Is jy bewus van Erdheim-Chester-siekte? Kom ons gesels oor hierdie seldsame toestand!

Het jy al ooit van Erdheim-Chester-siekte (ECD) gehoor? Jy was dalk 'n bietjie verbaas toe jy hierdie naam gehoor het. Want dit is 'n baie seldsame siekte wat baie selde in die wêreld gesien word. Aangesien dit egter verskeie orgaanstelsels in ons liggaam kan aantas, is dit baie waardevol om 'n bietjie hiervan bewus te wees. So vandag, kom ons praat oor Erdheim-Chester-siekte (ECD).

Wat is Erdheim-Chester-siekte (ECD)?

Eenvoudig gestel, Erdheim-Chester-siekte (ECD) is 'n baie seldsame bloedafwyking. Dit behoort aan 'n groep siektes wat histiocytose genoem word. Nou wonder jy dalk wat hierdie histiosiete is. Histiosiete is 'n spesiale tipe sel in ons immuunstelsel . Hulle is soos klein soldaatjies wat ons liggame beskerm. Hierdie selle word gewoonlik op plekke soos ons beenmurg, bloed, vel, longe, milt en lewer aangetref.

In 'n persoon met Erdheim-Chester-siekte (ECD) groei hierdie histiosiete egter onbeheerbaar . Dis soos om te veel soldate te hê. Hierdie ekstra histiosiete begin in verskillende dele van die liggaam groei waar hulle nie behoort nie. Hulle kan dan gewasse vorm en gesonde weefsel beskadig . Dit is wat in ECD gebeur.

Hoe algemeen is hierdie siekte?

Soos ons voorheen gesê het, is dit 'n baie seldsame siekte . Dink net, sedert die siekte die eerste keer in 1930 ontdek is, is daar slegs sowat 800 gevalle wêreldwyd aangemeld. Sommige dokters glo egter dat hierdie getal selfs hoër kan wees omdat sommige mense met hierdie siekte onderdiagnoseer word. Dit kan ook wees as gevolg van die feit dat lande regoor die wêreld tans nie 'n gemeenskaplike stelsel het om rekords van hierdie pasiënte te hou nie.

Erdheim-Chester-siekte (ECD) is die algemeenste by middeljarige volwassenes . In die Verenigde State is die gemiddelde ouderdom van diagnose 46 jaar. Dit is egter al by baie jong kinders aangemeld. Nog iets is dat mans meer geneig is om die siekte te ontwikkel. Daar word berig dat tussen 70% en 75% van pasiënte mans is.

Wat is die simptome?

Die manier waarop Erdheim-Chester-siekte (ECD) elke persoon affekteer, is baie anders . Dit beteken dat nie almal dieselfde simptome het nie. Die simptome hang af van watter dele van die liggaam deur die oortollige histiosiete beskadig word, soos ons vroeër genoem het, en watter orgaanstelsels aangetas word. Soms kan die siekte teenwoordig wees sonder om enige simptome te toon (asimptomaties). In daardie geval kry die dokter 'n leidraad daaroor uit 'n skandering ('beelding') of bloedtoetse ('laboratoriumtoetse') wat om 'n ander rede gedoen word.

Kom ons kyk na die orgaanstelsels wat hoofsaaklik aangetas word en die simptome wat daarmee geassosieer word.

Hoe dit bene beïnvloed

ECD kan abnormale verdikking van die bene (osteosklerose) veroorsaak. Dit kan soms beenpyn veroorsaak. Die mees algemene simptoom van hierdie siekte is beenverdikking en pyn, veral in beide bene . Hierdie beenverdikking kan duidelik op skanderings gesien word.

Effek op die niere

Ons niere en die omliggende weefsel (die `retroperitoneum`) kan ook deur hierdie histiosiete beskadig word. Dit kan lei tot toestande soos:

• Nier swelling.
• Nieratrofie.
• Nierversaking.

Effek op die endokriene stelsel (hormoonstelsel)

As hierdie histiosiete die kliere beskadig wat hormone produseer wat verskeie prosesse in ons liggaam beheer, kan verskeie hormonale probleme ontstaan. Simptome wissel na gelang van die klier wat beskadig is.

• As die pituïtêre klier beskadig is: Verminderde produksie van een of meer pituïtêre hormone (`hipopituitarisme`).
• As die skildklier beskadig is: Verminderde skildklierhormone (hipotireose).
• As die gonades beskadig is: Verlaagde vlakke van geslagshormone (soos testosteroon en estrogeen) (`hipogonadisme`).
• As die bynier beskadig is: Verminderde bynierhormone (bynierinsufficiensie).

Skade aan die pituïtêre klier kan 'n toestand genaamd diabetes insipidus veroorsaak, wat simptome soos gereelde urinering en oormatige dors veroorsaak. Daar is gevind dat ongeveer die helfte van ECD-pasiënte ook hierdie toestand het.

