Lyk dit of jou kind heeltyd rondbeweeg? Of sukkel hy om op skoolwerk te konsentreer? Miskien het hy 'n verandering in sy spraak of gedrag opgemerk? Dit is dinge waaraan ons soms nie veel aandag gee nie, maar dit kan tekens wees van 'n seldsame toestand genaamd Lafora-siekte. So kom ons gesels vandag 'n bietjie hieroor, sal ons?
Wat is Lafora-siekte?
Eenvoudig gestel, Lafora-siekte is 'n tipe epilepsie. Dit word gekenmerk deur gereelde aanvalle en 'n geleidelike afname in die kind se vermoë om te dink, te onthou en dinge te verstaan (kognitiewe funksie). Jy mag dalk ook 'n dokter hoor wat dit 'Lafora progressiewe mioklonus-epilepsie' noem. Dit is die volle mediese naam daarvoor.
Hierdie simptome begin gewoonlik in die laat kinderjare, rondom die ouderdom van agt, of in vroeë volwassenheid. Die hartseer ding is dat hierdie simptome geneig is om mettertyd te vererger. Selfs met behandeling kan Lafora-siekte binne 10 jaar lewensgevaarlike komplikasies veroorsaak. Met nuwe navorsing en verbeterde behandelings leef sommige kinders egter langer as verwag. Moet dus nie moed opgee nie.
Raak hierdie Lafora-siekte baie mense?
Ja, dit is 'n baie seldsame siekte . Studies wat wêreldwyd gedoen word, dui daarop dat ongeveer vier per miljoen mense hierdie siekte jaarliks ontwikkel. Hierdie getal kan egter hoër wees. Dit is omdat sommige mense nie behoorlik gediagnoseer word nie of die siekte nie aangemeld word nie, dus lyk hierdie syfers dalk laag.
Wat is die simptome van Lafora-siekte?
'n Kind met Lafora-siekte kan een of meer van die volgende simptome ervaar:
- Aanvalle: Dit is die hoofsimptoom.
- Kognitiewe agteruitgang: Die kind mag dalk nie lesse verstaan nie en dit moeilik vind om nuwe dinge te leer.
- Moeilikheid met praat: Woorde word gesleur en spraak word stadiger.
- Verlies van balans, soos wiebel tydens loop (balans- en koördinasie-uitdagings): Spesifiek kan dit moeilik wees om in 'n reguit lyn te loop, soos om foute te maak wanneer dinge vasgehou word.
- Spierstyfheid (spastisiteit): Dit word moeilik om die ledemate te buig of reguit te maak, en die liggaam voel styf.
- Gedragsveranderinge: Jy mag dalk meer koppig word as voorheen, of jy mag dalk net kwaad word.
- Stemmingswisselings: Soms kan depressie -agtige toestande voorkom, wat beteken dat jy heeltyd hartseer voel, sonder enige belangstelling in enigiets. Of jy kan apatie ontwikkel.
- Geheueverlies en toestande soos demensie: Jy vergeet selfs die kleinste dingetjies, en mettertyd onthou jy dalk nie eers wie jy is of waar jy is nie.
Tipes aanvalle wat in Lafora-siekte gesien word
Jou kind mag dalk verskillende tipes aanvalle met Lafora-sindroom hê. Kom ons kyk na wat dit is:
- Miokloniese aanvalle: Dit is baie vinnige, skielike, onwillekeurige spiertrekkings. Hulle kan kortstondig wees, soos 'n skok van elektrisiteit. Hierdie tipe aanval word meestal in Lafora-siekte gesien .
- Oksipitale aanvalle: Dit kan skielike verlies van sig of hallusinasies veroorsaak.
- Tonies-kloniese aanvalle: Dit is wat baie mense 'n "aanval" noem. Die spiere in die liggaam word styf en rukkerig.
- Afwesigheidsaanvalle: Hierin hou die kind skielik op om iets te doen en staar net in die ruimte. Hulle herwin binne 'n paar sekondes hul bewussyn.
