Voel jou liggaam asof dit buite beheer raak? Kan dit Machado-Joseph-siekte wees?

Het jy al ooit gevoel asof jy buite beheer loop, jou ledemate gevoelloos is, of jou woorde onduidelik is wanneer jy praat? Alhoewel hierdie dinge soos normale dinge mag lyk, kan dit soms tekens van 'n mediese toestand wees. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat 'n bietjie ingewikkeld is, maar baie belangrik om van te weet. Dit is Machado-Joseph-siekte (MJD) .

Wat is Machado-Joseph-siekte (MJD)?

Eenvoudig gestel, Machado-Joseph-siekte (MJD) is 'n oorgeërfde toestand wat ons senuweestelsel aantas. Dit val in 'n kategorie genaamd ataksie . "Ataksie" is dalk 'n nuwe woord vir jou. Dit beteken dat ons liggaam se vermoë om spiere te beheer geleidelik afneem. Dink daaraan soos om koördinasie te verloor. Dit kan veroorsaak dat ons balans verloor en beheer oor ons ledemate verloor.

In MJD, in die besonder, is daar 'n geleidelike verlies aan koördinasie in ons arms en bene. Dit veroorsaak dat pasiënte op 'n kenmerkende, steierige manier loop . Sommige mense kan ook sukkel om te sluk en te praat.

Hierdie MJD-siekte het 'n ander naam, naamlik Spinocerebellaire Ataksie tipe 3. Trouens, hierdie MJD is die mees algemene tipe van hierdie groep siektes wat spinocerebellaire ataksie genoem word.

Is daar verskillende tipes Machado-Joseph-siekte (MJD)?

Ja, Machado-Joseph-siekte kan in drie hooftipes verdeel word. Hierdie klassifikasies is gebaseer op die ouderdom van aanvang en die erns van simptome.

• Tipe I (MJD-I): Hierdie tipe begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 10 en 30. Simptome kan baie ernstig wees en vinnig vorder .
• Tipe II (MJD-II): Dit begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 20 en 50. Simptome vererger geleidelik met verloop van tyd.
• Tipe III (MJD-III): Hierdie tipe begin tussen die ouderdomme van 40 en 70. Simptome vererger geleidelik met verloop van tyd .

Nou verstaan ​​jy waarskynlik dat die aanvang van simptome en hul aard vir elk van hierdie drie tipes verskil.

Wat is die simptome van Machado-Joseph-siekte (MJD)?

Die simptome wat jy ervaar, hang af van watter tipe MJD jy het.

Tipe I (MJD-I) simptome

Simptome van hierdie tipe is ernstig en ontwikkel vinnig. Dit kan insluit:

• Onbeheerde spiersametrekkings in die arms en bene (distonie) .
• Spierstyfheid (rigiditeit) .
• Te veel spiertonus (hipertonie) .
• Abnormale, onbeheerde liggaamsbewegings (ataksie) .
• Wankelende, rukkende gang.
• Sleutelwoorde, sleutelwoorde.
• Moeilikheid om kos te sluk (disfagie) .
• Uitsteekende oë (proptose) .

Tipe II (MJD-II) simptome

Simptome van hierdie tipe vererger geleidelik met verloop van tyd. Dit kan insluit:

• Onbeheerde, aanhoudende spiersametrekkings (spastisiteit) .
• Moeilikheid om te loop as gevolg van spiersametrekking (spastiese gang).
• Verswakking van reflekse.
• Moeilikheid om bewegings van die arms en bene te koördineer (ataksie) .

Tipe III (MJD-III) simptome

Simptome van hierdie tipe is ook geneig om mettertyd te vererger. Dit kan insluit:

• Spiertrekkings.
• Gevoelloosheid, tinteling, pyn en gevoelloosheid in die hande, voete, bene en voete (neuropatie) .
• Spierverlies (verlies van spierweefsel - atrofie ).
• Onvaste gang.

Ander algemene simptome

Benewens hierdie tipes, kan MJD-pasiënte verskeie ander simptome ervaar:

• Dubbelvisie (diplopie) .
• Onvermoë om oogbewegings te beheer (nistagmus) .
• Hand bewerig.
• Probleme met balans en koördinasie.
• Tong- of gesigstrekking.
• Slaapversteurings.
• Chroniese lae rugpyn.

Belangrik: Wanneer hierdie simptome saam voorkom, wonder jy dalk of dit tekens is van 'n ander neurologiese toestand, soos veelvuldige sklerose of Parkinson se siekte . Daarom, as jy nuwe simptome ontwikkel of as 'n bestaande simptoom vererger, veral as dit jou beweging en gebruik van jou liggaam beïnvloed, raadpleeg onmiddellik 'n dokter.

Wat veroorsaak Machado-Joseph-siekte (MJD)?

Die hoofrede vir hierdie siekte is 'n mutasie in ons gene . Dis soos 'n klein foutjie in rekenaarkode wat die hele program kan deurmekaar maak.

Spesifiek, hierdie mutasie vind plaas in 'n geen genaamd ATXN3 op ons chromosoom 14. In 'n gedeelte van DNA in hierdie geen is daar trinukleotiedherhalings genaamd "CAG".Iets wat na bewering verskeie kere op 'n ongewone manier herhaal word. CAG staan ​​vir die drie chemiese verbindings Sitosien-Adenien-Guanien.