Effek op die senuweestelsel

Ons brein en senuweestelsel kan ook deur hierdie histiosiete beskadig word. Dan kan jy simptome soos die volgende sien:

• Verlies van balans tydens loop, probleme met koördinasie (ataxia).
• Slordige spraak (disartrie) as gevolg van die onvermoë om spiere tydens spraak te beheer.
• Moeilikheid om te dink, te konsentreer of te onthou.
• Hoofpyn.

Effek op die oë

ECD kan een of albei oë aantas.

• Geel, sagte knoppe op die ooglede (xanthelasma).
• Uitsteeksel van die ooglede (proptose).
• Oogpyn.
• Verminderde of verlies van visie.

Effek op die asemhalingstelsel

Alhoewel skanderings toon dat die longe deur hierdie histiosiete aangetas word, kom simptome dikwels nie voor nie . Indien simptome egter wel voorkom, kan dit die volgende insluit:

• Hoes.
• Moeilike asemhaling (dispnee).

Indien dit nie behoorlik behandel word nie, kan dit lei tot permanente letsels van die longe (pulmonale fibrose), 'n ernstige toestand.

Effek op die kardiovaskulêre stelsel

Jou dokter kan ook op skanderings sien dat histiosiete jou hart en bloedvate aangetas het. Dit kan lewensgevaarlik wees as dit nie behandel word nie. ECD kan die volgende veroorsaak:

• Swelling van die sak rondom die hart (perikardiale effusie).
• Hoë bloeddruk (renale hipertensie) kom voor as gevolg van beperkte bloedvloei na die niere.
• Hartversaking.

Effek op die vel

Die hoofsimptoom wat op die vel gesien word, is geel knoppe (`xanthelasma`) wat op die ooglede ontwikkel. Daarbenewens kan geelbruin knoppe ook op hierdie plekke gesien word:

• Op die gesig.
• Op die nek.
• Bors en buik (`Torso`).
• In die liesarea.

Daarbenewens kan hierdie oortollige histiosiete ophoop en weefsels beskadig in plekke soos die milt, lewer en beenmurg.

Wat is die oorsake van die siekte?

Ons weet nou dat ECD 'n siekte is waarin histiosiete onbeheerbaar vermeerder, versprei en gesonde weefsels en organe beskadig. Wetenskaplikes weet egter steeds nie presies hoekom hierdie selle onbeheerbaar groei nie. Onlangse navorsing het egter bevind dat sekere geenmutasies ' n rol speel.

Meer as die helfte van mense met Erdheim-Chester-siekte (ECD) is gevind om 'n mutasie in die BRAF-geen te hê, wat bydra tot die onbeheerde groei van histiosiete.

Alhoewel die BRAF-geen die mees algemene mutasie is, het wetenskaplikes verskeie ander genetiese mutasies geïdentifiseer wat met ECD geassosieer word. Hierdie ontdekkings het wetenskaplikes in staat gestel om behandelings te ontwikkel wat daardie gemuteerde gene teiken en die abnormale groei van histiosiete te stop.

Hoe word hierdie siekte gediagnoseer?

Omdat ECD 'n baie seldsame siekte is en simptome van persoon tot persoon verskil, vermoed dokters dalk nie dadelik die toestand nie. Daarom kan dit 'n rukkie neem om 'n diagnose te kry . Jy moet dalk verskeie dokters raadpleeg.

Jou dokter sal jou simptome saam met die resultate van verskeie ander toetse oorweeg om te bepaal of jy ECD het. Die volgende is van die dinge wat jou kan help om 'n diagnose te maak:

• Beeldprosedures: Verskeie skanderings (X-strale, beenskanderings, PET-skanderings, CT-skanderings, MRI's) kan gebruik word om te sien waar in die liggaam hierdie histiosiete die weefsel binnegedring het. Hulle kan ook skade aan sagte weefsel soos die brein, bors en abdominale organe toon.
• Laboratoriumtoetse:Hierdie toetse kan sekere probleme met orgaanfunksie opspoor (wat moontlik verband hou met ECD), asook kyk vir dinge soos inflammasie, abnormaliteite in bloedseltelling en veranderinge in hormoonvlakke.
• Biopsie: 'n Biopsie behels die neem van 'n klein monster van aangetaste weefsel en die ondersoek daarvan onder 'n mikroskoop. Die selle word dan getoets vir tekens van ECD en vir genetiese mutasies soos BRAF. Deur die eienskappe van hierdie selle te ken, kan jou dokter besluit watter behandeling die beste vir jou is.

Wat is die behandelings?

Indien u geen simptome het nie en u ECD nie u gesondheid beïnvloed nie, kan u dokter besluit om u toestand te monitor. Die meeste mense met ECD sal egter behandeling benodig . Alhoewel daar geen genesing is nie, is daar verskeie behandelings wat kan help om die toestand te bestuur.

