Is jou baba se brein "glad"? Kom ons gesels oor Lissensefalie!

Het jy al ooit gehoor van 'n baba wat met 'n "gladde brein" gebore word? Jy was dalk 'n bietjie bang toe jy hierdie woorde gehoor het. Vandag praat ons eenvoudig oor wat hierdie toestand genaamd 'Lissencephaly' eintlik is, hoekom dit gebeur en hoe dit die baba affekteer. Alhoewel dit 'n bietjie van 'n ingewikkelde onderwerp is, sal ek dit op 'n manier verduidelik wat jy kan verstaan.

Wat is `lissensefalie`?

Eenvoudig gestel, beteken `lissensefalie` `gladde brein`. Dit is 'n baie seldsame en ernstige breinmisvorming. Dit ontwikkel terwyl die baba nog in die baarmoeder is.

Dink daaraan, ons brein is soos 'n okkerneut, nè? Dit het baie voue (gyri) en groewe (sulci). Hierdie voue en groewe is baie belangrik. Hulle skei die verskillende dele van die brein, en hulle vergroot die oppervlakte van die brein, wat ons help om ons intelligensie en denkvermoë te ontwikkel.

Nou, in 'n baba met 'lissensefalie', ontwikkel hierdie 'gyri' en 'sulci' nie behoorlik in die brein nie. Dan lyk die brein baie glad. Soos 'n gladde bord. Daarom word dit 'n "gladde brein" genoem.

Lissensefalie kan in baie vorme voorkom. Daar is meer as 20 hooftipes. Maar meestal word dit in twee hoofkategorieë verdeel:

• Klassieke lissensefalie (Tipe 1)
• Keisteenlissensefalie (Tipe 2 )

Alhoewel die simptome van beide groepe ietwat soortgelyk is, kan die genetiese mutasies wat hulle veroorsaak, verskil.

Soms kom `lissensefalie` alleen voor, dit wil sê sonder ander simptome. Ons noem dit `geïsoleerde lissensefalie`. Ander kere kan dit saam met ander toestande ("sindrooms") soos `Miller-Dieker-sindroom` of `Walker-Warburg-sindroom` voorkom.

Kinders met lissensefalie het dikwels beduidende ontwikkelingsvertragings en verstandelike gestremdhede . Dit wissel egter van kind tot kind, afhangende van die erns van die toestand.

Wie kry Lissensefalie? Hoe algemeen is dit?

Lissensefalie affekteer ontwikkelende fetusse . Dit begin gewoonlik tussen 12 en 24 weke van swangerskap ontwikkel. Dit word meestal veroorsaak deur genetiese mutasies. In seldsame gevalle kan dit egter ook deur nie-genetiese oorsake veroorsaak word.

Dit is 'n baie seldsame toestand . Volgens navorsers word slegs een uit 100 000 babas met lissensefalie gebore. Moet dus nie hieroor bekommerd wees nie, maar dit is die moeite werd om bewus te wees.

Wat is die simptome van 'n baba met lissencefalie?

Die simptome van lissensefalie wissel baie. Dit hang geheel en al af van die erns van die toestand en of dit met ander mediese toestande geassosieer word. Sommige kinders kan normaal ontwikkel met slegs geringe leergestremdhede. Terwyl ander baie ernstige simptome kan hê. Die erns van hierdie simptome wissel ook baie.

Daarom is dit baie belangrik om met jou dokter te praat oor wat om te verwag, afhangende van die tipe lissencefalie wat jou kind het.

Sommige van die simptome van `Lissencephaly` is:

• Aanvalle: Nege uit tien kinders met lissencefalie ontwikkel epilepsie binne die eerste lewensjaar. Dit is die mees algemene simptoom.
• Moeilikheid om te sluk (disfagie) en te eet: Die baba kan sukkel om kos te suig en te sluk.
• Ontwikkelingsagterstande: 'n Baba ontwikkel dalk nie soos verwag vir hul ouderdom nie. Dinge soos glimlag, hul kop ophou, omrol en regop sit, kan vertraag word.
• Geestesgestremdhede en leerverskille: Intellektuele ontwikkeling kan beïnvloed word.
• Spierspasmas: Spierspasmas en -trekkings kan voorkom.
• Probleme met psigomotoriese funksies: Daar kan probleme wees met hand-oog-koördinasie, loop en die gryp van dinge.
• Versuim om te floreer: Die baba se fisiese ontwikkeling kan baie stadig wees. Hulle mag dalk nie gewig optel nie en mag maer bly.
• 'n Kleiner as normale kop (mikrosefalie): Die kop kan kleiner as normaal wees vir ouderdom.
• Aangebore ledemaatverskille: Jy kan gebore word met sekere verskille in die hande, vingers en tone.

Waarom kom `lissensefalie` voor? Wat is die oorsake?

