Lyk dit of jou kind se spiere swakker word? Leer meer oor Duchenne Spierdistrofie (DMD)

Jy het dalk opgemerk dat jou kleinding sukkel om te loop en trappe te klim sedert hulle hardloop en speel. Of voel jy asof hulle voortdurend val en baie moeg voel? Dit lyk dalk na klein dingetjies waaraan ons nie veel aandag gee nie, maar dit kan vroeë tekens van ernstige toestande wees. Dis presies waaroor ons vandag gaan praat, 'n siekte wat die spiere geleidelik verswak, veral by seuns.

Wat is Duchenne Spierdistrofie (DMD)?

Eenvoudig gestel, Duchenne-spierdistrofie, of DMD in kort, is 'n siekte waarin die skeletspiere in ons liggaam, die spiere wat help om ons ledemate te beweeg, en die hartspier, geleidelik verswak en mettertyd onaktief raak. Dit is die mees algemene en ernstige tipe spierdistrofie .

Dink so daaraan: ons spiere is soos elastiese rubberbande. In hierdie siekte neem die sterkte van daardie elastiese spiere af en hulle funksioneer nie meer behoorlik nie. Met verloop van tyd word hierdie toestand net erger, nie beter nie.

DMD is dikwels geneties, wat beteken dat dit van geslag tot geslag oorgedra word . Spesifiek word dit oorgedra as 'n X-gekoppelde resessiewe eienskap . Dit beteken dat as die moeder 'n draer van die siekte is, haar kind dit van haar kan kry. In sommige gevalle, ongeveer 30% van die gevalle, kan die toestand egter ook voorkom as gevolg van 'n nuwe genetiese mutasie , selfs al het niemand in die familie die siekte voorheen gehad nie. Dit beteken dat dit soms ook lukraak kan gebeur.

Wie word die meeste deur hierdie DMD-toestand geraak?

Duchenne spierdistrofie affekteer hoofsaaklik seuns . Meisies wat draers is van die geen wat die siekte veroorsaak, kan egter soms ligte simptome toon. Dit is egter nie baie algemeen nie.

Simptome van spierswakheid begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 2 en 4. Sommige kinders begin egter eers hierdie simptome toon wanneer hulle ongeveer 6 jaar oud is. Daarom, as u enige twyfel het, is dit die beste om mediese advies in te win.

Hoe algemeen is DMD?

Alhoewel dit 'n ernstige toestand is, is dit nie so skaars soos 'n mens sou dink nie. Statistiek toon dat ongeveer een uit elke 3 600 lewende geboortes van seuns wêreldwyd aan DMD ly. DMD is een van die mees algemene van die ernstige, oorgeërfde miopatieë , of siektes van die skeletspiere.

Is DMD 'n dodelike siekte?

Ja, ongelukkig is DMD uiteindelik dodelik.Nog 'n siekte. Baie mense met hierdie toestand sterf as gevolg van komplikasies in die longe en hart. Maar moenie bekommerd wees nie, met huidige behandelings is daar maniere om jou lewe te verleng en 'n redelik goeie lewensgehalte te handhaaf.

Wat is die simptome van DMD?

Soos ons vroeër genoem het, begin DMD-simptome gewoonlik tussen die ouderdomme van 2 en 4. Soms kan hulle egter so vroeg as babatyd begin, of selfs later in die kinderjare verskyn.

Aangesien DMD spierswakheid mettertyd laat afneem, is die mees algemene simptome:

• Spierswakheid en -vermindering (spieratrofie) wat geleidelik toeneem, beginnende in die bene en heupe. Hierdie toestand beïnvloed die arms, nek en ander dele van die liggaam in 'n mindere mate.
• Kuitspierhipertrofie (wat beteken dat die kuitspier groter word). Dit gebeur wanneer spiervesels vervang word deur vetweefsel en bindweefsel.
• Moeilikheid om trappe te klim.
• Moeilikheid om oor tyd te loop.
• Gereelde val.
• 'n Waggelende gang.
• Toe loop.
• Voel vinnig moeg (uitputting).

Stel jou voor, as jou seun opstaan ​​nadat hy op die vloer gespeel het, sy hande teen die vloer druk, dan sy hande op sy knieë plaas en sy lyf stadig met groot moeite oplig, kan dit ook 'n simptoom van hierdie siekte wees (dit word ook Gowers se teken genoem).

Daarbenewens kan DMD ander simptome veroorsaak:

• Hartspiersiekte (kardiomiopatie).
• Moeilike asemhaling en kortasem.
• Kognitiewe inkorting en leerverskille.
• Vertragings in spraak- en taalontwikkeling.
• Ontwikkelingsvertragings.
• Skoliose.
• Kort gestalte.

