Het jy al ooit opgemerk dat sommige kinders of jongmense 'n bietjie meer probleme ondervind om te loop, hardloop of trappe te klim as ander? Of het jy al ooit gevoel dat hul spiere geleidelik verswak? Miskien is die rede hiervoor die toestand waaroor ons vandag gaan praat, genaamd `(Becker Spierdistrofie)`. Moenie bekommerd wees nie, kom ons verduidelik alles in eenvoudige terme.
Wat is hierdie `(Becker Spierdistrofie)`? Om dit baie eenvoudig te stel...
`(Becker Spierdistrofie)`, ook bekend as `(BMD)` in kort, is 'n seldsame genetiese toestand. Wat gebeur, is dat die spiere in die liggaam geleidelik verswak en hul funksie afneem. Om presies te wees, dit is 'n genetiese toestand. Hierdie toestand affekteer meestal seuns en mans. Die rede hiervoor is `(X-gekoppelde oorerwing)`, wat beteken dat dit van die moeder (indien sy 'n draer is) na die manlike kind oorgeërf word.
Hierdie spierswakheid begin gewoonlik in jou bene en heupe, en mettertyd kan dit na jou bo-arms versprei, wat jou bolyf beteken.
Van die tans erkende tipes spierdistrofie, is BMD moontlik die derde mees algemene tipe onder volwassenes, na miotoniese distrofie en fasioskapulohumerale distrofie.
Wat is die verskil tussen `(Becker Spierdistrofie)` en `(Duchenne Spierdistrofie)`?
Jy het dalk al gehoor van 'n toestand genaamd `(Duchenne Spierdistrofie)` of `(DMD)`. Beide `(BMD)` en `(DMD)` word veroorsaak deur mutasies in dieselfde geen, dit wil sê die geen wat kodeer vir 'n proteïen genaamd `(distrofien). Hierdie proteïen genaamd `(distrofien)` is baie belangrik vir die gesondheid van ons spiere.
Maar hier is die verskil:
- 'n Persoon met DMD het byna geen distrofienproteïen in hul spierweefsel nie.
- 'n Persoon met BMD het 'n bietjie distrofien in hul spiere, maar dit is nie genoeg nie.
Daarom is die toestand `(BMD)` effens minder ernstig as `(DMD)`, en die simptome verskyn en vorder baie stadiger as `(DMD)`. Die simptome is egter grootliks dieselfde vir beide.
Wie word die meeste deur hierdie toestand (Becker-spierdistrofie) geraak?
Soos ons vroeër genoem het, affekteer BMD hoofsaaklik mans. Vroue wat draers van BMD is (d.w.s. diegene wat die geen dra wat die siekte veroorsaak, maar nie simptome toon nie) kan egter soms simptome ontwikkel. Dit is egter gewoonlik nie so ernstig nie en is baie lig.
Meestal begin simptome tussen die ouderdomme van 5 en 15. Sommige mense kan egter simptome later ervaar.
Hoe algemeen is `(Becker Spierdistrofie)`?
BMD is eintlik 'n seldsame toestand.Die toestand raak tussen 3 en 6 uit elke 100 000 babas wat gebore word. En soos ons gesê het, raak dit seuns die meeste.
Wat is die simptome van `(Becker Spierdistrofie)`?
Simptome van BMD begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 5 en 15, maar kan later voorkom. Wat gebeur, is dat spierswakheid geleidelik mettertyd toeneem. Die mees algemene simptome is dus:
- Moeilikheid om trappe te klim.
- Moeilikheid om te loop, en die moeilikheid neem mettertyd toe.
- Verminderde vermoë om te oefen (moeg voel selfs met 'n bietjie inspanning).
- Spierpyn en/of spiertrekkings (soos 'n kramp).
- Gereelde val.
- Toe loop.
- Voel heeltyd moeg (uitputting).
