Gaan jou sig geleidelik agteruit? Kom ons leer meer oor hierdie (Keël-Staf Distrofie)!

Het jy of iemand wat jy ken, veral sedert jou kinderjare, enige veranderinge in jou visie ervaar, soos dowwe visie of sensitiwiteit vir lig? Of het jy dit moeilik gevind om kleure te onderskei? Soms kan hierdie dinge eenvoudig wees. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame oogsiekte wat 'n bietjie aandag verg, maar waarvan baie mense nie weet nie. Dit word '(Keëlstaafdistrofie)' of '(KRD)' genoem.

Wat is keëlstaafdistrofie?

Eenvoudig gestel, `(Keëlstaafdistrofie)` is 'n siekte wat die deel van die retina binne ons oë aantas. Wat hierin gebeur, is dat ons sig geleidelik, dit wil sê bietjie vir bietjie, verswak. In sommige gevalle kan dit lei tot algehele verlies van sig en selfs blindheid . Dit is 'n hartseer feit.

Die hoofrede vir hierdie sigverlies is die skade aan die twee tipes ligsensitiewe selle in ons retina, genaamd keëltjies en stafies . Om presies te wees, hierdie selle sterf geleidelik. Die woord "distrofie" in "keël-staaf distrofie" beteken dat hierdie selle geleidelik agteruitgaan.

Stel jou voor, as ons oog soos 'n kamera is, is hierdie keëlselle "(Keëls)" en staafselle "(Stafies)" soos die klein kolletjies op die "(film)" van daardie kamera. Hulle is diegene wat lig vasvang, kleur herken, beelde skep en dit na ons brein stuur.

• Keëltjies: Dit is die selle wat ons help om kleure te sien , en hulle bied ook skerp, duidelike visie (veral as ons reguit vorentoe kyk) .
• Stafies: Hierdie help ons om in die donker en in perifere visie te sien, dit wil sê dinge wat nie direk voor ons is nie .

In CRD is die keëlselle gewoonlik die eerste wat beskadig word, maar soms kan beide tipes selle gelyktydig beskadig word.

Hierdie toestand, genaamd "(CRD)", is baie skaars , wat beteken dat dit nie 'n siekte is wat almal affekteer nie. Dit is ook dikwels geneties , wat beteken dat dit iets is wat van geslag tot geslag oorgedra word. Hierdie siekte begin gewoonlik in die kinderjare of vroeë volwassenheid .

Weet jy wat die simptome hiervan is?

Alhoewel die simptome van CRD effens van persoon tot persoon kan verskil, is daar 'n paar algemene simptome wat gesien kan word. Hierdie is geneig om mettertyd toe te neem.

• Swakheid in die sentrale deel van die oog: Dit is dikwels die eerste simptoom wat opgemerk word. Dit begin gewoonlik in die kinderjare. Om presies te wees, lyk dit asof wat direk gesien word, vaag is.
• Fotofobie: Gevoel van uiterste sensitiwiteit vir helder lig: Dit is moeilik om te sien wanneer die son of ligte af is, asof die oë blou word.
• Moeilikheid om kleure te onderskei: Met verloop van tyd kan kleure minder sigbaar word en selfs tot volledige kleurblindheid lei.
• Nagblindheid (Niktalopie): Visie word baie swak in die nag in dof verligte areas.
• Perifere sigverlies: Nie net neem die sig wat jy reguit vorentoe sien geleidelik af nie, maar wat jy aan weerskante van jou oog sien, neem ook geleidelik af.
• Volledige verlies van sig (blindheid): Dit is die ernstigste stadium van die siekte.

Hierdie simptome kom nie skielik voor nie. Hulle ontwikkel geleidelik. So soms, aanvanklik, dink jy dalk dis nie 'n groot probleem nie.

Waarom gebeur dit? Wat is die redes?

Soos ons voorheen gesê het, is `(CRD)` grootliks 'n genetiese siekte . Dit wil sê, dit word veroorsaak deur sekere veranderinge (mutasies) wat in ons `(DNS)` plaasvind . Dink daaraan, `(DNS)` is die bloudruk vir ons liggaam. As daar 'n klein foutjie in daardie bloudruk is, kan dit toestande soos hierdie veroorsaak.

Navorsing het bevind dat daar ten minste 28 verskillende genetiese mutasies is wat hierdie `(CRD)` kan veroorsaak. Daar is verskeie maniere waarop ons hierdie mutasies kan erf:

• `(Outosomaal dominant)`: In hierdie geval kan die siekte voorkom selfs al word die defektiewe geen van slegs een ouer , óf die moeder óf die vader, geërf.
• `(Outosomaal resessief)`: In hierdie metode kom die siekte slegs voor as die defektiewe geen van beide ouers geërf word. As dit van slegs een ouer afkomstig is, kan daardie persoon 'n draer van die siekte wees, maar sal nie simptome toon nie.
• `(X-gekoppeld)`: Dit word veroorsaak deur 'n geen wat aan die X-chromosoom gekoppel is. Die risiko hang af van watter ouer die defektiewe geen het.

