Het jou kleinding later begin loop as ander kinders? Of val hy heeltyd? Het jy al opgemerk dat hy sukkel om van 'n sittende posisie op te staan of trappe te klim? Dit is dinge waaraan ons as ouers soms nie veel aandag gee nie. Maar soms kan dit die eerste tekens wees van 'n toestand soos Duchenne Spierdistrofie. So kom ons gesels vandag hieroor. Moenie bang wees nie, die belangrikste ding is om hiervan bewus te wees.
Wat is Duchenne Spierdistrofie (DMD)?
Eenvoudig gestel, 'spierdistrofie' is 'n groep siektes wat spiere mettertyd verswak en hul buigsaamheid verminder. Die mees algemene tipe hiervan is Duchenne-spierdistrofie, wat ons kortliks DMD noem.
Dit is as gevolg van 'n defek in 'n geen wat help om ons spiere gesond te hou. Dink aan ons spiere as 'n baksteenmuur. Die sement wat hierdie stene bymekaar hou, is 'n proteïen genaamd distrofien . By kinders met DMD produseer die liggaam nie hierdie distrofienproteïen nie, of dit produseer baie min daarvan. Dan, soos 'n muur sonder sement, word die spiere maklik beskadig en verswak geleidelik.
Hierdie toestand is die algemeenste by seuns . Simptome verskyn gewoonlik in die vroeë kinderjare. Aanvanklik kan dit moeilik wees om te staan, loop en trappe te klim. Met verloop van tyd sal sommige kinders dalk 'n rolstoel moet gebruik. Die hart en longe kan ook aangetas word.
Maar daar is iets belangriks om hier te sê. Anders as in die verlede, het die lewensverwagting van hierdie kinders vandag aansienlik toegeneem. Vandag kan hulle tot ver in hul 30's, 40's en selfs in hul 50's leef. Die rede hiervoor is dat daar goeie behandelings is om die simptome te beheer.
Wat is die simptome? Hoe herken jy dit?
As jou kind DMD het, sal jy gewoonlik die eerste tekens voor die ouderdom van 6 opmerk. Die spiere in die bene word eerste aangetas. Dit is hoekom hierdie kinders later as ander kinders begin loop. Nadat hulle begin loop het, val hulle gereeld, sukkel hulle om van die vloer af op te staan en sukkel hulle om trappe te klim. Na 'n rukkie kan hulle begin waggel of op die punte van hul tone loop.
Soos die kind ouer word, kan meer simptome verskyn.
| Simptoom | Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Skoliose | Werwel, of rugmurgkompressie. |
| Kontrakture | Spiere en senings, veral in die bene, word verkort en styf. |
| Leerprobleme | Sommige kinders kan leer- of geheueprobleme hê. |
| Moeilikheid met asemhaling | Kortasem as gevolg van swakheid van die spiere wat die longe ondersteun. |
| Hoofpyn en lomerigheid | Hoofpyn, veral in die oggend, en slaperigheid gedurende die dag. |
Maar onthou, DMD is gewoonlik nie 'n pynlike toestand nie, en dit beïnvloed nie 'n kind se intelligensie nie.
Hoe om die siekte akkuraat te diagnoseer?
As u hierdie simptome by u kind opmerk, is die beste ding om te doen om so gou as moontlik u huisdokter te raadpleeg. Hy of sy sal u oor u kind se simptome uitvra. Hy of sy sal dan die kind ondersoek en, indien nodig, u vir toetse verwys.
Toetse wat uitgevoer moet word indien die dokter enige twyfel het
- Bloedtoetse: Dit kyk hoofsaaklik na 'n ensiem genaamd kreatinekinase (CK) . Hierdie CK-ensiem word in die bloed vrygestel wanneer spiere beskadig word. Dus, as die CK-vlak baie hoog is, is dit 'n groot aanduiding dat jy DMD het.
- Geentoetse: Hierdie toets, wat met 'n bloedmonster gedoen kan word, kan akkuraat bepaal of daar 'n defek in die distrofien-geen is wat DMD veroorsaak. Hierdie toets kan gedoen word om te sien of vroulike familielede ook hierdie geen het (draers van die siekte is).
- Spierbiopsie:Hier word 'n baie klein stukkie van die kind se spier met 'n baie klein naald geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek. Daar kan bevestig word of die distrofienproteïenvlak laag is. As gevolg van die gevorderde genetiese toetsing vandag, is hierdie toets egter in die meeste gevalle nie nodig nie.
