Het jou kind hierdie simptome? Kom ons gesels oor Fragiele X-sindroom (FXS)

Jy het dalk opgemerk dat jou kleinding ontwikkelingsvertragings ervaar of dat sommige van hul gedragspatrone 'n bietjie vreemd is. Miskien is hulle laat met praat, of hulle wil nie met ander kinders sosialiseer nie. Soms, agter hierdie dinge, kan daar 'n toestand genaamd Fragiele X-sindroom (FXS) wees. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie. Kom ons praat vandag in 'n bietjie meer besonderhede daaroor, op 'n baie eenvoudige manier, reg?

Wat is Fragiele X-sindroom?

Eenvoudig gestel, Fragiele X-sindroom is 'n genetiese toestand wat van geslag tot geslag oorgedra word . Dit kan veroorsaak dat 'n kind sekere fisiese veranderinge, gedragsprobleme en verskeie ander gesondheidsprobleme ondervind. Byvoorbeeld:

• Ontwikkelingsagterstande by die kind.
• Intellektuele gestremdhede.
• Leergestremdhede.
• Gereelde angs.
• Moeilikheid om aandag te gee en hiperaktiwiteit, 'n toestand bekend as aandagtekort-/hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD).
• Dit kan selfs tekens van outismespektrumversteuring toon.

Dit word "Fragiele X" genoem, want wanneer die X-chromosoom onder 'n mikroskoop bekyk word, lyk een deel daarvan "gebreek" of "broos". Nog 'n naam daarvoor is Martin-Bell-sindroom. Dit is een van die mees algemene oorgeërfde intellektuele en ontwikkelingsversteurings (IDV's).

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Navorsers is onseker presies hoeveel mense in die wêreld Fragiele X-sindroom het, maar hulle skat dat ongeveer een uit elke 11 000 meisies en een uit elke 7 000 seuns die toestand kan hê.

Wat is die simptome van Fragiele X-sindroom?

Fragiele X-sindroom kan jou kind se intelligensie, geestesgesondheid, fisiese voorkoms en gedrag beïnvloed. Kom ons kyk na wat die algemene simptome in elke area is.

Intelligensieverwante probleme

• Leergestremdhede: Dit kan moeilik wees om nuwe dinge te leer en te onthou.
• Verlaagde IK: Soos mense ouer word, kan hul IK-tellings effens daal.
• Vertraagde ontwikkelingsmylpale in die kinderjare: Hulle kan byvoorbeeld later as ander kinders begin loop, praat en onafhanklik eet.
• Nie-verbale kommunikasiegestremdhede: Dit beteken dat dit moeilik kan wees om idees uit te druk deur gebare, gesigsuitdrukkings en ander nie-verbale leidrade te gebruik.
• Probleme met die verstaan ​​en praat van taal:Rondom die ouderdom van twee jaar kan jy agterkom dat jou kind probleme ondervind om woorde te praat en te verstaan.
• Moeilikheid om wiskundeprobleme op te los.

Maak seker dat jy jou kind se ontwikkeling vir enige van hierdie vertragings nagaan. Dit is belangrik om met jou dokter te praat oor watter ontwikkelingsmylpale gepas is vir elke ouderdom en hoe om dit behoorlik te assesseer.

Geestesgesondheidsprobleme

• Gereelde angs .
• Toestande soos depressie .
• 'n Sterk behoefte om sekere dinge te herhaal of daaraan te dink (obsessief-kompulsiewe gedrag).

Fisiese eienskappe

Hierdie simptome kom nie by almal voor nie, maar sommige van die mees algemene simptome is:

• 'n Langwerpige, smal gesig.
• 'n Groot voorkop.
• 'n Groot ding.
• Groot ore.
• Skeel oë (strabismus).
• Vingers is oormatig buigsaam, of "dubbelgewrig".
• Platvoete.
• Die testikels van seuns vergroot na puberteit.
• Hooggeboë verhemelte.
• Gebrek aan spierkrag (hipotonie), wat beteken dat die liggaam dalk effens slap kan voel.

Wat is die gedragsprobleme?

Fragiele X-sindroom kan 'n verskeidenheid gedragsprobleme by 'n kind veroorsaak. Byvoorbeeld:

• Moeilikheid om aandag te gee en hiperaktiwiteit (ADHD).
• Sosiale angs en skaamte. Stel jou voor, wanneer jy na 'n partytjie by 'n familielid se huis gaan, bly jy weg van ander mense en kyk af wanneer iemand praat.
• Herhalende gedrag soos hande klap of handbyt.
• Huiwering om oogkontak te maak.
• Sensoriese afwykings - Dit beteken dat jy hipersensitief kan wees vir dinge soos plekke met baie mense, iemand wat aan jou liggaam raak, geraas, sekere kosse en materiale. Soms kan jy selfs deur die geringste geluidjie skrik, of jy kan sê dat jy sekere kosse nie kan eet nie.
• Moeilikheid om ander mense se emosies en sosiale leidrade te verstaan.

