Het jy 'n seldsame siekte wat die 'witstof' van jou brein aantas? Kom ons gesels oor leukodistrofie!

Het jy al ooit van die woord 'Leukodistrofie' gehoor? Dit klink dalk 'n bietjie vreemd en moeilik om uit te spreek, reg? Maar hierdie is 'n storie oor 'n seldsame siekte wat ons senuweestelsel, veral die brein en rugmurg, aantas, maar dit is baie belangrik vir ons almal om daarvan bewus te wees. Soms raak ons ​​baie bekommerd as iemand na aan ons, 'n klein kindjie, hierdie toestand ontwikkel. So, kom ons praat vandag eenvoudig hieroor, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is hierdie leukodistrofie?

Eenvoudig gestel, leukodistrofie is 'n groep seldsame neurologiese afwykings. Die senuwees in ons brein en rugmurg (wat soos elektriese drade is) word omring deur 'n beskermende, isolerende laag genaamd miëlien . Hierdie miëlien help senuweeboodskappe om glad en vinnig te beweeg. Dokters noem hierdie miëlienlaag ook die witstof.

Dink daaraan soos die plastiekskede om 'n elektriese draad. As daardie skede beskadig is, vloei die elektrisiteit nie behoorlik nie, en dit kan selfs 'n 'kortsluiting' veroorsaak. Net so, wanneer hierdie beskermende skede genaamd miëlien beskadig is, of wanneer dit nie behoorlik vorm nie, kan ons senuweeselle nie behoorlik met mekaar kommunikeer nie. Boodskappe kom nie behoorlik deur nie. Wat in leukodistrofie gebeur, is dat hierdie miëlien voortdurend beskadig word. Dit veroorsaak 'n progressiewe verlies aan funksie in die senuweestelsel. Die kommunikasie tussen die brein en die res van die liggaam breek af.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Trouens, leukodistrofie is nie 'n baie algemene toestand nie. Alle tipes leukodistrofie is baie skaars. Byvoorbeeld, in die Verenigde State en Kanada affekteer alle tipes leukodistrofie saam tussen een uit 6 000 en een uit 100 000 lewende geboortes. In Asiatiese lande word die voorkoms as so laag as drie uit 100 000 lewende geboortes aangemeld.

Wat is die simptome van leukodistrofie?

Dit is die mees ingewikkelde een. Omdat die simptome van leukodistrofie baie kan wissel. Die simptome wissel ook na gelang van die tipe siekte. In die meeste tipes leukodistrofie is daar egter 'n geleidelike afname in die funksionering van die senuweestelsel . Dit kan 'n verskeidenheid simptome veroorsaak. Nie almal sal al die simptome hê nie.

Oor die algemeen kan hierdie toestande dinge soos die volgende beïnvloed:

• Balans tydens loop: Onvermoë om behoorlik te loop, gereelde val.
• Sterkte: Voel asof jou ledemate gevoelloos raak, sukkel om dinge op te lig of vas te hou.
• Kognisie: Moeilikheid om te leer, te onthou en te konsentreer.
• Eet en sluk: Moeilikheid om kos te sluk, gereelde verstikking.
• Gehoor: Gehoorverlies.
• Beweging en koördinasie: Onvermoë om ledemate behoorlik te beheer, probleme om take op 'n ordelike wyse uit te voer.
• Spraak: Sluierige spraak, onvermoë om woorde behoorlik te artikuleer, of geleidelike verlies van die vermoë om te praat.
• Visie: Verswakking van visie, soms volledige verlies van visie.

Dink daaraan, as jy 'n jong kind is, kan jou kind se ontwikkeling stadiger wees as ander kinders. Hulle is dalk stadiger om nuwe dinge te leer, te speel en te praat. Dit alles gebeur omdat die miëlien beskadig is, en die boodskappe van die brein na die liggaam nie behoorlik reis nie.

Verskeie hooftipes leukodistrofie

Navorsers het nou meer as 50 tipes leukodistrofie geïdentifiseer. En hulle ontdek steeds nuwe tipes. Elke tipe leukodistrofie word veroorsaak deur 'n ander genetiese mutasie . Dit wil sê, 'n verandering in die gene in ons liggaam. Boonop het elke tipe verskillende simptome. Die ouderdom van aanvang van simptome wissel ook van tipe tot tipe.

