Wat is Fabry-siekte? Kom ons leer oor hierdie seldsame toestand in eenvoudige terme.

Kry jy soms ondraaglike brandgevoelens op jou handpalms en voetsole sonder rede? Of voel jy baie moeg en nie sweet nie, en het jy klein rooi kolletjies op jou vel? Jy dink dalk dis normale dinge. Maar dit kan ook simptome wees van 'n seldsame genetiese toestand genaamd Fabry-siekte , waarvan ons nie veel gehoor het nie. Moenie bekommerd wees nie, ons sal vandag in hierdie artikel praat oor wat hierdie naam is, hoekom dit voorkom, wat die simptome is, en of daar 'n behandeling is.

Wat presies is Fabry-siekte?

Eenvoudig gestel, Fabry-siekte is 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n genetiese defek in ons liggaam. Wat gebeur, is dat die produksie van 'n noodsaaklike ensiem in ons liggaam verminder of heeltemal afwesig is. Die naam van hierdie ensiem is alfa-galaktosidase A , of kortweg '(alfa-GAL)'.

Stel jou voor dat ons liggame 'n stelsel het wat soos 'n vullisverwyderingsmaatskappy is. Hierdie ensiem genaamd 'alfa-GAL' is die slimste werknemer in daardie maatskappy. Sy taak is om sfingolipide, 'n tipe vet (meer presies, 'n vetagtige stof) wat binne ons selle geproduseer word, behoorlik skoon te maak en af ​​te breek.

Nou, in die liggaam van 'n persoon met Fabry-siekte, is hierdie slim werker, die 'alfa-GAL'-ensiem, nie in voldoende hoeveelheid nie. Wat gebeur dan? Daardie vullisagtige vette wat 'sfingolipide' genoem word, begin in die liggaam ophoop. Net soos 'n hoop vullis in 'n huis opbou as die vullis nie verwyder word nie. Hierdie tipe vet versamel hoofsaaklik in ons bloedvate, hart, niere, brein, senuweestelsel en vel. Wanneer vet mettertyd so ophoop, begin daardie organe beskadig word. Dit behoort aan 'n groep siektes wat lisosomale bergingsversteurings genoem word.

Wat is die hooftipes van hierdie siekte?

Fabry se siekte kan in twee hooftipes verdeel word, afhangende van die ouderdom waarop simptome begin verskyn.

Is hierdie siekte algemeen? Wie kry dit?

Fabry-siekte is 'n baie seldsame siekte. Volgens statistieke kom die klassieke vorm voor in ongeveer een uit 40 000 mans. Die laat-aanvangsvorm is egter effens meer algemeen. Dit kan tussen een uit 1 500 en 4 000 mans affekteer.

Dit is moeilik om presies te sê hoe algemeen hierdie siekte onder vroue voorkom, aangesien sommige vroue glad nie simptome het nie, of slegs ligte simptome, en dus leef hulle sonder om met die siekte gediagnoseer te word.

So kom dit van geslag tot geslag.

Dit is 'n genetiese siekte, wat beteken dat dit van ouers na kinders oorgedra word. Die defektiewe geen wat dit veroorsaak, is op ons X-chromosoom . Kom ons kyk hoe dit in families voorkom.

• As die vader die siekte het: 'n Vader met Fabry-siekte dra sy X-chromosoom aan al sy dogters oor. Dit beteken dat al sy dogters die geenmutasie vir die siekte sal erf. Maar seuns loop nie gevaar nie . Dit is omdat seuns die Y-chromosoom van hul vader ontvang, nie die X-chromosoom nie.
• As die moeder die siekte het: 'n Moeder met Fabry-siekte het 'n 50% kans om die defektiewe X-chromosoom aan elk van haar kinders (óf 'n dogter óf 'n seun) oor te dra. Dis soos om 'n muntstuk op te gooi. Een kind kan die siekte erf, en die ander nie.

Wat is die simptome van Fabry-siekte?

Simptome kan baie van persoon tot persoon verskil. Sommige mense het baie ligte simptome, terwyl ander ernstige simptome kan hê. Mans het oor die algemeen meer ernstige simptome as vroue.

Hier is van die algemeen gesiene simptome:

• Pyn in die hande en voete: Die hande en voete kan gevoelloos, tintelend of brandend voel. Hierdie pyn kan erger wees tydens oefening.
• Sensitiwiteit vir temperatuur: Onvermoë om uiterste hitte of uiterste koue te verdra.
• Verminderde sweet: Sommige mense sweet baie min (hipohidrose) . Ander sweet glad nie (anhidrose) .
• Velveranderinge: Klein, verhewe, donkerrooi of pers kolle verskyn op areas soos die bors, rug en geslagsdele. Dit word angiokeratoom genoem.
• Oogveranderinge: 'n Spesiale patroon ontwikkel op die kornea van die oog. Dit word cornea verticillata genoem. Dit beïnvloed egter geensins die sig nie. Slegs 'n dokter kan dit met 'n spesiale toestel (spleetlamp) sien.
• Probleme met die spysverteringstelsel: Probleme soos maagpyn, opgeblasenheid, diarree of hardlywigheid kom dikwels voor.
• Algemene simptome: Moegheid, duiseligheid, koors en liggaamspyn (soos 'n verkoue) kan voorkom.
• Gehoorprobleme: Gehoorverlies of oorsuising (tinnitus) kan voorkom.
• Effekte op die niere: Verhoogde proteïenvlakke in die urine (proteïnurie) .
• Swelling: Bene, enkels en voete swel (edeem) .

Watter gevaarlike komplikasies kan as gevolg van hierdie siekte voorkom?