Die vier genetiese mutasies wat die meeste waarskynlik Kegel-Stafdistrofie sal veroorsaak, is:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Alhoewel hierdie gene medies ietwat kompleks is, is dit hierdie gene wat die keëltjieselle en stafies in ons oë help om behoorlik te werk. Dus, wanneer daar 'n probleem met hierdie gene is, word die funksie van daardie selle benadeel.

Hoe diagnoseer jy hierdie siekte akkuraat? (Diagnose)

As jy of jou kind enige van hierdie simptome het, moet jy beslis 'n oogspesialis raadpleeg. Hy of sy kan jou verseker sê of dit KRD of 'n ander oogsiekte is.

Hy gebruik verskeie metodes om siektes te diagnoseer:

1. Vra oor jou mediese geskiedenis en simptome: dinge soos veranderinge in jou visie en of iemand in jou familie soortgelyke probleme gehad het.

2. 'n Volledige oogondersoek word uitgevoer: Dit kan 'n reeks toetse insluit.

• Visuele skerptetoets:Laat mense letters lees en kyk hoe ver hulle kan sien.
• Kleurvisietoets: Kontroleer of jy kleure korrek kan onderskei.
• Spleetlampondersoek: Kyk binne-in die oog met 'n spesiale vergrootglas.

Alhoewel hierdie toetse belangrik is, is die belangrikste en mees spesifieke toets om Cone-Rod Distrofie te bevestig Elektroretinografie. Dit is 'n ietwat gespesialiseerde toets. Dit meet direk die elektriese aktiwiteit van die retina. Indien Cone-Rod Distrofie teenwoordig is, kan hierdie toets spesifieke patrone van aktiwiteit (of gebrek aan aktiwiteit) identifiseer.

Daarbenewens kan jou oogdokter genetiese toetse aanbeveel. Dit is om te sien of jy 'n geenmutasie het wat bekend is om CRD te veroorsaak. Dit is veral belangrik as iemand in jou onmiddellike familie (moeder, vader, broers en susters, kinders) CRD het, of as jy 'n risiko het om die siekte aan jou kinders oor te dra.

Wat is die behandelings hiervoor? Kan dit genees word?

O, om eerlik te wees, daar is tans geen geneesmiddel vir hierdie siekte `(Keël-Staf Distrofie)` nie. Dit is die hartseerste ding.

Daar is egter geen rede om heeltemal hoop op te gee nie. Die huidige benadering is om die vordering van die siekte te vertraag en enige simptome en komplikasies wat ontstaan, te behandel. Jou oogdokter kan hiermee help. Dit kan insluit:

• Ligbeskerming: Die gebruik van sonbrille, getinte brille of kontaklense kan help om die risiko van retinale selskade as gevolg van blootstelling aan lig te verminder.
• Visiekorreksie: In die vroeë stadiums van die siekte kan 'n bril verligting bied van verminderde sig.
• Hulpmiddels vir swak sig: Dit is toestelle wat mense met swak sig help om alledaagse take uit te voer. Dit wissel van eenvoudige vergrootglase tot hoëtegnologie-toestelle soos skermlees-rekenaarprogramme.
• Visuele rehabilitasie: Dit is 'n spesiale tipe opleiding wat jou leer hoe om sigverlies te hanteer en daaglikse take daarmee uit te voer.
• Voedingsaanvullings: Daar is 'n oortuiging dat sekere vitamiene en minerale (mikrovoedingstowwe) die progressie van KRD kan vertraag. Hierdie moet egter slegs op mediese advies geneem word . Jou oogarts sal jou vertel watter goed en watter sleg is.
• Ondersteuning vir geestesgesondheid:Om jou sig te verloor kan 'n baie stresvolle en skrikwekkende ervaring wees. Baie mense met CRD kan simptome soos angs of depressie ervaar. Daarom kan die soek na psigiatriese berading en ondersteuning 'n groot hulp wees om hierdie gevoelens te hanteer en daarmee saam te leef.

Sal daar nuwe behandelings in die toekoms wees? (Navorsing)

Navorsers ondersoek tans of geenterapieë gebruik kan word om Cone-Rod Distrofie te behandel. Dit wil sê, metodes wat die defektiewe gene waaroor ons gepraat het, kan regstel.

Hierdie behandelings is egter nog in die baie vroeë stadiums van die navorsingsproses . Dit beteken dat dit ten minste nog 'n paar jaar sal duur voordat ons hierdie behandelings kan kry. Boonop sal hulle slegs vrygestel word indien daardie studies bevestig dat hierdie behandelings veilig en effektief is .

