Reageer jou liggaam nie behoorlik op paratiroïedhormoon nie? Kom ons gesels oor hierdie vreemde toestand (pseudohipoparatiroïdisme)!

Voel jy soms asof iets in jou liggaam nie reg werk nie? Daar is 'n paar vreemde siektes, waarvan die name 'n bietjie skrikwekkend kan wees. Een so 'n siekte waarvan minder algemeen gehoor word, maar belangrik is om van te weet, is Pseudohipoparatiroïdisme (PHP). Alhoewel die naam dalk 'n bietjie lank lyk, kom ons hou dit eenvoudig.

Wat is pseudohipoparatiroïdisme?

Eenvoudig gestel, dit is 'n seldsame genetiese toestand . Ons het klein kliere in ons liggame wat bytiroïedkliere genoem word. Hierdie produseer 'n hormoon genaamd paratiroïedhormoon (PTH). Hierdie PTH-hormoon is baie belangrik vir ons liggame. Omdat hierdie hormoon help om die regte vlakke van kalsium, fosfor en vitamien D in ons bloed te handhaaf.

Weet jy nou wat gebeur met 'n persoon met pseudohipoparatiroïdisme (PHP)? Alhoewel hul paratiroïedkliere normaalweg PTH-hormoon produseer, reageer die selle in hul liggaam nie behoorlik daarop nie, wat beteken dat hulle dit nie kan "herken" nie. Dis soos iemand wat met jou praat, maar jy kan hulle nie hoor nie. Ons noem dit paratiroïedhormoonweerstand .

Wat gebeur as gevolg daarvan? Kalsiumvlakke in die bloed daal, terwyl fosforvlakke toeneem. Hierdie wanbalans kan spiertrekkings, gevoelloosheid, aanvalle en tandprobleme veroorsaak.

Dit is belangrik dat hierdie toestand, genaamd PHP, verskil van 'n toestand genaamd hipoparatiroïdisme. Mense met hipoparatiroïdisme produseer nie genoeg PTH-hormoon nie. In PHP word die hormoon egter geproduseer, maar die liggaam gebruik dit nie.

Wat is die hooftipes PHP?

Daar is verskeie hooftipes van hierdie PHP-status. Kom ons kyk wat hulle is.

PHP-1 tipe

Dit is die mees algemene tipe PHP . Benewens die voorheen genoemde PTH-hormoonweerstand, kan sommige veranderinge in die skeletstelsel gesien word. Byvoorbeeld:

• Rondheid van die gesig
• Verminderde lengte (kortasem)
• Nekpyn
• Frakture van die hande en voete

Dokters noem hierdie kombinasie van simptome Albright Erflike Osteodistrofie (AHO) . Mense met PHP-1 het die toestand as gevolg van 'n variant van 'n geen genaamd 'GNAS' wat hulle van een van hul ouers erf.

PPHP (Pseudopseudohipoparatiroïedisme)

Dit is 'n beperkte vorm van PHP-1. Mense met PPHP (Pseudopseudohipoparatiroïdisme) mag die fisiese kenmerke hê wat in AHO gesien word (soos 'n ronde gesig en kort gestalte), maar hulle het nie PTH-hormoonweerstand nie . Dit beteken dat hul kalsium- en fosforvlakke normaal is.

PHP-2 tipe

Mense met PHP-2 het PTH-hormoonweerstand, wat beteken dat hulle lae kalsium en hoë fosfor het. Maar hulle het nie die fisiese kenmerke (soos 'n ronde gesig en kort gestalte) wat in AHO gesien word nie. Navorsers het nog nie presies uitgevind watter genetiese defek hierdie tipe PHP-2 veroorsaak nie.

Wat is die simptome van PHP?

