Het jou kleinding hierdie vreemde siekte? - Kom ons leer oor Lesch-Nyhan-sindroom

Maak jou kleinding homself seer? Het jy al ooit gesien hoe hy sy lippe byt, sy vingers byt of sy kop iewers stamp? Wanneer dit gebeur, is dit normaal dat jy, as 'n ma of pa, baie bang en bekommerd voel. Vandag gaan ons praat oor so 'n ernstige, maar baie seldsame toestand genaamd Lesch-Nyhan-sindroom. Ek hoop dat jy na die lees hiervan 'n duidelike begrip hieroor sal kry.

Wat is Lesch-Nyhan-sindroom? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Eenvoudig gestel, Lesch-Nyhan-sindroom (LNS) is 'n baie seldsame toestand wat by geboorte teenwoordig is . Dit beïnvloed hoofsaaklik 'n kind se brein en gedrag. Soos ons vroeër genoem het, is een van die hoof- en ernstigste simptome van hierdie siekte die kind se onbeheerde selfbesering. Dit beteken dinge soos om hul lippe te byt, hul vingers te byt of hul kop teen dinge soos die muur te stamp. Stel jou voor hoeveel pyn 'n klein kindjie moet voel as hulle dit doen.

Hierdie siekte veroorsaak verhoogde vlakke van uriensuur, 'n natuurlik voorkomende afvalproduk in ons liggame. Navorsers vermoed dat LNS ook die vlakke van die chemiese boodskapper dopamien beïnvloed, wat noodsaaklik is vir gesonde breinfunksie.

Kinders met hierdie toestand, LNS, kan 'n ernstige, pynlike artritis ontwikkel wat jig genoem word . Hulle kan ook distonie en verstandelike gestremdheid hê.

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir Lesch-Nyhan-sindroom nie. Die prognose is nie goed nie. Met gepaste behandeling kan u kind se simptome egter beheer word, komplikasies verminder word en lewensgehalte tot 'n mate verbeter word.

Wie kry Lesch-Nyhan-sindroom?

Lesch-Nyhan-sindroom is 'n oorgeërfde metaboliese afwyking. Dit word gewoonlik van moeder na seun oorgedra. Dit is baie skaars by meisies.

Soms, selfs al het niemand in die familie hierdie genetiese siekte voorheen gehad nie, kan hierdie 'LNS'-toestand egter ook voorkom as gevolg van 'n skielike verandering (mutasie) in 'n spesifieke geen (HPRT1-geen) terwyl die kind in die baarmoeder groei. 'Genetiese toetsing' kan uitvind of 'n persoon hierdie geenmutasie geërf het of nuut ontwikkel is.

Is daar ander toestande wat soos Lesch-Nyhan-sindroom (LHS) lyk?

Ja, daar is eintlik verskeie ander toestande wat soortgelyke simptome as 'LNS' toon. Byvoorbeeld, 'outismespektrumversteuring' en 'serebrale verlamming' het albei soortgelyke simptome as 'LNS'.Daarom is dit baie belangrik om 'n akkurate diagnose te kry sodat jou kind die regte behandeling kan ontvang.

Hier is 'n paar ander toestande wat soortgelyk is aan 'LNS':

• Cornelia de Lange-sindroom - Dit is ook 'n ontwikkelingsversteuring.
• Familiale disoutonomie.
• Fragiele X-sindroom.
• Glukose 6-fosfaat dehidrogenase (G6PD) tekort - Dit is 'n genetiese toestand wat rooibloedselle aantas.
• `Oorerflike sensoriese neuropatie`.
• Huntington se siekte.
• Fosforibosielpirofosfaat (PRPP) sintetase hiperaktiwiteit - Dit lei ook tot oormatige produksie van uriensuur.
• `Rett-sindroom`.
• `Tourette-sindroom`.

Is daar verskillende tipes Lesch-Nyhan-sindroom (LHS)?

Die mees algemene vorm van die siekte, genaamd Klassieke Lesch-Nyhan-sindroom (LNS), is baie ernstig . Dit veroorsaak fisiese, geestelike en gedragsprobleme. Daar is egter ander, ligter variante van die siekte. Kinders met hierdie tipes het relatief min simptome. Hulle is ook baie minder geneig om hulself te beseer en bewegingsversteurings te ontwikkel.