Kom ons kyk na 'n paar voorbeelde. Aangesien dit te lank sou neem om al hierdie tipes te beskryf, sal ons slegs oor 'n paar van die hoofsoorte praat.

• Adrenoleukodistrofie (ALD): Dit beïnvloed die witstof van die brein en rugmurg, sowel as die byniere, wat ons hormone beheer. Simptome begin gewoonlik in die kinderjare of vroeë volwassenheid. Jy mag dinge soos leerprobleme, veranderinge in sig of gehoor, probleme met loop, moegheid en gewigsverlies opmerk.

• Volwasse-aanvang outosomale dominante leukodistrofie (ADLD): Dit kom gewoonlik voor by mense in hul 40's of 50's. Dit veroorsaak probleme met krag, beweging en kognisie. Dit kan ook dinge soos bloeddruk en hartklop beïnvloed.

• Alexander-siekte: Dit veroorsaak dat kinders ontwikkelingsvertragings, aanvalle en probleme met loop het. Dit raak gewoonlik pasgeborenes of jong kinders. Daar is egter sekere tipes Alexander-siekte wat simptome by volwassenes kan veroorsaak.

• Canavan-siekte:In hierdie geval word die kind se groei ook vertraag, die liggaam word swak, dit word moeilik om kos te sluk, aanvalle kom voor, die kind is voortdurend rusteloos, en veranderinge in sig kan voorkom. Simptome verskyn gewoonlik gedurende babajare. Daar is egter sekere tipes hondesiektes wat later simptome toon.

• Krabbe-siekte: Ook genoem globoïedeleukodistrofie . Simptome begin dikwels in babajare. Dit sluit in swakheid, probleme met borsvoeding, rusteloosheid, groeivertraging, neuropatie ( gevoelloosheid en tinteling in die ledemate) en aanvalle. Soms kan simptome later in die lewe verskyn.

• Metachromatiese leukodistrofie: Dit kan voorkom by babas, jong kinders of selfs volwassenes. Dit kan veranderinge in denkvaardighede, gedrag, visie of gehoor, aanvalle, neuropatie, demensie (volledige geheueverlies) en blindheid veroorsaak.

Daar is baie ander tipes, soos serebrotendiene xanthomatose (CTX) , kinder-ataksie met hipomielinasie van die sentrale senuweestelsel (CACH) (ook genoem verdwynende witstofsiekte (VWM) ), Pelizaeus-Merzbacher-siekte (PMD) (wat hoofsaaklik seuns affekteer), en Refsum-siekte .

Waarom kom leukodistrofie voor?

Die hoofrede hiervoor is genetiese mutasies. Dit wil sê veranderinge in die DNS in ons liggame. Hierdie veranderinge vind plaas in die gene wat die vorming van hierdie beskermende laag genaamd miëlien, of hoe dit behoorlik werk, bepaal. Sonder hierdie beskermende laag kan senuweeselle nie behoorlik funksioneer nie.

Hierdie genetiese mutasies kan soms van ouers na hul kinders oorgeërf word. Dit wil sê, hulle kan deur generasies oorgedra word. Soms kan hierdie mutasies egter ook lukraak ontstaan, soos selle groei en verdeel.

Dit is belangrik dat sommige mense 'n geenmutasie kan hê wat leukodistrofie veroorsaak, maar nie die siekte ontwikkel nie. Ons noem hulle draers. Hierdie draers kan egter die mutasie aan hul kinders oordra. As jy 'n draer is van 'n geenmutasie wat leukodistrofie veroorsaak, kan jy genetiese berading oorweeg. 'n Genetiese berader sal na jou familiegeskiedenis kyk en jou help om jou risiko te bepaal om die mutasie aan jou kinders oor te dra.

Is daar enige risikofaktore wat dit beïnvloed?

Trouens, daar is geen spesifieke risikofaktore wat leukodistrofie kan voorkom nie. Dit is omdat dit geneties is. Daar is egter gevind dat sommige etniese groepe effens meer geneig is om sekere tipes leukodistrofie te ontwikkel. Die meeste tipes leukodistrofie affekteer beide geslagte ewe veel. Sommige tipes, soos Pelizaeus-Merzbacher-siekte (PMD), affekteer egter hoofsaaklik seuns.

