Stel jou voor dat jy, sonder enige ooglopende rede, voortdurend koors, seer gewrigte en klein uitslag oor jou hele liggaam kry. Hierdie verdwyn binne twee of drie dae en verskyn dan weer. As so iets met jou of jou kind gebeur, kan die oorsaak 'n seldsame siekte wees waarvan baie mense nog nie eers gehoor het nie. Vandag praat ons oor een so 'n siekte, CAPS.
Wat beteken CAPS?
Eenvoudig gestel, Kriopirien-Geassosieerde Periodieke Sindrome, of CAPS, is 'n groep baie seldsame genetiese siektes wat ons immuunstelsel aantas. Normaalweg beskerm ons immuunstelsel ons teen kieme en ander siektes. In hierdie CAPS-toestand begin dit egter, as gevolg van 'n defek in die immuunstelsel self, ons eie liggaam aanval. Dit word in die mediese wetenskap 'n 'outo-inflammatoriese siekte' genoem. Dit veroorsaak onnodige inflammasie in die liggaam, wat simptome soos veluitslag, koors, gewrigspyn en -swelling, en rooi oë veroorsaak.
Daar is drie hooftipes HOOFLETTERS. Kom ons kyk wat hulle is.
| Sindroom Naam | Beskrywing en erns |
|---|---|
| Familiale Verkoudheid Auto-inflammatoriese Sindroom (FCAS) | Dit is die minste ernstige van die drie tipes van die siekte. Soos die naam aandui, word simptome veroorsaak deur blootstelling aan koue. Die hoofsimptome is koors, gewrigspyn en velletsels. Dit veroorsaak gewoonlik nie langtermyn skade aan die liggaam nie. |
| Muckle-Wells-sindroom (MWS) | Dit is 'n bietjie meer ernstig as FCAS. Simptome kan nie net deur verkoues veroorsaak word nie, maar ook deur stres en oefening . Simptome kan ernstig wees, en sommige mense kan ook gehoorverlies ervaar. |
| Neonatale Aanvang Multisisteem Inflammatoriese Siekte (NOMID) | Dit is die ernstigste en skaarsste van hierdie groep siektes.Tipe. Dit begin sodra 'n kind gebore word. Dit veroorsaak inflammasie in baie organe van die liggaam. Dit word ook CINCA genoem. Indien dit nie behoorlik behandel word nie, kan dit ernstige skade aan die brein, oë en ander organe veroorsaak . |
Wat veroorsaak KAP?
Die hoofrede hiervoor is 'n verandering in 'n geen in ons liggaam. Om presies te wees, hierdie siekte word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen genaamd `NLRP3` .
Dink aan hierdie `NLRP3`-geen as 'n bloudruk wat ons liggaam opdrag gee om 'n proteïen genaamd `kriopirien` te maak. Normaalweg help hierdie `kriopirien`-proteïen ons liggaam om 'n stof genaamd `interleukien-1 (IL-1)` te produseer, wat ons liggaam help om infeksies te beveg.
Maar omdat die `NLRP3`-geen in 'n persoon met CAPS gemuteer is, werk die `kriopirien`-proteïen ook nie behoorlik nie. Dit gee die liggaam voortdurend 'n sein om te veel `IL-1` te maak. Hierdie oormatige produksie van `IL-1` is wat onnodige inflammasie in die liggaam veroorsaak en die simptome van CAPS veroorsaak.
Hierdie siekte kan voorkom as die kind die gemuteerde geen van slegs een ouer, óf die moeder óf die vader, erf. Soms kan die geen spontaan in die baarmoeder verander, sonder die ouers.
Wat is die simptome?
Die hoof- en mees algemene simptoom van CAPS is 'n uitslag wat as klein, nie-jeukerige blasies oor die hele liggaam verskyn . Dit is dikwels sigbaar by geboorte. Sommige mense het hierdie letsels voortdurend, maar dit word erger tydens opvlammings. Ander simptome wissel na gelang van die tipe CAPS wat jy het.
Simptome wat in FCAS gesien kan word
Hierdie simptome duur gewoonlik vir 1-2 dae.
- Koors
- Geswolle oë
- Kouekoors
- Gewrigspyn
- Naarheid
- Hoofpyn
Simptome gesien in MWS
Hierdie simptome kom en gaan. Hulle kan vir 1-3 dae op 'n slag aanhou.