Stel jou voor, as jou kind nie meer hardloop en speel soos hy gewoond was nie, en sê "Mamma, ek is moeg" selfs nadat hy 'n rukkie geloop het, of as hy vinniger moeg word as ander kinders wanneer hy by die skool speel, is dit 'n goeie idee om 'n bietjie bekommerd daaroor te wees.
Daarbenewens kan BMD ander simptome veroorsaak:
- Kardiomiopatie : Dit is iets om versigtig oor te wees.
- Moeilikheid met asemhaling.
- Sommige verskille in leer (soos om langer te neem om sommige dinge te verstaan as ander).
- Verlies aan liggaamsbalans en koördinasie.
Vroue wat draers is van BMD mag slegs kardiomiopatie of baie ligte spierswakheid hê. Daar word beraam dat ongeveer 22% van draers simptome sal ontwikkel, maar dit wissel baie van persoon tot persoon.
Wat veroorsaak `(Becker Spierdistrofie)`?
BMD is 'n genetiese toestand wat oorgeërf word. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen wat kodeer vir 'n proteïen genaamd distrofien. Distrofien is noodsaaklik om spierselle in ons liggame sterk en stabiel te hou.
So, wanneer daar 'n verandering in hierdie `(distrofien)`-geen is, word die `(distrofien)`-proteïen óf nie geproduseer nie, óf die hoeveelheid wat geproduseer word, word aansienlik verminder. Gevolglik word die spiere mettertyd swak en begin hulle beskadig word.
Hoe word Becker Spierdistrofie oorgeërf? Dit is iets wat jy 'n bietjie moet verstaan!
`(BMD)` word oorgeërf op 'n manier wat `(X-gekoppelde resessiewe oorerwing)` genoem word. Kom ons verstaan dit nou eenvoudig.
- X-gekoppeld beteken dat die geen wat verantwoordelik is vir BMD op die X-chromosoom geleë is. Soos jy weet, het ons twee geslagschromosome, X en Y.
- Resessief beteken dat beide kopieë van die betrokke geen (ons het twee kopieë van byna elke geen) 'n patogene variant of mutasie moet hê wat die siekte veroorsaak, sodat hierdie siekte kan voorkom.
Maar hier is die belangrikste ding:
- Mans (XY) het een X-chromosoom. Dus, as daar 'n defek in die betrokke geen op daardie enkele X-chromosoom is, is dit genoeg om `(BMD)` te veroorsaak.
- Vroue het twee X-chromosome (XX) . Dus, vir 'n X-gekoppelde resessiewe siekte om te voorkom, moet gewoonlik beide kopieë van die geen defektief wees. Vroue wat die defektiewe geen op slegs een X-chromosoom het, word egter "draers" genoem. Meestal toon hierdie draers nie simptome nie. Baie selde kan ligte of matige simptome egter voorkom.
Kyk nou hoe dit in generasies afloop:
- Vir 'n moeder wat 'n draer is (het 'n defektiewe geen op een X-chromosoom) :
- As 'n seun gebore word, is daar 'n 50% kans dat die seun die toestand `(BMD)` sal hê.
- As jy 'n dogter het, is daar 'n 50% kans dat sy 'n draer sal wees.
- Vir 'n vader met (BMD) toestand :
- Hy kan hierdie siekte nie aan sy seuns oordra nie (omdat die vader die Y-chromosoom aan die seun oordra).
- Maar al sy dogters sal draers wees (omdat die pa die dogter die gebrekkige X-chromosoom gee).
Verstaan jy? Dit mag dalk 'n bietjie ingewikkeld lyk, maar eenvoudig gestel, 'n seun is heel waarskynlik om dit van sy ma te kry, as die ma 'n draer is.
Hoe word `(Becker Spierdistrofie)` gediagnoseer?
As daar vermoed word dat jy of jou kind BMD het, sal jou dokter waarskynlik 'n fisiese ondersoek, 'n neurologiese ondersoek en 'n spiertoets uitvoer. Hulle sal jou ook vra oor jou simptome en jou mediese geskiedenis, insluitend of iemand in jou familie soortgelyke toestande gehad het.
