Wanneer ons aan Alzheimer se siekte dink, dink ons aan 'n siekte wat met ouderdom ontwikkel en geleidelik geheue verloor, reg? Dis waar. Die meeste mense ontwikkel Alzheimer se siekte na die ouderdom van 65. Maar het jy geweet dat daar baie selde ook 'n tipe Alzheimer se siekte is wat op 'n jonger ouderdom kan ontwikkel, dit wil sê selfs in hul 30's, 40's of 50's? Dit word veroorsaak deur 'n genetiese invloed wat van geslag tot geslag oorgedra word. Vandag praat ons oor hierdie seldsame, maar baie belangrike onderwerp, familiale Alzheimer se siekte, of FAD.
Hoe verskil dit van gewone Alzheimer se siekte?
Daar is twee hooftipes Alzheimer se siekte. As jy die verskil tussen die twee verstaan, sal dit jou help om te verstaan wat FAD is.
| Alzheimer se tipe | Belangrikste kenmerke en verskille |
|---|---|
| Familiale Alzheimer se siekte (FAD) | Dit is baie skaars. Minder as 5% van Alzheimer-pasiënte het hierdie tipe. Dit word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie wat deur generasies oorgedra word. Simptome kan voor die ouderdom van 65 begin, soms selfs in die 30's. |
| Sporadiese Alzheimer se siekte | Dit is die mees algemene tipe. Ongeveer 95% van Alzheimer-pasiënte val in hierdie kategorie. Simptome verskyn gewoonlik na die ouderdom van 65. Die presiese oorsaak hiervan is nog nie bekend nie. Daar word geglo dat dit 'n kombinasie van faktore soos gene, omgewingsfaktore en leefstyl is. |
Waarom kom hierdie siekte genaamd FAD voor?
Eenvoudig gestel, word FAD veroorsaak deur 'n enkele geenmutasie wat van geslag tot geslag binne 'n familie oorgedra word. Hierdie mutasiesDie geen veroorsaak dat abnormale proteïene in die brein opbou. Met verloop van tyd beskadig dit breinselle, wat geheue en ander geestesprosesse benadeel.
Drie hoofgene is geïdentifiseer wat dit beïnvloed:
- Presenilien 1 (PSEN1)
- Presenilien 2 (PSEN2)
- Amiloïedvoorloperproteïen (APP)
Die belangrike ding is, as jou ma of pa hierdie geenmutasie het, het jy 'n 50% kans om dit ook te erf. Dit slaan nie 'n generasie oor nie.
'n Mutasie in een van hierdie drie gene is voldoende om FAD te veroorsaak. Hiervan is die algemeenste 'n mutasie in die geen genaamd 'PSEN1'.
Wie loop die grootste risiko om hierdie siekte te ontwikkel?
Dit is redelik duidelik. Die belangrikste risikofaktor vir FAD is familiegeskiedenis . As een van jou ouers 'n geenmutasie het wat FAD veroorsaak, het jy 'n 50% kans om dit te erf en die siekte te ontwikkel.
Dit beteken dat as jou moeder se kant die siekte het, jou tantes, ooms, grootouers en oumagrootjies aan daardie kant ook waarskynlik die siekte sal hê. Soms, as jou ouers jonk aan ander oorsake oorlede is, weet jy dalk nie of hulle die siekte gehad het of nie. In sulke gevalle kan dit moeilik wees om jou gesin se risiko te ken.
Anders as tipiese Alzheimer se siekte, beïnvloed leefstyl- en omgewingsfaktore nie direk die ontwikkeling van FAD nie. Die hoofrede is genetiese oorerwing.
Wat is die simptome van hierdie siekte? Hoe herken jy dit?
Simptome van FAD begin gewoonlik in jou 30's, 40's of 50's . Dit kan aanvanklik moeilik wees om te herken. Jy mag dalk hierdie veranderinge voor jou familie of vriende opmerk.
Die hoofsimptome kan wees:
- Geheueverlies: Dit is nie 'n normale deel van veroudering nie. Jy begin onlangse gebeure en gesprekke vergeet. Hierdie toestand vererger mettertyd.
- Apatie: Jy kan belangstelling verloor in aktiwiteite of stokperdjies waarvan jy voorheen gehou het. Dit kan soos depressie lyk.
- Veranderinge in gedrag en persoonlikheid:Jy mag dalk veranderinge opmerk soos om onbeheerbaar kwaad, opgewonde of onnodig agterdogtig te word.
- Moeilikheid om te beweeg: Jy kan styfheid in jou liggaam ervaar, struikel terwyl jy loop, en stadige bewegings.
- Bewing : Onbeheerbare bewerasie (rukkende bewegings) kan voorkom, wat in die vingers begin en na die arms en bene versprei.
- Aanvalle : Sommige pasiënte kan ook aanvalle ervaar.
- Spraakprobleme: Dit kan insluit probleme met die vind van woorde en sleepspraak.
