Is slaap net 'n droom? Kom ons gesels oor Fatale Familiale Insomnia (FFI).

Dit is normaal vir ons om soms snags nie te kan slaap nie. Miskien gebeur dit na 'n moeilike dag of wanneer ons een of ander probleem in ons gedagtes het. Maar kan jy jou 'n dodelike siekte voorstel wat jou nooit behoorlik kan laat slaap nie, en wat ook oorerflik is? Dis regtig moeilik om te dink, nè? Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame maar baie gevaarlike siekte. Dit word Fatale Familiale Insomnia (FFI) genoem. Die naam klink 'n bietjie eng, nè? Maar kom ons leer dit presies ken.

Wat is hierdie FFI? Eenvoudig gestel...

Eenvoudig gestel, FFI (Fatale Familiale Insomnia) is 'n baie seldsame genetiese siekte. Dit beïnvloed direk jou brein en sentrale senuweestelsel. Hierdie siekte veroorsaak dat jy nie behoorlik slaap nie, wat beteken dat jy ernstige slapeloosheid het. Daarbenewens verloor jy geleidelik jou geheue, wat beteken dat jy demensie het . Jy kan ook onwillekeurige spiertrekkings ervaar, wat mioklonus genoem word.

FFI is 'n progressiewe, of degeneratiewe, toestand. Dit beteken dat simptome mettertyd vererger. Ongelukkig is die simptome lewensgevaarlik, en daar is tans geen genesing nie. Wetenskaplikes gaan egter voort met navorsing oor behandelings wat die progressie van die siekte kan vertraag en die lewensduur van diegene wat geraak word, kan verleng.

Wie is meer geneig om FFI te ontwikkel?

FFI word hoofsaaklik deur genetika veroorsaak. Dit beteken dat dit veroorsaak word deur mense wat die geen vir hierdie siekte van een van hul ouers erf. Gewoonlik, as iemand in die familie hierdie siekte voorheen gehad het, het daardie familie 'n kans om dit te ontwikkel. Want selfs een kopie van die gemuteerde geen is genoeg om hierdie simptome te veroorsaak. Dit word 'n outosomale dominante patroon in medisyne genoem.

Dit is egter baie selde dat iemand sonder 'n familiegeskiedenis van die siekte FFI kan ontwikkel. Dit gebeur wanneer 'n nuwe geenmutasie (de novo-mutasie) voorkom. Dit beteken dat die geen-defek nuut in daardie persoon se liggaam gevorm word.

Hoe skaars is hierdie siekte genaamd FFI?

FFI is eintlik 'n baie seldsame siekte. Daar word beraam dat slegs een of twee mense uit 'n miljoen hierdie siekte het. Omdat FFI geneties is, is slegs sowat 50 tot 70 families wêreldwyd geïdentifiseer met die geenmutasie wat hierdie siekte veroorsaak. Jy kan jou dus voorstel hoe skaars dit is.

Hoe beïnvloed FFI-siekte ons liggaam?

FFI teiken direk ons ​​brein en sentrale senuweestelsel. Sekere proteïene wat deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word, beïnvloed die talamus, 'n deel van ons brein wat liggaamsfunksies soos slaap beheer.Dit versamel op die plek waar dit gesê word. Stel jou voor dat jy, in plaas daarvan om jou klere netjies te vou en in jou kas te sit, dit vergruis, oprol en pers. Na 'n rukkie word die kas so vol klere dat jy dit nie meer kan toemaak nie, reg? Dis hoe hierdie verkeerd gevoude proteïene in die brein se talamus versamel. Hierdie opgehoopte proteïene beskadig en vergiftig die selle van die senuweestelsel.

Die ernstigste simptoom hiervan is slapeloosheid , wat 'n beduidende impak op jou geestesvermoëns en fisiese funksionering kan hê. Die simptome kan lewensgevaarlik wees en mettertyd vererger.

Wat is die simptome van FFI?

Daar is verskeie simptome van FFI, wat geleidelik begin verskyn.

• Progressiewe slapeloosheid: Aanvanklik lyk dit dalk asof jy sukkel om aan die slaap te raak, maar later kan jy glad nie meer slaap nie.
• Hiperaktiwiteit van die senuweestelsel: Dit sluit dinge in soos hoë bloeddruk, 'n vinniger as normale hartklop en oormatige angs.
• Geheueverlies: Jy begin geleidelik dinge vergeet.
• Hallusinasies: Dinge sien of voel wat nie werklik daar is nie.
• Onwillekeurige spiertrekkings of -rukkings (mioklonus): Onwillekeurige rukking of bewerasie van 'n arm of been.