Tydens hierdie toetse kan die dokter dinge soos die volgende sien:
- Spiere in die bene en heupe het atrofieer.
- Alhoewel die spiere in die liesarea met die eerste oogopslag groot mag lyk (dit word "pseudohipertrofie" genoem), is hulle eintlik verswak. Dis asof hulle net van binne na buite opgeblaas is.
- 'n Kromming van die ruggraat (skoliose) en sommige misvormings van die bors.
- Spierafwykings, byvoorbeeld, permanente verstramming van die spiere, senings en vel in die hakke en bene (kontrakture) .
Watter toetse word gebruik om `(Becker Spierdistrofie)` te diagnoseer?
As jou dokter vermoed dat jy of jou kind BMD het, kan hulle die volgende toetse aanbeveel:
- Kreatinekinase-bloedtoets: Wanneer spiere beskadig word, stel hulle 'n ensiem genaamd kreatinekinase in die bloed vry. 'n Persoon met BMD kan 'n vlak van hierdie kreatinekinase vyf keer of meer hoër as normaal hê.
- Genetiese bloedtoets: Hierdie genetiese toets, wat vir 'n mutasie in die distrofien-geen kyk, kan BMD definitief diagnoseer.
Indien daar bevestig word dat jy of jou kind BMD het, kan jou dokter ook 'n elektrokardiogram (EKG) of ekkokardiogram aanbeveel om te kyk vir hartspierprobleme wat deur BMD veroorsaak kan word.
Hoe word Becker Spierdistrofie behandel?
Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir BMD nie. Daarom is die hoofdoel van behandeling om simptome te beheer en die beste moontlike lewensgehalte te handhaaf.
Daar is twee hoofbehandelings vir BMD:
1. Kortikosteroïede: Byvoorbeeld, middels soos prednisoloon. Hierdie help om longfunksie te verbeter, die ontwikkeling van skoliose te vertraag, die ontwikkeling van kardiomiopatie te vertraag en lewensverwagting te verleng.
2. Rehabilitasie: Dit help die pasiënt om hul vermoë om langer te werk te handhaaf en hul lewensgehalte te verbeter.
- Fisioterapie help om spiere te versterk.
- Spraakterapie, arbeidsterapie en ontspanningsterapie kan help met daaglikse aktiwiteite.
Daarbenewens is daar ander behandelings wat kan help met BMD:
- Mobiliteitshulpmiddels vir dinge soos stap - bv. kieries, rolstoele, stutte.
- Medikasie vir `(Kardiomiopatie)` - bv. `(ACE-inhibeerders)` en `(beta-blokkers)` .
- Chirurgie om te help met skoliose en kontrakture.
- Indien asemhalingsprobleme ernstig word (respiratoriese versaking) , kan trageostomie (’n chirurgiese prosedure om die tragea oop te maak) en kunsmatige asemhaling nodig wees.
Gelukkig is verskeie nuwe middels wat BMD kan behandel tans in kliniese proewe, en ons kan goeie resultate daarvan in die toekoms verwag.
Kan Becker Spierdistrofie voorkom word?
Aangesien BMD 'n oorerflike toestand is, is daar niks wat ons kan doen om dit te voorkom nie.
As jy egter BMD het, of as jy bekommerd is dat jy dalk BMD of 'n ander genetiese toestand het, praat met jou dokter daaroor voordat jy kinders het.Dit is baie goed om genetiese berading te soek.
Wat is die prognose van Becker-spierdistrofie?
Die vooruitsigte vir iemand met BMD kan van persoon tot persoon verskil. Dit is 'n geleidelike progressie van gestremdheid. Die erns van die gestremdheid wissel egter. Sommige mense benodig dalk 'n rolstoel, terwyl ander slegs loophulpmiddels (kieries, krukke) hoef te gebruik.
