Het jou baba 'n breinontwikkelingsprobleem? Kom ons gesels oor Joubert-sindroom

Jy dink altyd aan jou kleinding se gesondheid, nè? Soms kan babas baie seldsame gesondheidstoestande ontwikkel. Een so 'n toestand is Joubert-sindroom. Jy mag dalk 'n bietjie vreemd voel as jy hierdie naam hoor, maar kom ons praat eenvoudig daaroor. Dit is 'n toestand wat deur genetiese faktore veroorsaak word en die ontwikkeling van die baba se brein beïnvloed.

Wat is Joubert-sindroom? Eenvoudig gestel...

Joubert-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand . Dit kom voor wanneer 'n deel van die kind se brein nie behoorlik ontwikkel tydens fetale ontwikkeling nie, dit wil sê terwyl dit nog in die moeder se baarmoeder is. Dink daaraan, ons brein is soos 'n baie komplekse masjien. Dit is die verskillende dele daarvan wat al ons aksies beheer deur saam te werk. Dus, in hierdie toestand word die ontwikkeling van die serebellum en die breinstam hoofsaaklik beïnvloed.

Daar is verskillende subtipes van hierdie sindroom, dus kan simptome van kind tot kind verskil. Die mees algemene simptome sluit egter probleme met spierbeheer, veranderinge in spiertonus, asemhalingsprobleme en probleme met oogbeweging in.

Wêreldwyd word ongeveer een uit elke 100 000 babas met hierdie toestand gebore. Meestal is dit as gevolg van genetiese mutasies wat van ouers geërf word. Maar soms kan die toestand sporadies voorkom sonder enige ooglopende rede.

Wat is die simptome van Joubert-sindroom?

'n Kind met Joubert-sindroom kan 'n verskeidenheid simptome toon. Hierdie simptome kan verander soos die kind groei. Die hoofsimptome sluit in fisiese veranderinge, oogprobleme, en lewer- en nierprobleme.

Probleme wat verband hou met die senuweestelsel:

Jou kind mag probleme of toestande hê wat verband hou met die senuweestelsel, soos:

• Lae spiertonus (hipotonie): Dit is wanneer die spiere in die kind se liggaam baie los raak. Later kan dit ontwikkel tot probleme met spierkoördinasie (ataksie) . Dit beteken dat dit moeilik word om te loop of dinge vas te gryp.
• Oogprobleme: Byvoorbeeld, jy mag dalk abnormaal vinnige oogbewegings (nistagmus) of strabismus (oë wat in verskillende rigtings draai) opmerk.
• Asemhalingsprobleme: Dit kan vinnige, vlak asemhaling (tagipnee) of pouses in asemhaling (apnee) insluit. Dit is veral algemeen by jong babas.
• Ontwikkelingsagterstande: Die kind mag dalk laat wees met praat, loop en speel volgens hul ouderdom.
• Intellektuele gestremdheid: Sommige kinders mag swakhede hê in dinge soos leervermoë en begrip.

Fisiese veranderinge:

'n Paar spesiale kenmerke kan gesien word in die voorkoms van kinders met hierdie toestand:

• Gesplete lip en/of gesplete verhemelte .
• Spesifieke gesigstrekke: Byvoorbeeld, 'n breë voorkop, hangende ooglede (`ptosis`) , 'n wyer as normale afstand tussen die oë. Die ore kan laer as normaal geplaas wees, en die mond kan driehoekig van vorm wees met die bolip in die middel opgetrek.
• Ekstra vingers (polydaktielie) (op die hande of voete).
• Uitsteekende tong .

Ander mediese toestande:

Soos die kind groei, kan probleme met die retina (die deel van die oog wat lig in beelde omskakel), niere en lewer ontwikkel. Byvoorbeeld, Leber se aangebore amaurose (’n ernstige sigtoestand), polisistiese niersiekte of lewerversaking kan ontwikkel.

Waarom kom Joubert-sindroom voor? Wat is die oorsake?

Die hoofrede vir Joubert-sindroom is veranderinge in gene, wat mutasies genoem word . Die toestand kan veroorsaak word deur mutasies in meer as 35 verskillende gene wat bydra tot breinontwikkeling.

Meestal word hierdie genetiese mutasies op 'n outosomale resessiewe manier oorgeërf. Eenvoudig gestel, 'n kind sal die siekte ontwikkel as hulle die gemuteerde geen van beide hul moeder en vader erf.

Een van hierdie mutasies kan egter ook as 'n 'X-gekoppelde' mutasie oorgeërf word. Dit beteken dat die geenmutasie op die X-chromosoom is. Mutasies op die X-chromosoom kan aan die kind oorgedra word as 'n dominante mutasie of as 'n resessiewe mutasie. Dit is egter nie altyd duidelik hoe die kind dit van die ouers gekry het nie.

