Ly jou baba aan hierdie toestand? Kom ons gesels oor Edwards-sindroom of Trisomie 18.

Vir diegene van julle wat verwag om 'n moeder te word, of 'n nuwe lid verwag om by julle gesin aan te sluit, klink dit dalk 'n bietjie sensitief. Daar is egter 'n paar dinge wat ons soms nie graag hoor nie, maar wat baie belangrik is om te weet. Vandag gaan ons oor so 'n toestand praat. Dit is Edwards-sindroom, ook bekend as Trisomie 18, 'n baie ernstige genetiese toestand.

Wat is Edwards-sindroom?

Eenvoudig gestel, Edwards-sindroom is 'n genetiese toestand wat 'n baba se groei en ontwikkeling ernstig beïnvloed . Babas wat met hierdie toestand gebore word, word gewoonlik met 'n lae geboortegewig gebore. Hulle het ook verskeie verskillende geboortedefekte en spesifieke fisiese eienskappe. Dit is normaal om hartseer en bang te voel wanneer jy dit hoor. Maar kom ons praat verder hieroor, reg?

Wie kan Edwards-sindroom (Trisomie 18) ontwikkel?

Trouens, Edwards-sindroom (Trisomie 18) kan met enigiemand se baba gebeur . Dit gebeur lukraak, wat beteken dis onvoorspelbaar, wanneer 'n ekstra kopie van chromosoom 18 in die baba se selle gevind word. Daar is egter gevind dat hoe ouer die moeder is, dit wil sê as die moeder ouer as 35 jaar is tydens swangerskap, hoe hoër is die risiko van hierdie toestand . Maar onthou, as een kind hierdie toestand het, is die kans dat die volgende kind dit sal hê baie laag (minder as 1%).

Hoe algemeen is Edwards-sindroom (Trisomie 18)?

Hierdie toestand, Edwards-sindroom (Trisomie 18), kom voor in ongeveer een uit elke 5 000 tot 6 000 lewende geboortes. Tydens swangerskap is die toestand egter effens meer algemeen en kom dit voor in ongeveer een uit elke 2 500 swangerskappe. Ongelukkig lei komplikasies wat met hierdie diagnose verband hou dikwels daartoe dat die fetus in die baarmoeder verlore gaan (miskraam) of doodgebore word .

Wanneer is Edwards-sindroom (Trisomie 18) ontdek?

Hierdie toestand, genaamd Edwards-sindroom (Trisomie 18), is die eerste keer in 1960 deur John Hilton Edwards en sy span ontdek. Hulle het dit ontdek terwyl hulle 'n pasgebore baba bestudeer het wat verskeie aangebore abnormaliteite en intellektuele ontwikkelingsprobleme gehad het. Hulle het gesê dat die toestand veroorsaak is deur die byvoeging van 'n derde kopie van chromosoom 18 (daarom word dit trisomie 18 genoem).

Wat is die simptome van Edwards-sindroom (Trisomie 18)?

Simptome van 'n baba met Edwards-sindroom (Trisomie 18) word gewoonlik voor en na geboorte gesien . Die hoofsimptome sluit in baie lae groei, veelvuldige geboortedefekte en ernstige ontwikkelingsvertragings of leergestremdhede .

Simptome wat tydens swangerskap gesien word

Jou dokter sal na hierdie kenmerke kyk tydens ultraklankskanderings tydens swangerskap:

• Baie min fetale bewegings.
• Jou naelstring het slegs een slagaar (gewoonlik is daar twee).
• Die plasenta is baie klein.
• Die teenwoordigheid van verskeie geboortedefekte.
• 'n Oormatige hoeveelheid amniotiese vloeistof wat die fetus omring, word "polihidramnios" genoem.

Alhoewel sommige babas met Edwards-sindroom lewend gebore word, sal hulle meestal 'n miskraam hê of sterf in die eerste drie maande van swangerskap .

