Het u kind hierdie simptome? Kom ons gesels oor Canavan-siekte

Het jy enige twyfel of vrese oor jou kleinding se ontwikkeling? Soms, wanneer ons babas 'n bietjie anders as ander babas optree, of wanneer hul ontwikkeling vertraag is, wonder ons oor verskillende dinge. Dit is baie belangrik om bewus te wees in tye soos hierdie. Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame, maar ernstige genetiese siekte. Dit word Canavan-siekte genoem.

Wat is Canavan-siekte? Eenvoudig gestel...

Canavan-siekte is 'n baie seldsame genetiese siekte . Dit beïnvloed ons brein direk. Om presies te wees, dit is 'n neurodegeneratiewe toestand. Dit wil sê, met verloop van tyd neem die abnormaliteite in die brein geleidelik toe en word dit erger. Dink net, ons brein benodig sekere belangrike chemikalieë om behoorlik te funksioneer, reg? Wel, wanneer hierdie siekte ontwikkel, raak die brein 'n tekort aan 'n noodsaaklike chemikalie. Gevolglik word die brein geleidelik soos 'n spons , soos 'n stuk papier. Dan kan die brein nie sy werk behoorlik doen nie.

Canavan-siekte behoort aan 'n groep siektes wat "leukodistrofieë" genoem word. Dit is ook baie seldsame, genetiese siektes. Dit beïnvloed ons brein, rugmurg (dit wil sê die senuwekoord binne-in die ruggraat) en ander senuwees. Die hartseer is dat hierdie simptome mettertyd vererger.

Wat is die hooftipes van Canavan-siekte?

Ons kan hierdie Canavan-siekte in twee hooftipes sien. Dit wil sê, dit word geklassifiseer volgens die tyd van aanvang van die siekte en die erns daarvan.

1. Infantiele Canavan-siekte:

Dit is die algemeenste tipe , en dit is ook die ernstigste . Die meeste babas met Canavan-siekte het hierdie tipe. Ongelukkig sterf babas wat met hierdie toestand gebore word dikwels in die kinderjare of jong volwassenheid.

2. Juveniele Canavan-siekte:

Hierdie tipe is minder algemeen en minder ernstig as die vorige tipe. Die simptome is nie so ernstig nie. Die beste deel is dat hierdie tipe nie 'n persoon se lewensverwagting blyk te verkort nie.

Wie loop 'n hoër risiko om Canavan-siekte te ontwikkel?

Canavan-siekte kan eintlik enigiemand affekteer . Dit is 'n genetiese toestand. Dit is egter meer algemeen in sekere etniese groepe. Dit is veral meer algemeen in Ashkenazi-Jode, wat uit gebiede soos oostelike Pole, Litaue en westelike Rusland kom. Onder hulle word beraam dat een uit elke 6 400 tot 13 500 babas wat gebore word, deur die siekte geraak word.

Maar die belangrikste ding om te onthou is dat aangesien dit 'n genetiese siekte is, as beide ouers die siekteveroorsakende geen dra, 'n kind van enige ras, enige land, hierdie siekte kan ontwikkel.

Waarom kom Canavan-siekte voor? Wat is die oorsaak?

Eenvoudig gestel, Canavan-siekte is 'n oorerflike siekte . Dit wil sê, dit word van ouers na kinders oorgeërf.

Die hoofrede hiervoor is 'n mutasie in een van ons gene. Hierdie geen produseer 'n ensiem genaamd aspartoasielase (ASPA) . Dink aan hierdie ASPA-ensiem as 'n spesiale werker in ons brein. Sy taak is om 'n chemiese stof genaamd N-asetiel-aspartaat (NAA) af te breek. Hierdie chemiese stof word in die brein aangetref.

Nou, in 'n persoon met Canavan-siekte, produseer die liggaam nie genoeg van hierdie 'ASPA'-ensiem nie. Wat gebeur dan? Daardie chemiese 'NAA' begin in die breinweefsel ophoop. Dis soos afval van 'n fabriek. Wanneer 'NAA' so ophoop, beskadig dit die vetlaag genaamd 'miëlien' wat soos 'n beskermende bedekking om die senuwees in ons brein en rugmurg is. Hierdie miëlien is soos die plastiekskede om 'n elektriese draad, dit help senuweeboodskappe om behoorlik te beweeg, en dit voed die senuwees.

So, wanneer hierdie miëlien beskadig word, word die brein mettertyd sponsagtig en vervloeibaar . Dit wil sê, daar is baie klein spasies binne-in die brein wat met vloeistof gevul is. En die brein is nie in staat om senuweeboodskappe behoorlik te stuur of te ontvang nie. Verstaan ​​jy hoe dit gebeur?

Wat is die simptome van Canavan-siekte? Hoe word dit gediagnoseer?

Infantiele Canavan-siekte begin gewoonlik simptome toon tussen 3 en 6 maande oud . Hierdie simptome verskyn nie skielik nie, maar geleidelik. As ouers moet u hiervan bewus wees.

