Is jou kleinding 'n bietjie later as ander kinders met sit, praat of loop? Dis normaal vir ouers om 'n bietjie bekommerd en angstig te voel wanneer hulle sulke dinge sien. Maar nie elke vertraging is 'n groot probleem nie. Dis egter belangrik om bewus te wees van 'n paar seldsame toestande wat deur genetiese faktore veroorsaak word. Koolen-de Vries-sindroom is byvoorbeeld 'n toestand waarvan ons nie elke dag hoor nie, maar dit is die moeite werd om daarvan te weet. Kom ons praat eenvoudig daaroor, op 'n manier wat jy kan verstaan.
Wat is Koolen-de Vries-sindroom?
Eenvoudig gestel, Kuhlman-de Vries-sindroom (KdVS) is 'n seldsame genetiese toestand. Dit hou verband met die chromosome in ons liggaam. Om presies te wees, dit word veroorsaak deur 'n subtiele verandering in ons chromosoomnommer 17. Hierdie toestand kan ontwikkelingsvertragings , 'n mate van intellektuele gestremdheid en sekere spesifieke gesigstrekke veroorsaak.
Jy mag dalk hierdie toestand eers opmerk wanneer jou kind later as ander kinders van hul ouderdom op hul eie sit, hul eerste woorde later praat, of langer neem om hul eerste treë te gee. Nog 'n naam vir hierdie toestand is `17q21.31 mikrodelesiesindroom`. Alhoewel die naam dalk 'n bietjie ingewikkeld klink, kom ons kyk van naderby na wat dit beteken.
Die belangrike ding is dat hoewel hierdie simptome van kind tot kind kan verskil, dit 'n algemene kenmerk van hierdie toestand is dat hierdie kinders dikwels baie vrolik en vriendelik is . Dit is 'n baie goeie ding. Hulle sal egter mediese hulp en ondersteuning dwarsdeur hul lewens nodig hê om sommige bykomende simptome te bestuur.
Wat is die simptome wat in hierdie toestand gesien kan word?
Alhoewel die simptome wat by kinders met Kuhlman-de Vries-sindroom (KdVS) gesien word, van persoon tot persoon kan verskil, is daar 'n paar algemene kenmerke.
Algemeen gesiene simptome:
- Ontwikkelingsagterstande: Dit is 'n belangrike simptoom. Dit beteken dat dinge soos kruip, sit, loop en praat later as ander kinders van dieselfde ouderdom kan wees.
- Ligte tot matige intellektuele gestremdhede: Mag dalk bietjie meer tyd en hulp benodig om nuwe dinge te leer en te verstaan.
- Swak spiertonus (hipotonie): Om presies te wees, die spiere in die liggaam mag dalk effens los voorkom en nie ferm wees nie. Dit kan dit moeilik maak om sekere bewegings uit te voer.
- Sikliese braaksindroom: Sommige kinders kan aanhoudende braking vir etlike dae ervaar sonder enige ooglopende oorsaak. Dit kan van tyd tot tyd terugkeer.
Ander simptome wat sommige kinders mag ervaar:
Benewens hierdie hoofsimptome, kan sommige kinders ander probleme ervaar.
- Moeilikheid met voeding by babas: Moeilikheid om kos te suig en te sluk, veral gedurende babatyd, kan voorkom.
- Hart-, blaas- of nierafwykings: Sommige kinders kan met sekere defekte in die hart, blaas of niere gebore word.
- Skoliose: 'n Toestand waarin die ruggraat na een kant buig.
- Epileptiese toestande/ Aanvalle : Toestande wat soos stuipe lyk, kan voorkom.
- Onafgedaalde testikels: 'n Toestand waarin die testikels van seuns nie volledig van die buik in die skrotum afdaal nie.
Die kind se gedrag en persoonlikheid
Kinders met Koolen-de Vries-sindroom word dikwels as baie gelukkig en vriendelik beskou. Hulle is baie gesellig. Soms kan hulle egter ook toestande soos aandaggebreks-/hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD) of neuro-ontwikkelings- en gedragstoestande soos outismespektrumversteuring hê.