Simptome van FFI begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 20 en 70. Die mees algemene ouderdom van aanvang is ongeveer 40 jaar.

Dit is belangrik dat die vroeë simptome van FFI soms dié van demensie of Alzheimer se siekte kan naboots. Daarom, as jy hierdie simptome het, is dit belangrik om 'n dokter te raadpleeg vir 'n behoorlike diagnose. Soos die naam aandui, kan hierdie simptome lewensgevaarlik wees.

Wat veroorsaak FFI?

Die hoofrede vir FFI is 'n mutasie, of verandering, in die PRNP-geen . Hierdie PRNP-geen is verantwoordelik vir die maak van die prionproteïen PrPC . Hierdie PrPC-proteïen word in ons brein aangetref, veral in die talamus, 'n deel van die brein wat liggaamsfunksies soos slaap beheer.

Wanneer daar 'n mutasie in die PRNP-geen is, ontvang die aminosure wat die PrPC-proteïen maak nie die korrekte instruksies om hierdie proteïen korrek te maak nie. Dit is soos om 'n hemp verkeerd te vou. As jy nie weet hoe om 'n T-hemp korrek te vou nie, frommel jy dit op en sit dit in 'n laai. Met verloop van tyd maak die hoop T-hemde wat jy verkeerd gevou het dit onmoontlik om die laai toe te maak. Op dieselfde manier versamel hierdie verkeerd gevoude PrPC-proteïen in die brein en vergiftig die selle van die senuweestelsel, wat die simptome veroorsaak.

Kan FFI oorgeërf word?

Ja, FFI kan oorgeërf word. Hierdie genetiese mutasieDit word oorgedra in 'n outosomale dominante patroon. Dit beteken dat selfs al erf jy die aangetaste geen van slegs een van jou ouers, kan jy steeds die siekte erf.

Soos vroeër genoem, is FFI egter baie selde outosomaal resessief, wat beteken dat niemand in die familie die siekte voorheen gehad het nie, en dit kan ook as 'n nuwe genetiese mutasie voorkom. Indien dit gebeur, kan daardie nuwe mutasie van jou na jou toekomstige kinders oorgedra word.

As jy 'n kind verwag en wil weet oor jou risiko om 'n genetiese siekte aan jou kind oor te dra, is dit 'n goeie idee om met jou dokter te praat en uit te vind oor genetiese toetsing .

Wat veroorsaak dat mense met FFI sterf?

Die hoofrede vir dood by mense met FFI is skade aan die brein en senuweestelsel. Hierdie skade, wat veroorsaak word deur die ophoping van prionproteïene in die talamus, veroorsaak ernstige simptome soos slapeloosheid en geestelike agteruitgang.

Waarom is slaap so belangrik vir ons?

Slaap speel 'n baie belangrike rol om ons gesond te hou. Om 'n goeie nagrus te kry, verbeter jou geestes- en fisiese gesondheid. Wanneer jy slaap, werk jou brein saam met jou liggaam, wat jou toelaat om soggens verfris en energiek wakker te word. As jy nie genoeg slaap kry nie, verloor jou brein sy vermoë om te herlaai. Dit beïnvloed die manier waarop jy dink en die manier waarop jou liggaam werk. Wanneer jou brein nie 100% werk nie, beïnvloed dit die manier waarop jou liggaam voel en optree as gevolg daarvan.

Mense met FFI kan nie slaap nie, wat hul breinfunksie ernstig ontwrig. Dit kan lei tot nadelige newe-effekte wat lewensgevaarlik kan wees en hul algehele welstand kan benadeel.

Hoe word FFI gediagnoseer?

