Voel jy soms asof jou kleinding 'n bietjie agter is in hul ontwikkeling? Of dink jy hulle begin laat praat? Soms is dit normaal vir ons as ouers om 'n bietjie bekommerd te raak wanneer ons sulke dinge sien. Vandag gaan ons praat oor 'n baie seldsame genetiese toestand wat sommige van hierdie simptome toon. Dit word Lamb-Shaffer-sindroom genoem.
Wat is Lamb-Shaffer-sindroom?
Eenvoudig gestel, Lamb-Shaffer-sindroom (LAMSHF) is 'n baie seldsame genetiese toestand. Wanneer jy die woord 'geneties' hoor, dink jy dalk: "O, is dit iets wat in die familie loop?" Kom ons praat eers daaroor. Hierdie toestand kan ontwikkelingsvertragings by 'n kind veroorsaak. Dit beteken dat dit 'n rukkie neem vir 'n baba om op te sit en te loop. Dit kan ook spraakafwykings en intellektuele gestremdheid veroorsaak. Sommige kinders kan ook gedragsverskille hê. Byvoorbeeld, hulle kan 'n bietjie hiperaktief wees of sukkel om aandag te gee. Nie net dit nie, maar soms kan jy ook geringe veranderinge in die vorm van die gesig of selfs 'n paar veranderinge in die skeletstelsel sien. Nie al hierdie eienskappe kom egter by elke kind voor nie, en hulle kan van een kind na 'n ander verskil.
Dit word 'Lamb-Shafer' genoem na die twee navorsers wat die toestand in 2012 vir die eerste keer ontdek het. Sedertdien is verdere navorsing en inligting oor hierdie onderwerp gedoen.
Maar, as jy vra hoe algemeen dit is, is dit eintlik moeilik vir dokters om presies te sê. Want dit is baie skaars . Tot dusver is daar minder as 100 gevalle van hierdie tipe wêreldwyd in mediese rekords aangeteken. Dit is dus nie verbasend as jy nog nie vantevore hiervan gehoor het nie.
Wat veroorsaak hierdie toestand? (Kom ons leer meer oor die SOX5-geen)
Goed, so kom ons kyk hoekom hierdie Lamb-Schafer-sindroom (LAMSHF) voorkom. Soos ek voorheen gesê het, is dit 'n genetiese afwyking . Daar is gene in elke sel in ons liggaam. Hierdie gene bepaal nie net ons lengte, kleur en haartekstuur nie, maar hulle help ook om verskeie funksies in ons liggaam te beheer. Dis soos 'n program in 'n rekenaar.
Lamb-Schafer-sindroom word veroorsaak deur 'n verandering (mutasie) in 'n spesifieke geen in ons liggaam. Hierdie geen word die 'SOX5'-geen genoem. Normaalweg het 'n gesonde persoon twee kopieë van hierdie 'SOX5'-geen in hul liggaam, en albei werk behoorlik. 'n Persoon met Lamb-Schafer-sindroom het egter 'n patogene variant in een kopie van hierdie 'SOX5'-geen., wat beteken dat daar 'n skadelike verandering is. Selfs al is die ander kopie normaal, is dit as gevolg van die verandering in hierdie een geen dat die simptome verskyn.
Die `SOX5`-geen is 'n belangrike geen wat help met die produksie van proteïene in ons liggaam (proteïensintese) en met die beheer van die groei van sekere seltipes, veral in die brein en liggaam . Dus, wanneer daar 'n defek in hierdie geen is, kan die prosesse wat daarmee verband hou, beïnvloed word. Verstaan jy?
De Novo Mutasies en Hoe Hulle Oorgeërf Word
Nou wonder jy dalk: "Is dit iets wat jy van jou ouers kry?" Meestal, dit wil sê, die meeste kinders met Lamb-Schafer-sindroom het die toestand as gevolg van 'n nuwe mutasie (de novo-mutasie). 'De novo' beteken 'nuut'. Eenvoudig gestel, beide ouers kan gesonde kopieë van die 'SOX5'-geen in hul liggaamselle hê. Ten tyde van bevrugting kan 'n mutasie in die 'SOX5'-geen egter toevallig in die sperm of eiersel voorkom. Dit is niemand se skuld nie. Dit is 'n toeval.
'n Baie klein aantal (ongeveer 15%) kinders, ongeveer 15 uit 100, het egter hierdie toestand omdat slegs 'n paar van die kiemselle (sperm of eiers) van een van die ouers die SOX5-geenmutasie het. Dit beteken dat die ander selle in die moeder of vader se liggaam nie hierdie mutasie het nie, dus toon daardie ouers nie die simptome van Lamb-Schafer-sindroom nie. Slegs sommige van hul kiemselle mag egter hierdie verandering hê. Dit word kiemlynmosaïek genoem. Dis 'n bietjie ingewikkeld, maar dokters kan dit meer aan jou verduidelik.