Spesiale kenmerke wat op die gesig van kinders met Koolen-de Vries-sindroom gesien kan word
Kinders met hierdie toestand mag dalk spesifieke gesigstrekke hê. Maar onthou, net omdat jy een of twee van hierdie kenmerke het, beteken dit nie dat jy die siekte het nie. Dit moet deur 'n dokter bevestig word.
- 'n Verlengde gesig
- Groot voorkop
- 'n Peervormige neus
- Hangende ooglid (ptosis)
- Groot, uitsteekende ore
- 'n Opwaartse voorkoms van die buitenste hoeke van die oë
- 'n Velvou wat die binneste hoeke van die oë bedek (epikante voue)
Hierdie simptome kom nie op dieselfde manier by elke kind voor nie. Sommige kinders mag verskeie van hierdie simptome hê, terwyl ander minder mag hê.
Wat veroorsaak Koolen-de Vries-sindroom?
Kom ons kyk nou wat hierdie toestand veroorsaak. Koolen-de Vries-sindroom word veroorsaak deur 'n mutasie of volledige verwydering van die geen `KANSL1` wat op chromosoom 17 geleë is.
Dink daaraan, elke sel in ons liggaam het chromosome. Hierdie chromosome dra die gene wat alles bepaal, van ons voorkoms tot ons eienskappe. Normaalweg het ons twee kopieë van elke chromosoom, een van ons moeder en een van ons vader.
Van kinders met Kuhlman-de Vries-sindroom (KdVS)Die meerderheid (ongeveer 95%) het 'n ontbrekende kopie van die 'KANSL1'-geen op hul chromosoom nommer 17. Dit word 'n 'mikrodelesie' genoem, wat beteken dat 'n baie klein deel van die geen ontbreek. Die oorblywende minderheid het die 'KANSL1'-geen, maar dit het 'n variasie wat verhoed dat die geen behoorlik funksioneer.
Die rol van die `KANSL1`-geen
Hierdie `KANSL1`-geen is baie belangrik. Omdat dit 'n proteïen produseer wat help om te beheer hoe ander gene geaktiveer word. Dit gebeur deur 'n stof genaamd `chromatien` te verander. `Chromatien` is 'n kombinasie van proteïene en `DNS` . Dit is wat `DNS` in chromosome verpak maak. Jy kan dus sien hoe belangrik die `KANSL1`-geen is vir die behoorlike ontwikkeling en funksionering van verskeie dele en stelsels in ons liggaam.
Is hierdie toestand oorerflik? (Oorerwing)
Cullen-de Vries-sindroom (KdVS) is 'n toestand wat as 'n "outosomale dominante" oorgeërf kan word. Eenvoudig gestel, as 'n kind hierdie genetiese variasie van slegs een ouer erf, kan die kind hierdie toestand hê. Dit behels 'n enkele genetiese verandering of delesie in elke sel.
Dit is egter nie altyd iets wat van ouers geërf word nie. In sommige gevalle kan die toestand lukraak, de novo, voorkom. Dit beteken dat niemand in die familie die toestand voorheen gehad het nie, en die genetiese verandering kan vir die eerste keer plaasvind tydens die ontwikkeling van die kind se voortplantingselle, of gedurende die vroeë stadiums van die embrio. Daarom is dit moontlik vir 'n kind om dit te ontwikkel selfs al het niemand in die familie die toestand gehad nie.
Hoe diagnoseer dokters hierdie toestand?
As jy vermoed dat jou kind hierdie toestand het, is die eerste ding wat 'n dokter sal doen om jou kind noukeurig te ondersoek en jou oor die simptome te vra. Dit sal jou help om 'n beter begrip van jou kind se ontwikkeling en gedrag te kry.
Dan, om hierdie toestand definitief te bevestig, is genetiese toetsing nodig. Afhangende van die tipe genetiese verandering, kan die tipe toetsing wat uitgevoer word, wissel.
- Chromosomale mikroskikking: Hierdie toets kan opspoor of 'n deel van 'n chromosoom ontbreek. Dit help om die 'mikrodelesie' waaroor ons vroeër gepraat het, op te spoor.
- Geenvolgordebepaling: Dit kan subtiele variasies in die KANSL1-geen self opspoor.
