Lyk jou kind korter as ander? Kom ons leer meer oor hierdie hipochondroplasie!

Ouers, voel julle soms dat julle kleinding ’n bietjie korter is as ander kinders van dieselfde ouderdom? Of voel julle dat selfs wanneer julle kind grootword, hy of sy nie so lank is soos verwag nie? Dit is normaal om ’n bietjie bang en bekommerd te voel wanneer sulke dinge by julle opkom. Vandag gaan ons praat oor iets wat hierdie situasie kan veroorsaak, maar waaroor nie baie gereeld gepraat word nie.

Goed, wat is hierdie hipochondroplasie?

Eenvoudig gestel, hipochondroplasie is 'n toestand wat die ontwikkeling van ons skelet, dit wil sê die skeletstelsel, beïnvloed. Dokters noem hierdie toestand skeletdisplasie . Spesifiek, dit beïnvloed iets wat kraakbeen genoem word. Onthou, kraakbeen is 'n sagte bindweefsel wat ons bene beskerm teen wrywing teen mekaar wanneer ons beweeg. Soos in ons ore en neuse. Wat in hierdie toestand gebeur, is dat die kraakbeen in die lang bene van die arms en bene nie behoorlik in been verander nie. Ons noem hierdie proses ossifikasie . Dus, wanneer dit nie behoorlik gebeur nie, word die ledemate 'n bietjie kort, en daarom word dit 'n toestand genoem wat 'kortledematige dwerggroei' veroorsaak.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Dit is moeilik om presies te sê hoeveel mense hipochondroplasie ontwikkel. Studies dui egter daarop dat dit op dieselfde manier as achondroplasie kan voorkom, wat 'n effens meer ernstige toestand is. Daar word beraam dat die toestand tussen een uit 15 000 en een uit 40 000 pasgeborenes wêreldwyd affekteer. Dit beteken dit is nie baie algemeen nie, maar dit is ook nie nie-bestaande nie.

Wat is die simptome hiervan?

Daar is verskeie fisiese tekens wat kan help om hipochondroplasie te identifiseer. Hierdie tekens is egter nie vir almal dieselfde nie en kan van persoon tot persoon verskil. Hier is 'n paar van die tekens:

• Kort gestalte: Korter as ander kinders van dieselfde ouderdom.
• 'n Relatief groot kop: Die kop mag dalk 'n bietjie groot lyk in vergelyking met die res van die liggaam.
• Kort arms en bene: Die bo-arms en dye in die besonder lyk kort.
• Breë hande en voete: Die handpalms en voetsole mag dalk 'n bietjie breër wees.
• Onvermoë om die arm ten volle by die elmboog uit te strek: Elmboogbeweging kan ietwat beperk wees.
• Geboë bene: Die bene mag dalk by die knieë na buite gebuig lyk.
• Onderrugkromming (lordose): Die onderrug kan oormatig na binne geboë wees.

Tipies word hierdie verlies aan lengte duidelik wanneer die kind jonk is, tussen die ouderdomme van twee en drie en wanneer hulle skool begin. Die gemiddelde lengte van 'n volwasse man met hipochondroplasie is ongeveer 138 tot 165 sentimeter (54-65 duim). Vir 'n vrou is dit ongeveer 128 tot 151 sentimeter (50-59 duim).

Pyn in die gewrigte van die hande en bene kan dwarsdeur die lewe voorkom, veral na oefening.

Alhoewel dit baie skaars is, kan minder as 10% van mense met hipochondroplasie ligte leerprobleme en intellektuele uitdagings van kinderjare tot volwassenheid ervaar. Dit is egter belangrik om te onthou dat hierdie toestand in die meeste gevalle nie intelligensie beïnvloed nie .

Wanneer verskyn hierdie simptome?

Hierdie kort gestalte is dikwels nie baie opvallend wanneer die kind jonk is nie . Dit kom dikwels na vore wanneer die kind 'n bietjie ouer is en groei-ontwikkelingsmylpale bereik, wat beteken dat hulle nie so lank soos ander kinders groei nie, of wanneer hulle nie meer 'n skielike 'groeispurt' van lengte op 'n jong ouderdom het nie.

Wat is die rede hiervoor?