Hierdie genetiese mutasies veroorsaak abnormaliteite in die volgende dele van die kind se brein:

• Serebellum: Dit is waar ons ons koördinasie en beweging beheer. In Joubert-sindroom kan die serebellêre vermis, 'n deel van die serebellum, ontbreek of kleiner as normaal wees.
• Breinstam: Dit beheer asemhaling en balans. Dit ontwikkel ook nie behoorlik nie. Op beeldskanderings lyk hierdie abnormale serebellêre vermis en breinstam soos 'n tand. Dokters noem dit die molêre tandteken . Die herkenning van hierdie teken is een manier om Joubert-sindroom te diagnoseer.
• Silia:Dit is klein strukture wat uit die oppervlak van selle uitsteek, soos antennas wat uit die dak van 'n gebou uitsteek. Hierdie silia, wat in breinselle voorkom, help organe om met mekaar te kommunikeer soos hulle ontwikkel. Navorsers glo dat genetiese mutasies wat hierdie silia beïnvloed, verantwoordelik is vir die oog-, nier- en lewerprobleme wat mense met Joubert-sindroom het.

Hoe beïnvloed hierdie genetiese mutasies die res van die familie?

Dit hang af van faktore soos die tipe genetiese mutasie en geslag.

• Outosomale resessiewe oorerwing: 'n Broer of suster van 'n kind met Joubert-sindroom het 'n 25% kans om die toestand te hê. Daar is 'n 50% kans om 'n draer van die geenmutasie sonder simptome te wees. Daar is 'n 25% kans om nie die geenmutasie of simptome te hê nie.
• X-gekoppelde oorerwing: 'n Seunlike kind het 'n 50% kans om die toestand te hê. Maar as hy asimptomaties is, is hy nie 'n draer nie. 'n Meisie het 'n 25% kans om die toestand te hê. Daar is 'n 50% kans om 'n draer van die geenmutasie te wees sonder om simptomaties te wees.

Hoe word Joubert-sindroom gediagnoseer?

Dokters diagnoseer Joubert-sindroom gebaseer op 'n kind se simptome en beeldtoetse. Die kriteria vir die diagnose van hierdie toestand is:

• Die 'kiestandteken' is sigbaar op 'n MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) skandering van die brein.
• Simptome van lae spiertonus (hipotonie) .
• Ontwikkelingsvertragings .

Dokters kan ook genetiese toetse aanvra om die diagnose te bevestig en behandeling te beplan. Studies het getoon dat tussen 62% en 94% van kinders met Joubert-sindroom een ​​van die genetiese mutasies het wat dit veroorsaak. Die identifisering van die presiese genetiese mutasie kan dokters help om toekomstige gesondheidsprobleme te voorspel en dit vroeg te behandel.

"Die 'kiestandteken' op die brein-MRI is baie belangrik in die diagnose van Joubert-sindroom. Genetiese toetsing is ook baie nuttig om die siekte te bevestig en toekomstige behandeling te beplan."

Kan dit deur middel van prenatale toetse opgespoor word?

Dit is moontlik, maar nie altyd nie. Veranderinge in die fetale breinstam of serebellum kan soms op 'n prenatale MRI gesien word. Sommige abnormaliteite in die fetale brein mag egter nie op 'n MRI-skandering gesien word nie.

Wat is die behandelings vir Joubert-sindroom?

Behandeling verskil van kind tot kind. Dit hang af van faktore soos die tipe sindroom en hoe dit die kind beïnvloed. Byvoorbeeld:

• As jou baba sukkel om asem te haal, kan ondersteunende sorg soos aanvullende suurstof of meganiese ventilasie gegee word.
• Kinders van alle ouderdomme met ontwikkelingsagterstande kan fisioterapie , spraak- en taalterapie en arbeidsterapie ontvang. Dit kan help om daaglikse aktiwiteite vir die kind makliker te maak.
• 'n Kind met 'n oogtoestand soos strabismus kan 'n operasie daarvoor ondergaan (strabismus-chirurgie) .

Afhangende van hoe Joubert-sindroom jou kind affekteer, moet jy dalk gereeld spesialiste besoek om toestande soos niersiekte, oogprobleme en senuweestelselprobleme te diagnoseer, te monitor en te behandel.

As my kind Joubert-sindroom het, wat moet ek verwag?

Die toekoms van babas en kinders met Joubert-sindroom hang af van 'n aantal faktore. In die besonder is die spesifieke genetiese mutasie wat die kind affekteer belangrik. Oor die algemeen sal kinders met Joubert-sindroom lewenslange mediese sorg en ander ondersteuning benodig. Jou kind se dokter is die beste persoon om jou inligting hieroor te gee.

Wat is die lewensverwagting van 'n baba wat met Joubert-sindroom gebore word?