Jou dokter sal FFI diagnoseer deur jou simptome te hersien en verskeie toetse uit te voer om die diagnose te bevestig. Hierdie toetse kan insluit:

• Polisomnografie: Dit is 'n slaapverwante toets.
• Elektroensefalogram (EEG): Dit meet breingolfpatrone.
• Serebrospinale vloeistof (CSF) analise: Hierdie toets ondersoek die vloeistof in die brein en rugmurg om toestande wat die brein en rugmurg aantas, te diagnoseer.
• Genetiese toetsing om die geen wat verantwoordelik is vir simptome te identifiseer.
• Beeldingstoetse: Dit kan ' n MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) , CT-skandering (Gerekenariseerde Tomografie-skandering) of PET-skandering (Positronemissietomografie-skandering) insluit.
• Volledige bloedtelling (CBC) , lewerfunksietoetse en bloedkultureLaboratoriumtoetse soos bv.

Hoe word FFI behandel?

Die hoof fokus van behandeling vir FFI is om simptome te verlig en jou so gemaklik as moontlik te hou. Sommige behandelingsopsies, veral medikasie, kan help om simptome tydelik te verlig. Daar is egter tans geen geneesmiddel vir FFI nie.

Behandelingsopsies kan insluit:

• Die gee van middels om diep slaap te veroorsaak (bv. (gamma-hidroksibutiraat) , (fenotiasiene) ).
• Behandel spierspasmas deur medikasie soos klonazepam te gee.
• Voorsiening van vitamiene ( B6, B12, yster, foliensuur ).
• Indien daar medikasie is wat simptome vererger, verander die dosis of staak dit.
• Psigososiale terapie: Die verskaffing van sielkundige ondersteuning aan die pasiënt en familie.
• Hospiessorg / Palliatiewe sorg: Om die pasiënt se laaste dae gemaklik te maak.

Navorsing vind steeds nuwe behandelingsopsies vir mense met FFI. Een studie het bevind dat die antibiotika doksisiklien 'n mate van sukses getoon het om die lewens van FFI-pasiënte te verleng.

Watter medikasie is nie effektief in die behandeling van FFI nie?

Sommige medikasie wat jou help slaap, soos melatonien- aanvullings, werk slegs tydelik om FFI te behandel. Navorsing het bevind dat kalmeermiddels , soos barbiturate en bensodiasepiene , nie 'n effektiewe behandeling is nie.

Wat kan iemand met FFI verwag?

Daar is geen geneesmiddel vir FFI nie. Sodra dit gediagnoseer is, is behandeling daarop gemik om jou gemaklik te hou en jou simptome te bestuur. Dit beteken palliatiewe sorg is die steunpilaar. Die lewensverwagting vir iemand met FFI is baie kort - veral nadat simptome begin het, kan die gemiddelde oorlewingstyd enigiets van 'n paar maande tot ongeveer twee jaar wees. Die siekte is progressief.

In tye soos hierdie is dit baie belangrik vir gesinne om bymekaar te kom, nie net te dink aan die sorg wat die pasiënt benodig nie, maar ook aan hul eie geestesgesondheid, voor te berei vir die skielike verlies van 'n geliefde, en terapeutiese ondersteuning te soek indien nodig.

Kan FFI voorkom word?

FFI kan nie voorkom word nie. Omdat dit deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word, kan dit soms spontaan voorkom, sonder dat enige familielede die siekte voorheen gehad het.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As jy sukkel om te slaap, veral gedurende die dag, en dit nie beter word nie, moet jy 'n dokter raadpleeg. Simptome van FFI sluit in demensie en Alzheimer se siekte.As jy probleme ondervind met slaap, soos geheueverlies en probleme met die beheer van liggaamsfunksies, as gevolg van siektes soos Alzheimer se siekte, moet jy beslis 'n dokter raadpleeg.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

• Sal jy hospiesorg op hierdie stadium in hierdie diagnose aanbeveel?
• Hoe ernstig is die simptome?
• Is daar enige behandelingsopsies wat kan help om simptome te verlig?

Laastens, wat om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Om 'n diagnose van FFI te ontvang, kan 'n verwoestende ervaring wees, veral wanneer simptome geleidelik oor die verloop van 'n paar maande vererger. Jy is egter nie alleen in hierdie tyd nie. Soek ondersteuning van jou dokters, familie, vriende en geestesgesondheidswerkers. Palliatiewe sorg en huidige behandelingsopsies kan help om jou simptome tydelik te verlig. Navorsing is aan die gang om meer effektiewe behandelings te vind wat die lewens van mense met hierdie siekte kan verleng. Moet dus nie moed opgee nie.

` Fatale familiale slapeloosheid, FFI, slapeloosheid, genetiese siektes, breinsiektes, senuweestelsel, prionsiektes