Nog meer seldsaam is dit dat 'n kind die toestand van 'n ouer kan erf wat Lamb-Schafer-sindroom het. Indien dit gebeur, het daardie kind 'n 50% kans om die toestand te ontwikkel. Dit beteken dat een uit twee kinders dit kan hê, of glad nie.
Wat is die simptome? Hoe herken jy dit?
Goed, kom ons kyk nou watter simptome jy dalk by 'n kind met Lamb-Schafer-sindroom (LAMSHF) kan sien. Onthou, nie al hierdie simptome sal by elke kind teenwoordig wees nie, sommige mag dalk net sommige van die simptome hê, of die intensiteit van die simptome kan wissel.
Dikwels is die eerste tekens wat verskyn, vertragings in spraak en motoriese vaardighede. Motoriese vaardighede sluit dinge in soos om regop te sit, kruip en loop. Dit kan dalk 'n bietjie langer neem vir jou baba om te doen. Jonger babas kan ook lae spiertonus (hipotonie) hê , wat beteken dat hulle 'n slap lyfie kan hê.
Algemeen gesiene simptome
Soos die kind ouer word, kan jy meer simptome opmerk. Sommige hiervan sluit in:
- Vertraagde spraakontwikkeling: Sommige kinders kan probleme ondervind om woorde te verbind en sinne te vorm. Sommige begin selfs baie laat praat.
- Verkorte aandagspan:Dit kan moeilik wees om lank op een ding te fokus. Jy kan maklik afgelei word.
- Hiperaktiwiteit: Moeilikheid om op een plek te bly, kan voortdurend rondhardloop en speel.
- Intellektuele gestremdheid: Daar kan probleme wees om nuwe dinge te leer, dinge te onthou en probleme op te los. Die mate hiervan wissel van persoon tot persoon.
- Stereotipieë: Soms sien jy dalk jou kind dieselfde tipe beweging (soos om hul hande te klap of hul kop te skud) oor en oor maak. Dit is dinge wat hulle sonder beheer doen.
- Sosiale isolasie: Daar kan 'n gebrek aan belangstelling wees om te sosialiseer, te speel of met ander te praat.
- Temper tantrums: Sommige kinders sukkel om hul emosies te beheer, so hulle kan gereelde woede-uitbarstings en temper tantrums hê .
- Oogprobleme: Sommige kinders kan strabismus , 'n tipe skeeloog, of refraktiewe foute , soos bysiendheid of astigmatisme, hê, wat moontlik 'n bril benodig.
Nie elke kind met een of twee van hierdie simptome het Lamb-Schafer-sindroom nie, daarom is dit belangrik om mediese advies in te win.
Nog iets is dat ongeveer een uit elke 10 kinders met Lamb-Schafer-sindroom aanvalle kan kry. Maar dit is nie die geval vir almal nie.
Veranderinge in gesig en liggaam
Sommige kinders mag spesifieke veranderinge in hul gesigvorm en liggaamsbene hê. Hierdie veranderinge is egter dalk nie baie opvallend nie en kan slegs deur 'n dokter opgespoor word.
- Breë neus
- Prominente voorkop (`frontale bossing`)
- Klein ken of kakebeen
- Strabismus (gekruiste oë)
- Dun bolip of onreëlmatig vol lippe
- Onreëlmatige artikulasie van een of meer bene in die nek
- Voorwaartse afronding in die ruggraat (kifose)
- Onreëlmatige kromming in hul ruggraat (skoliose)
Wanneer sulke simptome voorkom, doen dokters verdere toetse om die oorsaak te bepaal.
Hoe diagnoseer jy dit presies? (Diagnose)
Dokters gebruik genetiese toetse om te bepaal of 'n kind Lamb-Schafer-sindroom (LAMSHF) het. Byvoorbeeld, as 'n kind 'n vertraging in praat of loop het, of as daar klein veranderinge in die vorm van die gesig of skeletstelsel is, kan dokters hierdie tipe genetiese toetsing aanbeveel.
Hierdie genetiese toets is die enigste manier om akkuraat te bepaal of daar 'n mutasie in die vroeër genoemde `SOX5`-geen is. Dit is gewoonlik 'n toets wat op 'n bloedmonster gedoen word.
Kan jy dit tydens swangerskap herken?
Meestal word nie almal tydens swangerskap vir Lamb-Schafer-sindroom getoets nie. Dit is omdat dit 'n baie seldsame toestand is. As die moeder of 'n nabye familielid egter bekend is met 'n mutasie in die 'SOX5'-geen, of as iemand in die familie Lamb-Schafer-sindroom het , kan dokters toetse vir die toestand tydens swangerskap voorstel. In sulke gevalle kan 'n toets soos '(amniosentese)' op advies van 'n spesialis gedoen word.
Wat is die behandelings?