Sulke sagte tipes is:

• `HPRT1-verwante neurologiese funksie (HND)`.
• `HPRT1-verwante hiperurikemie (Kelley-Seegmiller-sindroom)` (HPRT1-verwante hiperurikemie - Kelley-Seegmiller-sindroom) - Dit is die mildste tipe.

Watter ander name is daar vir Lesch-Nyhan-sindroom (LHS)?

Hierdie siekte is ook onder verskeie ander name bekend. Hulle is:

• `Choreoatetose selfverminkingsindroom`
• `Volledige hipoksantien-guanien fosforibosieltransferase-tekort`
• Jeugdige jig
• `Juveniele hiperurikemie sindroom`
• Kelley-Seegmiller-sindroom
• Lesch Nyhan-siekte (LND)
• `Primêre hiperurikemie-sindroom`
• `Totale HPRT-tekort`
• `X-gekoppelde hiperurikemie`

Hoe algemeen is Lesch-Nyhan-sindroom (LHS)?

Lesch-Nyhan-sindroom is 'n baie seldsame toestand . Dit raak ongeveer een uit 380 000 mense . Dit is ook meer algemeen by seuns. Die sindroom is die eerste keer in 1964 geïdentifiseer.

Wat veroorsaak Lesch-Nyhan-sindroom (LHS)?

Die hoofrede hiervoor is'n Verandering, of mutasie, in 'n spesifieke geen genaamd die `HPRT1`-geen. Hierdie `HPRT1`-geen produseer 'n baie belangrike ensiem genaamd `HPRT`. 'n Ensiem is 'n tipe proteïen wat chemiese reaksies (metabolisme) in ons liggaam versnel en die liggaam help funksioneer.

Stel jou voor wat gebeur wanneer hierdie 'HPRT'-ensiem nie behoorlik werk nie. In Lesch-Nyhan-sindroom kan die liggaam nie chemikalieë genaamd 'puriene' behoorlik gebruik nie . Wanneer hierdie puriene nie behoorlik gebruik word nie, verander hulle in 'uriensuur'. Dit is 'n afvalproduk in ons bloed.

Normaalweg gaan die meeste van hierdie `uriensuur` deur die niere en word dit in die urine uitgeskei. In Lesch-Nyhan-sindroom versamel `uriensuur` (uriensuur) egter in oormaat in die liggaam (hiperurikemie) .

Hierdie oortollige uriensuur deponeer as klein klippies, of uraatkristalle, in die vel, hande en voete. Hierdie kristalle kan die gewrigte beskadig en 'n toestand genaamd jig veroorsaak.

Ook kan hierdie klein klippies in die niere of die blaas vorm, wat die vloei van urine blokkeer en pyn veroorsaak. In sommige ernstige gevalle kan beide niere ophou werk (nierversaking).

Wat is die simptome van Lesch-Nyhan-sindroom (LHS)?

Simptome by kinders met Lesch-Nyhan-sindroom beïnvloed hul verstandelike vermoëns, bewegings en gedrag . Swakhede in spierbeheer en ontwikkelingsvertragings is van die vroeë tekens van die toestand.

Sommige babas kan oranje kristalle in hul doeke hê as hulle te veel uriensuur in hul liggame het. Die meeste babas met hierdie toestand toon egter geen ooglopende simptome totdat hulle ongeveer 4 maande oud is nie.

Daar is baie simptome wat ouers en dokters kan sien. Kom ons kyk een vir een na hulle:

Om jouself en ander te benadeel

Kompulsiewe selfbesering is 'n kenmerk van Lesch-Nyhan-sindroom, 'n toestand wat voorkom nadat 'n kind begin tande kry. Hierdie gedrag sluit gewoonlik in:

• Om jou kop of ledemate êrens te stamp.
• Bytende lippe, vingers en wange.
• Steek in die oë.