Die belangrike ding is dat jy waarskynlik hierdie simptome op ongeveer dieselfde ouderdom as jou ma of pa sal begin ervaar.
Hoe om die siekte akkuraat te bevestig?
As jy hierdie simptome het, is die eerste ding wat jy moet doen om 'n gekwalifiseerde dokter te raadpleeg . Die dokter sal vra oor jou simptome, jou gesondheidsgeskiedenis, en veral jou familie se gesondheidsgeskiedenis.
Verskeie toetse kan gedoen word om die diagnose te bevestig:
1. Kognitiewe toetse: Jy sal gevra word om 'n reeks eenvoudige vrae en aktiwiteite te voltooi wat dinge soos jou geheue, aandag en probleemoplossingsvermoëns meet.
2. Breinskandering: ’n CT-skandering of MRI-skandering kan aanbeveel word om te kyk vir enige breinskade of krimping.
3. Genetiese toetsing: As jy 'n sterk vermoede van FAD het, veral as jy jonk is en 'n familiegeskiedenis van die siekte het, kan jou dokter genetiese toetsing aanbeveel. Dit is 'n eenvoudige bloedtoets. Dit kan bepaal of jy 'n mutasie in die gene `APP`, `PSEN1` of `PSEN2` het.
Voordat u hierdie tipe genetiese toetsing ondergaan, sal u na 'n genetiese berader of spesialis verwys word wat die moontlike implikasies van die toetsuitslae en hoe dit u en u gesin sal beïnvloed, sal verduidelik.
Wat is die behandelings hiervoor?
Ongelukkig is daar nog geen geneesmiddel of behandeling vir FAD nie. Daar is egter verskeie medikasies wat kan help om simptome te beheer en lewensgehalte te verbeter.
Jou dokter kan behandelings soos die volgende aanbeveel:
- Medikasie soos cholinesterase-inhibeerders en memantine kan help om geheueverwante simptome te beheer.
- Medikasie soos (SSRI's) kan help om gemoedswisselings en gedragsprobleme (woede, depressie) te beheer.
- Skei medikasie vir fisiese simptome soos bewing, styfheid en aanvalle.
- Psigoterapie kan jou ook help om geestelik sterk te bly.
Watter komplikasies kan voorkom wanneer die siekte ernstig word?
Soos die siekte mettertyd vorder, kan verskeie komplikasies voorkom. Onbeweeglikheid en onvermoë om te loop kan lei tot bedsere , velinfeksies en bloedklonte .
Een van die belangrikste en gevaarlikste komplikasies is probleme met die sluk van kos en drank . Dit kan veroorsaak dat voedseldeeltjies en water per ongeluk deur die tragea die longe binnedring. Dit kan daartoe lei dat bakterieë die longe binnedring en ernstige longontsteking (aspirasie-longontsteking) veroorsaak. Dit is 'n belangrike oorsaak van dood by Alzheimer-pasiënte.
Hoe om met hierdie siekte te leef?
Alhoewel FAD nie gestop kan word nie, is daar verskeie dinge wat jy en jou gesin kan doen om die tyd wat julle met die siekte saamleef so gemaklik en kwaliteit as moontlik te maak.
- Bly soveel as moontlik geestelik aktief: Neem deel aan aktiwiteite wat jou brein oefen, soos om boeke te lees en eenvoudige legkaarte op te los.
- Bly fisies aktief: Doen soveel as moontlik eenvoudige oefeninge, soos deur jou dokter aanbeveel.
- Eet 'n gesonde dieet.
- Verminder stres: Dinge soos meditasie en diep asemhalingsoefeninge kan help.
- Aanvaar die hulp van familie en vriende: Dis moeilik om alleen deur hierdie reis te gaan. Die ondersteuning van geliefdes is baie belangrik.
- Sluit aan by ondersteuningsgroepe: Kry ondersteuning en kennis van organisasies wat pasiënte en hul families soos hierdie help.
FAD is 'n uitdagende siekte, maar met die regte kennis, mediese behandeling en familieliefde en -ondersteuning kan hierdie uitdaging die hoof gebied word.
Boodskap vir die Huis Toe
- Familiale Alzheimersiekte (FAD) is 'n seldsame, oorerflike vorm van Alzheimersiekte wat op 'n jong ouderdom verskyn.
- Dit word veroorsaak deur 'n spesifieke genetiese mutasie. As een ouer hierdie geen het, is daar 'n 50% kans dat 'n kind dit sal erf.
- Simptome sluit in geheueverlies, gedragsveranderinge en probleme met beweging.
- Alhoewel die siekte nie heeltemal genees kan word nie, is daar behandelings om simptome te beheer en die lewensgehalte te verbeter.
- Indien u of iemand in u familie enige twyfel hieroor het, is dit baie belangrik om so gou as moontlik advies van 'n gekwalifiseerde dokter in te win.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by