Het jy al ooit gehoor van 'n vreemde siekte wat skielik probleme met jou bene, en soms jou vel, veroorsaak? Miskien het jy iets opgemerk soos 'n been wat uit jou arm of been uitsteek, of rooi of pers kolle op jou vel. Dit is waaroor ons vandag gaan praat, 'n effens ingewikkelde en baie seldsame toestand. Dit word `(Maffucci-sindroom)` genoem. Moenie bekommerd wees nie, ons sal eenvoudig daaroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.
So, wat is hierdie Maffucci-sindroom?
Eenvoudig gestel, Maffucci-sindroom is 'n baie seldsame toestand wat jou bene en vel aantas. Dit behels drie hoof dinge:
1. Kraakbeen groei te veel binne-in jou bene. Hierdie kraakbeen is 'n taai, buigsame weefsel wat areas soos jou gewrigte bedek. Wanneer hierdie tot gewasse binne jou bene groei, noem ons hulle 'enchondromas'. Hierdie is nie kankeragtig (goedaardig) nie, wat beteken dat hulle aanvanklik nie gevaarlik is nie. Honderde, of selfs duisende, van hierdie 'enchondromas' kan egter ontwikkel.
2. Hierdie `(enchondromas)` veroorsaak skeletmisvormings. Stel jou voor, as iets onnodig binne-in 'n been groei, verander die vorm van daardie been, reg? Dis hoe dit is. Dinge soos verkorting van ledemate, strek en frakture kan voorkom.
3. Hemangiomas is knoppe wat voorkom as abnormale bloedvate wat op die oppervlak van die vel verstrengel is. Hierdie kan rooi, blou of pers voorkom.
Hierdie kraakbeengroeisels, genaamd enchondromas, word meestal in die bene van jou vingers en tone aangetref. Dit kan egter ook die volgende areas aantas:
- Arms
- Bene
- Ribbes
- Skedel
- Werwels (werwels)
Dit is belangrik dat hierdie enchondromas aanvanklik nie-kankeragtig (benigne) is, maar soms kwaadaardig (maligne) kan word. 'n Beduidende aantal mense met Maffucci-sindroom (tot 50% volgens sommige studies) het 'n verhoogde risiko om 'n tipe beenkanker genaamd chondrosarkoom te ontwikkel, wat in kraakbeenselle begin. Hulle het ook 'n verhoogde risiko om ander soorte kanker te ontwikkel.
Hoe algemeen is Maffucci-sindroom?
Trouens, dit is 'n baie seldsame toestand. Daar is slegs 'n paar honderd gevalle wat wêreldwyd in mediese rekords aangemeld word, so dit is nie verbasend as jy nog nie daarvan gehoor het nie.
Wat is die simptome van Maffucci-sindroom?
Die simptome van Maffucci-sindroom kan van persoon tot persoon verskil. Sommige mense kan baie ligte simptome hê, terwyl ander meer ernstige simptome kan hê. Hierdie simptome kan by geboorte teenwoordig wees, of hulle kan in die kinderjare begin verskyn.
Die hoofsimptome word veroorsaak deur daardie kraakbeentumore waaroor ons gepraat het, genaamd "enchondromas". Hulle kan dinge veroorsaak soos:
- Beenpyn
- Beenfrakture – ’n Been kan selfs met ’n geringe val breek.
- Geboë arms of bene
- Uitbultende bene – verskyn as knoppe.
- Geboë ruggraat – soortgelyk aan skoliose.
- Osteolise ( beenafbraak )
- Kort gestalte
- Ongelyke arms of bene – een lyk langer of korter as die ander.
Bloedvattumore, bekend as hemangiomas, kan simptome soos die volgende veroorsaak:
- Bloedklonte
- Limfangiomas – Dit is soos knoppe gevul met limfvloeistof.
- Rooi, pers of blou knoppe op die vel (hemangiomas) – word meestal op die hande gesien. Met verloop van tyd kan dit hard en korsagtig word.
- Onderontwikkelde spiere – in die aangetaste area.
Wat veroorsaak Maffucci-sindroom?
Maffucci-sindroom is 'n genetiese afwyking. Dit beteken dat dit veroorsaak word deur 'n verandering (mutasie) in ons gene. Spesifiek word dit veroorsaak deur 'n ewekansige verandering in een van twee gene genaamd 'IDH1' (mees algemeen) of 'IDH2' (selde). Navorsers glo dat hierdie genetiese mutasie plaasvind terwyl 'n kind nog in die baarmoeder is, dit wil sê voor geboorte. Hierdie 'IDH'-gene help om '(ensieme)' te produseer wat belangrik is vir die funksionering van selle in ons liggaam. Wetenskaplikes kon egter nog nie die presiese verband tussen hierdie '(ensieme)' en Maffucci-sindroom uitvind nie.
Die belangrikste is dat dit nie 'n oorerflike siekte is nie. Dit wil sê, dit is nie iets wat van een geslag na 'n ander oorgedra kan word omdat die ouers dit gehad het nie. Dit is 'n ewekansige genetiese mutasie.
Hoe word Maffucci-sindroom gediagnoseer?
Hierdie toetse kan 'n dokter help om Maffucci-sindroom te diagnoseer:
- Fisiese ondersoek: Die dokter sal jou ondersoek en soek vir enige sigbare tekens (soos knoppe of misvormings). Hulle sal ook vra oor jou simptome en of iemand in jou familie soortgelyke toestande gehad het.
- X-strale of CT-skanderings: Hierdie kan duidelike foto's van jou bene neem. Hulle kan dan sien of daar enige enchondromas is, hoe ver hulle versprei het, en of daar enige beenskade is.