Simptome wat na geboorte gesien word

Nadat die baba gebore is, kan 'n baba met Edwards-sindroom (Trisomie 18) die volgende fisiese eienskappe hê:

• Verminderde spiertonus (hipotonie) - die baba voel baie sag.
• Oorlelle sit laer as normaal.
• Interne organe (soos die hart en longe) vorm dalk nie behoorlik nie, of hul funksie kan verander.
• Intellektuele ontwikkelingsprobleme (dikwels baie ernstig ).
• Tone wat bo-op mekaar gestapel is en/of voete wat bymekaar getrek is (`(klompvoete)`).
• Die lyf, kop, mond en kakebeen is baie klein.
• Baie lae gehuil en baie lae reaksie op geluide .

Ernstige simptome van Edwards-sindroom (Trisomie 18)

Omdat die liggaam van 'n baba met Edwards-sindroom (Trisomie 18) nie ten volle ontwikkel is nie, is die newe-effekte van hierdie toestand baie ernstig, dikwels lewensgevaarlik . Sommige daarvan sluit in:

• Aangebore hartsiektes en niersiekte.
• Asemhalingsafwykings (respiratoriese versaking).
• Probleme en geboortedefekte van die spysverteringstelsel (`(Maagdermkanaal)`) en buikwand.
• Breuke (`(Breuke)`).
• Skoliose.

Dink hieraan: Ongeveer 90% van babas met Edwards-sindroom (Trisomie 18) het hartsiektes. Dit is die hoofrede vir voortydige dood by hierdie babas, na respiratoriese versaking.

Wat veroorsaak Edwards-sindroom (Trisomie 18)?

Eenvoudig gestel, Edwards-sindroom (Trisomie 18) word veroorsaak deur die teenwoordigheid van drie kopieë van chromosoom 18 in plaas van die normale twee .

Kyk nou, ons het almal 46 chromosome in ons liggame, verdeel in 23 pare. Hierdie chromosome bevat ons DNS (die instruksies wat ons liggaam nodig het om te groei en te funksioneer). Ons kry een stel van hierdie chromosome van ons moeder en die ander van ons vader.

Wanneer selle gevorm word, begin hulle eers as bevrugte selle in die voortplantingsorgane (sperm by mans, eiers by vroue). Hierdie selle verdeel (in 'n proses genaamd "meiose") en kopieer hulself om pare te vorm. Die gevolglike sel het die helfte van die hoeveelheid DNS as die oorspronklike sel, dit wil sê 23 van die 46 chromosome. Elke paar chromosome het 'n nommer.

Wanneer hierdie chromosoompare veronderstel is om te skei tydens die vorming van eiers en sperm, skei een paar chromosome soms nie behoorlik nie (soos iets klewerigs), en beide kopieë beland in dieselfde eier of sperm. Dan, tydens bevrugting, verbind hulle met die een kopie van die ander ouer, wat 'n totaal van drie kopieë maak . Hierdie soort chromosoomwanpassing is lukraak, onvoorspelbaar en word nie veroorsaak deur enigiets wat die ouers voor of tydens swangerskap gedoen het nie .

Wanneer 'n derde kopie van 'n chromosoompaar bygevoeg word, word dit trisomie genoem. Trisomie beteken iets soos "drie liggame". Iemand met Edwards-sindroom het 'n derde kopie van chromosoom 18 in hul selle.

Hoe word Edwards-sindroom (Trisomie 18) gediagnoseer?

Sifting vir Edwards-sindroom (Trisomie 18) begin gewoonlik tydens swangerskap . Die diagnose word bevestig voor of na die baba se geboorte. Jou dokter sal gewoonlik 'n ultraklankskandering uitvoer om tekens van Edwards-sindroom (Trisomie 18) te vind deur na die baba se beweging, die hoeveelheid vrugwater en die grootte van die plasenta te kyk. Indien tekens van hierdie genetiese toestand gevind word, sal jou dokter verdere toetse aanbeveel om die diagnose te bevestig.