Lissensefalie kan deur beide genetiese en nie-genetiese faktore veroorsaak word. Dit ontwikkel meestal in die baarmoeder, tussen 12 en 24 weke van swangerskap.

Eenvoudig gestel, hierdie oorsake is as gevolg van verswakte neuronale migrasie van die buitenste deel van die baba se brein (neuronale selle). Dink daaraan, die deel van ons brein wat verantwoordelik is vir bewuste beweging en denke word die serebrale korteks genoem. Dit het gewoonlik diep voue (gyri) en groewe (sulci), reg?

Soos 'n baba se brein in die baarmoeder ontwikkel, vorm nuwe selle, wat later gespesialiseerde senuweeselle word en na die oppervlak van die baba se brein beweeg. Dit word 'neuronale migrasie' genoem. Op hierdie manier word verskeie lae selle gevorm. Hierdie lae vorm die 'gyri' (voue).

Maar in die geval van `lissensefalie` gaan hierdie selle nie waar hulle moet gaan nie. Dan vorm die baba se `serebrale korteks` nie genoeg lae selle nie. As gevolg hiervan is daardie `gyri` (voue) óf ontbreek óf onderontwikkeld.

Nie-genetiese oorsake

Alhoewel skaars, kan nie-genetiese oorsake ook bydra tot lissencefalie.

• Virale infeksies in die swanger moeder of die ongebore baba: Sommige virusinfeksies, veral in die eerste drie maande van swangerskap (die eerste tot die twaalfde week), kan die fetus aantas.
• Verminderde suurstofryke bloedtoevoer na die baba se brein (iskemie): Hierdie toestand kan voorkom as die hoeveelheid suurstof wat die brein ontvang, afneem soos die baba in die baarmoeder ontwikkel.

Genetiese oorsake

Lissensefalie word meestal deur genetiese mutasies veroorsaak. 'n Genetiese mutasie is 'n verandering in die volgorde van ons DNS. Jy weet, ons DNS-volgorde is wat ons selle die inligting gee wat hulle nodig het om hul werk te doen. Dus, as 'n deel van hierdie DNS-volgorde onvolledig of beskadig is, kan simptome van 'n genetiese toestand voorkom.

'n Baba kan hierdie genetiese verandering van een of albei ouers erf. Dit hang af van hoe die genetiese verandering oorgeërf word. Maar soms kan hierdie genetiese veranderinge 'lukraak' plaasvind, sonder dat enigiemand in die familie hierdie toestand voorheen gehad het.

Wetenskaplikes het verskeie gene geïdentifiseer wat lissensefalie kan veroorsaak. Sommige van hulle is:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) geen: 'n Verandering (`mutasie`) of 'n verlies van 'n deel (`delesie`) van hierdie geen word geassosieer met `geïsoleerde lissencefalie` sowel as `Miller-Dieker-sindroom`.
• `DCX`-geen: Hierdie is 'n geen op die `X`-chromosoom. Soos u weet, het mans een `X`-chromosoom en een `Y`-chromosoom. Daarom is manlike babas meer geneig om `Lissencefalie` te ontwikkel as gevolg van hierdie genetiese mutasie. Aangesien vroulike babas gewoonlik twee `X`-chromosome het, is die simptome dikwels nie so ernstig nie, selfs al kry hulle hierdie toestand.
• `ARX`-geen: Babas met 'n mutasie in hierdie geen het `Lissencefalie` saam met ander simptome. Byvoorbeeld, die afwesigheid van dele van die brein ("agenese van die corpus callosum"), abnormaliteite van die geslagsdele en ernstige epilepsie. Die `ARX`-geen is ook op die `X`-chromosoom. Daarom word seuns meestal aangetas.
• `RELN`-geen: 'n Mutasie in hierdie geen veroorsaak 'n toestand genaamd `Norman-Roberts-sindroom`, wat ook `Lissencefalie` insluit.

Hoe word Lissencefalie gediagnoseer?

Soms vermoed dokters lissencefalie tydens swangerskap as iemand in die familie die toestand voorheen gehad het, of as 'n ultraklankskandering tydens swangerskap kommer wek. In daardie geval kan dit gediagnoseer word deur spesiale toetse tydens swangerskap, soos amniosentese, en 'n fetale magnetiese resonansiebeelding (MRI) skandering van die baba se brein.

Andersins diagnoseer dokters gewoonlik `Lissencephaly` nadat die baba gebore is, deur 'n fisiese ondersoek van die baba en `beeldtoetse` van die kop.

Met hierdie beeldtoetse kyk dokters of die `sulci` (groewe) en `gyri` (voue) op die oppervlak van die baba se brein afwesig of verminder is, en of die `serebrale korteks` (breinkorteks) verdik is.

Watter toetse word gebruik om `Lissencephaly` te diagnoseer?

