Het u kind hierdie simptome? Moet ons bewus wees van Kearns-Sayre-sindroom?

Toon jou kind soms vreemde simptome wat jy nie kan verstaan ​​nie? Miskien het jy iets opgemerk soos 'n verlies aan sig, 'n effense verandering in loop, of 'n gevoel van swakheid in jou liggaam? Dan is dit iets wat vir jou baie belangrik kan wees. Soms kan dit tekens wees van 'n baie seldsame, maar die moeite werd om van te weet, mediese toestand. Vandag gaan ons praat oor een so 'n toestand, wat Kearns-Sayre-sindroom genoem word.

Wat is Kearns-Sayre-sindroom?

Eenvoudig gestel, Kearns-Sayre-sindroom is 'n baie seldsame toestand wat die senuweestelsel en spiere aantas. Dit word ook kortweg "KSS" genoem. Dit aantas hoofsaaklik die oë. Dit kan ook die hart, spiere en breinfunksies soos denke en geheue aantas. Meestal begin hierdie simptome voor die ouderdom van 20 verskyn.

Dit is 'n `(mitochondriale versteuring),` wat beteken dat hierdie toestand veroorsaak word deur 'n probleem met die klein deeltjies genaamd mitochondria binne ons selle. Ongelukkig is daar nog geen volledige geneesmiddel hiervoor nie. Vroeë opsporing en behoorlike behandeling kan egter help om die simptome te beheer en 'n goeie lewensgehalte te handhaaf. Hierdie siekte is die eerste keer in 1958 ontdek deur twee dokters genaamd Thomas P. Kearns en George Pomeroy Sayer. Daarom het dit hierdie naam gekry. Dit is 'n progressiewe toestand wat geleidelik mettertyd vererger.

Kom ons leer 'n bietjie oor mitochondria, wat ons liggame energie gee.

Nou wonder jy dalk wat hierdie mitochondria is en hoekom hulle so belangrik is. Dink daaroor, mitochondria is soos klein energiefabrieke in elke sel in ons liggaam (behalwe rooibloedselle). Soos petrol in 'n motor, word 90% van die energie wat ons liggaam nodig het om te funksioneer, in hierdie mitochondria vervaardig. Hierdie klein fabrieke neem die voedingstowwe uit die kos wat ons eet, gebruik die suurstof en skakel dit om in energie wat ons selle kan gebruik.

Stel jou dus voor wat gebeur as hierdie mitochondria nie behoorlik werk nie, of as hulle beskadig word? Dan kry ons liggaam nie die energie wat dit benodig nie. Dit veroorsaak dat die funksionering van verskeie stelsels in die liggaam, dit wil sê selle, weefsels en organe, benadeel word. Mitochondriale siektes is ietwat moeilik om te diagnoseer en te behandel, want hulle aantas baie dele van die liggaam, nie net een nie. Alhoewel die simptome van hierdie siektes van persoon tot persoon kan verskil, word hulle gewoonlik mettertyd erger. In die besonder word die spiere en senuweeselle, wat baie energie benodig, die meeste beskadig.

Wat kan die simptome van hierdie toestand wees?

Simptome van Kearns-Sayer-sindroom (KSS) begin gewoonlik voor die ouderdom van 20 en beïnvloed eers beide oë. Met verloop van tyd kan dit soms tot blindheid lei.

Vroeë simptome wat die oë beïnvloed:

• Visieverlies: Visie word verminder, veral in donker omgewings, soos snags. Dit is as gevolg van skade aan die retina van die oog. Medies word dit `(pigmentêre retinopatie)` genoem.
• Hangende ooglede: Die boonste ooglede van een of albei oë hang onbeheerbaar. Dit word `(ptosis)` genoem.
• Verswakking of disfunksie van die oogspiere: Die spiere wat gebruik word om die oë te beweeg, verswak geleidelik. Dit word "chroniese progressiewe eksterne oftalmoplegie (CPEO)" genoem. Dit kan dit soms onmoontlik maak om beide oë in dieselfde rigting te draai.

Ander simptome behalwe die oë:

Hierdie toestand is nie beperk tot die oë nie. Dit kan baie ander dele van die liggaam affekteer.