Hier is die belangrikste behandelingsmetodes:

• Gerigte terapie: Dit behels die gebruik van middels wat die genetiese mutasies teiken wat veroorsaak dat histiosiete onbeheerbaar vermeerder. Die FDA het 'n middel genaamd Vemurafenib goedgekeur vir ECD-pasiënte met die BRAF-geenmutasie, en 'n middel genaamd Cobimetinib vir diegene met die MEK-geenmutasie. Afhangende van die tipe mutasie in jou selle, kan jou dokter hierdie of ander geteikende middels of middelkombinasies aanbeveel.
• Immunoterapie: Hierdie middels help ons immuunstelsel om kankerselle (in hierdie geval abnormale histiosiete) beter te herken en te bestry. Interferon-alfa is 'n algemeen gebruikte immunoterapie-middel vir ECD.
• Chemoterapie: Chemoterapie gebruik middels om kankerselle (abnormale selle) regdeur die liggaam dood te maak en die groei van gewasse te stop. Die mees algemene chemoterapiemiddel wat vir ECD gebruik word, is kladribien . Jou dokter kan egter ander chemoterapiemiddels of kombinasies van middels aanbeveel.

Benewens hierdie hoofbehandelings, kan jou dokter ander behandelings aanbeveel om jou simptome te verlig. Alhoewel hierdie behandelings nie sal keer dat die histiosiete jou weefsel binnedring nie, kan hulle help om die ongemak wat jy voel te verminder.

• Chirurgie: Chirurgie mag nodig wees om van die weefselskade wat deur ECD veroorsaak word, te herstel. Byvoorbeeld, inflammasie en beskadigde weefsel kan die buise wat urine dra (ureters) blokkeer. Indien dit gebeur, mag chirurgie nodig wees om dit te herstel.
• Bestralingsterapie:Bestralingsterapie kan aanbeveel word om abnormale selle in 'n spesifieke area van die liggaam te vernietig en die ongemaklike simptome wat hulle veroorsaak, te verminder.
• Kortikosteroïede: Hierdie middels kan inflammasie wat veroorsaak word deur die infiltrasie van histiosiete verminder.

Jy kan ook die geleentheid kry om aan 'n kliniese proefneming deel te neem. 'n Kliniese proefneming is 'n studie wat die veiligheid en doeltreffendheid van nuwe behandelings en nuwe behandelingskombinasies toets. Vra jou dokter of jy aan 'n kliniese proefneming vir Erdheim-Chester-siekte (ECD) kan deelneem.

Kan dit voorkom word?

Ongelukkig is daar geen manier om Erdheim-Chester-siekte (ECD) te voorkom nie . Die siekte kan egter grootliks met behandeling bestuur word .

Hoe lank kan jy met die siekte saamleef?

Jou prognose hang af van watter dele van jou liggaam deur die histiosiete aangetas word en hoe jy op behandeling reageer. Met die ontwikkeling van nuwe behandelings, soos geteikende terapie, het die oorlewingsuitkomste wat met ECD geassosieer word, egter nou aansienlik verbeter.

Stel jou voor, in 1996 was die vyfjaar-oorlewingsyfer vir ECD-pasiënte slegs 43%. Volgens 'n onlangse studie het daardie koers egter tot 83% gestyg!

Praat met jou dokter oor die toekomstige verloop van jou siekte gebaseer op jou toestand en reaksie op behandeling.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

ECD vereis deurlopende behandeling en monitering . Jou dokter sal jou adviseer oor hoe gereeld jy jou dokter moet sien, en of jy skanderings en bloedtoetse moet ondergaan.

Baie behandelings vir ECD kan onaangename newe-effekte veroorsaak. Benewens jou ECD-behandelingspan, kan hulp van 'n palliatiewe sorgspan jou help om die newe-effekte van hierdie behandelings te bestuur en die stres wat met die diagnose gepaardgaan, te hanteer.

Laastens, die belangrikste ding (Boodskap vir Huis Toe)

Erdheim-Chester-siekte (ECD) is 'n toestand wat elke persoon anders affekteer, veroorsaak deur 'n oorproduksie van histiosiete, wat weefsel beskadig. Die tekens en simptome van hierdie siekte wissel van persoon tot persoon. Dit kan jou algehele ervaring beïnvloed, insluitend die beskikbare behandelings.

Maar gelukkig, met onlangse vooruitgang, kon wetenskaplikes behandelings vind wat die prognose van ECD verbeter.Praat openlik met jou dokter oor die behandelingsopsies wat reg is vir jou en die resultate wat jy kan verwag, gebaseer op die spesifieke eienskappe van jou toestand. Onthou, selfs in hierdie seldsame situasie kan jy sterker vorentoe beweeg met die regte mediese advies en ondersteuning.

Erdheim -Chester-siekte, ECD, histiositose, seldsame siektes, genetiese mutasies, BRAF, simptome, behandeling