Wat is Cornelia de Lange-sindroom? Kom ons gesels daaroor!

Was jy al ooit 'n bietjie bekommerd of nuuskierig oor jou kleinding se ontwikkeling, of oor sommige van die klein veranderinge in hul voorkoms? Daar is sommige babas wat 'n bietjie anders ontwikkel as ander babas, en hul gesigvoorkoms en ledemate mag effens anders wees. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar baie belangrike toestand om van bewus te wees. Dit word Cornelia de Lange-sindroom (CdLS) genoem.

Wat is Cornelia de Lan-sindroom (CdLS)?

Eenvoudig gestel, dit is 'n seldsame genetiese toestand . "Geneties" beteken iets wat veroorsaak word deur 'n verandering in ons gene. Hierdie toestand veroorsaak veranderinge in 'n baba se fisiese voorkoms, intellektuele ontwikkeling (soos leervermoë) en gedrag.

Die belangrike ding is dat hierdie toestand (CdLS) nie alle babas op dieselfde manier affekteer nie. Terwyl sommige babas baie ligte simptome kan hê, kan ander baie ernstige simptome hê. Streng gesproke is geen twee babas met hierdie toestand presies dieselfde nie. Daar is egter 'n paar algemene ooreenkomste in hul voorkoms en gedrag. Hierdie toestand kan verskillende dele van die baba se liggaam affekteer. Die hoofsimptome wat gewoonlik gesien word, is:

• Groeivertraging voor en na geboorte. Dit beteken dat die baba gewig kan verloor en nie langer kan groei nie.
• Veranderinge in die kop en gesig. Dokters noem hierdie "kraniofasiale" veranderinge. Ons sal later hieroor praat.
• Sommige gebreke in die hande en vingers.
• Meer hare as normaal op die lyf en kop. Dit word óf "hipertrichose" óf "hirsutisme" genoem.
• Intellektuele gestremdhede.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Cornelia de Lann-sindroom is eintlik 'n baie seldsame toestand . Dit is teenwoordig by geboorte. Statisties kom dit voor in ongeveer een uit 10 000 lewende geboortes, of een uit 50 000 lewende geboortes. Dokters glo egter dat sommige babas met hierdie toestand ongediagnoseer kan bly. Dit is omdat as die simptome baie lig is, hulle vir ander toestande aangesien kan word. Of hulle besef dalk nie eers dat hulle verwant is aan (CdLS) nie.

Wat is die simptome van Cornelia de Lann-sindroom?

Soos ons vroeër genoem het, affekteer hierdie toestand nie elke baba op dieselfde manier nie. Simptome kan van baba tot baba verskil. As jou baba hierdie toestand het, kan jy een of meer van die volgende simptome opmerk.

Spesiale kenmerke wat op die gesig en kop gesien word

Ons noem dit `(Kenmerkende kraniofasiale kenmerke)`.

• Die wimpers lyk dikwels asof hulle in die middel verbind is en opwaarts gebuig is (dit word `(synophrys)` genoem).
• Die wimpers is baie lank.
• Die oorlelle is laer as normaal geposisioneer.
• Die tande is klein en daar is groot gapings tussen hulle.
• Die neus word klein en opwaarts gebuig.
• 'n Kop wat kleiner as normaal is (dokters noem dit "mikrosefalie").
• 'n Gesplete verhemelte hê (dit gebeur nie met almal nie, maar sommige mense kan).

Neuro-ontwikkelingskenmerke

• Ontwikkelingsagterstande. Dit wil sê dinge soos om nie op 'n kruipouderdom te kruip nie, nie op 'n loopouderdom te loop nie.
• Baie mense kan matige tot ernstige intellektuele gestremdhede hê , wat beteken dat hulle dalk 'n mate van inkorting in dinge soos leer en begrip kan hê.

Psigiatriese kenmerke

• Hulle mag gedragspatrone soortgelyk aan dié van "(Outismespektrumversteuring)" toon. Byvoorbeeld, hulle mag dalk nie met ander kommunikeer nie en mag dieselfde dinge oor en oor herhaal.
• Simptome soortgelyk aan dié van 'n toestand genaamd aandaggebreks-/hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD) .
• Angsversteurings.

Ander algemene kenmerke wat gesien kan word

Daarbenewens kan Cornelia de Lann-sindroom ander probleme veroorsaak:

• Stadige groei voor en na geboorte. Dit kan veroorsaak dat hulle kort is.
• Sekere abnormaliteite in die hande, vingers en bene van die hande.
• Meer hare as normaal op die liggaam (hirsutisme).
• Gehoorverlies.
• Probleme met die spysverteringstelsel. Byvoorbeeld, chroniese suur refluks (GERD).
• Abnormaliteite van die geslagsdele, soos onafgedaalde testikels by seuns (kriptorchidisme).
• Siggestremdheid. Byvoorbeeld, bysiendheid (miopie).
• Aanvalle (ons noem hulle `aanvalle`).
• Hartsiekte. Byvoorbeeld, om 'n gat in die hart te hê.