Wat veroorsaak Fragiele X-sindroom?

Dit is as gevolg van 'n genetiese mutasie in die geen `FMR1` wat op ons X-chromosoom geleë is. Hierdie `FMR1`-geen gee ons liggaam opdrag om 'n proteïen genaamd `FMRP` te maak. Hierdie `FMRP`-proteïen is baie belangrik vir die ontwikkeling van verbindings `(sinapse)` tussen senuweeselle. Dit is deur hierdie `sinapse` dat senuwee-impulse `(senuwee-impulse)` beweeg.

As gevolg van 'n mutasie in die FMR1-geen, word 'n gedeelte van die DNS, genaamd die CGG-drielingherhaling, baie langer as normaal. Normaalweg herhaal hierdie gedeelte ongeveer 5 tot 40 keer, maar by mense met Fragiele X-sindroom herhaal dit meer as 200 keer .Dit veroorsaak dat die `FMR1`-geen "stilgemaak" word, wat beteken dat dit nie die `FMRP`-proteïen behoorlik kan vervaardig nie. Dit beïnvloed die kind se senuweestelsel en veroorsaak die simptome van Fragiele X-sindroom.

Hoe word dit van geslag tot geslag oorgedra? (Oorerwingspatroon)

Fragiele X-sindroom word oorgeërf in 'n X-gekoppelde dominante patroon. Dit beteken dat die gemuteerde geen wat dit veroorsaak, op die X-chromosoom geleë is. Dit is "dominant" omdat selfs een kopie van die gemuteerde geen genoeg is om die siekte te veroorsaak.

Fragiele X-sindroom is meer algemeen by seuns en het meer ernstige simptome omdat hulle slegs een X-chromosoom het. Meisies het twee X- chromosome. Daarom, selfs al het een X-chromosoom 'n mutasie, mag die ander gesonde X-chromosoom nie simptome toon nie en slegs 'n draer wees. Seuns met Fragiele X ontwikkel egter altyd simptome.

Is daar ander gesondheidsrisiko's vir Fragiele X-draers?

Ja, dit is baie belangrik. As jou kind Fragiele X-sindroom het, moet jy jou dokter daarvan vertel. Omdat jy dalk 'n draer is, kan jy verhoogde gesondheidsrisiko's hê, soos:

• Menopouse vind plaas voor die ouderdom van 40.
• Geheueverwante siektes soos demensie.
• Hoë bloeddruk.
• Depressie.
• Angs.
• Migraine.
• Verminderde funksie van die skildklier (hipotireose).
• Chroniese pyn.
• Slaapapnee.

Wat is die moontlike komplikasies van Fragiele X-sindroom?

Soms kan mense met Fragiele X-sindroom ander gesondheidstoestande ontwikkel. In een studie het ouers berig dat hul kinders ook die volgende gehad het:

• Aanvalle.
• Slaapprobleme. Nog 'n studie het bevind dat 4 uit 10 kinders met beide Fragiele X en outismespektrumversteuring slaapprobleme gehad het, in vergelyking met 3 uit 10 kinders met Fragiele X alleen.
• Aggressie of prikkelbaarheid. Kinders met Fragiele X, veral dié met outismespektrumversteuring, is meer geneig om aggressief te wees.
• Selfbeseringsgedrag.
• Vetsug.

Hoe word Fragiele X-sindroom gediagnoseer?

Om Fragiele X-sindroom te diagnoseer, word 'n DNS-monster van jou kind se bloed of ander weefsel geneem.Die dokter sal die monster neem en dit na 'n laboratorium stuur. Daar sal hulle kyk of die kind die mutasie het wat vroeër genoem is in die 'FMR1'-geen.

As jy swanger is en vermoed dat jou kind Fragiele X-sindroom het, kan jy met 'n genetiese berader vergader en prenatale toetse soos:

• Amniosentese: Dit behels die neem van 'n monster van die amniotiese vloeistof in die baarmoeder en die toets daarvan.
• Chorioniese villusmonsterneming: Dit behels die neem van 'n monster selle van die plasenta en die toets daarvan.

Op watter ouderdom word hierdie siekte gewoonlik gediagnoseer?

Die meeste seuns word rondom 35-37 maande oud gediagnoseer . Meisies kan 'n bietjie later gediagnoseer word, rondom 42 maande oud . Jy kan egter reeds simptome opmerk so vroeg as 12 maande oud.