Oor baie jare kan die ophoping van hierdie vette, genaamd 'sfingolipide', in die liggaam ernstige skade aan bloedvate en organe veroorsaak. Dit kan lei tot komplikasies wat selfs lewensgevaarlik kan wees.

Die belangrikste komplikasies is:

• Hartsiekte: Toestande soos onreëlmatige hartklop (aritmie) , hartaanvalle, hartvergroting en hartversaking .
• Nierversaking: Skade aan die niere kan lei tot volledige verlies van hul funksie.
• Senuweeprobleme: Skade aan die perifere senuwees (perifere neuropatie) kan verhoogde pyn en gevoelloosheid in die ledemate veroorsaak.
• Beroertes: Blokkasie van bloedvate na die brein kan verlamming of oorgangs-iskemiese aanvalle (TIA) veroorsaak.

Hoe om die siekte te diagnoseer? (Diagnose)

As jou dokter Fabry-siekte vermoed, sal hy of sy verskeie toetse aanvra om die diagnose te bevestig.

• Ensiemtoets:Hierdie is 'n bloedtoets. Dit meet die vlak van die 'alfa-GAL'-ensiem in jou bloed. As hierdie vlak minder as 1% is, word die siekte vermoed. Hierdie toets is egter slegs betroubaar vir mans. Dit is nie geskik vir vroue nie, aangesien hul ensiemvlakke gedurende normale tye kan wissel.
• Genetiese toetsing: Dit is die beste manier om die siekte te bevestig. DNS-volgordebepalingstegnologie kan akkuraat opspoor of daar 'n mutasie of defek in die GLA-geen is, wat die produksie van die 'alfa-GAL'-ensiem aandui.
• Pasgeborenesiftingstoetse: In sommige lande word pasgeborenes vir hierdie siektes gekeur.

Wat is die behandelings vir Fabry-siekte?

Daar is geen geneesmiddel vir Fabry-siekte nie. Daar is egter effektiewe behandelings wat kan help om simptome te beheer en die opbou van skadelike vette in die liggaam te vertraag. Die hoofdoel van hierdie behandelings is om hartsiektes, niersiekte en ander ernstige komplikasies te voorkom.

Benewens hierdie hoofbehandelings word aparte medikasie vir pyn en maagprobleme gegee. Wetenskaplikes ontwikkel ook nuwe behandelings met behulp van genetiese manipulasietegnologie.

Hoe sal die lewe met hierdie siekte wees? (Vooruitsigte)

Fabry-siekte is 'n progressiewe siekte. Dit beteken dat die risiko van simptome en komplikasies met ouderdom toeneem. Die siekte kan lewensverwagting verkort. Gemiddeld leef mans met die klassieke vorm tot in hul laat 50's en vroue tot in hul 70's.

Maar die belangrikste ding is dat jy deur behoorlike behandeling te kry, veral deur na die gesondheid van die hart en niere om te sien, baie meer jare by jou lewe kan voeg.

Kan voorkom word dat hierdie siekte na familielede versprei?

Aangesien dit 'n genetiese siekte is, is daar 'n risiko dat jou kinders dit sal erf as iemand in jou familie die geenmutasie het wat met hierdie siekte verband hou. Daarom, as jy of iemand in jou familie hierdie siekte het, is dit baie belangrik om 'n genetiese berader te ontmoet en met hom te praat.

So 'n spesialis kan die waarskynlikheid verduidelik dat jou kinders die geen sal erf. Hulle kan ook praat oor die opsies wat vir jou beskikbaar is as jy beplan om kinders te hê. Daar is byvoorbeeld 'n prosedure genaamd Preimplantasie Genetiese Diagnose (PGD) . Hierdie prosedure toets embrio's voordat hulle na die moeder oorgeplaas word tydens In Vitro Bevrugting (IVF) om gesonde embrio's te kies wat nie die defektiewe geen het nie.

Wanneer jy dadelik 'n dokter moet raadpleeg

Indien u met Fabry-siekte gediagnoseer is en enige van die volgende simptome ervaar, raadpleeg u dokter onmiddellik of gaan na die naaste hospitaal se Noodafdeling (ETU).

• Borspyn, onreëlmatige hartklop, probleme met asemhaling (dit kan tekens van 'n hartaanval wees).
• Oormatige swelling of vloeistofretensie in die liggaam.
• Erge duiseligheid, sigprobleme, veranderinge in spraak (dit kan tekens van 'n beroerte wees).
• Skielike gehoorverlies.
• Erge maagkrampe of diarree.

Belangrike vrae om jou dokter te vra

Wanneer jy met hierdie siekte gediagnoseer word, is dit normaal om baie vrae te hê. Moenie vergeet om hierdie vrae te vra wanneer jy jou dokter sien nie.

• Hoe het ek Fabry-siekte gekry?
• Watter tipe Fabry-siekte het ek?
• Watter behandeling is die beste vir my?
• Wat is die risiko's en newe-effekte van daardie behandelings?
• Loop my familie die risiko om hierdie siekte te ontwikkel? Moet ons genetiese toetse ondergaan?
• Watter mediese behandelings en toetse moet ek voortgaan om te ontvang?
• Oor watter simptome van komplikasies moet ek veral bekommerd wees?

Dit is normaal om hartseer en angstig te voel wanneer jy met Fabry-siekte gediagnoseer word. Jy mag dalk bekommerd wees oor die toekoms en jou kinders. Maar onthou, daar is nou baie effektiewe behandelings om hierdie siekte te bestuur. En daar is baie navorsing aan die gang wat ons hoop vir die toekoms gee. Deur jou behandelingsplan noukeurig te volg en nou saam met jou dokter te werk, kan jy jou simptome bestuur, langtermynskade voorkom en 'n suksesvolle lewe lei.