• Doofheid: Gehoorverlies neem geleidelik af, en jy kan selfs heeltemal doof word.
• Verswakte kognisie of geheueverlies (demensie): Dit word moeilik om te dink, te verstaan ​​en te leer. Soms kan geheueverlies ook geleidelik voorkom.
• Hartsiekte: Hartgeleidingsdefekte kan voorkom as gevolg van blokkasies in die hart se elektriese seine. Dit kan nogal gevaarlik wees.
• Hormonale wanbalanse (endokriene abnormaliteite): Byvoorbeeld, diabetes mellitus kan voorkom. Ander hormoonverwante probleme kan ook ontstaan.
• Verhoogde proteïen in die serebrospinale vloeistof (CSF): Dit word opgespoor deur 'n spinale tap uit te voer.
• Nierprobleme.
• Probleme met loop en balans (ataksie): Verlies van balans, struikel tydens loop, en verlies aan koördinasie.
• Aanvalle: Dit is baie skaars.
• Kort gestalte: Nie langer as normaal groei nie.
• Swakheid in die arms en bene: Die ledemate voel leweloos, en die spiere word swak.

Stel jou voor dat jou kind baie speels was, rondgehardloop en gespeel het. Maar onlangs sê hy dat hy snags nie goed kan sien nie, hy sukkel om op skoolwerk te konsentreer en hy voel nie so sterk soos hy gewoond was wanneer hy loop nie. As dit gebeur, is die belangrikste ding om mediese advies te soek sonder om dit te ignoreer.

Waarom kom so 'n seldsame toestand voor?

Kearns-Sayer-sindroom (KSS) word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie in die DNS in mitochondria, of mitochondriale DNS (mtDNS) . Hierdie mtDNS is die deel van die sel wat die gene dra wat nodig is vir die gesonde funksionering van mitochondria. Navorsers is egter steeds nie seker hoekom hierdie genetiese mutasie voorkom nie.

Die belangrikste ding is, dit is nie ma of pa se skuld nie.Meestal vind hierdie genetiese veranderinge plaas terwyl die baba nog in die baarmoeder ontwikkel. Soms word dit van moeder na kind oorgedra (moederlike oorerwing), maar die toestand kan ook voorkom sonder 'n familiegeskiedenis. Genetiese toetsing kan help bepaal of die genetiese mutasie geërf of 'n ewekansige gebeurtenis is.

Hoe diagnoseer jy dit presies?

Kearns-Sayer-sindroom (KSS) kan eintlik 'n bietjie moeilik wees om te diagnoseer, want dit aantas verskeie liggaamstelsels. Jy mag dalk ongewone simptome by jouself of jou kind opmerk. Of 'n dokter mag hierdie simptome tydens 'n roetine mediese ondersoek opmerk. As jy egter enige van hierdie simptome opmerk, is dit die beste om dadelik 'n dokter te raadpleeg.

Dokters doen die volgende om hierdie ``(KSS)`` toestand te diagnoseer:

• Ons sal aandagtig luister na u mediese geskiedenis en simptome.
• 'n Volledige fisiese ondersoek word uitgevoer.
• Ander toetse: Urientoetse, oogtoetse, gehoortoetse, bloedtoetse en moontlik 'n ruggraatpunksie/lumbale punksie kan gedoen word.
• Genetiese berading en genetiese toetsing: Dit word gewoonlik met 'n bloedmonster gedoen.

Daarbenewens kan jou dokter 'n klein stukkie van jou spierweefsel neem en dit ondersoek (’n spierbiopsie) . Dit sal soek na iets wat "rooi-rooi vesels" genoem word. As hierdie teenwoordig is, beteken dit dat die spierselle abnormaal is as gevolg van 'n mitochondriale siekte.

Beeldtoetse soos hierdie kan ook gedoen word om ander toestande uit te sluit:

• `CT-skandering`
• Elektroensefalogram (EEG) (’n toets wat die elektriese aktiwiteit van die brein meet)
• Elektroretinogram (ERG) (’n toets wat die aktiwiteit van die retina meet)
• `MRI` of `spektroskopie (MRS)`

Vroeë opsporing van hierdie siekte is noodsaaklik vir suksesvolle behandeling. Slegs met 'n akkurate diagnose kan jy en jou kind die regte behandeling ontvang.