Wat is die behandelings?
Daar is nog geen geneesmiddel vir DMD nie. Daar is egter baie effektiewe behandelings om simptome te beheer en die spiere, hart en longe te beskerm.
- Kortikosteroïede: Medisyne soos Prednisoon en Deflazacort kan spierskade tot 'n groot mate help beheer. Kinders wat hierdie middels neem, kan 2-5 jaar langer loop as diegene wat dit nie doen nie. Dit help ook die hart en longe om beter te funksioneer.
- Moderne Medisyne: Vandag is verskeie geteikende behandelings bekendgestel, afhangende van die aard van die genetiese defek wat DMD veroorsaak. Sommige van die middels sluit in Eteplirsen, Golodirsen en Casimersen. Hierdie help om die ontbrekende distrofienproteïen tot 'n sekere vlak te herstel.
- Geenterapie: (Delandistrogeen moxeparvovec - Elevidys) is die eerste geenterapie wat vir hierdie doel goedgekeur is. Dit behels dat die liggaam 'n ander proteïen gegee word wat die funksie van die distrofienproteïen gedeeltelik vervang. Hierdie is steeds baie nuwe en duur behandelings.
- Kardioloog-advies: Kinders met DMD kan hartprobleme ontwikkel, daarom is gereelde ondersoeke by 'n kardioloog noodsaaklik. Sommige bloeddrukmedikasie kan help om die hartspier te beskerm.
- Fisioterapie: Oefening en strekke kan help om spiere en gewrigte buigsaam te hou. Dit is belangrik om die advies van 'n fisioterapeut hiervoor te raadpleeg.
- Chirurgie: In sommige gevalle kan chirurgie nodig wees om stywe spiere (kontrakture) en die kromming van die ruggraat (skoliose) reg te stel.
Dinge wat jy as ouers kan doen
Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy uitvind dat jou kind 'n toestand soos DMD het. Maar onthou, om hierdie toestand te hê beteken nie dat jou kind nie skool toe kan gaan, met vriende kan speel of gelukkig kan wees nie. Deur die regte behandelingsplan te volg, kan jy jou kind help om 'n aktiewe lewe te lei.
- Help hulle om soveel as moontlik te staan en te loop: Dit help om hul bene sterk en hul ruggraat reguit te hou. Indien nodig, kan jy toestelle soos 'stutte' of 'staande looprame' gebruik.
- Voorsien goeie voeding:Daar is geen spesifieke dieet vir DMD nie. ’n Gesonde dieet kan egter help om gewig te beheer en dinge soos hardlywigheid te voorkom. Praat met ’n dieetkundige om ’n maaltydplan te skep wat by jou kind pas.
- Bly aktief: Vra raad by 'n fisioterapeut en betrek jou kind by veilige oefeninge wat nie die spiere oorbelasting nie.
- Wees ook sterk: Om so met ander gesinne met kinders te praat en ervarings te deel, sal 'n groot bron van krag vir jou wees. Sluit aan by ondersteuningsgroepe daarvoor. Indien nodig, moet asseblief nie huiwer om die hulp van 'n sielkundige te soek nie.
Ten slotte, die lewe met DMD is uitdagend. Maar met die regte mediese behandeling, fisioterapie, voeding en liefdevolle sorg, kan hierdie kinders suksesvolle, gelukkige lewens lei soos almal anders in vandag se samelewing. Ons almal het hoop dat met die vooruitgang van die wetenskap, selfs beter behandelings in die toekoms sal ontstaan.
Boodskap vir die Huis Toe
- Duchenne spierdistrofie (DMD) is 'n genetiese siekte wat progressiewe spierswakheid veroorsaak wat hoofsaaklik seuns affekteer.
- Vroeë simptome kan insluit dat 'n kind laat loop, gereeld val en sukkel om trappe te klim.
- As jy vermoed dat jy die siekte het, raadpleeg jou dokter onmiddellik vir advies. Bloedtoetse en genetiese toetse kan help met die diagnose.
- Alhoewel dit nie heeltemal genees kan word nie, kan steroïedmedikasie, moderne geteikende terapieë en fisioterapie die kind se lewensgehalte en lewensduur aansienlik verbeter.
- Dit is baie belangrik om die hulp van 'n kardioloog en 'n fisioterapeut te soek.
- As ouer is dit 'n groot sterkte vir beide jou en jou kind om geestelik sterk te bly en hulp van ondersteuningsgroepe te kry.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by