Watter toetse word gebruik om Edwards-sindroom (Trisomie 18) te diagnoseer?

Tydens swangerskap, as die baba simptome van Edwards-sindroom (Trisomie 18) toon, kan die dokter verskeie toetse voorstel om die diagnose te bevestig, soos:

• Amniosentese : Tussen 15 en 20 weke van swangerskap sal jou dokter 'n klein monster van die vrugwater neem en dit toets om die gesondheid van jou baba te bepaal.
• Chorioniese villusmonsterneming (CVS) : Tussen 10 en 13 weke van swangerskap neem jou dokter 'n klein monster selle van die plasenta en toets dit om te soek na genetiese toestande.
• Siftingstoetse : Na 10 weke van swangerskap kan 'n monster van jou bloed getoets word om te sien of jou baba algemene ekstrachromosoomtoestande het, soos trisomie 18.

Nadat die baba gebore is, sal die dokter die baba se hart met 'n ultraklankskandering ondersoek, enige hartprobleme identifiseer wat moontlik deur hierdie diagnose veroorsaak is, en stappe doen om dit te behandel.

Hoe word Edwards-sindroom (Trisomie 18) behandel?

In die meeste gevalle is hierdie toestand so ernstig dat babas wat lewend gebore word, troossorg kry.Dit beteken om die baba te help om gemaklik en pynvry te wees. Die behandeling vir Edwards-sindroom (Trisomie 18) is egter vir elke baba anders, afhangende van die erns van die diagnose . Daar is geen geneesmiddel vir Edwards-sindroom (Trisomie 18) nie .

Behandelings vir Edwards-sindroom (Trisomie 18) kan insluit:

• Behandeling vir hartsiektes : Byna alle babas met Edwards-sindroom (Trisomie 18) word deur hartsiektes geraak. Alhoewel nie alle babas chirurgie kan ondergaan nie, kan sommige wel.
• Voedingsondersteuning : Babas met Edwards-sindroom (Trisomie 18) kan probleme ondervind om normaal te eet as gevolg van ontwikkelingsagterstande. Hulle moet moontlik deur 'n voedingsbuis gevoed word om vroeg in hul lewe met voedingsprobleme te help.
• Ortopediese behandeling : Babas met Edwards-sindroom (Trisomie 18) kan rugprobleme hê, soos skoliose. Dit kan die baba se beweging beïnvloed. Ortopediese behandeling kan stutwerk of chirurgie insluit.
• Sielkundige en sosiale ondersteuning : Om 'n baba met Edwards-sindroom (Trisomie 18) te hê, vereis ondersteuning vir jou, jou gesin en jou baba. Jy sal ondersteuning nodig hê om die hartseer van die verlies van jou baba te hanteer, veral as jy jou baba verloor, of om jou baba se komplekse diagnose te hanteer.

Hoe kan ek die risiko verminder dat my baba Edwards-sindroom (Trisomie 18) kry?

Aangesien Edwards-sindroom (Trisomie 18) eintlik die gevolg is van 'n genetiese mutasie, is daar geen manier om hierdie toestand te voorkom nie . As jy egter kwalifiseer vir genetiese toetsing en embriotoetsing (pre-implantasie genetiese toetsing) met in vitro-bevrugting (IVF), kan jy die kans om 'n baba met Edwards-sindroom (Trisomie 18) te hê, aansienlik verminder. As jy beplan om swanger te raak, praat met jou dokter oor genetiese berading om meer te wete te kom oor die risiko om 'n baba met die genetiese toestand te hê.

Wat gebeur as jy 'n kind met Edwards-sindroom (Trisomie 18) het?

Daar is geen geneesmiddel vir Edwards-sindroom (Trisomie 18) nie. Die meeste swangerskappe eindig in 'n miskraam of stilgeboorte . Van swangerskappe wat tot die derde trimester oorleef, oorleef ongeveer 40% van babas met Edwards-sindroom (Trisomie 18) nie die geboorte nie, en ongeveer een derde van diegene wat wel oorleef, word voortydig gebore.