As iemand met ``(BMD)`` egter hartsiekte of asemhalingsprobleme het, kan hul lewensverwagting verkort word.
Komplikasies wat as gevolg van BMD kan voorkom, is:
- Hartprobleme, veral `(kardiomiopatie)`.
- Asemhalingsprobleme veroorsaak deur swakheid van die respiratoriese spiere.
- Longontsteking of ander respiratoriese infeksies.
- Met verloop van tyd neem die gestremdheid toe en die persoon word nie in staat om hul werk onafhanklik te doen nie.
- Beenfrakture.
Wat is die lewensverwagting van iemand met `(Becker Spierdistrofie)`?
Die lewensverwagting van 'n persoon met "BMD" is gewoonlik ietwat verkort. Dit wil sê tussen 40 en 50 jaar. "Verwyde kardiomiopatie" (’n toestand waarin die hartspier swak en vergroot word) is die hoofoorsaak van dood.
Hoe sorg ek vir iemand met `(BMD)`? Of hoe sorg ek vir myself?
As jy BMD het, is dit belangrik om goeie mediese sorg te kry om komplikasies van BMD, soos hartsiektes en respiratoriese probleme, te voorkom of te behandel. Dit kan ook nuttig wees om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit waar jy jou ervarings kan deel en ander kan ontmoet wat jou verstaan.
As jy vir iemand met BMD sorg, is dit belangrik om seker te maak dat hulle die beste mediese sorg kry, die loophulpmiddels wat hulle benodig, en die terapieë wat hulle help om onafhanklik te funksioneer. Jy is die een wat hul voorstander moet wees.
Wanneer moet ek 'n dokter raadpleeg oor `(Becker Spierdistrofie)`?
As jy (of jou kind) met Becker Spierdistrofie gediagnoseer is, is dit baie belangrik om jou mediese span gereeld vir behandeling te sien en jou simptome te monitor.
Ons weet dat 'n diagnose soos Becker Spierdistrofie nie maklik is om te verstaan en te hanteer nie. Dit kan oorweldigend wees. Jou mediese span sal jou 'n deeglike bestuursplan gee wat op jou simptome afgestem is. Dit is belangrik om seker te maak dat jy die ondersteuning kry wat jy nodig het en na jou gesondheid omsien.
Kortliks, dinge wat ons moet onthou (Boodskap vir Huis Toe)
Goed, so hier is 'n paar eenvoudige dinge om te onthou oor `(Becker Spierdistrofie)` of `(BMD)` waaroor ons gepraat het:
- ``(BMD)`` is 'n genetiese siekte wat deur generasies oorgedra word. Hierin verswak die spiere geleidelik.
- HierdieDit raak mans die meeste.
- Die oorsaak is 'n defek in die geen wat die proteïen "distrofien" maak.
- Simptome begin gewoonlik in die kinderjare (tussen die ouderdomme van 5 en 15). Simptome sluit in probleme met loop, moegheid en gereelde val.
- Kardiomiopatie (hartspiersiekte) en respiratoriese nood kan groot komplikasies van hierdie toestand wees.
- Daar is tans geen geneesmiddel vir hierdie toestand nie. Daar is egter verskeie behandelings beskikbaar om simptome te beheer en lewensgehalte te verbeter (bv. kortikosteroïede, fisioterapie).
- As iemand in die familie hierdie toestand het, is dit wys om genetiese berading te soek voordat jy 'n kind kry.
- Dit is ook baie belangrik om gereelde mediese advies en behandeling te soek, asook om geestelik sterk te bly.
Moenie vergeet nie, jy is nie alleen nie. Wanneer jy hierdeur gaan, soek hulp van dokters, familie, vriende en ondersteuningsgroepe. Dit sal 'n groot bron van krag vir jou wees!
Becker spierdistrofie, BMD, spierswakheid, genetiese siektes, distrofien, X-gekoppeld, geenmutasies, kindergesondheid, hartsiektes, fisioterapie
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by