Is jou baba se vel rooi en geswel? Kom ons leer oor Klippel-Trenaunay-sindroom (KTS)!

Het jy al ooit opgemerk dat sommige babas gebore word met 'n groot rooi geboortevlek aan die een kant van hul lyf, veral op 'n arm of been, en dat daardie arm/been effens groter is as die ander kant? Of soms kan jy are aan daardie kant sien? Dis normaal om 'n bietjie bang te voel as jy so iets sien. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat soortgelyke simptome toon, wat 'n bietjie skaars is, wat beteken dat nie almal dit ontwikkel nie, en aangebore is. Dit word Klippel-Trenaunay-sindroom (KTS) genoem. Moenie bekommerd wees nie, ons sal eenvoudig hieroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is Klippel-Trenaunay-sindroom (KTS)? Eenvoudig gestel...

Stel jou voor, KTS is 'n seldsame toestand wat saam met ons baba kom wanneer hy in hierdie wêreld kom (dit wil sê 'n aangebore toestand ). Dit veroorsaak 'n paar klein veranderinge in die manier waarop die baba se sagte weefsel, bene en bloedvate ontwikkel. Een van die hoofsimptome hiervan is die verskyning van 'n persrooi geboortevlek, gewoonlik op een van die arms of bene, wat 'n 'portwynvlek' genoem word. Dikwels het mense met hierdie KTS ook probleme met hul limfstelsel . Hierdie limfstelsel is 'n belangrike stelsel wat help om ons liggaamsvloeistowwe in balans te hou.

Daar is tans geen geneesmiddel vir KTS nie. Moenie egter paniekerig raak nie. Daar is baie effektiewe behandelings om simptome te bestuur . As die toestand so vroeg as moontlik gediagnoseer en behandel word, soos nadat die baba gebore is, kan die gesondheidskomplikasies wat as gevolg van KTS kan voorkom, aansienlik verminder word.

Sommige dokters noem die KTS-toestand ook CLVM . Dit is die eerste letter van vier Engelse woorde.

• C staan ​​vir Kapillêre - dit is die klein bloedvate wat ons are en arteries verbind.
• L staan ​​vir Limfatiese stelsel - Dit is deel van ons immuunstelsel. Dit dra 'n vloeistof genaamd limf deur die liggaam.
• V staan ​​vir Venes – dit is die bloedvate wat bloed na ons hart vervoer.
• Die letter M staan ​​vir Malformasie . Dit beteken dat 'n deel van die liggaam nie normaal ontwikkel nie, of dat daar 'n misvorming is.

KTS is vernoem na twee Franse dokters, Maurice Klippel en Paul Trenaunay, wat die toestand in 1900 ontdek het. Kenners skat dat ongeveer 1 uit 100 000 mense wêreldwyd aan die toestand ly. Dit kan enigiemand affekteer, ongeag ras of geslag.

Wat is die simptome van KTS? Hoe herken jy dit?

Die simptome van Klippel-Trenaunay-sindroom (KTS) beïnvloed hoofsaaklik die are, kapillêre, sagte weefsel, bene en limfvate in ons liggaam. Kom ons kyk hoe:

1. Kapillêre Malformasie (KM):

Dit is waar die 'portwynvlek' wat ons vroeër genoem het, voorkom. Dit word veroorsaak deur die swelling van die kapillêre onder ons vel. Hierdie geboortemerke kan een van die eerste tekens wees dat jy KTS mag hê. Hierdie kolle kan in 'n verskeidenheid kleure voorkom, van ligpienk tot donkerpers (wynrooi). Soos jy ouer word, kan hierdie kolle blaasagtig, ligter of donkerder word.

2. Aarmisvorming (VM):

Byna almal met KTS het veneuse misvormings. Dit kan die are wat net bokant die veloppervlak is, aantas, wat spatare in die bene veroorsaak, veral in die lies en dye. Dit kan ook die diep are wat diep binne-in die liggaam loop, aantas. Dit kan lei tot 'n bloedklont in die diep are (Diepveneuse Trombose - DVT) . DVT is 'n gevaarlike toestand.