Wat veroorsaak Cornelia de Lan-sindroom?

Hierdie toestand word gewoonlik veroorsaak deur 'n skadelike verandering (patogeniese variant) in een van sewe gene . Hierdie gene is NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 en ANKRD11. Saam help hierdie gene iets genaamd die kohesienkompleks om behoorlik te funksioneer.

Nou wonder jy dalk wat hierdie `(kohesienkompleks)` is. Eenvoudig gestel, dit is 'n groep proteïene wat 'n baie belangrike rol speel wanneer 'n baba in die baarmoeder ontwikkel.Dit is wat die gene beheer wat nodig is om die baba se ledemate, gesig en ander dele van die liggaam behoorlik te ontwikkel. Dus, as daar 'n verandering in enige van die gene is wat vroeër genoem is, sal die funksionering van hierdie "(kohesienkompleks)" benadeel word. Dit sal dan inmeng met die baba se vroeë ontwikkeling.

Tussen 60% en 80% van mense met `(CdLS)` het hierdie toestand as gevolg van 'n verandering in die `NIPBL`-geen. Die toestand is minder geneig om veroorsaak te word deur veranderinge in die ander ses gene. Vir nog 5% tot 20% van mense is die genetiese oorsaak van hierdie toestand nog nie geïdentifiseer nie.

In die meeste gevalle het kinders met hierdie toestand geen familiegeskiedenis van die siekte nie. Dit beteken dat dit dikwels veroorsaak word deur 'n nuwe genetiese verandering (genoem 'n 'de novo mutasie'). As een ouer egter ligte simptome van die toestand het, het hulle 'n 50% kans om 'n kind met die toestand te hê. Net so, as gesonde ouers 'n kind met '(CdLS)' het, word die risiko om nog 'n kind met die toestand te hê, geskat op tussen 1% en 1.5%.

Watter komplikasies kan as gevolg van hierdie toestand voorkom?

Omdat Cornelia de Lann-sindroom verskillende dele van die liggaam aantas, kan verskeie komplikasies voorkom.

Probleme met die spysverteringstelsel

• Duodenale atresie: 'n Blokkasie in die eerste deel van die baba se dunderm.
• Aangebore diafragmatiese breuk: 'n Gat in die baba se diafragma (die spier wat die bors en maag skei).
• `(Wanrotasie)`: 'n Abnormaliteit in die manier waarop die baba se ingewande vorm.
• Piloriese stenose: Vernouing van die opening van die baba se maag na die dunderm.
• Liesbreuk: 'n Deel van die baba se ingewande druk deur 'n opening in die buikwand in die liesarea.
• Barrett se esofagus: 'n Toestand wat kan voorkom as gevolg van ernstige GERD.

Genitourinêre probleme

• Kriptorgidisme: 'n Toestand waarin die testikels van 'n manlike baba nie voor geboorte of kort na geboorte in die skrotum afdaal nie.
• `(Hipospadie)`: By manlike babas maak die uretra nie op die regte plek op die penis oop nie.
• `(Nierhipoplasie)`: Een of albei van die baba se niere is kleiner as normaal.

Oogprobleme

• `(Ptose)`: Onvermoë om die oog behoorlik oop te maak as gevolg van die boonste ooglid wat afwaarts hang.
• Blefaritis: Inflammasie en infeksie van die ooglid.
• Siggestremdhede: Byvoorbeeld, toestande soos `(astigmatisme)` (versteurde sig as gevolg van kromming van die buitenste laag van die oog).

Hoe word Cornelia de Lan-sindroom gediagnoseer?

Jou baba se dokter kan hierdie toestand dalk direk na geboorte of kort daarna diagnoseer. Die dokter sal jou baba fisies ondersoek, simptome assesseer en oor jou familie se mediese geskiedenis vra.

Die baba se simptome is egterAs dit baie lig is, kan dit moeilik wees om die toestand te diagnoseer. In sulke gevalle kan die dokter genetiese toetse aanvra om die diagnose te bevestig.

Baie selde kan hierdie toestand gediagnoseer word voordat die baba gebore word. Dit word prenatale genetiese toetsing genoem. Dit kan die genetiese mutasies identifiseer wat hierdie toestand veroorsaak.