Joubert-sindroom kan dodelik wees in die kinderjare. Sommige mense met die toestand leef egter tot volwassenheid. Navorsers bestudeer steeds die lewensverwagting van hierdie seldsame toestand. Boonop is jou kind se toestand uniek, wat beteken dat die manier waarop die siekte hulle affekteer, anders is. Dit is natuurlik om te wil weet hoe lank jou kind sal leef. Jou kind se mediese span is die beste bron van inligting hieroor.

Kan ek Joubert-sindroom voorkom?

Ongelukkig is daar geen manier om Joubert-sindroom te voorkom nie. Genetici en genetiese beraders kan egter help bepaal of iemand in jou familie in gevaar is. Daardie inligting kan mense byvoorbeeld help om te besluit of hulle kinders wil hê of nie.

Wanneer moet my kind 'n dokter sien?

Die simptome van Joubert-sindroom kan deur jou kind se lewe verander. Daarom is dit belangrik om jou kind vir jaarlikse ondersoeke te neem. Die dokter kan die volgende ondersoek:

• Kindgroei en -ontwikkeling.
• Ooggesig.
• Lewer- en nierfunksie.

Jou kind sal gereelde neurologiese ondersoeke en ontwikkelingstoetse ondergaan.Jy mag dalk ook spesiale sorg benodig om oogprobleme, niersiekte of lewersiekte te behandel.

Hoe sorg ek vir myself en my gesin?

Joubert-sindroom kan 'n groot verskil in gesinslewe maak. Dit kan baie stresvol wees vir almal wat 'n kind met hierdie toestand liefhet en vir hulle sorg. As jy 'n kind met Joubert-sindroom het, kan hierdie idees help:

• Ondersteuningsgroepe: Joubert-sindroom is 'n seldsame toestand. Jy mag voel asof jou familie die enigstes is wat hierdie uitdagings in die gesig staar. Deur by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit, kan jy kontak maak met ander ouers, versorgers en gesinne wat soortgelyke uitdagings in die gesig staar.
• Berading: Om met 'n psigiater of ander geestesgesondheidsprofessie te praat, kan jou en jou gesin help om die stres, angs en ander emosies wat hiermee gepaardgaan, te bestuur.
• Raak aktief: Joubert-sindroom word veroorsaak deur faktore buite jou beheer, so jy mag dalk hulpeloos voel. Indien wel, oorweeg dit om saam te werk met organisasies wat programme en navorsing soos hierdie ondersteun.

Watter vrae moet ek my kind se dokter vra?

Jy mag dalk baie vrae hê oor jou kind se huidige behoeftes en toekoms. Hier is 'n paar voorstelle:

• Watter soort gestremdhede moet ons verwag?
• Watter soort spesialiste moet ons sien?
• Hoe gereeld moet ons met hulle vergader?
• Sal my kind 'n operasie benodig?
• Hoe sal ons kind se lewensduur wees?
• Moet ander familielede genetiese toetse ondergaan?

Om uit te vind dat jou kind Joubert-sindroom het, kan 'n groot skok wees. Dis 'n seldsame toestand, so jy weet dalk nie veel daarvan nie. Jy mag voel asof jy skielik in 'n onbekende land aangekom het en verlore is sonder 'n kaart of kompas om jou pad te vind.

Jou kind se dokters verstaan ​​dat jy baie vrae en bekommernisse sal hê tydens hierdie onbekende reis. Moet nooit huiwer om inligting en hulp te vra nie. Joubert-sindroom kan byvoorbeeld baie gesondheidsprobleme met verskillende simptome veroorsaak. Boonop kan nuwe probleme ontstaan ​​soos jou kind groei.

Baie kinders met hierdie toestand sal lewenslange mediese sorg en ondersteuning benodig. Jou kind se mediese span sal daar wees om jou en jou kind op hierdie onbekende pad te ondersteun.

Boodskap vir die Huis Toe

Joubert-sindroom is 'n uitdagende toestand, maar onthou, jy is nie alleen nie.

• Kry akkurate inligting: Vra jou mediese span vir alles wat jy moet weet.
• Gereelde mediese monitering is belangrik: Monitor altyd jou kind se groei en gesondheid.
• Verwys na terapeutiese behandelings:Dinge soos fisioterapie en spraakterapie is baie nuttig om 'n kind se vermoëns te ontwikkel.
• Bly sterk: As ouer is dit 'n groot sterkte vir jou kind om sterk te bly. Soek berading indien nodig.
• Sluit aan by ondersteuningsgroepe: Die ervarings van ander sal jou versterk.

Alhoewel hierdie reis moeilik is, kan jy met die regte ondersteuning en behandeling jou kind help om die beste moontlike lewe te lei.

Joubert -sindroom, genetiese siektes, breinontwikkeling, pediatriese siektes, hipotonie, ataksie, molêre tandteken