3. Oorgroei van sagteweefsel en been:

Dit is 'n toestand waar een arm of been van jongs af gewoonlik groter word as die ander. Meestal raak dit slegs een arm of been, en meestal slegs een been. Soms kan een been langer wees as die ander. Dit kan verlies aan balans, probleme met loop en beperkte bewegingsomvang veroorsaak.

4. Limfatiese Malformasie (LM):

Sommige mense met KTS het dalk ekstra limfvate in hul limfstelsel, of die bestaande limfvate kan abnormaal gevorm wees. Omdat hierdie ekstra limfvate nie behoorlik werk nie, kan limfvloeistof lek , wat swelling in die bene, veral die voete, of probleme in die pelvis, blaas of onderste ingewande veroorsaak.

Wat veroorsaak KTS? Waarom gebeur dit?

Meestal word KTS veroorsaak deur 'n variasie in 'n geen genaamd PIK3CA . Hierdie genetiese mutasie kom sporadies voor, wat beteken dat daar geen bekende oorsaak is nie. Dit word nie van ouers geërf nie . Dit beteken dat selfs al het geen ouer KTS gehad nie, 'n kind KTS kan ontwikkel as gevolg van hierdie genetiese mutasie.

Sommige mense het KTS sonder hierdie PIK3CA-geenmutasie. Daarom glo navorsers dat KTS moontlik deur mutasies in verskeie ander gene veroorsaak kan word. Navorsing hieroor is steeds aan die gang.

Wat is die moontlike komplikasies van KTS?

KTS kan verskeie komplikasies veroorsaak. Daarom is vinnige behandeling belangrik. Kom ons kyk na wat daardie komplikasies is:

• Bloedklonte: Kan voorkom, veral in diep are (DVT).
• Sellulitis: Dit is 'n bakteriële infeksie wat onder die vel voorkom.
• Vloeistofophoping en swelling (Limfedeem): Veroorsaak deur verswakte funksie van die limfstelsel.
• Interne bloeding: Bloeding kan in die spysverteringskanaal (GI), blaas of vroulike voortplantingstelsel voorkom.
• Pulmonale embolie: Dit is 'n lewensgevaarlike toestand waarin 'n bloedklont wat in die diep are vorm, losbreek en 'n slagaar in die longe blokkeer.

Baie selde kan mense met KTS geboortedefekte in hul hande of voete hê. Byvoorbeeld:

• Ekstra vingers hê (polidaktielie)
• Vingers wat aan mekaar vassit (Sindaktielie)

Veroorsaak KTS pyn?

Ja, KTS kan pynlik wees.

• Spatare kan jeuk of pyn veroorsaak.
• Probleme met bloedsomloop kan swelling en pyn veroorsaak, veral in die onderbene.
• Oormatige groei van 'n orgaan, soos 'n been, kan 'n gevoel van swaarmoedigheid en pyn in daardie been veroorsaak.

Hoe diagnoseer dokters KTS? (Diagnose)

Dokters diagnoseer eers KTS op grond van fisiese tekens. KTS word vermoed as daar probleme is in ten minste twee van die drie hoofareas wat ons vroeër bespreek het - kapillêre, are of ledemaatontwikkeling. Aangesien baie van die simptome van KTS by geboorte sigbaar is, kan dit moontlik wees om KTS te diagnoseer voordat jou baba die hospitaal verlaat.

Watter toetse word gebruik om KTS te diagnoseer?

Afhangende van die simptome, kan die dokter toetse soos hierdie uitvoer om die toestand verder te bevestig en die omvang van die probleem te bepaal:

• CT-skanderings of MRI-skanderings: Kyk na die toestand van sagteweefsel en bene.
• Magnetiese Resonansie-angiogram (MR-angiogram): Dit is 'n gespesialiseerde MRI-toets wat die toestand van bloedvate en are duidelik kan sien.
• Doppler-ultraklank: Dit help om bloedvloei deur are en arteries te sien.