Die oorlewingsyfer vir babas wat met Edwards-sindroom (Trisomie 18) gebore word, is soos volg:

• Tussen 60% en 75% oorleef die eerste week.
• Tussen 20% en 40% oorleef die eerste maand.
• Meer as 10% vier nie hul eerste verjaarsdag nie.

Babas wat met Edwards-sindroom (Trisomie 18) gebore word , benodig gespesialiseerde sorg onmiddellik na geboorte, afgestem op hul spesifieke simptome.Die kanse op oorlewing is baie laag, veral as die baba vertraagde orgaanontwikkeling of 'n aangebore hartafwyking het. Van die 10% wat hul eerste verjaarsdag oorleef, leef sommige kinders vervullende lewens met groot ondersteuning van hul familie en versorgers. Maar hulle leer dikwels nooit loop of praat nie.

Wanneer moet ek die dokter sien?

Wanneer 'n baba met Edwards-sindroom (Trisomie 18) in die baarmoeder is, is daar 'n risiko van miskraam of swangerskapverlies. As jy swanger is, raadpleeg onmiddellik 'n dokter as jy simptome van 'n miskraam het :

• Maagpyn.
• As jy koud voel en koors het.
• Rugpyn.
• As jy meer as normaal bloei (swaar bloeding).
• Laer buikpyn.

Wanneer moet ek na die noodkamer gaan?

As jou baba wat met Edwards-sindroom (Trisomie 18) gebore is, enige van hierdie simptome toon, neem hom onmiddellik na die noodkamer of skakel 1990 :

• As jy te vinnig of te stadig asemhaal, of glad nie asemhaal nie.
• As die vel of lippe blou of pers word.
• As die hartklop baie vinnig is.
• As dit moeilik is om te eet.
• As die hele liggaam geswel is.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

In hierdie situasie mag jy baie vrae hê. Vra jou dokter oor dinge soos:

• "Wat is my risiko's om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê?"
• "Watter behandelings kan vir my baba se simptome gegee word?"
• "Wat kan ek doen om te verseker dat my baba gesond is tydens swangerskap?"

'n Diagnose van Edwards-sindroom (Trisomie 18) kan baie moeilik wees. Die komplikasies wat met hierdie toestand gepaardgaan, kan oorweldigend wees. Jou dokter sal jou en jou gesin deur hierdie reis help , of dit nou die hantering van jou baba se diagnose of die verlies van jou baba is. As jy beplan om swanger te raak, praat met jou dokter oor genetiese berading om meer te wete te kom oor jou risiko om 'n baba met 'n genetiese toestand te hê.

Die belangrikste dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so, laat ek 'n paar van die dinge opsom waaroor ons gepraat het wat ek dink vir jou belangrik sal wees:

• Edwards-sindroom, of trisomie 18, is 'n ernstige genetiese toestand .
• Dit word veroorsaak deur 'n ekstra kopie van chromosoom 18. Dit is toevallig, nie die ouers se skuld nie.
• Dit kan opgespoor word deur middel van skanderings en ander gespesialiseerde toetse (`(Amniosentese)`, `(CVS)`) wat tydens swangerskap uitgevoer word.
• Daar is geen geneesmiddel vir hierdie toestand nie, behandeling is daarop gemik om simptome te beheer en die baba gemaklik te maak.
• Baie babas leef nie lank nie , maar sommige kinders oorleef met die liefde en ondersteuning van hul families.
• As jy swanger is enAs u tekens van 'n miskraam toon, soek onmiddellik mediese advies.
• As jy met hierdie toestand gediagnoseer is, is jy nie alleen nie . Kry hulp van dokters, familie en beradingsdienste.

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Dis moeilik om oor sulke sensitiewe onderwerpe te praat, maar dis die moeite werd om bewus te wees.

Edwards -sindroom, Trisomie 18, Genetiese siektes, Chromosome, Swangerskap, Babagesondheid, Aangebore defekte