Simptome van PHP kan van persoon tot persoon verskil . Dit beteken dat nie almal dieselfde simptome sal ervaar nie. Van die algemene simptome sluit in:

• Spierspasmas
• Gereelde spierkrampe : 'n Gevoel asof 'n been getrek word.
• Gevoelloosheid of tinteling in die ledemate
• Aanvalle
• Vertraagde tandekry
• Verswakking van tandemalje
• Lae bloeddruk
• Bros hare en naels
• Angs
• Depressie

Mense met PHP-1 kan addisionele simptome ervaar wat gepaardgaan met die voorheen genoemde Albright oorerflike osteodistrofie (AHO) toestand. Sommige mense met PHP kan ook hierdie simptome ervaar:

• Rondheid van die gesig
• Kort gestalte (kort van gestalte)
• Nekpyn
• Bene in die hande en voete : Die kneukels, veral dié van die vierde en vyfde vingers, mag dalk na binne gedraai lyk.
• Vetsug : Dit beteken om oorgewig te wees.
• Siggestremdhede : dinge soos katarakte, dowwe visie en sensitiwiteit vir lig.
• Benige knoppe onder jou vel
• Ontwikkelingsagterstande : Sommige kinders kan ontwikkelingsagterstande ervaar.

Wat is die oorsake van PHP?

Die hoofrede vir hierdie siekte is variasies in ons gene, veral in die geen genaamd `GNAS` . Sommige mense erf dit van hul ouers . Dit beteken dit is oorerflik. Maar soms kan hierdie toestand voorkom sonder enige familiegeskiedenis en geen oorsaak kan gevind word nie.

PHP word gewoonlik in babajare of vroeë kinderjare gediagnoseer , maar dit kan soms in volwassenheid voorkom.

Wat is die moontlike komplikasies van PHP?

As jy PHP het, is jy meer geneig om ander endokriene stelselafwykings te hê . Hierdie hormoonverwante probleme kan simptome soos lae energie en lae seksdrang veroorsaak.

Sommige mense met PHP het 'n hoër risiko om toestande soos:

• ParkinsonismeToon simptome soortgelyk aan Parkinson se siekte.
• Moeilikheid met fyn motoriese vaardighede : Dit beteken probleme met fyn take soos knoopwerk of skryf.
• Karpale Tunnelsindroom : Veral vir diegene met PHP-1. Dit is 'n toestand waar 'n senuwee in die pols saamgepers word, wat gevoelloosheid en pyn in die hand veroorsaak.
• Spinale stenose
• Slaapapnee : Veral by kinders.

Hoe diagnoseer dokters PHP?

As jy vermoed dat jy PHP het, sal jou dokter eers 'n fisiese ondersoek doen. Hulle sal ook oor jou familiegeskiedenis vra. Hulle kan dan verskeie ander toetse doen om die diagnose te bevestig. Dit sluit in:

• Bloedtoetse : Meet hormoonvlakke, veral kalsium-, fosfor- en PTH-vlakke.
• Urientoetse : Kontroleer die vlakke van kalsium en fosfor in die urine.
• Genetiese toetsing : Kontroleer vir veranderinge in die `GNAS`-geen.
• Elektrokardiogram (EKG) : Kontroleer vir abnormaliteite in die hartklop.
• Hand-X-strale : Kontroleer vir gebreekte bene en ander veranderinge.
• CT-skandering (CT - Rekenaartomografie-skandering) : Om te sien of daar enige veranderinge in die brein is.

Dit is gebaseer op die inligting wat uit hierdie toetse verkry word dat die dokter die PHP-status akkuraat kan bevestig.

Hoe word PHP behandel?

Daar is nog geen geneesmiddel vir hierdie toestand nie . Maar moenie bekommerd wees nie. Met behoorlike behandeling en bestuur kan jy jou simptome beheer en 'n normale lewe lei.

Die hoofdoel van behandeling is om die korrekte vlakke van kalsium en fosfor in jou bloed te handhaaf . Die handhawing van hierdie vlakke kan simptome aansienlik verminder. Dit is 'n lewenslange behandeling .