Wat is die behandelings vir KTS?

Behandeling vir Klippel-Trenaunay-sindroom (KTS) wissel na gelang van die simptome wat elke persoon het.Nie almal kry dieselfde behandeling nie. Die hoofdoel van behandeling is om simptome te beheer en die risiko van komplikasies te verminder. Kom ons kyk wat die belangrikste behandelingsmetodes is:

• Bloedverdunners / Antikoagulante: Byvoorbeeld, medisyne soos heparien . Dit verminder die risiko van bloedklonte in die bene (DVT) en pulmonale embolie.
• Sirolimus: Hierdie middel word gewoonlik gebruik om te keer dat die liggaam 'n oorgeplante orgaan verwerp. Daar is egter ook gevind dat dit verhoed dat vaskulêre misvormings vererger.
• Kompressiekouse: Dit is spesiale soorte sokkies wat help om bloed terug te vloei van die bene na die hart. Dit kan help om swelling, pyn en die risiko van bloedklonte te verminder.
• Endoveneuze termiese ablasie: Dit behels die gebruik van gefokusde energiestrale om die problematiese bloedvate van binne af te verseël. Dit word gedoen terwyl die are nog daar is. Dit lei tot minder hersteltyd en minder pyn.
• Laserterapie: Gefokusde, sterk energiestrale kan gebruik word om ongewenste weefsel te vernietig of te verwyder. Hierdie laserterapie word gebruik om die kleur van 'n 'portwynvlek'-geboortevlek te verlig.
• Skleroterapie: Hierin word 'n spesiale oplossing direk in die problematiese are, kapillêre of limfvate ingespuit. Die vate sluit dan af. Dit is 'n baie effektiewe behandeling vir spatare.
• Skoenlifte: As jou bene nie dieselfde lengte is nie, kan jy een skoen hoër lig om dit reg te stel. Dit kan ook help om skoliose te voorkom.
• Chirurgie: Chirurgie kan gedoen word om probleme met die are reg te stel en die lengte van die bene gelyk te maak. Of chirurgie kan gedoen word om oortollige vet of weefsel te verwyder om die grootte van 'n oorgroeide arm of been te verminder. Selde, as 'n abnormaal groot toon dit moeilik maak om skoene aan te trek of te loop, kan die toon chirurgies verwyder word.

Kan KTS voorkom word?

Ongelukkig, omdat KTS lukraak voorkom, is daar geen manier om te verhoed dat dit ontwikkel nie . Soos vroeër genoem, kan behoorlike behandeling egter mense met KTS help om 'n hoër lewensgehalte te lei.

Watter soort toekoms kan iemand met KTS verwag?

Alhoewel daar geen geneesmiddel vir KTS is nie, kan simptome bestuur word. In die meeste gevalle leef mense met die toestand 'n tipiese lewensduur .

Die vooruitsigte vir KTS kan egter van persoon tot persoon verskil. Dit hang af van hoe ernstig jou vaskulêre misvormings is. Hierdie kan mettertyd vererger. Daarom, as jy gastroïntestinale bloeding, diepveneuse trombose of pulmonale embolisme ontwikkel , moet jy onmiddellik mediese hulp soek . Bloedklonte of oormatige bloeding kan dodelik wees.

Gereelde mediese advies en behandeling kan die risiko van komplikasies aansienlik verminder.

As ek KTS het, hoe sorg ek vir myself? / Hoe sorg ek vir my kind?

As jy of jou kind KTS het, wees bewus van hierdie dinge:

• Sorg goed vir jou vel: Dit is belangrik om infeksies te voorkom.
• Hormonale voorbehoedmetodes wat estrogeen bevat, word oor die algemeen nie aanbeveel nie: Dit kan die risiko van bloedklonte verhoog. Praat met jou dokter hieroor.
• Neem medikasie om bloedklonte tydens swangerskap te voorkom: Jou dokter sal jou hieroor adviseer.
• Neem bloedverdunners voor die operasie: Verminder die risiko van bloedklonte.

