Kry jy bloedbelope oë selfs van die kleinste dingetjies? Of voel jy moeg, maak nie saak hoeveel jy slaap nie? Sukkel jy met dinge soos beenpyn en 'n geswolle maag? Daar mag dalk 'n siekte hieragter wees waarvan ons nie veel gehoor het nie, maar dit is baie belangrik om te weet. Vandag praat ons oor een so 'n seldsame maar behandelbare siekte. Dit is Gaucher-siekte .
Eenvoudig gestel, wat is Gaucher-siekte?
Gaucher-siekte is 'n seldsame genetiese siekte. Om presies te wees, dit behoort aan 'n groep siektes wat lisosomale bergingsversteurings (LSD) genoem word. Goed, die naam klink 'n bietjie ingewikkeld, nè? Moenie bekommerd wees nie, ek sal dit eenvoudig verduidelik.
Stel jou voor dat daar binne-in die selle van ons liggaam klein 'vullisblikke' is wat lisosome genoem word. Hul taak is om ongewenste stowwe, soos vette, wat binne die selle opbou, af te breek en skoon te maak. In Gaucher-siekte produseer die liggaam nie 'n ensiem wat 'n spesiale tipe vet, genaamd sfingolipide , afbreek nie. Dan begin daardie ongewenste vette ophoop in plekke soos ons beenmurg, lewer en milt.
Wanneer vet op hierdie manier opbou, word ons bene swak, en organe soos die lewer en milt swel en vergroot. Hierdie organe kan nie meer hul werk behoorlik doen nie. Alhoewel Gaucher-siekte nie heeltemal genees kan word nie, is daar behandelings wat kan help om die simptome te beheer en jou toelaat om 'n goeie lewensgehalte te lei.
Daar is drie hooftipes Gaucher-siekte:
Gaucher-siekte is nie almal dieselfde nie. Ons het drie hooftipes daarvan geïdentifiseer. Al drie tipes beïnvloed die bene en organe. Maar sommige tipes beïnvloed ook die brein. Kom ons kyk na wat hierdie tipes is.
| Siektetipe | Effek en eienskappe | Belangrike punte |
|---|---|---|
| Gaucher tipe 1 (Tipe 1) | Dit is die mees algemene tipe. Dit beïnvloed die milt, lewer, bloed en bene. Dit beïnvloed nie die brein of senuweestelsel nie. Sommige mense het baie ligte simptome. Ander kan erge moegheid, beenpyn en buikpyn ervaar. | Simptome kan op enige ouderdom verskyn, van kinderjare tot bejaardes. Behandeling kan goed beheer word. |
| Gaucher tipe 2 (Tipe 2) | Dit is 'n baie seldsame en ernstige vorm. Dit kom voor by babas onder 6 maande oud. Dit veroorsaak 'n vergrote milt, probleme met beweging en ernstige breinskade . | Daar is tans geen geneesmiddel vir hierdie toestand nie. Babas met hierdie toestand sterf gewoonlik binne twee tot drie jaar. |
| Gaucher tipe 3 (Tipe 3) | Alhoewel dit algemeen in die wêreld voorkom, is dit skaars in lande soos Sri Lanka. Simptome verskyn voor die ouderdom van 10. Dit affekteer die bene en organe, sowel as die brein (senuweestelsel). | Behandeling kan baie mense help om tot in hul twintigs of dertigs te leef. |
Waarom kom Gaucher-siekte voor?
Gaucher-siekte is 'n oorgeërfde metaboliese afwyking . Dit beteken dat dit iets is wat ons deur gene van ons ouers kry.
Ons liggaam het 'n geen genaamd die GBA-geen . Die funksie van hierdie geen is om die liggaam opdrag te gee om 'n ensiem genaamd glukoserebrosidase (GCase) te maak. As gevolg van 'n mutasie in die GBA-geen, produseer 'n persoon met Gaucher-siekte nie genoeg van hierdie GCase-ensiem nie.
Eenvoudig gestel, die siekte word veroorsaak deur 'n gebrek aan 'n werker (die GCase-ensiem) wat die liggaam se vette skoonmaak. Sonder hierdie werker versamel ongewenste vette (Gaucher-selle) in die liggaam en veroorsaak probleme.
Hierdie ophoping van vet beïnvloed orgaanfunksie, vernietig bloedselle en verswak bene.
Wat is die simptome van Gaucher-siekte?
Die simptome van Gaucher-siekte kan van persoon tot persoon verskil. Sommige mense het baie ligte simptome, terwyl ander ernstige gesondheidsprobleme kan hê. Kom ons verdeel hierdie simptome in verskeie kategorieë.
Effekte op interne organe en bloed
Wanneer vetterige chemikalieë in die liggaam ophoop, kan dit verskeie effekte op jou bloed en organe hê.
- Bloedarmoede:Wanneer vet in die beenmurg ophoop, word die rooibloedselle wat suurstof dra, vernietig. Bloedarmoede word veroorsaak deur 'n gebrek aan rooibloedselle.
- Vergrote organe: Die milt en lewer swel en vergroot soos vet binne-in hulle opbou. Dit kan veroorsaak dat die buik vorentoe bult en pyn veroorsaak. Soos die milt vergroot, vernietig dit bloedplaatjies, wat help om bloed te stol.
- Kneusing en bloeding: As gevolg van lae bloedplaatjietelling, kry die liggaam maklik kneusplekke (bloedkolle verskyn). Bloed stol nie behoorlik nie. Neusbloeding en aanhoudende bloeding, selfs van 'n klein wond, kan voorkom.