As jou dokter lissensefalie vermoed, hetsy gebaseer op jou familiegeskiedenis of die resultate van 'n ultraklankskandering tydens swangerskap, kan hy of sy verskeie spesiale toetse tydens swangerskap aanbeveel. Dit sluit in:

• Selvrye fetale DNS-toetsing: Dit behels die skeiding van die moeder en die fetus se DNS uit 'n monster van die moeder se bloed. Hierdie DNS word dan in 'n laboratorium getoets om te sien of daar 'n hoër kans op enige chromosoomprobleme is.
• Amniosentese: Dit is 'n toets wat gewoonlik gedurende die tweede of derde trimester van swangerskap gedoen word. In hierdie toets gebruik 'n dokter 'n dun naald om 'n klein hoeveelheid vrugwater uit die vrugwatersak rondom die baba te verwyder. Hierdie monster vloeistof word dan in 'n laboratorium getoets. Amniosentese kan genetiese toestande en mutasies opspoor wat toestande soos lissencefalie veroorsaak.
• Chorioniese villusmonsterneming (CVS): In hierdie toets neem 'n dokter 'n weefselmonster genaamd chorioniese villi van jou plasenta. Hierdie monster kan óf deur die serviks (transservikaal) óf deur die buikwand (transabdominaal) geneem word. Chorioniese villi is klein vingeragtige uitsteeksels op die plasenta. Hulle bevat die baba se eie genetiese materiaal. Hierdie CVS-toets kan uitvind of die baba 'n chromosomale toestand of ander genetiese toestand het.

Dokters gebruik beeldtoetse soos hierdie om lissencefalie te diagnoseer nadat 'n baba gebore is:

• Kop-ultraklank: 'n Ultraklank is 'n nie-indringende beeldtoets wat hoëfrekwensie-klankgolwe gebruik om intydse foto's of video's van interne organe, soos die brein, te skep.
• Kop-rekenaartomografie (CT-skandering):'n CT-skandering is 'n toets wat 'n rekenaar en X-strale gebruik om baie driedimensionele (3D) beelde van die deel van die liggaam wat ondersoek word, te skep, in hierdie geval jou kind se kop en brein.
• Magnetiese resonansiebeelding (MRI) breinskandering: 'n MRI-skandering is 'n pynlose toets wat baie duidelike beelde van die strukture en weefsels in jou kind se brein lewer. 'n MRI gebruik 'n groot magneet, radiogolwe en 'n rekenaar om hierdie gedetailleerde beelde te skep. Dit gebruik nie X-strale nie.

Jou dokter kan ook 'n EEG (Elektro-ensefalogram) toets vir jou baba bestel. 'n EEG meet en teken die elektriese seine in jou baba se brein op. Tydens 'n EEG plaas 'n tegnikus klein metaalplaatjies (elektrodes) op jou baba se kopvel. Hierdie elektrodes is gekoppel aan 'n masjien wat die dokter inligting oor jou baba se breinaktiwiteit gee.

Om die diagnose te bevestig, gebruik dokters DNS-studies, soos chromosomale analise en spesifieke geenmutasie-analise, om die genetiese verandering wat verantwoordelik is vir lissensefalie te identifiseer.

Hoe word Lissencefalie behandel?

Trouens, daar is tans geen geneesmiddel of behandeling vir lissencefalie nie. In plaas daarvan behandel dokters die spesifieke simptome van elke kind met lissencefalie.

Hierdie behandelings mag die gekoördineerde pogings van 'n span verskillende spesialiste vereis, insluitend:

• Kinderartse
• Neuroloë
• Gastroënteroloë (spesialiste in die spysverteringstelsel)
• Voedingkundiges
• Respiratoriese terapeute
• Arbeids- en fisioterapeute

Mense soos daardie kan ingesluit word.

Algemene behandelings:

• Metodes om dit makliker te maak vir kinders met eetprobleme om voedingstowwe in te kry: byvoorbeeld, voeding deur 'n buis in die maag ('gastrostomiebuis' - G-buis') en/of spraak- en slukterapie ('spraak- en slukterapie').
• Anti-epileptiese medikasie: Medikasie wat gegee word om aanvalle te beheer.
• Arbeids- en fisioterapie om te help met motoriese ontwikkeling en spierversterking: Dinge soos oefeninge om te help met liggaamskrag en beweging.
• Die plasing van 'n ventrikuloperitoneale (VP) shunt om hidrocefalus te beheer: 'n Klein operasie om die ophoping van ekstra vloeistof in die brein te verminder.

As jou kind lissencefalie het, sal jou dokter waarskynlik genetiese berading aanbeveel.Verwys na.

Wat is die prognose vir 'n kind met lissencefalie?