Is daar 'n behandeling hiervoor? Hoe word dit bestuur?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir Kearns-Sayer-sindroom (KSS) nie. Maar moenie bekommerd wees nie. Vroeë diagnose en ondersteunende sorg kan help om die risiko van komplikasies te verminder. Jou dokter kan behandelings aanbeveel wat jou en jou kind kan help om hul simptome te bestuur en hul lewensgehalte te verbeter.

Hulp van 'n span spesialisdokters

Omdat hierdie toestand soveel dele van die liggaam aantas, benodig dit die ondersteuning van 'n span dokters met kundigheid in verskeie velde. Jou behandelingspan kan insluit:

• Oftalmoloog
• Gehoorspesialis (oudioloog)
• Kardioloog
• Endokrinoloog
• Genetikus
• Neuroloog
• Arbeidsterapeut of fisioterapeut
• Geestesgesondheidspesialis (bv. `neuropsigiater`)

Wat is die behandelings?

Die hoofdoel van behandeling is om simptome te beheer en komplikasies te verminder wat kan voorkom namate die toestand geleidelik vererger.

• Fisioterapie en arbeidsterapie: Hierdie help om koördinasie, krag en balans te handhaaf. Dit help jou ook om daaglikse take onafhanklik uit te voer.
• Medikasie: Jou dokter kan medikasie voorskryf vir hartsiektes, hormonale probleme of geestesimptome (bv. depressie).

Daarbenewens kan die dokter dinge soos die volgende aanbeveel:

• Gehoorapparate of kogleêre inplantings (indien nodig deur sommige mense)
• ’n Ooglidsling of ooglidchirurgie (blefaroplastie) kan help om die oë oop te hou wanneer die ooglede hang.
• 'n Foliensuuraanvulling indien die folaatvlak in die serebrospinale vloeistof (CSF) laag is.
• Hormoonvervangingsterapie vir hormonale tekorte.
• Insulien of ander medikasie vir diabetes.
• Inplanting van 'n pasaangeër indien daar lewensgevaarlike abnormaliteite in die hart se elektriese seine is.

Gereelde mediese monitering is belangrik vir iemand met (KSS), want mettertyd, soos die liggaam se verskeie orgaanstelsels funksie verloor, kan nuwe simptome ontwikkel. Praat gereeld met jou dokter oor opsies wat jou kan help om so gesond as moontlik te bly, vir so lank as moontlik.

Hoe lyk die lewe in hierdie situasie? Wat hou die toekoms in?

Die vooruitsigte vir iemand met Kearns-Sayer-sindroom (KSS) hang af van die erns van hul simptome. Baie mense leef egter dekades lank met die toestand. Ondersteunende behandelings kan jou en jou kind help om 'n lang, gesonde lewe te lei. Moenie moed opgee nie.

Laastens, die belangrikste dinge om te onthou

Goed, so uit wat ons bespreek het, hoop ek jy het 'n bietjie insig gekry in Kearns-Sayre-sindroom. Dit is 'n ietwat komplekse, seldsame toestand. Maar onthou:

• Vroeë opsporing is baie belangrik. As jy ongewone simptome het, veral as hulle op 'n jong ouderdom begin, soos oog-, hart- of spierswakheid, moet jy nie uitstel om mediese advies te soek nie.
• Dit is 'n genetiese toestand, nie enigiemand se skuld nie. Moet jouself dus nie blameer nie.
• Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, is daar baie behandelings wat simptome kan bestuur en lewensgehalte kan verbeter .
• Werk saam met 'n span spesialisdokters om 'n spesifieke behandelingsplan te ontwikkel. Volg altyd jou dokter se instruksies.
• Alhoewel dit 'n uitdagende situasie is, is jy nie alleen nie. Met ondersteuning en die regte inligting kan jy hierdeur kom.

As jy of iemand wat jy ken hierdie probleem ondervind, hoop ek dat hierdie inligting hulle ook sal help. Bly ingelig, bly gesond!

Kearns -Sayre-sindroom, mitochondria, genetiese mutasies, oogsiektes, hartsiektes, spierswakheid, neurologiese siektes