Dus, hoewel dit moeilik is om tans hoë verwagtinge vir hierdie behandelings te hê, is dit belangrik om te onthou dat dit in die toekoms verligting kan bied aan mense met CRD .

Wat ervaar iemand met keëlstaafdistrofie (KD)?

Die gevolge van KRD begin gewoonlik in die kinderjare . Kinders met KRD kan sigprobleme ontwikkel voor die ouderdom van 10. Daarom is skoolonderwysers soms die eerstes wat 'n verandering in 'n kind se visie opmerk.

Die meeste mense met KRD kan hul sig verloor tot die punt om teen die ouderdom van 20 wettiglik blind te wees. Vir sommige mense, omdat die siekte stadiger vorder of die skade minder ernstig is, kan dit egter tot hul 30's of 40's duur om hierdie stadium te bereik.

Wat is die vooruitsigte vir hierdie situasie?

`(CRD)` is nie 'n lewensbedreigende siekte nie . Dit beteken dit is nie dood nie. Dit is egter 'n siekte wat groot ontwrigting in die lewe veroorsaak en uiteindelik tot ongeskiktheid lei .

Maar jy kan leer om met sigverlies saam te leef , veral met die hulp van dokters, ondersteuningsdienste en ander hulpbronne.

Die belangrikste ding is om te verstaan ​​dat jy nie alleen is nie. Moenie bang wees om hulp te vra nie.

Is daar 'n manier om dit te voorkom?

Soos ons vroeër genoem het, is Cone-Rod Distrofie 'n siekte wat grootliks deur genetiese mutasies veroorsaak word . Daarom, gebaseer op huidige inligting, is daar geen manier om die risiko van die ontwikkeling van CRD te voorkom of te verminder nie . Navorsers ondersoek steeds of daar ander oorsake of faktore is wat tot hierdie toestand bydra.

As ek CRD het, hoe sorg ek vir myself?

As jy `(CRD)` het, is dit baie belangrik om jou oogspesialis gereeld vir oogondersoeke te sien.Dan kan hy veranderinge in jou oë monitor, jou behandeling dienooreenkomstig aanpas en jou nuwe inligting gee.

Jou oogdokter en ander gesondheidsorgverskaffers kan jou help om met CRD saam te leef. Hulle kan jou help om daarby aan te pas en vir die toekoms voor te berei. Hulle kan jou ook op hoogte hou van nuwe behandelings en jou van inligting voorsien.

Wat moet ek die dokter/mevrou vra?

Wanneer jy die dokter sien, sal dit nuttig wees om vrae soos hierdie te vra:

• Hoeveel het my visie afgeneem?
• Hoe sal hierdie `(CRD)` siekte vorder? Kan jy jou voorstel hoe lank dit sal neem?
• Moet ek en my familie genetiese toetse ondergaan om presies uit te vind watter DNS-mutasie dit veroorsaak het?
• Wat kan ek nou doen om die vordering van die siekte te vertraag?
• Is daar enige programme of hulpbronne wat ek kan gebruik om my te help om by huidige veranderinge aan te pas en voor te berei vir toekomstige veranderinge?

Wanneer jy jou sig verloor as gevolg van Cone-Rod Distrofie, kan jy geïsoleerd en alleen van die wêreld en van ander voel . Dit is normaal om angstig en bekommerd te voel oor wat in die toekoms gaan verander.

Dit is egter nie 'n situasie wat jy alleen moet trotseer nie . Jou oogdokter, ander dokters en spesialiste sal jou die sorg, ondersteuning, leiding en hulpbronne bied wat jy nodig het. Moenie bang wees om hulle om hulp te vra nie. Hulle sal jou help om aan te pas by en die impak van sigverlies te hanteer.

Laastens, boodskap om huis toe te neem:

Keëlstaafdistrofie (KST) is 'n lewensgevaarlike oogsiekte waarin die selle in ons oë, genaamd keëltjies en stafies, beskadig word, wat geleidelik sigverlies veroorsaak. Dit is dikwels geneties en kan in die kinderjare begin.

Alhoewel daar tans geen geneesmiddel is nie, is daar baie maniere om simptome te bestuur, die vordering van die siekte te vertraag en jou te help om met sigverlies saam te leef.

As jy of iemand wat jy ken hierdie simptome het, raadpleeg onmiddellik 'n oogspesialis . Dit is baie belangrik om 'n akkurate diagnose en leiding te kry.

Onthou, jy is nie alleen nie. Kry die ondersteuning en hulp wat jy nodig het. Om positief te bly is ook baie belangrik!

` keël-staaf distrofie, KRD, sigverlies, retina, keëlselle, staafselle, genetiese siektes, oogsiektes