Soms probeer kinders met hierdie toestand ander leed aandoen. Hulle mag ander verbaal mishandel, gryp, slaan, byt of op hulle spoeg . Dit moet so hartseer en hulpeloos wees vir 'n ma of pa om dit te sien, nè?

Spier- en bewegingsprobleme

Ander algemene simptome is probleme met spierbeheer. Dit sluit in:

• Ballismus is die herhalende beweging van die hande of voete op dieselfde manier.
• Moeilikheid om te kruip, loop of met jou hande te eet.
• Moeilikheid om te sluk (disfagie).
• Hiperrefleksie.
• Buiging van die ruggraat as gevolg van spiersametrekking (opisthotonos).
• Onwillekeurige bewegings (distonie) of veranderinge in gesigsuitdrukkings.
• Onwillekeurige ruk-, draai- en kronkelbewegings (choreoatetose).
• Skielike rukbewegings (chorea).
• Verswakte beweging as gevolg van spierstyfheid of rigiditeit (spastisiteit).
• Sluierige woorde of stadige spraak (disartrie).

Gesondheidsprobleme

Kinders met Lesch-Nyhan-sindroom kan sekere gesondheidsprobleme ontwikkel as gevolg van die ophoping van `uriensuur` in die liggaam. Dit sluit in:

• Blaasstene.
• Nierversaking.
• Nierstene.
• Jig.
• Megaloblastiese anemie veroorsaak deur vitamien B12-tekort.
• Gereelde braking.

Leerprobleme

Kinders kan ook probleme ondervind soos:

• Leergestremdhede.
• Geestesprobleme soos geheueverlies of verminderde aandag.
• Moeilikheid om komplekse dinge te beplan.

Hoe word Lesch-Nyhan-sindroom (LHS) gediagnoseer?

Jy mag dalk simptome by jou kind opmerk. Of 'n dokter mag dalk ongewone gedrag tydens 'n roetine-ondersoek opmerk. Gesondheidsorgverskaffers diagnoseer Lesch-Nyhan-sindroom met 'n fisiese ondersoek .

Hulle sal ook vra oor jou kind se simptome en familie se mediese geskiedenis. Hulle sal ook soek na tekens soos:

• Ontwikkelingsvertragings.
• 'n Bloed- of urientoets sal bepaal of jou uriensuurvlak verhoog is.
• Selfbeserende gedrag.

Watter ander toetse help met diagnose?

Jou dokter mag bloedtoetse en genetiese toetse aanbeveel om die diagnose te bevestig en ander toestande uit te sluit. Genetiese toetse behels die neem van 'n klein bloedmonster. Na die genetiese toets sal 'n genetiese berader met jou oor die resultate praat.

As iemand in jou familie Lesch-Nyhan-sindroom het, en jy is swanger, praat met jou dokter daaroor. Jou dokter mag voorgeboortelike toetse aanbeveel, veral as jy weet jou baba is 'n seun. Hierdie voorgeboortelike toetse kan die volgende insluit:

• Amniosentese.
• Chorioniese villus monsterneming.

Is daar 'n geneesmiddel vir Lesch-Nyhan-sindroom (LHS)?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir Lesch-Nyhan-sindroom nie, en behandelingsopsies is beperk. Gesondheidsorgverskaffers kan jou en jou kind egter help om simptome te bestuur en 'n beter lewensgehalte te bereik.

Wie sal in my kind se Lesch-Nyhan-sindroom (LHS)-behandelingspan wees?

As jou kind Lesch-Nyhan-sindroom het, sal 'n span van verskillende spesialiste en gesondheidswerkers gewoonlik die volle spektrum van simptome dek. Hierdie span kan insluit:

• 'n Genetikus.
• 'n Nierspesialis (nefroloog).
• 'n Neuroloog.
• 'n Arbeidsterapeut.
• 'n Kinderarts.
• 'n Fisioterapeut.
• 'n Maatskaplike werker.
• 'n Spraak-taalpatoloog.
• 'n Dokter wat spesialiseer in die urienwegstelsel (uroloog).

Hoe word Lesch-Nyhan-sindroom (LHS) behandel?

Behandeling vir Lesch-Nyhan-sindroom hang af van jou kind se simptome en hul erns.