- Komplekse gedeeltelike aanvalle: Dit kan ook 'n leë staar, doellose skud van die ledemate, of om dieselfde ding oor en oor te doen, insluit.
- Atoniese aanvalle: Dit is wanneer die spiere in die liggaam skielik krag verloor, wat veroorsaak dat die kind op die grond val.
Hierdie aanvalle word erger soos die siekte vorder en kom meer gereeld voor. Alhoewel dokters dit in die vroeë stadiums kan beheer, word dit mettertyd moeiliker.
Hoe Lafora-simptome geleidelik toeneem
Die simptome van Lafora-siekte vererger mettertyd. Dit kan van 'n paar maande tot 'n paar jaar duur. Aanvanklik begin hierdie simptome as geringe irritasies, maar beperk geleidelik die kind se vermoë om daaglikse take uit te voer en met ander te kommunikeer.
Stel jou voor, omtrent ses jaar nadat hulle met Lafora-siekte gediagnoseer is, verloor omtrent die helfte van pasiënte beheer oor hul bewegings . Jou kind kan dalk nie meer self loop, praat of sit nie. Op 'n stadium mag hulle 24-uur-sorg nodig hê om hulle gemaklik te hou. Dit is hartseer om te hoor, maar dit is belangrik om hierdie dinge te weet.
Wanneer begin Lafora-simptome?
Simptome van Lafora begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 8 en 19. Dit is die algemeenste tussen die ouderdomme van 14 en 16. Soms kan hierdie siekte egter kinders so jonk as 5 jaar oud affekteer.
Wat is die oorsaak van hierdie Lafora-siekte?
Die hoofrede vir Lafora-siekte is 'n genetiese mutasie.Om presies te wees, word die siekte veroorsaak deur 'n mutasie in die gene `EPM2A` of `EPM2B (NHLRC1)`. Dit gebeur so: Wanneer 'n kind verwek word, moet die kind een kopie van hierdie gemuteerde geen van beide die moeder en die vader ontvang. In mediese terme word dit `outosomale resessiewe` oorerwing genoem.
Hierdie gene, genaamd `EPM2A` of `EPM2B`, is verantwoordelik vir die behoorlike verwerking van 'n stof genaamd glikogeen wat energie in ons liggaam stoor. Wanneer hierdie gene verander, raak die instruksies vir die behoorlike verwerking van glikogeen verward. Wat dan gebeur, is dat hierdie glikogeen nie behoorlik gebruik word nie, en klein klonte (genoem Lafora-liggame) vorm. Hierdie Lafora-liggame word in die selle van ons senuweestelsel, spiere, interne organe en weefsel neergelê. Dan kan ons senuweestelsel en ander organe waar hierdie Lafora-liggame neergelê word, nie behoorlik funksioneer nie. Dit is die rede vir die simptome van Lafora-siekte. Verstaan jy?
Wie loop 'n hoër risiko om Lafora-siekte te ontwikkel?
Enigeen kan Lafora-siekte kry, maar dit is meer algemeen by mense wat in lande rondom die Mediterreense streek (soos Spanje, Frankryk en Italië), Noord-Afrikaanse lande, Indië en Pakistan woon.
Wat is die moontlike komplikasies van Lafora-siekte?
Lafora-siekte kan 'n toestand veroorsaak wat 'status epilepticus' genoem word, wat 'n toestand is waarin aanvalle langer as 15 minute op 'n slag voortduur, of wanneer 'n aanval eindig en deur 'n ander aanval gevolg word voordat bewussyn herwin word. Dit is 'n lewensgevaarlike mediese noodgeval.
Wanneer Lafora-siekte ernstig word, versamel die Lafora-liggame wat ek vroeër genoem het in die liggaam, wat veroorsaak dat die kind se liggaamsdele wanfunksioneer, en soms heeltemal stop. Dit is die rede vir die vinnige dood van hierdie siekte.
Hoe word Lafora-siekte gediagnoseer?
