siekte te voorkom nie. As iemand in jou familie of 'n kind van jou egter die siekte het en jy verwag nog 'n kind, is dit 'n goeie idee om met jou dokter oor genetiese berading te praat. 'n Genetiese toets kan bepaal of jy en jou maat albei die geen dra wat die siekte veroorsaak. 'n Dokter kan jou dan help om te beplan om 'n kind te hê.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As jy dink jou kind het simptome van Batten-siekte, raadpleeg onmiddellik 'n dokter. Vroeë opsporing kan help om jou kind se lewensgehalte tot 'n mate te verbeter.

Ook, as iemand in jou familie hierdie siekte het en jy beplan om jou familie uit te brei (’n kind te hê), praat met ’n dokter oor genetiese berading.

Wat is die belangrike vrae om die dokter te vra?

Wanneer jy dokter toe gaan, is dit 'n goeie idee om hierdie vrae te vra:

• Watter tipe Batten-siekte het my kind?
• Watter soort behandeling beveel jy aan?
• Is daar enige newe-effekte van daardie behandelings?
• Watter simptome moet ek oppas soos my kind groei?
• Wat is die prognose?
• Is daar enige ondersteuningsgroepe wat jy kan aanbeveel?

Kan volwassenes ook Batten-siekte kry?

Ja, hoewel dit baie selde voorkom, kan volwassenes simptome van Batten-siekte ontwikkel. Dit kom gewoonlik rondom die ouderdom van 30 voor. As volwassenes die siekte ontwikkel, is die simptome dikwels nie so ernstig nie. Ook verkort hierdie simptome wat in volwassenheid verskyn nie die lewensverwagting nie.

Laastens, die belangrikste ding wat ons moet onthou, is

Geen ouer wil hoor dat hul kind 'n terminale siekte het en sal sterf voordat hulle volwassenheid bereik nie. Dis normaal om baie teleurstelling, hartseer, woede en frustrasie te voel in 'n tyd soos hierdie. Jy kan daardie emosies voel.

Dit kan baie nuttig wees om met 'n genetiese berader te vergader om meer te leer oor Batten-siekte, wat om te verwag, en hoe jy en jou gesin kan help om deur hierdie moeilike reis te navigeer.

Die belangrikste ding is om te onthou dat jy nie alleen is nie. Alhoewel daar geen geneesmiddel vir Batten-siekte is nie, gaan navorsers voort om nuwe behandelings te vind. Hulle ondersoek verskeie medikasie wat simptome kan beheer en 'n kind se lewensgehalte kan verbeter.

Vra jou dokter oor ondersteuningsgroepe waar ander ouers dit deurmaak. Om jou ervarings te deel en van ander te leer, kan 'n groot bron van krag en vertroosting wees gedurende hierdie tyd.

Batten -siekte, Genetiese siektes, Siektes van die senuweestelsel, Pediatriese siektes, NCL, Simptome