Die vooruitsigte vir 'n kind met lissencefalie wissel baie, afhangende van die erns van die toestand en of dit met ander mediese toestande geassosieer word . Baie kinders met lissencefalie mag in hul vroeë ontwikkelingsfases bly. Dit beteken dat hulle dalk nie baie dinge op hul eie kan doen nie.

Sommige kinders kan egter normaal ontwikkel met geringe leerverskille, so moenie moed opgee nie.

Vroeë, deurlopende terapieë kan vir sommige kinders baie nuttig wees. Hierdie terapieë sluit in:

• Fisioterapie
• Arbeidsterapie
• Spraakterapie
• Visieterapie

Dinge soos hierdie kan ingesluit word.

Baie kinders met lissencefalie moet daagliks medikasie neem om epilepsie te voorkom en ander komplikasies te behandel.

Wat is die lewensverwagting van 'n kind met lissencefalie?

Die gemiddelde lewensverwagting van 'n kind met lissencefalie is relatief kort. Die meeste kinders sterf voor die ouderdom van 10. Die hoofredes vir dood onder diegene met lissencefalie is aspirasie en respiratoriese siektes .

Wat moet ek verwag as my kind `lissensefalie` het? / Hoe sorg ek vir my baba?

Die belangrikste ding om te onthou is dat geen twee kinders met lissencefalie op dieselfde manier geraak word nie. Niemand kan presies voorspel hoe jou kind geraak sal word nie. Die beste ding wat jy kan doen om voor te berei vir die toekoms, is om met dokters te praat wat spesialiseer in die navorsing en behandeling van lissencefalie.

Om te help om vir jou kind met lissencefalie te sorg, volg die dokter se instruksies presies:

• Gee alle medikasie soos voorgeskryf.
• Voer ontwikkelingsassesserings en terapieë akkuraat uit.
• Maak seker dat u alle opvolg mediese besoeke bywoon.

Lissensefalie kan kognitiewe, neurologiese en/of psigomotoriese probleme veroorsaak. Baie kinders met lissensefalie het ontwikkelingsagterstande en benodig moontlik hulp met daaglikse aktiwiteite dwarsdeur hul lewens.

Jou kind se mediese span kan jou vrae beantwoord en jou ondersteuning bied. Hulle kan jou dalk ook vertel van 'n ondersteuningsgroep wat in jou area of ​​aanlyn beskikbaar is.

Kan Lissencefalie voorkom word?

Ongelukkig kan die meeste gevalle van lissensefalie nie voorkom word nie. As jy beplan om 'n kind te hê,Praat met jou dokter oor genetiese toetsing. Dit sal jou help om die risiko te verstaan ​​dat jou kind 'n genetiese toestand soos lissensefalie of 'n toestand wat deur 'n oorgeërfde genetiese mutasie veroorsaak kan word, kan hê.

Wanneer moet ek 'n dokter raadpleeg oor 'Lissencephaly'?

As jou kind met lissensefalie gediagnoseer is, moet hulle gereeld met hul mediese span vergader om te sien of hul behandeling behoorlik werk en hoe hul ontwikkeling vorder.

Dit kan moeilik wees om jou kind se Lissencefalie-diagnose te verstaan. Jou mediese span sal jou van 'n deeglike behandelingsplan voorsien wat spesifiek is vir jou kind se simptome. Die belangrikste ding is om seker te maak dat jou kind die liefde en ondersteuning ontvang wat hulle dwarsdeur hul lewe nodig het, en om bewus te wees van enige nuwe simptome wat mag ontstaan.

Watter boodskap wil ons uit hierdie storie huis toe neem?

Lissensefalie is 'n seldsame en komplekse toestand wat voorkom tydens die ontwikkeling van 'n baba se brein. In hierdie toestand vorm die normale voue en groewe (gyri en sulci) in die brein nie behoorlik nie, wat 'n "gladde" voorkoms tot gevolg het.

• Dit kan veroorsaak word deur genetiese faktore, sowel as, selde, nie-genetiese faktore .
• Simptome kan baie van kind tot kind verskil . Epilepsie, ontwikkelingsvertragings en voedingsprobleme is algemeen.
• Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, is daar verskeie behandelings en terapieë om simptome te beheer en die kind se lewensgehalte te verbeter .
• Die belangrikste ding is om dit in die vroegste stadium te herken, volgens die dokters se advies op te tree en die kind die liefde en ondersteuning te gee wat hulle nodig het .
• Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie bang wees om met u dokter te praat nie. Dit kan ook 'n groot hulp wees om by ondersteuningsgroepe met ander ouers van kinders soos hierdie aan te sluit en ervarings te deel.

Onthou, jy is nie alleen nie. Daar is dokters, terapeute en baie ander wat jou op hierdie reis kan help.

` Lissensefalie, sagte brein, breinmisvormings, fetale ontwikkeling, genetiese mutasies, ontwikkelingsvertraging, epilepsie