Het jou kind hierdie simptome? Kom ons leer meer oor Costello-sindroom!

Soms raak ons ​​regtig bekommerd wanneer ons hoor van siektes wat ons kinders gaan kry, nè? Veral as dit 'n seldsame siekte is. Een so 'n seldsame genetiese toestand waarvan baie mense nog nie gehoor het nie, maar dit is belangrik om daarvan te weet, is Costello-sindroom. Kom ons praat daaroor in 'n bietjie meer besonderhede, baie eenvoudig. Jy mag dink dat dit nie op my van toepassing is nie, maar hierdie kennis sal nuttig wees om iemand eendag te help.

Wat is Costello-sindroom?

Eenvoudig gestel, Costello-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat baie dele van die liggaam kan aantas. Dit kan byvoorbeeld baie orgaanstelsels aantas, soos die brein, bene, hart, ingewande, spiere, niere en vel.

Stel jou nou voor, ons het selle in ons liggaam. Hierdie selle is wat ons laat groei en herstel. Normaalweg groei en verdeel hierdie selle volgens 'n mate van beheer. In Costello-sindroom is dit egter asof hierdie selle 'n opdrag ontvang om "te veel, te vinnig te groei en te verdeel." Die rede hiervoor is dat daar 'n defek in die proteïene is wat selgroei beheer. Op hierdie manier vermeerder die selle onnodig en vinnig, en daar is 'n verhoogde risiko om gewasse te ontwikkel, beide kankeragtig en nie-kankeragtig .

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Trouens, Costello-sindroom is 'n baie seldsame toestand. Daar word beraam dat slegs tussen 100 en 1500 mense wêreldwyd aan hierdie siekte ly. Dit beteken dat dit 'n baie seldsame toestand is.

Wat is die simptome van Costello-sindroom?

Die simptome van Costello-sindroom kan van persoon tot persoon verskil, en die erns van die simptome kan wissel. Hierdie simptome beïnvloed verskillende dele van die liggaam. Kom ons kyk na die hoofsimptome wat gesien kan word:

• Hartsiekte: Toestande soos onreëlmatige hartritmes (`aritmie`) en verdikking van die hartspier (`hipertrofiese kardiomiopatie`) kan voorkom. Dit is miskien die gevaarlikste simptome.
• Borsvoeding en voedingsprobleme: Veral in babajare kan dit moeilik wees vir 'n baba om te borsvoed en te eet. Soms is 'n voedingsbuis nodig.
• Ruggraatkromming: Toestande soos 'n sywaartse kromming van die ruggraat (skoliose) of 'n voorwaartse kromming (kifose) kan gesien word.
• Intellektuele gestremdheid en breinontwikkelingsafwykings: Ligte tot matige intellektuele gestremdheid kan voorkom. Sommige abnormaliteite in breinontwikkeling, soos Chiari-misvorming, kan ook gesien word.
• Visie- en tandprobleme: Visieverswakking, probleme met die posisie of groei van tande kan voorkom.
• Strukturele veranderinge in die niere: Daar kan veranderinge in die vorm of posisie van die niere wees.
• Spierswakheid (hipotonie): Die spiere in die liggaam kan effens los wees en 'n lae sterkte hê.

Sigbare fisiese eienskappe

Benewens hierdie simptome, kan 'n paar kenmerkende eienskappe gesien word in die voorkoms van kinders en volwassenes met Costello-sindroom:

• Oormatige fleksie van die vinger- en polsgewrigte.
• Het 'n stywe Achillespees aan die agterkant van die hak.
• Met 'n groter as gemiddelde kop, 'n groot mond, vol lippe, wye neusgate en 'n effens growwe voorkoms aan die gesig .
• Los vel op die hande en voete (`cutis laxa`).
• Stadige groei gedurende die kinderjare en verlies aan lengte na volwassenheid.
• Sommige areas van die vel word donkerder as die omliggende vel (hiperpigmentasie).