Die belangrikste sigbare kenmerke is:

• Spierafwykings: Dit beteken dat die baba se lyfie soms baie los of buitengewoon styf kan wees. Spesifiek word die sterkte van die spiere verminder. Soms kan die baba "soos 'n stuk geskeurde lap" voel wanneer jy dit optel.
• Abnormaal groot kop (makrokefalie): Die baba se kop word abnormaal groot vir sy ouderdom. Die baba sukkel ook om sy kop behoorlik te beheer. Hy kan nie meer sy nek behoorlik vashou nie.
• Ontwikkelingsagterstande: Dit is die eerste teken wat baie ouers opmerk. Hulle mag dalk nie dinge kan doen wat ander babas doen nie, soos om te rol, regop te sit, te kruip, te loop en te praat.Hierdie babas mag dinge baie laat doen, of hulle mag sommige dinge glad nie doen nie. Byvoorbeeld, terwyl ander babas probeer om op 6-7 maande regop te sit, mag hierdie babas dit nie kan doen nie.
• Moeilikheid om te eet en te sluk: Die baba mag sukkel om melk te drink en kos te sluk. Hy mag voel asof hy voortdurend verstik.
• Gebrek aan motoriese vaardighede: Die vermoë om liggaamsbewegings te beheer, word verminder. Spesifiek, die onvermoë om die ledemate behoorlik te beheer. Dit word soms "slapheid" genoem, wat beteken dat die liggaam slap voel.
• Stil, onresponsiewe gedrag: Die baba is baie stil. Selfs al gee jy hom 'n speelding, stel hy nie daarin belang nie. Hy toon geen emosie of belangstelling nie . Hy glimlag minder, huil minder, of bly andersins dieselfde.

Baie kinders met hierdie simptome versleg vinnig . Teen die ouderdom van 10 kan lewensgevaarlike probleme ontwikkel. Daarbenewens kan ander komplikasies met hierdie toestand voorkom.

• Gehoorverlies
• Intellektuele gestremdheid
• Spierspasmas
• Probleme met sluk neem toe
• Visieverlies

Diegene met die voorheen genoemde jeugdige Canavan-siekte, wat op 'n jong ouderdom verskyn, toon egter nie sulke ernstige simptome nie. Hulle kan ook effense ontwikkelingsvertragings hê. Hulle kan probleme ondervind met praat, of hulle kan 'n bietjie agter ander kinders met skoolwerk wees. Die simptome is egter nie so ernstig nie.

Hoe weet jy verseker of jy Canavan-siekte het?

As jou dokter Canavan-siekte vermoed op grond van jou baba se simptome, kan hulle verskeie toetse uitvoer om dit te bevestig.

• Bloed- of urientoetse: Hierdie toetse kan die vlakke van die voorheen genoemde chemiese stof `NAA` (N-asetiel-aspartaat) of die ensiem `ASPA` (aspartoasielase) meet. Hulle kan ook opspoor of die genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak, teenwoordig is.
• Velseltoets (gekweekte fibroblaste): Soms word 'n spesiale tipe sel (genoem gekweekte fibroblaste) wat van die baba se vel geneem word, in die laboratorium gekweek en getoets vir die tekort aan die ensiem ASPA.

Wat verbasend is, is dat dit moontlik is om die teenwoordigheid van Canavan-siekte op te spoor voordat 'n baba selfs gebore is .

• Amniosentese: Dit behels die neem van 'n klein monster van die vloeistof (amniotiese vloeistof) wat die baba tydens swangerskap omring en die toets daarvan vir NAA-vlakke. Hierdie toets word gewoonlik deur jou gedoen.Tussen 15 en 20 weke van swangerskap.
• Chorioniese Villus-monsterneming (CVS): Hierdie toets is beskikbaar vir ouers wat 'n hoë risiko het om Canavan-siekte te ontwikkel of wat weet dat iemand in hul familie die geenmutasie het. In hierdie toets word 'n weefselmonster van die baba se plasenta geneem en vir die geenmutasie getoets. Dit word gewoonlik tussen 10 en 12 weke van swangerskap gedoen.

Jy kan met jou dokter oor hierdie toetse praat om meer te wete te kom.

Is daar 'n behandeling vir Canavan-siekte?

Trouens, daar is nog geen geneesmiddel vir Canavan-siekte nie . Dit is die hartseerste deel. Daarom is die hoofdoel van huidige behandelings om die simptome te beheer en die kind so lank as moontlik gemaklik te hou.

Huidige behandelingsopsies kan insluit:

• Voedingsbuise: Hierdie buise word gebruik om die nodige voeding en vloeistowwe te verskaf wanneer die kind sukkel om kos te sluk. Dit gee die kind die energie wat hulle benodig.
• Antikonvulsante: Sommige kinders kan aanvalle kry. In sulke gevalle skryf dokters medikasie voor om dit te beheer.
• Fisioterapie: Dit help om die kind se postuur reg te stel, spiere te versterk en kommunikasievaardighede te ontwikkel.