- Moegheid: Bloedarmoede veroorsaak dat jy heeltyd moeg en uitgeput voel.
- Longprobleme: Vet kan in die longe ophoop en asemhalingsprobleme veroorsaak.
Effekte op bene
Wanneer bene nie genoeg bloed, suurstof en voedingstowwe kry nie, word hulle swak en geneig om te breek.
- Pyn: Erge pyn kan voorkom as gevolg van verminderde bloedvloei na die bene. Gewrigspyn en artritis is algemeen.
- Osteonekrose: Ook genoem avaskulêre nekrose , dit is die afsterwe van beenweefsel as gevolg van 'n gebrek aan suurstof na die bene.
- Bene breek maklik: Gaucher-siekte kan 'n toestand genaamd osteoporose veroorsaak (lae kalsium in die bene, verdunning van die bene). Dit kan veroorsaak dat bene breek, selfs met 'n geringe besering.
Effekte op die brein (slegs tipes 2 en 3)
Benewens ander simptome, beïnvloed tipes 2 en 3 van Gaucher-siekte ook die brein.
- Tipe 2: Simptome verskyn binne die eerste 6 maande van die lewe. Jy kan dinge soos probleme met borsvoeding en vertraagde groei sien.
- Tipe 3: Simptome verskyn voor die ouderdom van 10. Hulle word mettertyd erger.
- Algemene neurologiese simptome:
- Moeilikheid om die oë van kant tot kant te beweeg
- Probleme met loop en balans
- Aanvalle en spiertrekkings
Hoe word Gaucher-siekte gediagnoseer?
As jy of jou kind enige van hierdie simptome het, moet jy jou dokter raadpleeg en hulle daarvan vertel. Die dokter sal jou ondersoek en oor jou simptome vra.
Daar is twee hoof maniere om die teenwoordigheid van Gaucher-siekte te bevestig:
1. Bloedtoets: Dit meet die vlak van die GCase-ensiem waaroor ons gepraat het in die bloed.
2. DNS-toets: Hierdie toets, wat op 'n speekselmonster of bloed uitgevoer word, kan die teenwoordigheid van die GBA-geenmutasie wat Gaucher-siekte veroorsaak, direk opspoor.
Die belangrike ding is dat sommige mense draers van hierdie siekte is.Dit is moontlik. Dit wil sê, hulle het nie simptome nie, maar hul kinders loop die risiko om die siekte te ontwikkel. As iemand in jou familie hierdie siekte het, en jy beplan om kinders te hê, is dit baie belangrik om genetiese berading te kry.
Is daar 'n behandeling vir Gaucher-siekte?
Ja! Daar is baie effektiewe behandelings, veral vir Gaucher tipe 1. Daar is egter steeds geen geneesmiddel vir die breinskade wat deur tipes 2 en 3 veroorsaak word nie.
Daar is twee hoofbehandelingsmetodes.
| Behandelingsmetode | Wat gebeur? | Hoe om te gee |
|---|---|---|
| Ensiemvervangingsterapie (ERT) | Tekorte in die liggaam vereis die eksterne toevoer van die GCase-ensiem. Hierdie ensiem beweeg deur die bloed na die organe en bene en breek die opgehoopte vet af. | Dit word gewoonlik een keer elke twee weke intraveneus toegedien, soos soutoplossing. |
| Substraatreduksieterapie (SRT) | Wat dit doen, is om die produksie van daardie problematiese tipe vet in die liggaam te verminder. Dit wil sê, dit verminder die hoeveelheid 'vullis' wat ophoop. | Dit word as 'n daaglikse orale medikasie gegee. |
Hierdie behandeling moet lewenslank geneem word. Indien behoorlik behandel, kan 'n persoon met tipe 1 'n normale, vol lewe lei.
Wanneer moet ek 'n dokter sien?
As u of u kind enige van die simptome wat in hierdie artikel genoem word, ervaar, raadpleeg u huisdokter onmiddellik.
- As jy ' n familiegeskiedenis het, wat beteken as 'n familielid Gaucher-siekte het, is dit belangrik om ook getoets te word.
- As jy met Gaucher-siekte gediagnoseer word, laat jou broers en susters weet, aangesien hulle ook die siekte kan hê of draers kan wees.
- As jy kinders verwag en voel dat jy in gevaar is, soek genetiese berading .
Dit is normaal om bang en angstig te voel wanneer jy van 'n seldsame siekte soos Gaucher-siekte hoor. Maar onthou, die behandelings wat vandag beskikbaar is, is baie effektief. Die belangrikste ding is om 'n akkurate diagnose te kry, met 'n spesialis saam te werk en 'n konsekwente behandelingsplan te volg. Op dié manier kan jy jou simptome beheer, langtermynskade voorkom en gesond bly.
Boodskap vir die Huis Toe
- Gaucher-siekte is 'n genetiese siekte wat deur generasies oorgedra word. Dit word veroorsaak deur 'n tekort aan 'n ensiem in die liggaam.
- Daar is drie hooftipes, en daar is effektiewe behandelings vir tipe 1, wat die algemeenste is.
- Gereelde kneusplekke, uiterste moegheid, beenpyn en 'n vergrote buik kan die hoofsimptome wees.
- Die siekte kan akkuraat gediagnoseer word deur middel van 'n bloedtoets of DNS-toets.
- As jy of iemand in jou familie simptome het, praat sonder versuim met jou dokter. Hoe gouer behandeling begin, hoe beter die uitkoms.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by