Behandelingsopsies kan insluit:

• Kalsium- en vitamien D-aanvullings : in pil- of vloeibare vorm.
• Kalsitriolkapsules : Dit is 'n medikasie wat die hoeveelheid kalsium in die liggaam verhoog.
• Kalsitriol-inspuiting
• Groeihormoon- of tiroïedhormoonvervangingsterapie : indien nodig.
• Hoë-kalsium, lae-fosfor dieet : Soos aanbeveel deur 'n voedingkundige.

Die belangrikste ding is om mediese advies noukeurig te volg en betyds getoets te word.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy PHP het, is dit belangrik om gereeld jou dokter te sien om jou kalsium- en fosforvlakke te laat nagaan . Hierdie gereelde monitering sal help om alles onder beheer te hou.

Indien u ernstige simptome ervaar, soos skielike probleme met asemhaling, erge spiertrekkings of aanvalle , gaan onmiddellik na die naaste hospitaal se noodkamer of skakel 1990.

Wat kan jy verwag as jy met die PHP-situasie saamleef?

As jy PHP het, moet jy voortgaan om met jou primêre sorgarts te werk . Omdat PHP baie verskillende dele van die liggaam kan aantas, moet jy dalk verskeie spesialiste sien om jou spesifieke simptome te bestuur. Jou mediese span kan insluit:

• Endokrinoloë : Spesialiste in hormone.
• Ortopediese chirurge : Vir beenverwante probleme.
• Kinderartse : As dit 'n kind is.
• Neuroloë : Vir probleme wat verband hou met die senuweestelsel.
• Fisioterapeute
• Arbeidsterapeute
• Voedingkundiges
• Tandartse
• Genetici
• Spesialiste in pynbestuur

Jy sal heel waarskynlik vir die res van jou lewe daardie aanvullings moet neem .

Ontwikkelings- en intellektuele vermoëns kan aansienlik wissel afhangende van die tipe en erns van die siekte. In die meeste gevalle het mense met PHP egter 'n normale lewensverwagting in vergelyking met mense sonder PHP . Jou dokter kan jou vertel wat om te verwag op grond van jou toestand.

Omdat PHP 'n seldsame toestand is, kan dit moeilik wees om ander te vind wat dieselfde toestand as jy het . Dit kan ook soms eensaam voel. As jy of jou kind met PHP gediagnoseer word, praat met jou dokter oor ondersteuningsgroepe en opvoedkundige hulpbronne . Dit kan jou help om maniere te vind om jou simptome en algehele lewensgehalte te verbeter.

Boodskap vir die Huis Toe

Goed, so kom ons kyk na 'n paar dinge om te onthou oor die pseudohipoparatiroïdisme (PHP) waaroor ons gepraat het.

• PHP is 'n seldsame genetiese toestand waarin die liggaam nie behoorlik op paratiroïedhormoon (PTH) reageer nie.
• Dit veroorsaak dat kalsium in die bloed afneem en fosfor toeneem.
• Daar is verskeie hooftipes : PHP-1, PHP-2 en PHP-3.Ja. PHP-1 kan veranderinge in die bene veroorsaak, wat AHO genoem word.
• Verskeie simptome kan voorkom, soos spiertrekkings, gevoelloosheid, aanvalle, tandprobleme, kort gestalte en 'n ronde gesig .
• Die hoofrede is 'n mutasie in die `GNAS`-geen .
• Alhoewel daar geen volledige genesing is nie, kan simptome beheer word met lewenslange behandeling (kalsium, vitamien D, 'n spesiale dieet).
• Gereelde mediese ondersoeke en die ondersteuning van spesialisdokters is noodsaaklik.
• Die meeste mense kan 'n normale lewe lei.
• Die hulp van ondersteuningsgroepe is baie belangrik om geestelik sterk te bly.

Moenie vergeet nie, jy is nie alleen nie. Alhoewel dit 'n seldsame toestand is, kan dit goed bestuur word met die regte mediese advies en ondersteuning. Onthou dat dokters, familie en vriende daar is vir jou wanneer jy krag nodig het.

` Pseudohipoparatiroïedisme, PHP, paratiroïedhormoon, kalsium, fosfor, genetiese siektes, AHO