Genetiese toetsing en genetiese berading is ook baie belangrik vir die hele gesin. Hierdeur, as nog 'n kind in die toekoms gebore word, sal dit moontlik wees om die risiko te verstaan ​​dat daardie kind ook hierdie siekte sal ontwikkel.

Wat hou die toekoms in vir 'n kind met Canavan-siekte?

Wanneer dit kom by die toekoms van iemand met Canavan-siekte, hang dit af van die tipe siekte. Dit wil sê, of dit die infantiele tipe of die juveniele tipe is.

• Kinders met infantiele Canavan-siekte leef gewoonlik tot hulle ongeveer 10 jaar oud is. Sommige kinders kan tot in hul tienerjare of vroeë twintigs leef.
• Die lewensverwagting van diegene met ligte, jeugdige Canavan-siekte is egter oor die algemeen normaal.

Die goeie nuus is dat wetenskaplikes die geen geïdentifiseer het wat Canavan-siekte veroorsaak. Daarbenewens is baie studies aan die gang om behandelings vir hierdie siekte te vind. Sommige daarvan sluit in:

• Geenterapie: Dit poog om die defektiewe geen reg te stel.
• Sintetiese ASPA-ensiem: Hierdie ensiem is ontwerp om in die bloedstroom ingespuit te word.
• Stamselterapie:Dit is ook 'n nuwe hoop.

Indien hierdie navorsing suksesvol is, sal kankerpasiënte die geleentheid hê om in die toekoms 'n beter lewe te lei.

Kan Canavan-siekte voorkom word?

Canavan-siekte kan eintlik nie voorkom word nie , want dit is 'n genetiese toestand. Gesinne kan egter DNS-toetse laat doen om uit te vind of hulle die geenmutasie dra wat die siekte veroorsaak. Die belangrike ding is dat slegs as beide ouers die geenmutasie dra, hul kind die siekte sal ontwikkel.

So, om toetse soos hierdie te kry, help hulle om ingeligte besluite te neem voordat hulle kinders kry.

Vra die dokter oor hierdie dinge.

Wanneer jy uitvind dat jou kind Canavan-siekte het, is dit normaal om baie vrae in jou gedagtes te hê. Dit is belangrik om jou dokter oor dinge soos die volgende te vra:

• "Dokter, watter soort gestremdhede sal my kind hê? Wanneer moet ek dit verwag?"
• "Dokter, wat kan u my vertel oor my baba se lewensduur?" (Alhoewel hierdie vraag moeilik is om te vra, kan dit belangrik wees om 'n idee te kry.)
• "Wat kan ek doen om my baba meer gemaklik en veilig te maak?"
• "Watter soort spesialiste moet my kind sien? Hoe gereeld moet hulle hulle sien?"
• "Is dit 'n goeie idee vir die res van ons familie om genetiese toetse te kry?"

Benewens hierdie vrae, moet asseblief nie huiwer om die dokter enigiets te vra wat jy het nie, maak nie saak hoe klein nie.

Hoe hanteer julle as ouers dit wanneer julle kind Canavan-siekte het?

Wanneer jy so 'n moeilike situasie in die gesig staar, is dit belangrik om te onthou dat jy nie alleen is nie. Daar is 'n paar dinge wat jou kan help:

• Berading / Gespreksterapie: Om met iemand te praat met wie jy oor jou gevoelens, soos hartseer en vrees, kan praat, kan 'n groot verligting wees.
• Ondersteuningsgroepe: Om met ander ouers te praat wat deur dieselfde dinge as jy gegaan het, kan 'n groot bron van krag wees. Dit gee jou die gevoel dat "ons nie die enigstes is wat hierdeur gaan nie".
• Sluit aan by organisasies wat pasiënte en navorsing ondersteun: Hierdie organisasies bied jou inligting, leiding en die geleentheid om met ander te skakel.

Onthou, jou geestesgesondheid is ook baie belangrik. Slegs as jy sterk is, sal jy goed na jou kind kan omsien.

Laastens, die belangrikste dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Canavan-siekte is 'n seldsame, ernstige genetiese afwyking wat die witstof van die brein aantas. Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy dit hoor. Maar jy is nie alleen nie.Praat met jou dokter oor die sorg en behandeling wat jou kind benodig. Vra ook of DNS-toetsing gepas is vir jou gesin.

Alhoewel hierdie siekte dikwels ernstig en lewensgevaarlik is, is dit 'n klein sprankie hoop dat wetenskaplikes voortgaan om nuwe behandelings te ondersoek. Moenie hoop verloor nie. Ons wens jou en jou kind die krag toe wat hulle nodig het.

Canavan -siekte, Genetiese siektes, Breinsiektes, Kindersiektes, Neurologiese siektes, Ontwikkelingsvertraging, ASPA, NAA, Mielien, Genetiese toetsing