Omdat nie alle kinders met Kuhlman-de Vries-sindroom (KdVS) dieselfde simptome het nie, kan dokters addisionele toetse aanbeveel om die kind se toestand beter te verstaan. Byvoorbeeld:
- Ontwikkelingsevaluering: Dit assesseer die kind se ontwikkelingsvlak en vaardighede.
- Ekkokardiogram: Ondersoek die funksie en struktuur van die hart.
- Voedingsassessering: Dit sal kyk na enige probleme met eet of drink.
- Nier-ultraklank: Kontroleer vir enige probleme met die niere.
- Magnetiese Resonansiebeelding (MRI) skandering: Neem gedetailleerde beelde van interne organe, soos die brein.
- X-strale: Om te soek na probleme met die bene, soos skoliose.
Nie almal hoef al hierdie toetse te ondergaan nie. Dokters besluit watter toetse gedoen moet word op grond van die kind se simptome en behoeftes.
Wat is die behandelings vir Koolen-de Vries-sindroom?
Daar is tans geen geneesmiddel vir Koolen-de Vries-sindroom nie. Dit is omdat dit 'n genetiese toestand is. Daar is egter 'n verskeidenheid behandelings en bestuursopsies wat 'n kind kan help om hul simptome te bestuur, hul lewensgehalte te verbeter en hulle te help om tot hul volle potensiaal te ontwikkel. Hierdie behandelings word op die kind se behoeftes afgestem.
terapieë
Dokters beveel dikwels verskeie tipes terapieë aan:
- Arbeidsterapie: Dit help die kind om fyn motoriese vaardighede (bv. knoopwerk, skryf) en bruto motoriese vaardighede (bv. hardloop en spring) te ontwikkel wat nodig is om daaglikse take uit te voer.
- Fisioterapie: 'n Fisioterapeut help om 'n kind se spiere te versterk, balans te verbeter en bewegings soos stap te vergemaklik. Dit is baie belangrik vir kinders met 'n toestand genaamd "hipotonie".
- Spraakterapie: Dit help om probleme met praat en die uitdrukking van idees te oorkom. Spraakterapeute gebruik verskeie metodes soos prente, gebaretaal en spraakinstrumente.
Ander behandelings en intervensies
Afhangende van die kind se simptome, kan addisionele behandelings nodig wees:
- Anti-epileptiese medikasie: Kinders wat aanvalle het, moet medikasie kry om dit te beheer.
- Plasing van 'n voedingsbuis vir voedingsuitdagings: Kinders wat sukkel om kos en drank te sluk of te suig, moet dalk 'n voedingsbuis deur die neus of maag direk in die maag geplaas kry om die nodige voeding te verskaf.
- Chirurgie: Chirurgie kan nodig wees vir toestande soos skoliose of onafgedaalde testikels.
Skoolonderrig en ondersteuning
Kinders mag verskillende vlakke van ondersteuning benodig wanneer dit by leer kom. Sommige kinders vaar goed in gewone skole, terwyl ander spesiale opvoedkundige hulp benodig. Dit is baie belangrik om 'n leeromgewing te skep wat by die kind se vermoëns en behoeftes pas.
Wat is die lewensverwagting van mense met Koolen-de Vries-sindroom?
Navorsers kan nie met sekerheid sê wat die lewensverwagting van mense met hierdie toestand is nie. Omdat dit so skaars is, is daar steeds min langtermynstudies daaroor. Gebaseer op huidige inligting word daar egter oor die algemeen verwag dat mense met hierdie toestand tot volwassenheid sal leef .
Wat moet ek verwag as my kind Kuhl-de Vries-sindroom (KdVS) het?
Die lewens van kinders met Koolen-de Vries-sindroom kan baie wissel, afhangende van die erns van hul simptome. Jou kind moet dalk verskillende dokters sien en gereeld klinieke besoek. Terapie en medikasie kan 'n belangrike deel van hul lewe wees. Ook hoef sommige kinders met die toestand dalk nie so gereeld dokters te sien of terapie te ontvang soos ander nie.