Watter vrae kan die dokter vra om die siekte te help diagnoseer?

Voordat u kind se dokter of genetiese berader 'n Fragiele X-sindroomtoets bestel, kan hulle u vrae soos hierdie vra:

• Watter simptome het jy by jou kind opgemerk?
• Hoe leer jou kind nuwe dinge?
• Is jou kind skaam?
• Het jou kind slaapprobleme?
• Is jou kind altyd angstig?
• Vermy jou kind oogkontak?
• Het jou kind enige ongewone kenmerke op hul liggaam?
• Hoe is jou kind se spraakvermoë?

Kan Fragiele X-sindroom in volwassenheid gediagnoseer word?

Alhoewel Fragiele X-sindroom gewoonlik in die kinderjare gediagnoseer word, is daar twee ander sindrome in die Fragiele X-familie wat volwassenes affekteer. Hulle is:

• Fragiele X-geassosieerde tremor/ataksiesindroom (FXTAS): Simptome sluit in balansprobleme, bewerige hande, bui-onstabiliteit, geheueverlies, denkprobleme en gevoelloosheid in die ledemate.
• Fragiele X-geassosieerde primêre ovariuminsufficiensie (FXPOI): Simptome sluit in verminderde vrugbaarheid, probleme met swangerskap, onreëlmatige of afwesige menstruasieperiodes en voortydige menopouse.

As jy sulke simptome het, is dit die beste om met 'n dokter te praat.

Hoe word Fragiele X-sindroom behandel?

Daar is geen spesifieke geneesmiddel vir Fragiele X-sindroom nie.Die simptome van hierdie toestand kan egter behandel word. Jou kind se dokter kan 'n verskeidenheid medikasie voorskryf. Hier is 'n paar voorbeelde, gekategoriseer volgens simptome:

• Epilepsie of gemoedsonstabiliteit:
• Litiumkarbonaat
• Gabapentien (Neurontin®)
• Vir ADHD:
• Metielfenidaat (Ritalin®, Concerta®) en dekstroamfetamien (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) en nefazodon (Serzone®)
• Vir obsessief-kompulsiewe versteuring (OKV):
• Fluoksetien (Prozac®)
• Sertralien (Zoloft®) en sitalopram (Celexa®)
• Vir slaapprobleme:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonien

Hierdie is slegs 'n klein lys van medikasie wat jou dokter mag voorskryf. Maak seker dat jy die moontlike newe-effekte en komplikasies van elke medikasie met jou dokter bespreek.

Benewens medikasie, beveel die dokter dikwels psigoterapie aan, wat 'n vorm van terapie is wat die kind help om met die toestand saam te leef en hul gedrag te beheer.

Wat is die toekoms vir mense met Fragiele X-sindroom?

Sommige mense met Fragiele X-sindroom kan onafhanklik leef. Studies toon dat ongeveer 4 uit 10 meisies en 1 uit 10 seuns met Fragiele X hoogs onafhanklik grootword. Meisies is meer geneig as seuns om:

• Lees boeke met nuwe idees en nuwe woorde.
• Spreek komplekse sinne.
• Praat teen 'n normale tempo.

Fragiele X-sindroom is gewoonlik meer ernstig by seuns. Ongeveer 8 uit 20 meisies met Fragiele X het nie hulp met daaglikse take nodig nie. Maar slegs 1 uit 20 seuns het. Terwyl baie meisies hoërskool voltooi, het die meerderheid seuns dit nie. Ongeveer die helfte van vroue met Fragiele X werk voltyds, maar slegs 2 uit 10 seuns doen dit.

Kan my kind skool toe gaan/dagsorg toe?

Ja, maar jou kind mag dalk spesiale aanpassings by die dagsorg of skool benodig. Sommige dele van die skooldag en die klaskamer moet dalk aangepas word om by hul behoeftes te pas. Jou kind se onderwyser kan dalk aanpassings aan die omgewing en kurrikulum maak.

Veranderinge wat verband hou met die omgewing:

• Die handhawing van geraasbesoedeling op 'n lae vlak.
• Hou natuurlike lig beskikbaar.
• Vermyding van besige plekke.

Veranderinge met betrekking tot die sillabus:

• Deur visuele hulpmiddels soos diagramme, inkleurprente en prente te gebruik.
• Help kinders om te leer deur materiaal te gebruik wat hulle baie interessant vind .
• Om die kind te lei om in klein groepies te werk.