Waarom vorm gewasse in hierdie toestand?

Soos ek voorheen genoem het, veroorsaak die genetiese mutasie wat Costello-sindroom veroorsaak dat selle vinnig groei en verdeel. Daardie oormatige seldeling is wat gewasse veroorsaak. Hierdie gewasse kan kankeragtig of nie-kankeragtig (goedaardig) wees.

Hier is van die mees algemene soorte neute:

• Papilloma (nie-kankeragtig): Dit is klein, vratagtige groeisels wat rondom die neus, mond of anus kan verskyn.
• Rabdomiosarkoom (kanker): Dit is 'n kanker wat gedurende die kinderjare in spierweefsel voorkom.
• Neuroblastoom (kanker): Dit is ook 'n kanker van die senuweeselle wat die algemeenste by kinders en jong volwassenes voorkom.
• Oorgangselkarsinoom (kanker): Dit is 'n tipe blaaskanker wat by volwassenes voorkom.

Wat veroorsaak Costello-sindroom?

Die hoofrede vir Costello-sindroom is 'n mutasie in die HRAS-geen in ons gene. Hierdie HRAS-geen produseer 'n proteïen genaamd H-Ras. Die rol van hierdie proteïen is om selgroei en seldeling te beheer.

Dink aan hierdie H-Ras-proteïen as 'n ligskakelaar. Wanneer die HRAS-geen 'n mutasie ondergaan, hou die "af"-skakelaar van hierdie proteïen op werk. Dis asof die proteïen voortdurend "aan" is. Gevolglik ontvang selle voortdurend onnodige seine om "meer te groei, meer te verdeel." Dit is die basiese genetiese agtergrond van Costello-sindroom.

Is dit iets wat van generasies af kom?

Die meeste gevalle van Costello-sindroom word veroorsaak deur nuwe genetiese veranderinge (`de novo`-mutasies). Dit beteken dat 'n kind die toestand lukraak kan ontwikkel, sonder dat enigiemand in die familie die toestand voorheen gehad het.

Maar, baie seldeKinders kan hierdie toestand van hul ouers erf. Dit word 'n "outosomale dominante" toestand genoem. Dit beteken dat selfs al het slegs een ouer die genetiese variasie, is daar ongeveer 'n 50% kans dat die kind dit sal erf.

Wie kan Costello-sindroom ontwikkel?

Hierdie toestand kan by enigiemand voorkom. Soos vroeër genoem, kom dit dikwels lukraak voor, sonder 'n familiegeskiedenis.

Hoe word hierdie siekte gediagnoseer? (Diagnose)

Costello-sindroom word gewoonlik in die vroeë kinderjare gediagnoseer. 'n Dokter sal eers die kind se simptome noukeurig ondersoek. Dan sal 'n genetiese toets uitgevoer word om die genetiese abnormaliteit te bevestig. Die dokter sal ook vra of iemand in die familie 'n geskiedenis van genetiese afwykings het, aangesien dit selde oorgeërf kan word.

Soms kan die simptome van Costello-sindroom soortgelyk wees aan dié van ander genetiese toestande, soos kardiofasiokutane sindroom (CFC-sindroom) en Noonan-sindroom . Daarom is genetiese toetsing noodsaaklik vir 'n akkurate diagnose. Dit is wat hierdie toestande van mekaar onderskei kan word.

Wat is die behandelings vir Costello-sindroom?