Wanneer moet ek die dokter sien?

Besoek jou dokter gereeld dwarsdeur jou lewe vir ondersoeke . Dit sal jou dokter in staat stel om jou toestand te monitor en enige nuwe probleme wat mag ontstaan, te behandel. Gereelde ondersoeke sal jou dokter help om te sien hoe goed jou behandeling werk en indien nodig veranderinge aan jou behandelingsplan aan te bring.

Wanneer moet ek na die Noodbehandelingseenheid (ETU) gaan?

As jy dink jy het 'n bloedklont (bv. DVT, simptome van pulmonale embolisme) of as jy hewig bloei (swaar bloeding), moet jy onmiddellik na die noodkamer gaan.

Wat is die belangrike vrae om die dokter te vra?

As jy of jou kind KTS het, kan jy jou dokter vrae vra soos:

• Watter behandelings is die beste vir my/my kind?
• Hoe gereeld moet ek vir ondersoeke kom?
• Gegewe my huidige situasie, wat kan jy sê oor my toekoms (prognose/vooruitsigte)?

Is KTS lewensgevaarlik?

KTS self beïnvloed nie lewensverwagting direk nie. Sommige komplikasies wat as gevolg van KTS kan voorkom, soos interne bloeding of pulmonale embolisme, kan egter lewensgevaarlik wees . Gereelde behandeling vir hierdie risikofaktore kan die risiko van komplikasies verminder.

Is KTS 'n gestremdheid?

Dit kan gebeur. As jy nie kan werk nie as gevolg van komplikasies van KTS, soos diepveneuse trombose (DVT) of pulmonale embolisme, kan jy in aanmerking kom vir ongeskiktheidsvoordele. Jy kan ook in aanmerking kom vir voordele soos 'n ongeskiktheidsparkeerkaartjie vir probleme soos loopprobleme as gevolg van vergrote ledemate.

Dit kan moeilik wees om al die simptome en komplikasies van KTS gelyktydig te verstaan. Jou dokter kan dit egter alles aan jou verduidelik en jou help om jou probleme te behandel. Moenie bang wees om jou dokter op hoogte te hou van hoe jy voel en enige nuwe simptome wat jy ervaar nie . Deur so openlik te praat, sal dit makliker wees om hulp te vra as jy enige probleme het.

Wat ons uit hierdie storie huis toe wil neem (Boodskap vir die Huis)

Goed, so ons het al baie oor KTS gepraat, nè? Hier is 'n paar dinge om in gedagte te hou:

• KTS is 'n seldsame, aangebore toestand . Moenie bekommerd wees nie, jy is nie alleen nie.
• Die hoofsimptome is 'n 'portwynvlek'-geboortevlek, 'n vergrote arm/been en aarprobleme .
• Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, is daar baie goeie behandelings om die simptome te beheer .
• Dit is baie belangrik om die siekte te diagnoseer en so gou as moontlik met behandeling te begin .
• Dit is noodsaaklik om deurlopende mediese toesig en nodige behandeling dwarsdeur die lewe te ontvang .
• Handhaaf goeie kommunikasie met jou dokter. Vra enige vrae wat jy het, en vertel hulle hoe jy voel.

Ek hoop dat hierdie inligting jou gehelp het om KTS beter te verstaan. As jy of iemand wat jy ken hierdie simptome het, is dit die beste om mediese advies in te win.

Klippel -Trenaunay-sindroom, KTS, portwynvlek, geboortevlek, vaskulêre misvorming, limfstelsel, ledemaatoorgroei, aangebore afwyking, rooi geboortevlek, vaskulêre misvorming, limfstelsel, ledemaatoorgroei, genetiese siekte, CLVM