Die hoofrede vir hipochondroplasie is 'n genetiese mutasie . In die meeste gevalle word dit veroorsaak deur 'n verandering in 'n geen genaamd die FGFR3-geen . Hierdie FGFR3-geen help om 'n proteïen te produseer wat nodig is vir die groei en instandhouding van ons bene. Dit is veral belangrik vir die proses van ossifikasie, wat is wanneer kraakbeen in been verander. Dus, wanneer daar 'n verandering in hierdie FGFR3-geen is, word daardie proteïen ooraktief en kan dit nie bene help om behoorlik te groei en te ontwikkel nie.

Hierdie toestand kan deur generasies oorgedra word. Dit word 'n outosomale dominante patroon genoem. Eenvoudig gestel, as een ouer hierdie genetiese verandering het, is daar 'n 50% kans dat hul kind dit sal erf. Meestal vind hierdie veranderinge in die FGFR3-geen egter lukraak (de novo) plaas . Dit beteken dat die geenverandering vir die eerste keer kan plaasvind, selfs al het niemand in die familie die toestand voorheen gehad nie.

In 'n baie klein minderheid van gevalle kan hipochondroplasie voorkom sonder enige veranderinge in die FGFR3-geen. In hierdie gevalle word gedink dat dit veroorsaak kan word deur 'n verandering in 'n ander geen wat nog nie geïdentifiseer is nie.

Wie word deur hierdie situasie beïnvloed?

Hipochondroplasie is 'n toestand wat enige kind kan affekteer . Soos vroeër genoem, kan die genetiese verandering van ouers geërf word, of dit kan lukraak plaasvind. Hierdie genetiese veranderinge word nie veroorsaak deur iets wat die moeder tydens swangerskap gedoen het nie. Hulle gebeur onverwags.

Hoe herken jy dit?

'n Dokter diagnoseer hipochondroplasie nadat die baba gebore is. Dit is omdat ultraklankskanderings wat tydens swangerskap gedoen word, kan onthulDie simptome van hierdie toestand is nie altyd voor die hand liggend nie. As die moeder egter hipochondroplasie het en die genetiese mutasie wat dit veroorsaak, bekend is, kan die toestand tydens swangerskap gediagnoseer word deur middel van 'n CVS (chorioniese villusmonsterneming) toets of 'n amniosentese toets.

Nadat die baba gebore is, sal die dokter 'n fisiese ondersoek van die baba doen. Hulle kan ook genetiese toetse doen om die presiese geen te vind wat die simptome veroorsaak.

Watter toetse word gedoen om dit te bevestig?

Die dokter kan verskeie toetse aanbeveel om die diagnose van hipochondroplasie te bevestig. Dit sluit in:

• X-straal: Om te sien hoe die beenontwikkeling vorder.
• Genetiese toetsing: Om die genetiese variasie wat verantwoordelik is vir simptome te identifiseer.
• MRI (magnetiese resonansiebeelding) of CT-skandering (rekenaartomografie) toetse: Kontroleer vir ruggraatkrommings en senuweekompressie.

Wat is die behandelings hiervoor?

Behandeling vir hipochondroplasie is daarop gemik om simptome te beheer wat tot komplikasies kan lei, soos abnormale beengroei. Behandeling is nie vir almal dieselfde nie en verskil van persoon tot persoon. Hier is wat jy as behandeling kan doen:

• Ruggraatchirurgie: Soms, as daar 'n geknypte senuwee in die onderrug is, soos lumbale stenose , kan operasies soos laminektomie en dekompressie uitgevoer word.
• Fisioterapie: Verbeter mobiliteit en bewegingsreeks.
• Groeihormoonbehandeling: Dit kan aan sommige kinders gegee word om hulle te help om langer te groei.
• Medisyne vir gewrigspyn: Medisyne om pyn in die gewrigte te verminder.

Sommige gesinne en kinders met hipochondroplasie kan dit baie nuttig vind om by ondersteuningsgroepe aan te sluit. Dit is 'n goeie manier om met ander te praat wat soortgelyke ervarings met hul kind se toestand gehad het. Hierdie groepe kan ook belangrike inligting en opvoeding oor indiensneming, gestremdheidsregte en ouerskap verskaf.

As my kind hipochondroplasie het, wat moet ek verwag?

Hipochondroplasie is 'n lewenslange toestand wat nie heeltemal genees kan word nie . Dit beïnvloed egter nie die kind se lewensduur nie , en hulle kan 'n normale lewe lei.