Tussen 2,5% en 20% van meisies wat die geen dra wat DMD veroorsaak (draers) kan ligte simptome ontwikkel, maar hulle is gewoonlik nie ernstig nie.

Waarom gebeur so iets soos hierdie DMD?

Die hoofrede vir DMD is 'n mutasie in die geen wat kodeer vir die produksie van distrofien, 'n proteïen wat noodsaaklik is om ons spiere gesond te hou. Hierdie proteïen, distrofien, is noodsaaklik vir die distrofien-glikoproteïenkompleks (DGC), wat as 'n strukturele eenheid van spiere optree.

In DMD gaan beide distrofien- en DGC-proteïene verlore, wat uiteindelik lei tot spierseldood (nekrose).'n Persoon met DMD het minder as 5% van die hoeveelheid distrofien wat nodig is vir gesonde spiere.

Soos mense met DMD ouer word, kan hul spiere nie meer hierdie dooie selle met nuwes vervang nie. In plaas daarvan vervang bindweefsel en vetweefsel spiervesels.

Soos ons vroeër genoem het, is DMD 'n X-gekoppelde resessiewe toestand. In ongeveer 30% van gevalle kan dit egter ook lukraak voorkom, sonder enige familiegeskiedenis.

"X-gekoppeld" beteken dat die geen wat verantwoordelik is vir DMD op die X-chromosoom geleë is. Soos u weet, het mans een X-chromosoom en een Y-chromosoom, en vroue het twee X-chromosome.

"'Resessief' beteken dat 'n persoon slegs die siekte sal kry as hulle twee kopieë van die geen het wat die siekte veroorsaak. Maar mans het een X-chromosoom. Dus, as die geenmutasie wat DMD veroorsaak, op daardie X-chromosoom is, sal hulle DMD kry. Vir 'n meisie om DMD te kry, moet sy hierdie geenmutasie op albei haar X-chromosome hê. Dit is baie skaars. Maar as sy die mutasie op slegs een X-chromosoom het, sal sy 'n draer van die siekte wees.

Hoe word DMD gediagnoseer?

As jou kind tekens van DMD toon, sal die dokter eers 'n fisiese ondersoek , neurologiese ondersoek en spierondersoek doen. Hulle sal ook vra oor jou kind se simptome en mediese geskiedenis.

Indien die dokter vermoed dat die kind DMD het, kan die volgende toetse uitgevoer word:

• Kreatinekinase (CK) bloedtoets: Wanneer spiere beskadig word, bou 'n ensiem genaamd kreatinekinase in die bloed op. Dus, as die CK-vlak verhoog is, kan dit 'n teken van DMD wees. Hierdie vlak bereik gewoonlik 'n piek rondom die ouderdom van 2, en kan 10-20 keer hoër as normaal wees.
• Genetiese bloedtoets: DMD kan bevestig word deur 'n genetiese toets wat 'n volledige of gedeeltelike verlies van die distrofien-geen toon.
• Spierbiopsie: Die dokter mag 'n klein spiermonster van jou kind se bobeen of kuit neem. 'n Spesialis sal die monster onder 'n mikroskoop ondersoek om te sien of daar enige tekens van DMD is.
• Elektrokardiogram (EKG): Omdat DMD dikwels die hart aantas, sal die dokter 'n EKG uitvoer om enige spesifieke simptome van DMD na te gaan en die gesondheid van die hart te bepaal.

Wat is die behandelings hiervoor?

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir DMD nie. Daarom is die hoofdoel van behandeling om simptome te beheer en die kind se lewensgehalte so goed as moontlik te handhaaf.

Die volgende is die ondersteunende behandelings vir DMD:

• Kortikosteroïede: Steroïedmedikasie, soos prednisoloon en deflazacort , help om spierverlies te vertraag, longfunksie te verbeter, skoliose te vertraag, die tempo van hartspierswakheid (kardiomiopatie) te vertraag en die lewe te verleng.
• Kardiomiopatie-medikasie: Vroeë aanvang van medikasie soos ACE-inhibeerders en/of beta-blokkers kan hartspierswakheid beheer en hartaanvalle voorkom.
• Fisioterapie: Die hoofdoel van fisioterapie is om kontrakture te voorkom, wat permanente verstrakking van spiere, senings en vel is. Dit behels gewoonlik spesifieke strekoefeninge.
• Chirurgie vir spinale stenose en spierspanning: In ernstige gevalle kan chirurgie nodig wees om spierspanning te verlig. Chirurgie om spinale stenose reg te stel, kan longfunksie en asemhaling verbeter.
• Oefening: Jou kind se dokter sal dikwels sagte oefening aanbeveel om verdere spieratrofie as gevolg van onbruik te voorkom. Dit word gewoonlik gedoen in samewerking met swembadoefeninge en ontspanningsaktiwiteite.