Maak seker dat jy die skool in kennis stel dat jou kind Fragiele X-sindroom het. Praat met die onderwyser oor hul spesiale behoeftes. Jy kan ook 'n skoolsielkundige en/of berader raadpleeg. Hulle werk met kinders ouer as 3 jaar. Ander spesialiste wat jy dalk wil kontak, sluit in:

• Arbeidsterapeute
• Gedragsterapeute
• Spraak-taalpatoloë
• Maatskaplike werkers

Vra jou plaaslike skool en gesondheidsorgverskaffers vir meer inligting hieroor.

Hoe lank duur Fragiele X-sindroom? Wat is die lewensverwagting?

Fragiele X-sindroom is 'n lewenslange toestand. Daar is geen spesifieke geneesmiddel daarvoor nie.

Geen van die simptome van Fragiele X-sindroom is egter lewensgevaarlik nie. Daarom is die lewensverwagting van hierdie mense soortgelyk aan dié van 'n normale persoon.

Kan Fragiele X-sindroom voorkom word?

Nee, Fragiele X-sindroom is 'n genetiese toestand en kan nie voorkom word nie. As jy beplan om swanger te raak, of reeds swanger is, is dit die moeite werd om met 'n genetiese berader te praat oor die risiko dat jou kind hierdie toestand kan erf.

Hoe is die lewe met Fragiele X-sindroom?

Fragiele X-sindroom raak nie elke kind op dieselfde manier nie. Jou kind se mediese span kan jou 'n beter idee gee van hoe dit jou kind en gesin sal beïnvloed. Alhoewel sommige aspekte van die toestand uitdagend kan wees, is daar ook baie positiewe kenmerke. Navorsers het byvoorbeeld mense met Fragiele X gesien:

• Dis nuttig.
• Vriendelik.
• Dink aan ander.
• Vriendelik.
• Kan goed nageboots word.
• Visuele geheue en langtermyngeheue is goed.
• Ek hou van grappe en ek vind hulle snaaks.

Hoe kan ek 'n vriend/familielid met Fragiele X-sindroom help?

Wees so ingelig as moontlik. Soek ondersteuningsgroepe en gemeenskapshulpbronne wat jou en hulle kan help. Lewensvaardigheidsprogramme mag gepas wees. Sommige bied leiding oor dinge soos:

• Sosiale aktiwiteite.
• Seks.
• Stokperdjies.
• Onderwys.
• Werkgeleenthede.

Dit is baie belangrik dat u vir u kind pleit om te verseker dat hulle die sorg ontvang wat hulle benodig en die beste moontlike lewensgehalte het.

Wanneer moet ek my kind na 'n dokter neem?

Neem jou kind na 'n pediater sodra jy simptome van Fragiele X-sindroom opmerk. Moenie uitstel nie, want vroeë intervensie is baie belangrik.

Watter vrae moet ek die dokter vra?

Hier is 'n paar vrae wat jy jou dokter kan vra wanneer jy jou diagnose bespreek:

• Moet my kind 'n spesialis sien?
• Watter soort terapeute moet my kind sien?
• Hoe ernstig is Fragiele X-sindroom?
• Watter medisyne is geskik vir my kind?
• Hoe kan ek my kind help?
• Wat is my vroeë intervensie-opsies?
• Hoe kan ons as gesin my kind help?

'n Diagnose van Fragiele X-sindroom kan moeilik wees vir jou en jou kind. Dit is die begin van baie veranderinge en aanpassings. Dinge soos terapie, medikasie en skoolaanpassings is nou deel van jou kind se lewe. Terwyl jy jou kind help, moenie jou eie behoeftes vergeet nie. Onthou, as jou kind Fragiele X-sindroom het, beteken dit dat jy ook 'n hoër risiko het vir 'n aantal ander gesondheidstoestande, soos depressie en migraine.

Laastens, dinge om te onthou

So, ons het vandag baie oor Fragiele X-sindroom gepraat. Hier is 'n paar belangrike dinge om te onthou:

• Dit is 'n genetiese toestand , wat beteken dat dit oorgeërf word.
• Dit is lewenslank , maar simptome kan bestuur word.
• Vroeë diagnose, vroeë behandeling en die aanvang van nodige terapeutiese dienste is baie belangrik vir die kind se ontwikkeling.
• Net soos die kind, het jy ondersteuning nodig. Dis moeilik om hierdie dinge alleen te trotseer.
• Alhoewel daar uitdagings met hierdie situasie is, het hierdie kinders ook baie positiewe dinge en vermoëns.

Ek hoop dat hierdie inligting vir u nuttig is. Indien u enige verdere vrae het, kontak gerus u dokter.

` fragiele x-sindroom, fxs, genetiese afwyking, ontwikkelingsvertraging, intellektuele gestremdheid, kindergesondheid, leergestremdheid