Pasgeborenes en jong kinders benodig dalk ekstra toesig en ondersteuning met voeding .

Jou gesondheidsorgverskaffer kan dinge soos die volgende aanbeveel:

• Medikasie om hoë uriensuurvlakke te beheer of om gedragsprobleme te verlig.
• Hulp met voeding of sluk.
• Hulpmiddels, soos 'n rolstoel, om beweging makliker te maak.
• Fisioterapie en arbeidsterapie.
• Beskermende toestelle soos 'n spalk of mondskerm om onwillekeurige bewegings soos vingerbyt te voorkom.
• Prosedures soos skokgolf-litotripsie of laser-litotripsie om nier- of blaasstene op te breek.

Kan ek my kind se risiko om Lesch-Nyhan-sindroom (LHS) te ontwikkel, verminder?

Trouens, daar is geen manier om Lesch-Nyhan-sindroom te voorkom nie . Dit word veroorsaak deur genetiese veranderinge (mutasies) wat plaasvind terwyl die baba in die baarmoeder groei. Niks wat jy doen, kan hierdie siekte veroorsaak nie. Onthou dit. In sommige gevalle kan prenatale toetse gedoen word om die genetiese mutasie op te spoor.

Wat is die vooruitsigte vir 'n kind met Lesch-Nyhan-sindroom (LHS)?

Die vooruitsigte vir kinders met Lesch-Nyhan-sindroom is oor die algemeen swak . Hulle kan gewoonlik nie loop nie en benodig 'n rolstoel. Baie het 'n kort lewensverwagting . As gevolg van komplikasies van die siekte, is dit skaars dat mense langer as 20 jaar leef. 'n Behandelingspan kan jou en jou kind egter help om simptome te bestuur en jou kind so gemaklik en aktief as moontlik te hou.

Wanneer moet ek mediese advies vir my kind inwin?

Dit is belangrik om Lesch-Nyhan-sindroom vroeg te herken . Gesondheidsorgverskaffers kan jou en jou kind van voortdurende ondersteuning en simptoomverligting voorsien. Jou dokter sal saam met jou werk om 'n behandelingsplan op te stel wat by jou kind se veranderende behoeftes pas.Skep 'n persoonlike sorgplan.

Baie ouers voel baie skok en hulpeloosheid nadat hulle met Lesch-Nyhan-sindroom gediagnoseer is. Dit is te verstane dat dit 'n seldsame genetiese siekte is waarvoor daar geen geneesmiddel is nie. Vroeë opsporing en behandeling kan egter 'n kind se lewensgehalte aansienlik verbeter. Praat met jou dokter oor effektiewe behandelings wat 'n verskil kan maak soos jou kind groei.

Laastens, boodskap om huis toe te neem

Goed, so uit wat ons bespreek het, hoop ek jy het 'n bietjie insig gekry in Lesch-Nyhan-sindroom. Dit is 'n baie seldsame en baie uitdagende toestand vir 'n kind en 'n gesin.

• Dit is 'n genetiese siekte: dit word dikwels van moeder na seun oorgedra, of dit kan deur 'n nuwe genetiese mutasie veroorsaak word.
• Die hoofsimptoom is selfbesering: dit veroorsaak ook spierprobleme, toestande soos jig en leergestremdhede.
• Daar is geen genesing nie, maar die simptome kan beheer word: met verskeie behandelings en die ondersteuning van 'n span spesialisdokters kan ons probeer om die kind se lewe so gemaklik as moontlik te maak.
• Vroeë diagnose is baie belangrik: Indien u simptome opmerk, soek onmiddellik mediese advies.
• Jy is nie alleen nie: Dit kan moeilik wees om geestelik sterk te bly in so 'n situasie. Soek egter ondersteuning van dokters, beraders en geliefdes.

Ek hoop dat hierdie inligting vir u nuttig is. Indien u kind enige van hierdie simptome het, raadpleeg asseblief so gou as moontlik 'n gekwalifiseerde dokter.

Lesch -Nyhan-sindroom, LNS, HPRT1-geen, uriensuur, jig, selfbesering, genetiese afwyking, pediatrie, genetiese siektes, uriensuur