Ongelukkig is daar geen definitiewe geneesmiddel vir Costello-sindroom nie. Daarom is behandeling hoofsaaklik gefokus op die beheer en bestuur van simptome. Daar is verskeie behandelingsopsies:

• Chirurgie: Chirurgie kan nodig wees vir dinge soos hartsiektes, eetversteurings en spinale stenose.
• Medikasie: Medikasie soos beta-blokkers, kalsiumkanaalblokkers en antiaritmiese medikasie word gegee om hartsiektesimptome te beheer.
• Om sig te verbeter: dra 'n bril of ondergaan 'n oogoperasie.
• Om spiere te versterk en abnormaliteite in beengroei te behandel: dra spesiale stutte (`brace`), verskaffing van fisioterapie en arbeidsterapie.
• Spesiale Onderwysprogramme: Verwysing na spesiale onderwysprogramme om die kind se leer op skool te ondersteun.
• Behandeling vir gewasse: Chirurgie of chemoterapie vir kankeragtige gewasse. Verwydering van nie-kankeragtige gewasse soos papillomas met behulp van droë ys .

Die belangrikste ding is om al hierdie behandelings te volg soos deur 'n dokter voorgeskryf, volgens die kind se toestand en simptome.

Hoe sal die lewe wees met hierdie situasie?

Costello-sindroom is 'n lewenslange toestand.Daar is geen spesifieke geneesmiddel daarvoor nie. Die lewensverwagting van iemand met hierdie toestand word bepaal deur die erns van die simptome, veral hartsimptome.

As die siekte egter vroeg gediagnoseer word en behandeling vinnig begin word, kan die kind gehelp word om 'n relatief goeie lewe te lei. Behandeling beheer nie net die simptome nie, maar behandel ook die gewasse wat veroorsaak word deur die oormatige seldeling. Daarom is daar hoop.

Kan Costello-sindroom voorkom word?

Trouens, dit is baie moeilik om hierdie toestand te voorkom. Want meestal gebeur dit lukraak en onverwags. As jy egter weet dat iemand in jou familie 'n genetiese siekte soos Costello-sindroom het, kan jy 'n idee kry van jou risiko deur met 'n dokter te praat en genetiese berading ("genetiese berading") en, indien nodig, "genetiese toetsing" te kry .

Hoe laat moet ek 'n dokter sien?

As jou kind met Costello-sindroom gediagnoseer is en simptome toon wat hul normale leefstyl beïnvloed , veral as hulle sukkel om te eet of groeiprobleme ervaar, raadpleeg onmiddellik 'n dokter.

Daar is ook tye wanneer jy na die noodkamer moet gaan, veral as jy enige van hierdie hartverwante simptome het:

• Abnormaal vinnige of stadige hartklop.
• Moeilikheid met asemhaling.
• Borspyn.
• Duiselig of lighoofdig voel.

As jy hierdie simptome sien, moenie uitstel nie.

Wat is die belangrike vrae om die dokter te vra?

Wanneer jy uitvind dat jou kind so 'n seldsame toestand het, is dit normaal om baie vrae te hê. Dit is belangrik om jou dokter vrae soos hierdie te vra:

• Wat is die newe-effekte van die behandelings wat verskaf word?
• Het my kind ' n operasie nodig?
• Hoe gereeld moet ek vir ondersoeke kom om my kind se simptome te monitor?
• Het my kind die dienste van 'n spesialis nodig? (bv. kardioloog, genetikus)

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Dit is normaal om oorweldig en angstig te voel wanneer jy uitvind dat jou kind 'n seldsame genetiese toestand soos Costello-sindroom het. Dit is dieselfde vir enigiemand. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Dokters en gesondheidswerkers doen hul bes om jou kind die beste behandeling en sorg te gee wat hulle nodig het.

Die belangrikste ding is om altyd bewus te wees van jou kind se simptome. Wees veral bewus van enige klein gewasse wat deur oormatige seldeling veroorsaak kan word. Hoe vroeër hierdie geïdentifiseer en behandel word, hoe beter die uitkoms.

Ek hoop dat hierdie inligting vir jou nuttig is. Indien jy enige verdere vrae het, moet asseblief nie huiwer om met 'n dokter te praat nie.

Costello -sindroom, genetiese siektes, seldsame siektes, kindergesondheid, HRAS-geen, kankerrisiko, simptome