Jou kind se simptome word dikwels duidelik wanneer hulle jonk is (wat beteken dat hulle nie daardie skielike 'groeispurt' van lengte het nie). Dit beteken dat hulle korter is as ander van hul ouderdom.

Dit is normaal om geringe pyne en skete in areas soos jou knieë, elmboë en enkels te ervaar na oefening. Selfs in volwassenheid kan gewrigsongemak en -pyn mettertyd voorkom.

Jou kind se dokter sal jou kind se ontwikkeling gereeld monitor en behandelings voorstel om simptome te bestuur soos dit ontstaan.

Hoe kan ek die risiko verminder dat my kind hipochondroplasie ontwikkel?

Aangesien hipochondroplasie die gevolg is van 'n ewekansige genetiese verandering, is daar regtig geen manier om hierdie toestand te voorkom nie, tensy 'n paartjie iets soos preimplantasie genetiese toetsing ondergaan.

As jy egter rook of aan chemikalieë blootgestel word tydens swangerskap, kan die risiko om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê, toeneem. Dit is 'n algemene wanopvatting.

As jy beplan om 'n kind te hê, is dit die beste om met jou dokter te praat oor die risiko om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê.

Hoe laat moet ek 'n dokter sien?

As jou kind met hipochondroplasie gediagnoseer is, en as die simptome so ernstig is dat die kind nie daaglikse aktiwiteite kan uitvoer nie, of as daar erge pyn is, veral in die arms en bene, moet jy beslis 'n dokter raadpleeg.

Ook, as jou kind nie met hipochondroplasie gediagnoseer is nie, maar ontwikkelingsmylpale vir hul ouderdom mis – byvoorbeeld, nie 'n 'groeispurt' hê nie – laat weet jou dokter.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Jy kan die dokter vrae vra soos:

• Loop ek die risiko om nog 'n kind met hipochondroplasie te hê?
• Het my kind behandeling nodig?
• Het my kind 'n operasie nodig?
• Is daar enige newe-effekte van die behandeling?
• Kan jy 'n ondersteuningsgroep aanbeveel?

Wat is die verskil tussen Hipochondroplasie en Achondroplasie?

Hipochondroplasie en achondroplasie is albei genetiese toestande wat deur die FGFR3-geen veroorsaak word. Beide beïnvloed 'n persoon se beengroei en lengte. Hipochondroplasie is egter 'n ligter vorm van achondroplasie . Dit beteken dat die simptome nie so ernstig is nie.

Kinders met hipochondroplasie mis gewoonlik nie daaglikse kinderaktiwiteite as gevolg van hul toestand nie. Die meeste kinders is net korter as hul maats en het geen ernstige lewensbedreigende simptome nie. Wanneer hulle egter skool toe gaan, loop hulle die risiko om deur ander kinders geboelie te word . Daarom is dit belangrik om hulle te ondersteun en, indien nodig, met 'n geestesgesondheidsberader te praat. Dit is algemeen vir gesinne met 'n kind met hipochondroplasie om ondersteuningsgroepe te vind waar hulle met ander kan skakel en uit hul ervarings kan leer.

As jy 'n kind verwag en die risiko wil verstaan ​​om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê, raadpleeg jou dokter om genetiese toetse te bespreek.

So, wat is die belangrikste dinge wat ons uit hierdie storie huis toe moet neem?

Hipochondroplasie is 'n genetiese toestand wat 'n kind se lengte beïnvloed, maar dit is nie 'n lewenslange toestand nie. Die kind kan 'n normale lewe lei.

• Dit word dikwels veroorsaak deur 'n ewekansige genetiese verandering, so moenie aanvaar dat dit is as gevolg van iets wat julle as ouers gedoen het nie.
• Simptome is lig, die belangrikste is kort gestalte. Intelligensie word gewoonlik nie beïnvloed nie.
• Simptome kan beheer word met behoorlike mediese advies en behandeling indien nodig.
• Dit is baie belangrik om jou kind lief te hê en te ondersteun, en om ondersteuning van ondersteuningsgroepe te soek indien nodig. Dit sal hulle help om goeie selfvertroue te bou.
• Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met u huisdokter te praat nie . Hulle sal u die regte leiding gee.

Hipochondroplasie , kindlengte, kort gestalte, genetiese siektes, beenontwikkeling, FGFR3-geen, kraakbeen