- Veluitslag
- Koors en kouekoors
- Rooiheid van die oë
- Gewrigspyn
- Erge hoofpyn
- Gehoorverlies (kinders met MWS kan hul gehoor geheel of gedeeltelik verloor teen die tyd dat hulle volwassenheid bereik)
- Maagpyn
Simptome gesien in NOMID
Dit is die ernstigste simptome.
- Erge hoofpyn
- Uitpeuloë
- Gewrigspyn en swelling
- Braking
- Verlies van visie
- Gehoorverlies
Belangrik: Indien NOMID nie behoorlik behandel word nie, kan 'n proteïen genaamd amiloïed in lewensbelangrike organe soos die niere en gewrigte neerslaan, wat mettertyd ernstige skade kan veroorsaak.
Hoe om die siekte te diagnoseer?
Wanneer jy jou dokter met hierdie simptome sien, sal hy of sy jou eers oor jou mediese geskiedenis en dié van jou familie vra. Dan sal hulle jou ondersoek en, indien nodig, jou vir toetse verwys, soos:
- Bloed- en urientoetse: Hierdie toetse kyk na verhoogde vlakke van witbloedselle en C-reaktiewe proteïen, wat aanduidings van inflammasie is, en vir oortollige proteïen in die urine.
- Velbiopsie: ’n Baie klein monster van jou vel word geneem en onder ’n mikroskoop ondersoek.
- Genetiese toets: Hierdie toets kan bevestig of jy 'n mutasie in jou NLRP3-geen het. Soms kan mense met CAPS egter hierdie geen normaal hê.
- Oog- en oortoetse: Hierdie toetse word gedoen om te sien of jou visie of gehoor aangetas is.
- Lumbale punksie: 'n Klein hoeveelheid spinale vloeistof word uit die rugmurg geneem en ondersoek vir tekens van inflammasie.
- MRI-skandering: Dit kan gedetailleerde foto's van die strukture binne die brein en ore neem om te sien of daar enige veranderinge is.
Vrae om die dokter te vra
Dit is 'n goeie idee om 'n paar vrae wat jy het op papier neer te skryf wanneer jy die dokter gaan sien. Op dié manier sal jy niks vergeet nie. Jy kan vrae soos hierdie vra:
- Watter tipe CAPS het ek (of my kind)?
- Watter simptome kan my tipe siekte veroorsaak?
- Watter behandelings beveel jy aan? Hoe sal hulle my help?
- Is daar enige newe-effekte van die behandeling?
- Wat kan ek tuis doen om simptome te verminder?
- Watter bykomende toetse moet ek laat doen? Wanneer moet ek dit laat doen?
- Moet ek 'n genetiese berader sien?
Wat is die behandelings?
Dit is baie belangrik om so gou as moontlik met die behandeling van hierdie siekte te begin, want sodra die oë, ore, bene of brein beskadig is, is dit baie moeilik om hulle weer normaal te maak.
Die hoofbehandeling is middels wat die liggaam se oorproduksie van 'n stof genaamd IL-1 blokkeer. Hierdie beheer inflammasie.
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Benewens hierdie, kan jou dokter ook ander behandelings aanbeveel, soos:
- Dra spalke vir gewrigspyn en swelling
- Fisioterapie
- Medikasie soos NSAIDs, steroïede of metotreksaat om koors en inflammasie te verminder
- Gehoorapparate vir gehoorgestremdes
- Chirurgie as die gewrigte beskadig is
Hoe kan jy na jouself omsien?
Saam met behandeling kan klein veranderinge aan jou leefstyl 'n lang pad stap in die beheer van simptome.
- Vermy koue: As jy 'n toestand soos FCAS het, kan koue weer jou simptome vererger. Probeer dus om weg te bly van dinge soos om in kamers met lugversorging te bly en in koue areas te woon.
- Verminder stres: Dinge soos meditasie, diep asemhalingsoefeninge en joga kan baie hiermee help.
- Gesonde lewe:
- Slaap lekker.
- Eet 'n voedsame dieet.
- Vermy rook, alkohol en verwerkte voedsel.
Boodskap vir die Huis Toe
- CAPS is 'n seldsame, genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n defek in die immuunstelsel.
- Die hoofsimptome daarvan is herhalende koors, nie-jeukerige velletsels en gewrigspyn.
- Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen genaamd
NLRP3. - Dit is noodsaaklik om die siekte te diagnoseer en so gou as moontlik met behandeling te begin om permanente skade aan die oë, ore en ander organe te voorkom.
- Indien u of u kind enige van hierdie simptome het, moet u dit nooit ignoreer nie en onmiddellik u dokter raadpleeg vir advies.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by