Daar is tans geen spesifieke behandeling vir Lamb-Schafer-sindroom (LAMSHF) nie, wat beteken dat dit die siekte heeltemal kan genees. Dit beteken egter nie dat ons niks kan doen nie. Die hoofdoel van behandeling is om die kind se lewensgehalte te verbeter en hom of haar te help om daaglikse aktiwiteite uit te voer.
Dit kan 'n verskeidenheid behandelings en dienste insluit. Byvoorbeeld:
- Gedragsbestuursterapie: Dit help om die kind se onvanpaste gedrag te verminder en goeie gedrag aan te moedig.
- Geïndividualiseerde Onderwysprogramme (IEP) of Spesiale Onderwysdienste: Hierdie programme help om onderwys aan skoolgaande kinders te verskaf wat op hul leerbehoeftes afgestem is.
- Spraakterapie: Dit is baie belangrik vir kinders wat spraakprobleme het om hul kommunikasievaardighede te verbeter.
- Fisioterapie: Kinders met rugprobleme (soos skoliose en kifose) ontvang oefeninge om hul postuur te verbeter, hul spiere te versterk, en moontlik loophulpmiddels.
- Genetiese berading: Dit help ouers om die kind se toestand te verstaan, hulle in te lig oor nuwe inligting en met ander familielede te praat oor die risiko's van die toestand.
- Oftalmologiese evaluasies: Dit is belangrik om 'n oogarts te sien om oogprobleme te behandel.
- Neurologiese evaluasies: 'n Neuroloog kan help met probleme wat verband hou met die senuweestelsel, soos aanvalle en gangafwykings.
- Ortopediese evaluasies: Probleme wat verband hou met die skeletstelsel, soos skoliose, mag die hulp van 'n ortopediese dokter vereis.
Dit alles word gedoen om die kind te help om so 'n goeie en gemaklike lewe as moontlik te lei.Omdat die behandelingsbehoeftes van elke individu verskillend kan wees, sal 'n span dokters saamwerk om te bepaal wat die beste vir die kind is.
Sal toekomstige kinders ook in gevaar wees?
As jy weet dat jy of iemand in jou familie 'n 'SOX5'-geenmutasie het, en jy verwag nog 'n kind, is dit 'n goeie idee om 'n genetiese berader te raadpleeg. Hy of sy kan die kanse verduidelik om die toestand aan toekomstige kinders oor te dra, en hoe dit jou en jou kind kan beïnvloed as julle dit doen. Dit sal jou help om ingeligte besluite te neem.
Hoe sal die lewe met hierdie toestand wees? (Langtermyn impak)
Volgens huidige inligting blyk Lamb-Schafer-sindroom (LAMSHF) nie 'n persoon se lewensverwagting te beïnvloed nie. Dis 'n bietjie van 'n verligting, nè? Om met hierdie toestand saam te leef, kan egter van persoon tot persoon verskil, met verskillende grade van lewensgehalte.
Sommige mense is dalk minder in staat om hul werk onafhanklik te doen. Afhangende van hul intellektuele vermoëns, mag hulle die ondersteuning van 'n versorger dwarsdeur hul lewens benodig. Met die regte behandeling en ondersteuning kan hulle egter ook gelukkige, betekenisvolle lewens lei.
Dinge om jou dokter te vra
Indien u enige vrae oor u kind of hierdie toestand het, moet u nooit bang wees om u dokter of verpleegster te vra nie. U kan dinge vra soos:
- Wat is die simptome van Lamb-Schafer-sindroom?
- Watter toetse moet ek doen om presies uit te vind of my kind hierdie toestand het?
- Watter behandelingsopsies is daar?
- As ek nog 'n kind het, wat is die kanse dat hy of sy ook hierdie toestand sal hê?
Dit is baie belangrik om sulke vrae te vra en die probleme in jou gedagtes op te los.
Boodskap vir die Huis Toe
Lamb-Shaffer-sindroom (LAMSHF) is 'n baie seldsame genetiese toestand. Dit kan ontwikkelingsvertragings, intellektuele gestremdhede en gesigsveranderinge by kinders veroorsaak. Sommige kinders kan ook rugprobleme hê.
Alhoewel daar geen geneesmiddel hiervoor is nie, is daar verskeie behandelings (soos spraakterapie, gedragsterapie en spesiale onderwys) om die kind se vermoëns en lewensgehalte te verbeter.
Daar word tans geglo dat hierdie toestand geen impak op lewensduur het nie. Sommige kinders benodig egter lewenslange sorg. Indien u enige twyfel of kommer hieroor het, soek onmiddellik mediese advies. Dit is die beste ding om te doen.
` Lamb-Shaffer-sindroom, LAMSHF, SOX5-geen, genetiese siekte, ontwikkelingsvertraging, spraakprobleme, intellektuele gestremdheid
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by