Hoe word Cornelia de Lan-sindroom behandel?

Behandeling vir hierdie toestand wissel van baba tot baba, afhangende van die simptome wat elke baba het. Omdat hierdie toestand verskeie dele van die liggaam aantas, sal 'n span dokters saamwerk om behandeling te beplan. Behandeling kan insluit:

Voeding en voeding

• Die invoeging van 'n gastrostomiebuis om hoë-kalorie formule en/of kos te verskaf om groeivertragings by die baba te voorkom.
• Soek raad by 'n voedingkundige om eetprobleme te bespreek.

Chirurgie

• Beenafwykings.
• Probleme met die spysverteringstelsel.
• Hartsiekte.
• Gesplete verhemelte.
• Onafgedaalde testikels.

Chirurgie mag nodig wees om sulke toestande te behandel.

Medisynes

• Antikonvulsiewe middels beheer of voorkom aanvalle.
• Antidepressante om selfbeserende of aggressiewe gedrag te beheer.
• Antibiotika behandel respiratoriese infeksies.

Sommige spysverterings- en harttoestande kan ook met medikasie behandel word.

terapieë

Hierdie behandelings moet dwarsdeur die baba se lewe voortgesit word. Verskeie terapeutiese metodes kan gebruik word om ontwikkelingsvertragings, intellektuele gestremdhede en gedragsprobleme by die baba aan te spreek. Dit kan insluit:

• Fisioterapie.
• Arbeidsterapie.
• Spraakterapie.
• Psigoterapie.

Daarbenewens is daar 'n behoefte aan deurlopende assessering en monitering van sekere aktiwiteite en ontwikkelingsvertragings dwarsdeur die baba se lewe. Dit sluit in:

• Gehoor- en sigtoetse.
• Groei en psigomotoriese ontwikkeling (werk soos 'n mens dink).
• Hart- en nierfunksie.
• Funksionering van die spysverteringstelsel.

Hierdie moet altyd deur dokters nagegaan word.

Wat is die lewensverwagting van iemand met Cornelia de Lann-sindroom?

Die lewensverwagting van mense met hierdie toestand is grootliks normaal.Die meeste kinders met hierdie toestand leef tot ver in volwassenheid. As die baba egter van die meer ernstige simptome van die siekte het (veral hart- en keelprobleme), kan dit hul lewensduur effens verkort.

Volwassenes met CdLS benodig moontlik deurlopende mediese sorg dwarsdeur hul lewe. Indien komplikasies ontwikkel, hang die prognose af van die erns en behandeling.

Kan hierdie situasie voorkom word?

Omdat dit 'n genetiese toestand is, kan Cornelia de Lann-sindroom nie voorkom word nie. As jy beplan om swanger te raak en jou risiko wil weet om 'n kind met die toestand te hê, praat met jou dokter oor genetiese berading of genetiese toetsing .

Dit is normaal om geskok en hartseer te voel wanneer jy uitvind dat jou baba 'n seldsame genetiese toestand het. Maar onthou, die meeste kinders met Cornelia de Lann-sindroom leef vol lewens en floreer tot in volwassenheid.

Sodra jou baba se toestand gediagnoseer is, sal jou dokter met jou praat oor verskillende behandelingsopsies. Jy moet dalk ook met 'n span spesialiste saamwerk. Die belangrikste ding is om soveel as moontlik oor jou baba se toestand te leer en die leiding te neem om die beste moontlike sorg te bied.

Die belangrikste dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so kom ons som 'n paar van die belangrikste punte op wat jy moet onthou van wat ons bespreek het:

• Cornelia de Lan-sindroom (CdLS) is 'n seldsame genetiese toestand.
• Dit kan die baba se voorkoms, groei, intelligensie en gedrag beïnvloed .
• Simptome wissel van baba tot baba ; sommige is lig, sommige is ernstig.
• Die rede is 'n verandering in gene.
• Behandeling hang af van die baba se simptome. Verskeie terapeutiese metodes, insluitend chirurgie indien nodig, en medikasie kan gebruik word.
• Alhoewel hierdie toestand nie voorkom kan word nie, kan genetiese berading jou help om meer oor jou risiko te leer.
• Vroeë identifisering, behoorlike behandeling en liefdevolle sorg kan hierdie kinders help om betekenisvolle lewens te lei.

Indien u enige verdere vrae of bekommernisse hieroor het, praat gerus met u huisdokter of pediater. Hulle sal u die leiding gee wat u benodig.

Cornelia de Lange-sindroom, CdLS, genetiese siektes, kindergesondheid, ontwikkelingsvertraging, fisiese kenmerke, seldsame siektes