Gewoonlik, wanneer 'n kind 'n aanval begin kry, sal ouers of voogde 'n dokter raadpleeg. Die dokter sal 'n fisiese ondersoek, 'n neurologiese ondersoek doen en jou kind se simptome en mediese geskiedenis uitvra.
Dan sal hulle verskeie toetse aanvra om die werklike oorsaak van hierdie simptome uit te vind. Hierdie toetse kan insluit:
- EEG (Elektro-ensefalogram - EEG): Dit meet die elektriese aktiwiteit van die brein.
- MRI (Magnetiese Resonansiebeelding - MRI): Dit neem 'n gedetailleerde beeld van die brein.
- Velbiopsie: Soms word 'n klein stukkie vel geneem en vir Lafora-liggame gekontroleer.
- Genetiese toets:Dit sal bevestig of daar enige veranderinge in die gene is wat ek vroeër genoem het.
Op hierdie manier sal jy dalk verskeie dokters moet sien en verskeie toetse moet doen om jou kind se toestand akkuraat te diagnoseer. Maar onthou, alle toetse is ontwerp om ander toestande met soortgelyke simptome uit te sluit en jou te help om die regte behandeling vir jou kind te vind.
Hoe word Lafora-siekte behandel?
Trouens, daar is nog geen geneesmiddel vir Lafora-siekte nie . Huidige behandelings is hoofsaaklik daarop gemik om simptome te beheer. Dit kan insluit:
- Antiepileptiese medikasie om die aanvang van die aanval te beheer.
- Veral vir miokloniese aanvalle kan medikasie soos valproïensuur, perampanel of bensodiasepiene gegee word.
- Fisioterapie of arbeidsterapie kan help om spierkrag so lank as moontlik te handhaaf.
Soos simptome vererger, word dit moeiliker om te beheer. Maar die mediese span wat u kind behandel, sal alles in hul vermoë doen om u kind so gemaklik as moontlik te maak.
Wat is die vooruitsigte vir Lafora-siekte?
Om eerlik te wees, die vooruitsigte vir Lafora-siekte is nie baie goed nie. Dit wil sê, die kind kan vinnig aan hierdie siekte sterf. Soos vroeër genoem, is daar nog geen geneesmiddel hiervoor nie.
Sodra jou kind met Lafora-sindroom gediagnoseer is, is dit 'n goeie idee om 'n genetiese berader te raadpleeg. Hy of sy kan jou meer vertel oor die toestand, hoe dit jou kind beïnvloed, en jou raad gee oor hoe om vir jou kind te sorg en waar om ondersteuning te vind wat reg is vir jou gesin.
Baie gesinne vind ook geestesgesondheidsberading 'n groot hulp. Omdat Lafora-siekte vinnig ernstig kan word, is dit baie moeilik vir ouers om te sien hoe jou kind aan simptome ly, en dinge wat voorheen goed gewerk het, geleidelik verdwyn. Dit kan 'n groot impak op jou geestesgesondheid hê. Daarom is dit baie belangrik om na jouself sowel as jou gesin om te sien gedurende hierdie moeilike tyd.
Wat is die lewensverwagting van iemand met Lafora-siekte?
Die gemiddelde lewensverwagting vir 'n kind met Lafora-siekte is ongeveer 10 jaar nadat simptome begin het. Baie kinders oorleef tot jong volwassenheid.
Kan Lafora-siekte voorkom word?
Daar is geen bekende manier om Lafora-siekte te voorkom nie. As jy egter beplan om 'n gesin te stig, kan jy met jou dokter praat oor genetiese toetse om jou risiko om 'n kind met die oorgeërfde siekte te hê, uit te vind.
Wanneer moet ek my kind na 'n dokter neem?
Vir jou kindAs jy vir die eerste keer in jou lewe 'n aanval kry, skakel dadelik die nooddienste. Dit is baie belangrik.
Vertel ook die dokter as u kind enige van hierdie dinge het:
- Indien daar enige veranderinge in gedrag of bui is.
- As jy probleme met balans of koördinasie ondervind terwyl jy loop .