Ander ondersteunende behandelings sluit in:

• Mobiliteitshulpmiddels: stutte, kieries en rolstoele.
• Trakeostomie en geassisteerde ventilasie vir asemhalingsprobleme.

Oor die afgelope paar dekades het die lewensverwagting van mense met DMD aansienlik toegeneem met vooruitgang in ondersteunende sorgdienste.

Verskeie nuwe middels is tans in kliniese toetsing wat hoop kan bied vir die behandeling van DMD. Verskeie nuwe behandelings, soos "ekson-oorslaan" (’n metode wat ’n ontbrekende of gemuteerde deel van die distrofien-geen "splits"), is onlangs deur die FDA (Food and Drug Administration) goedgekeur . Hierdie behandelings kan egter slegs in ’n minderheid van mense met baie spesifieke genetiese mutasies gebruik word. Alhoewel hierdie behandelings die hoeveelheid van die distrofien-proteïen in die spiere verhoog, het hulle nog nie beduidende verbeterings in krag en fisiese funksie getoon nie.

Kan hierdie DMD-toestand voorkom word?

Omdat DMD 'n oorerflike toestand is, is daar niks wat jy kan doen om dit te voorkom nie . Ongeveer 'n derde van gevalle kom lukraak voor, sonder 'n familiegeskiedenis.

As jy bekommerd is oor die risiko om DMD of ander genetiese toestande aan jou kinders oor te dra voordat jy probeer om 'n kind te hê, oorweeg genetiese berading.Praat met jou dokter hieroor. In sommige gevalle kan prenatale toetse vroeg in swangerskap DMD opspoor.

Watter soort situasie kan in die toekoms verwag word (Prognose)?

Mense met DMD het dikwels 'n swak prognose . Dit veroorsaak progressiewe gestremdheid, en baie kinders met DMD is teen die ouderdom van 12 rolstoelgebonde. DMD kan ook tot vroeë dood lei.

Wat is die lewensverwagting van iemand met DMD?

Mense met DMD sterf dikwels teen die ouderdom van 25 aan die toestand. Met vooruitgang in ondersteunende sorg leef baie mense egter nou langer.

Die dood is dikwels as gevolg van respiratoriese (asemhalings-) of kardiale komplikasies. Longontsteking, aspirasie van 'n vreemde voorwerp soos voedsel, of lugwegobstruksie kan ook die dood veroorsaak.

Hoe sorg jy vir iemand met DMD?

As jy vir iemand met DMD sorg, is dit belangrik om vir hulle te pleit en hulle te help om die beste moontlike mediese sorg en terapie te kry, sodat hulle die beste moontlike lewensgehalte kan hê.

Dit mag dalk ook 'n goeie idee wees vir jou en jou gesin om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit om ander mense te ontmoet wat soortgelyke ervarings gehad het. Dit kan ook 'n groot bemoediging wees om te weet dat jy nie alleen is nie.

Wanneer moet my kind 'n dokter raadpleeg oor DMD?

As jou kind met DMD gediagnoseer is, sal hulle gereeld hul mediese span moet sien om behandeling te ontvang en simptome te monitor.

Dit kan vir jou moeilik wees om jou kind se DMD-toestand te verstaan. Maar jou mediese span sal jou van 'n gestruktureerde bestuursplan voorsien wat op jou kind se simptome afgestem is. Dit is belangrik om jou kind se gesondheid dop te hou en seker te maak dat hulle die ondersteuning kry wat hulle benodig. Onthou, jou mediese span is altyd daar om jou, jou gesin en jou kind te help.

Laastens, onthou hierdie (Boodskap vir Huis Toe)

Duchenne spierdistrofie (DMD) is 'n ernstige, lewenslange toestand. Bewustheid, vroeë opsporing, behoorlike mediese advies en ondersteunende sorg kan egter help om 'n kind se lewensgehalte so hoog as moontlik te hou.

Onthou: Jy is nie alleen nie. Dokters, fisioterapeute, beraders en ander ondersteuningsgroepe is daar om jou en jou kind te help. Navorsing oor nuwe behandelings vind altyd plaas. Moet dus nie moed opgee nie. Die belangrikste ding is om jou kind liefde, sorg en aanmoediging te gee.

As jy enige bekommernisse het oor jou kind se spiere of loopprobleme, moet jy dit nie as iets gering afmaak nie.Raadpleeg onmiddellik 'n gekwalifiseerde dokter vir advies. Hoe gouer die siekte gediagnoseer word, hoe makliker sal dit wees om te bestuur.

Duchenne spierdistrofie, DMD, spierswakheid, genetiese siektes, siektes van seuns, distrofien, kindergesondheid