Die belangrikste ding is om te onthou dat jy nie alleen is nie. Jou kind se dokters en terapeute is elke tree van die pad saam met jou.
Jy kan jou kind help om die ondersteuning te kry wat hulle by die skool benodig. Dit kan gespesialiseerde klasse of 'n tutor insluit. Praat met jou kind se onderwysers en skoolbeamptes om hulle te help om die hulpbronne te kry wat hulle benodig. Byvoorbeeld, as jou kind spraakprobleme het, maak seker dat hulle met 'n spraakterapeut werk.
Volwassenes met Kuhlman-de Vries-sindroom (KdVS) vind dit dikwels moeilik om onafhanklik te leef. Dit is iets wat saam met hul versorgers en dokters beoordeel moet word, afhangende van elke persoon se situasie.
Wanneer jy uitvind dat jou kind Kuhlman-de Vries-sindroom (KdVS) het, is dit normaal om 'n reeks emosies te voel, insluitend hartseer, angs en miskien selfs woede. Dit is nie maklik om daardie gevoelens te hanteer nie. Maar ek wil jou daaraan herinner dat jy nie alleen is nie. Jou kind se dokters, verpleegsters en terapeute sal jou op hierdie reis help. Van diagnose tot behandeling is hulle daartoe verbind om jou te help om jou kind se toestand te bestuur en jou kind te help om 'n beter lewe te lei.
Laastens, boodskap om huis toe te neem
- Koolen-de Vries-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die 'KANSL1'-geen op chromosoom 17.
- Ontwikkelingsagterstande, intellektuele gestremdhede en kenmerkende gesigstrekke is van die hoofsimptome van hierdie toestand.
- Hierdie kinders is dikwels vrolik en vriendelik .
- Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel is nie, is daar verskeie behandelings en terapieë om simptome te bestuur en lewensgehalte te verbeter .
- Vroeë identifisering en nodige intervensie is baie belangrik vir 'n kind se ontwikkeling.
- As jou kind hierdie toestand het, is die belangrikste ding om mediese advies te volg, die nodige terapeutiese behandeling te verskaf en jou kind baie liefde en ondersteuning te gee .
- Om aan te sluit by ondersteuningsgroepe vir ouers van kinders met hierdie toestande kan ook 'n groot bron van krag wees. Moet nooit huiwer om jou dokters oor jou vrae en bekommernisse te vra nie.
Ons hoop dat hierdie inligting u gehelp het om 'n begrip van Koolen-de Vries-sindroom te kry.
👩🏽⚕️ Bykomende vrae (FAQs)
💬 Is mineralokortikoïed 'n middel wat in ons liggaam bestaan?
Nee! Dit is 'n 'baie belangrike groep hormone' wat deur die bynier bo die niere vervaardig word. Die belangrikste en bekendste hormoon hiervan is 'Aldosteroon'. Hierdie hormoon is die een wat die hoeveelheid sout en water in jou liggaam balanseer en die hele werking uitvoer om jou 'bloeddruk' op die regte vlak te hou (120/80).
💬 Wat gebeur met bloeddruk as hierdie hormoon afneem/toeneem?
As hierdie hormoon toeneem, verhoed dit dat die liggaam se water en sout (natrium) vrygestel word, wat veroorsaak dat die bloeddruk styg tot die punt waar die water opbou en die are bars (hipertensie). As hierdie aldosteroonhormoon egter afneem, gaan al die water en sout in die liggaam saam met die urine, so die bloeddruk daal, en jy kan flou word en ineenstort.
💬 So watter pille gee apteke mense om hul gevaarlike bloeddruk te verlaag?
Vir diegene met uiters hoë bloeddruk (as ander pille dit nie beheer nie), word 'n pil genaamd Spironolactone (Aldactone) veral aanbeveel! Dit is 'n middel in die 'Mineralocorticoid receptor antagonist' klas. Dit blokkeer daardie hormoon se werking, verwyder die ekstra sout en water in die liggaam deur urine, en beheer die druk wonderlik.
` Cullen-De Vries-sindroom, Genetiese siektes, groeivertraging, intellektuele gestremdheid, KANSL1-geen, chromosoom 17, kindergesondheid
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by