- As dit moeilik lyk om te praat .
- As jy heeltyd angstig voel en sukkel om skoolwerk te verstaan .
Watter vrae moet ek my kind se dokter vra?
Jy kan vrae soos hierdie vra:
- 'Dokter, hoe kan ek my kind help?'
- 'Watter soort behandeling beveel jy aan?'
- 'Vir watter ander simptome moet ek oplet?'
- 'Hoe sal my kind se lewensduur wees?'
- 'Is daar enige nuwe kliniese proewe vir hierdie siekte?'
Om jou kind se eerste aanval te sien kry, en dan elke keer daarna, kan 'n skrikwekkende ervaring wees. Jy mag dalk hulpeloos voel, of asof jy net wag vir die klok om te tik totdat die simptome van Lafora jou kind oorneem. Lafora is 'n baie hartseer toestand. Maar jy hoef nie alleen deur hierdie reis te gaan nie. Die mediese span wat jou kind behandel, is daar om jou te help. Hulle sal probeer om jou kind alles te gee wat hulle nodig het en hulle gemaklik te hou.
Ook kan jou kind se mediese span jou en die res van jou gesin gedurende hierdie moeilike tyd help. Jy mag dit nuttig vind om met 'n geestesgesondheidsberader te praat of by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit met ander wat soortgelyke ervarings deurgemaak het. Onthou, nuwe en verbeterde behandelings beteken dikwels dat sommige kinders langer leef as wat hulle sou gehoop het. Moet dus nooit moed opgee nie.
Finale Boodskap vir die Huis Toe
Lafora-siekte is 'n baie uitdagende en seldsame toestand. Dit is normaal om oorweldig en hartseer te voel wanneer jy so iets hoor. Die belangrikste ding is egter om te weet dat jy nie alleen is nie. Daar is mense wat die beste mediese sorg vir jou kind kan bied en jou en jou gesin kan help om deur hierdie moeilike tyd te kom. Bly altyd ingelig oor nuwe navorsing en nuwe behandelings. Wees altyd hoopvol. Moet ook nie vergeet om na jou geestesgesondheid om te sien tydens hierdie reis nie. Hoe sterker jy is, hoe beter sal jou kind wees.
👩🏽⚕️ Bykomende vrae (FAQs)
💬 Wat is Gemengde Bindweefselsiekte (MCTD)?
Dit is 'n baie seldsame, maar komplekse 'outo-immuun' siekte. Ons liggaam se immuunstelsel val sy eie selle aan. Dit is 'n gevaarlike toestand wat nie net simptome van 'n enkele siekte toon nie, maar ook 'oorvleuelingsindroom', wat 'n kombinasie van drie gevaarlike siektes is: lupus, rumatoïede artritis en skleroderma.
💬 Hoe voel die pasiënt wanneer al 3 hierdie simptome gelyktydig voorkom?
Die eerste en mees voor die hand liggende simptoom is Raynaud se verskynsel. Dit is wanneer die voete/hande koud word en die vingers blou/wit word sonder dat bloed daarheen vloei. Boonop, wanneer jy soggens wakker word, word jou vingers en gewrigte ondraaglik styf/geswolle, wat pyn, velvlekke/littekens en erge spierswakheid veroorsaak.
💬 Hoe weet jy verseker of dit eintlik MCTD is?
Om dit van 'n algemene gewrigsiekte te onderskei, kyk dokters (rumatoloë) beslis na 'n spesiale bloedverslag. Dit is die Anti-U1 RNP-teenliggaamtoets. As hierdie teenliggaam duidelik in die bloed teenwoordig is ten spyte van al daardie simptome, is dit 100% MCTD-siekte. Alhoewel dit suksesvol met hidroksichlorokien en steroïede beheer kan word, kan dit nie heeltemal genees word nie.
Lafora- siekte, Migraine, Aanval, Aanvalle, Genetiese siektes, Kindersiektes, Neurologiese siektes, EPM2A, EPM2B, Lafora-liggame, Lafora-liggame
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by