- Neem weefselmonsters deur chirurgie en ondersoek hulle (`biopsie`):Soms word 'n klein stukkie weefsel chirurgies verwyder van 'n verdagte area (soos 'n been- of velknobbel) en onder 'n mikroskoop ondersoek. Dit is wat dit definitief maak.
Watter soort spesialiste behandel Maffucci-sindroom?
As jy Maffucci-sindroom het, kan 'n span verskillende spesialiste saamkom om jou te behandel. Byvoorbeeld:
- Dermatoloog: Help om velgroeisels soos hemangiomas te behandel, te verminder of, indien nodig, te verwyder.
- Ortopediese chirurg: Behandel frakture, korrigeer beenmisvormings chirurgies en kan ook enchondromas chirurgies verwyder.
- Ortopediese onkoloog: As 'n kanker soos die chondrosarkoom waaroor ons vroeër gepraat het, ontwikkel, help hierdie dokters om dit te verwyder en monitor die siekte dwarsdeur die lewe om te sien of dit terugkeer.
- Radioloog: Hulle spesialiseer in mediese beeldvorming, soos X-strale en CT-skanderings, en is belangrik in die beoordeling van veranderinge in bene oor tyd.
Hoe word Maffucci-sindroom behandel?
Om eerlik te wees, is daar nog geen manier om Maffucci-sindroom heeltemal te genees nie. Daarom is die hoofdoelwitte van behandeling:
- Kanker vroegtydig opspoor en meer effektiewe behandeling bied.
- Voorkoming of behandeling van beenfrakture.
- Vermindering van simptome soos pyn.
Jou mediese span sal dikwels mediese beeldtoetse (soos X-strale) bestel om jou bene te monitor. As enchondromas of beenprobleme jou daaglikse aktiwiteite belemmer, kan behandelings die volgende insluit:
- Dra draadjies of ondergaan chirurgie om skoliose reg te stel.
- Gipsverbande, spalke en chirurgie vir gebreekte bene.
- Verminder die verskil in beenlengte met spesiale skoene (skoenlifters), medikasie of chirurgie.
- Chirurgie om misvormings in die hande reg te stel.
- (Enchondrome) kan chirurgies verwyder word. Dit kan egter terugkeer.
As die hemangiomas op jou vel lastig is, kan jou dokter 'n behandeling genaamd skleroterapie aanbeveel. Dit behels die inspuiting van 'n oplossing in die vel om die groeisels te krimp. Indien nodig, kan die hemangiomas chirurgies verwyder word.
Kan Maffucci-sindroom voorkom word?
Soos ons voorheen bespreek het, verstaan wetenskaplikes steeds nie ten volle presies hoe die genetiese mutasie wat dit veroorsaak, plaasvind nie. Daarom is daar tans geen spesifieke metode om dit te voorkom nie.
Wat is die toekoms van iemand met Maffucci-sindroom?
Maffucci-sindroom is 'n chroniese, lewenslange toestand. Sommige mense mag slegs geringe fisiese probleme hê, wat dalk nie veel impak op hul daaglikse aktiwiteite het nie. Vir ander kan die beenprobleme egter ernstiger wees, en fisiese beperkings kan toeneem.
Dit is belangrik dat hierdie toestand nie intelligensie beïnvloed nie. Indien kanker egter ontwikkel, is daar 'n kans dat dit lewensverwagting kan verkort.
Hoe sorg ek vir myself as iemand met Maffucci-sindroom?
Omdat mense met Maffucci-sindroom 'n verhoogde risiko het om kanker te ontwikkel, is dit belangrik om gereelde siftingstoetse te ondergaan soos aanbeveel deur u mediese span. Hoe vroeër 'n kanker opgespoor word, hoe meer waarskynlik is dit dat dit behandel sal word.
Wat is die verskil tussen Ollier-sindroom en Maffucci-sindroom?
Ollier-sindroom en Maffucci-sindroom is albei toestande waarin kraakbeentumore, genaamd enchondroma, ontwikkel. In Maffucci-sindroom word bloedvattumore, genaamd hemangiomas, egter ook gesien. Ollier-sindroom het nie hemangiomas nie. Dit is die hoofverskil.
Is daar ander name vir Maffucci-sindroom?
Omdat dit so skaars is, word die toestand soms met ander name genoem, maar hulle is nie so algemeen nie. Hier is 'n paar voorbeelde:
- `(Chondrodysplasie met hemangioom)`
- `(Diskondroplasie en kaverneuse hemangioom)`
- `(Enchondromatose met hemangiomata)`
- `(Kast-sindroom)`
Alhoewel daar baie name soos hierdie is, is die mees gebruikte naam Maffucci-sindroom.
Laastens, boodskap om huis toe te neem
As jy of jou kind met Maffucci-sindroom gediagnoseer word, kan dit 'n bietjie oorweldigend wees. Jy moet jou vir die res van jou lewe oor frakture en beenkanker bekommer. Dit kan ook vermoeiend wees om verskillende spesialiste te sien en gereelde toetse te ondergaan.
Maar om so versigtig te wees, veral om vroegtydig vir kanker getoets te word, kan 'n lang pad stap om jou lewe te red of te verleng. Vroeë opsporing en behandeling van kanker is die beste manier om jou gesondheid te verbeter. Jou dokter sal jou vertel watter simptome jy moet oppas.
Moenie bekommerd wees nie. Jy is nie alleen nie. Daar is dokters en ondersteuningsgroepe om mense wat met hierdie seldsame toestande leef, te help en te lei. Die belangrikste ding is om die regte inligting te kry en jou dokter se advies te volg.
Maffucci - sindroom, beensiektes, kraakbeen, hemangioom, kankerrisiko, genetiese siektes, seldsame siektes
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by