In die DNS van iemand sonder MJD word hierdie CAG-herhaling tussen 12 en 43 keer herhaal. In die DNS van iemand met MJD word hierdie CAG-herhaling egter tussen 56 en 86 keer herhaal. Die ouderdom waarop jy simptome begin ontwikkel en die erns van die siekte hou direk verband met die aantal CAG-herhalings.

Die toestand word op 'n outosomale dominante manier oorgeërf. Dit beteken dat 'n kind slegs een ouer nodig het om die geen te hê vir die siekte om te ontwikkel. As jy MJD het, het jou kind 'n 50% kans om die siekte te erf.

Wie het 'n hoër risiko om Machado-Joseph-siekte (MJD) te ontwikkel?

MJD is die algemeenste by mense van Azorese of Portugese afkoms . Op die eiland Flores in die Azore word berig dat een uit elke 140 mense die siekte het. Dit beteken egter nie dat ander etniese groepe nie geraak word nie. Dit kan mense van enige etniese groep affekteer.

Hoe word Machado-Joseph-siekte (MJD) gediagnoseer?

Wanneer jy 'n dokter sien, sal hy of sy oor jou simptome vra en 'n fisiese ondersoek doen. Aangesien hierdie toestand in families voorkom, is dit belangrik om oor jou biologiese familiegeskiedenis te praat. As iemand anders in jou familie hierdie simptome het, is dit ook belangrik om te vra oor wanneer hul simptome begin het en hoe vinnig dit gevorder het.

Om die diagnose te bevestig, kan jou dokter genetiese toetsing vir Machado-Joseph-siekte aanbeveel. Hierdie genetiese toets kan kyk na die aantal verdagte CAG-drielingherhalings op jou chromosoom 14.

Hoe word Machado-Joseph-siekte (MJD) behandel?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir Machado-Joseph-siekte nie. Behandeling vir MJD is daarop gemik om die simptome wat jy het, te bestuur. Medikasie kan insluit:

• Medikasie soos Baclofen (Lioresal®) of Botulinumtoksien (Botox®) help om die voorgenoemde distonie en spierspasmas te verminder.
• Levodopa-terapie help om stadigheid en styfheid in liggaamsbewegings te verminder.

Daarbenewens kan fisioterapie en hulpmiddels pasiënte help om daaglikse aktiwiteite uit te voer en rond te beweeg. Vir sigprobleme kan prismabrille help om dubbelvisie of dowwe visie te verminder.

Vra jou dokter oor kliniese proewe wat vir hierdie siekte uitgevoer word.

Wat is die lewensverwagting van iemand met Machado-Joseph-siekte (MJD)?

Die lewensverwagting van iemand met MJD hang af van watter tipe siekte hulle het. Mense met tipe I het dalk 'n korter lewensduur, miskien in hul middel-30's. Mense met tipe II of tipe III leef egter gewoonlik 'n normale lewensduur.

Kan Machado-Joseph-siekte (MJD) voorkom word?

Omdat MJD 'n genetiese siekte is, is dit nie voorkombaar nie. As jy bekommerd is dat jou kinders die siekte kan erf, is dit belangrik om met 'n genetiese berader te praat voordat jy 'n swangerskap beplan. Daar mag maniere wees om te verhoed dat MJD aan jou kinders oorgedra word deur genetiese toetsing met in vitro-bevrugting (IVF) .

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy enige simptome van Machado-Joseph-siekte het, raadpleeg 'n dokter. As iemand in jou familie die siekte het, is dit 'n goeie idee om met jou dokter te praat oor jou risiko om die siekte te ontwikkel.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

As jy met MJD gediagnoseer word, kan jy jou dokter vrae vra soos:

• Watter tipe siekte het ek?
• Sal my simptome mettertyd vererger?
• Watter soort behandeling beveel jy aan?
• Sal my kinders MJD van my erf?

Dit is normaal om baie vrae en gevoelens te hê wanneer jy 'n diagnose soos Machado-Joseph-siekte (MJD) ontvang. Vra vir ondersteuning van diegene naaste aan jou. Wees ook 'n aktiewe deelnemer aan jou behandeling - hou jou afsprake, volg jou dokter se instruksies en vra vrae. Jy kan ook met 'n geestesgesondheidsberader praat om te leer hoe om hierdie toestand te hanteer. Moenie jou gevoelens onderdruk nie. Praat met vriende, 'n berader of 'n ondersteuningsgroep. Onthou, jy is nie alleen nie.

Boodskap vir die Huis Toe

Machado-Joseph-siekte (MJD) is 'n oorerflike siekte wat ons senuweestelsel aantas. Dit kan dinge soos balans en spierbeheer beïnvloed. Simptome wissel na gelang van die tipe siekte.

Alhoewel daar nog geen geneesmiddel hiervoor is nie, is daar behandelings wat kan help om die simptome te bestuur. Dinge soos fisioterapie en hulpmiddels kan die lewe makliker maak. As jy hierdie simptome het, of as iemand in jou familie hierdie toestand het, is dit die beste om so gou as moontlik mediese advies in te win. Onthou, met die regte inligting en ondersteuning kan jy hierdie toestand hanteer.

Machado -Joseph-siekte, MJD, spinocerebellêre ataksie, ataksie, neurologiese siektes, genetiese siektes, oorerflike siektes