Hoe word leukodistrofie gediagnoseer?

Jou dokter sal jou eers oor jou simptome vra en vra oor jou persoonlike en familiegesondheidsgeskiedenis. Dan sal hulle 'n fisiese ondersoek en 'n neurologiese ondersoek doen.

Jy kan ook nog 'n paar toetse doen:

• Pasgeborene-siftingstoetse: In sommige lande word hierdie toetse gebruik om sekere tipes leukodistrofieë te identifiseer.
• Bloed- en speekseltoetse ( genetiese toetsing ): Dit kan genetiese mutasies in jou DNS opspoor.
• Beeldondersoeke: Byvoorbeeld , 'n MRI-skandering kan uitgevoer word om na die toestand van die witstof in die brein en rugmurg te kyk.

Ten spyte van al hierdie toetse, kan die diagnose van leukodistrofie soms moeilik wees omdat die simptome so uiteenlopend is. Soms word baie leukodistrofie-toestande nie gediagnoseer nie.

Wat is die behandelings vir leukodistrofie?

Dit is die belangrikste ding wat ons almal moet weet. Daar is nog geen geneesmiddel vir leukodistrofie nie. Maar dit beteken nie daar is niks wat ons kan doen nie. Daar is baie dinge wat ons kan doen om die simptome te beheer, die lewe 'n bietjie makliker te maak en van die funksie van die senuweestelsel te bewaar.

Hierdie behandelings kan insluit:

• Medikasie vir aanvalle, spierspanning en bewegingsprobleme.
• Voedingsterapie of die gebruik van voedingsbuise vir eet- en slukprobleme.
• Hormoonterapie vir probleme met die byniere se funksie.
• Fisioterapie, arbeidsterapie en spraakterapie om vaardighede soos loop, balans en praat te verbeter.

Geenterapie is 'n nuwe behandelingsopsie vir sommige tipes leukodistrofieë. Dit behels die invoeging van genetiese materiaal in selle om die manier waarop hulle sekere proteïene produseer, te verander.

’n Stamseloorplanting of beenmurgoorplanting kan die simptome van sommige tipes leukodistrofie verbeter. Hierdie behandeling is egter slegs effektief in ’n baie beperkte aantal gevalle. Indien serebrotendineuze xanthomatose (CTX) vroeg gediagnoseer word, kan ’n behandeling genaamd chenodeoksicholiesuur (CDCA) gebruik word om dit te behandel.

Daarbenewens is daar tans 'n aantal kliniese proewe aan die gang om behandelings vir sommige tipes leukodistrofie te vind. Dus, as jy of jou kind hierdie toestand het, kan jy met jou dokter praat om te sien of hierdie nuwe behandelingsopsie reg is vir jou.

Wat is die lewensverwagting met leukodistrofie?

Dit is 'n moeilike en sensitiewe onderwerp om oor te praat. Leukodistrofie is 'n progressiewe siekte wat mettertyd probleme met die senuweestelsel veroorsaak. Baie kinders met leukodistrofie sterf voordat hulle volwassenheid bereik. Sommige mense leef egter tot volwassenheid. Alhoewel hierdie siektes dikwels noodlottig is, het nuwe behandelings en kliniese proewe hoop gebring vir diegene met die toestand.

Die belangrikste dinge wat ons moet onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Leukodistrofie is 'n seldsame, oorgeërfde siekte van die senuweestelsel. Dit beskadig die beskermende laag genaamd miëlien wat die senuwees in die brein en rugmurg omring. Sonder miëlien kan die senuwees nie behoorlik kommunikeer nie, wat lei tot 'n verskeidenheid simptome.

Alhoewel daar nog geen geneesmiddel hiervoor is nie, is daar medikasie en verskeie behandelings om die simptome te beheer en die lewe makliker te maak. Nuwe navorsing het suksesvolle resultate getoon in die behandeling van hierdie toestande. Onthou, u kind se mediese span is altyd by u en bied die beste sorg vir u kind. Dit is baie belangrik om nie paniekerig te raak nie, om vroegtydig mediese advies in te win en die regte inligting te ken.

Leukodistrofie , miëlien, witstof, neurologiese siektes, genetiese mutasies, pediatriese siektes, senuweestelsel