Marfan-sindroom en jou hart: Kom ons praat hieroor!

Jy het waarskynlik al mense gesien wat baie langer is, langer ledemate het en dunner is as ander. Almal het hierdie toestand, maar dit is nie 'n siekte nie. Maar soms kan hierdie tipe liggaamsvorm 'n simptoom wees van 'n genetiese toestand genaamd Marfan-sindroom . Dit is 'n toestand wat voorkom wanneer die bindweefsel in ons liggaam nie behoorlik ontwikkel nie. Eenvoudig gestel, hierdie bindweefsel is wat die verskillende dele van ons liggaam bymekaar hou en hulle krag gee. Wanneer hierdie verswak word, kan baie dele van die liggaam aangetas word, veral die hart, oë, bloedvate en skeletstelsel . Vandag gaan ons praat oor hoe hierdie toestand genaamd Marfan-sindroom die hart affekteer.

Hoe beïnvloed Marfan-sindroom die hart?

Wanneer jy Marfan-sindroom het, word twee hoofdele van die hart die meeste aangetas.

1. Aorta: Dit is die grootste bloedvat wat suurstofryke bloed van ons hart na die hele liggaam vervoer. Dit is soos die hoofpyp wat water van 'n watertenk na jou huis vervoer.

2. Hartkleppe: Dit is die dele wat soos deure optree tussen die kamers binne die hart en in die hoofare wat bloed uit die hart dra. Hulle verseker dat bloed slegs in een rigting vloei.

Kom ons kyk nou na elkeen van hierdie afsonderlik om te sien wat gebeur.

Wat gebeur met die aorta?

Marfan-sindroom veroorsaak dat die bindweefsel in die hartwande verswak. Soos 'n ou rubberbuis verloor dit sy sterkte en elastisiteit. Dit kan tot twee hoofprobleme lei:

• Aorta-verwyding: Die aorta begin geleidelik wyer word en vergroot.
• Aorta-aneurisme: Op sommige plekke word die hartwand swak en kan dit soos 'n ballon na buite uitbult.

Stel jou voor, hierdie aneurisme is soos 'n fietsband wat van een plek uitbult wanneer die binneband swak word.

In die besonder, die deel van die hart wat die naaste aan die hart is, genaamd die 'aortawortel', is die deel wat die meeste op hierdie manier vergroot of verbreed word by mense met Marfan-sindroom. Dit is 'n taamlik gevaarlike toestand, want as hierdie 'aneurisme' groot word en bars ('aorta-disseksie' of -ruptuur), kan dit lewensgevaarlik wees.

Ander toestande soos Ehlers-Danlos-sindroom, Loeys-Dietz-sindroom, bikuspidale aortaklep en Turner-sindroom kan ook die verwyding van die hart veroorsaak, maar dit kan in ander dele van die hart voorkom.

Wat gebeur met die hartkleppe?

Marfan-sindroom kan ook probleme met die hartkleppe veroorsaak. As hierdie kleppe nie behoorlik werk nie, moet die hart harder werk om bloed te pomp. Met verloop van tyd kan dit tot hartversaking lei.Dit kan enige kant toe gaan. Twee hoofklepsiektes word in verband met Marfan-sindroom gesien:

• Aortaklep regurgitasie: Wanneer die klep tussen die aorta en die onderste linkerkamer van die hart (die linkerventrikel) nie behoorlik sluit nie, lek van die gepompte bloed terug in die hart. Dis soos 'n lekkende kraan.
• Mitralklepprolaps: Die mitralklep, wat tussen die boonste kamer (linkeratrium) en die onderste kamer (linkerventrikel) aan die linkerkant van die hart geleë is, sluit nie behoorlik nie, en die boonste kamer steek na buite uit. Dit kan soms veroorsaak dat bloed agteruit lek (mitrale regurgitasie).

Hoe algemeen is hartsiektes by mense met Marfan-sindroom?

Trouens, mense met Marfan-sindroom het 'n baie hoër risiko om hartprobleme te ontwikkel. Navorsing het getoon dat nege uit tien mense met Marfan-sindroom een ​​of ander probleem met hul hartklep of aorta sal hê. Daarom is dit belangrik om hiervan bewus te wees.

Wat is die simptome van Marfan-sindroom wat die hart aantas?

As jy Marfan-sindroom het, soos 'n aorta-aneurisme of klepsiekte, kan jy sekere simptome ervaar. Sommige mense kan egter hierdie toestande sonder enige simptome hê. Daarom is mediese toetse belangrik.

Dit is die simptome wat oor die algemeen gesien kan word:

• Borspyn of boonste rugpyn
• Bloed ophoes (dit is 'n effens gevaarliker teken)
• Moeilikheid om kos te sluk (as die vergrote hart op die slukderm druk)
• Voel duiselig of lighoofdig
• Voel uiters moeg of swak
• Gevoel van abnormale hartklop (hartkloppings)
• Heesheid van die stem (as die hart op 'n senuwee druk wat aan die stembande gekoppel is)
• Moeilike asemhaling , veral wanneer jy moeg is of lê
• Swelling , veral in die bene en enkels
• Piepende asemhaling (fluit) wanneer jy asemhaal

Stel jou voor jy het 'n vriend wat baie lank en maer is. Hy kla dikwels oor borspyn en sukkel om te loop . Indien wel, sal dit 'n goeie idee wees om 'n dokter te sien om te sien of dit verband hou met Marfan-sindroom.

Wat veroorsaak dat Marfan-sindroom die hart aantas?

Soos ons voorheen gesê het, is Marfan-sindroom 'n bindweefselversteuring.Dit word nie behoorlik gevorm nie. Gesonde bindweefsel word oral in ons liggame aangetref. Dit gee sterkte, vorm en buigsaamheid aan organe en bloedvate. Hierdie bindweefsel word in die wande van die hart en bloedvate aangetref, veral die aorta, en in die hartkleppe.

Wanneer hierdie bindweefsels verswak as gevolg van Marfan-sindroom, verloor hulle hul sterkte en elastisiteit. Dit veroorsaak dat die hart verwyd en geswel raak, nie in staat om die druk van die bloed te weerstaan ​​nie. Dit veroorsaak ook dat die hartkleppe siek word en nie behoorlik kan oop- of toemaak nie.

Watter harttoetse help om Marfan-sindroom te diagnoseer?

Marfan-sindroom kan soms moeilik wees om te diagnoseer, aangesien die simptome van persoon tot persoon verskil en dié van ander toestande kan naboots. Die meeste mense ontdek eers dat hulle dit het wanneer hulle jonk of ouer is.

As 'n dokter vermoed dat jy Marfan-sindroom het, sal hulle dinge doen soos:

• 'n Volledige fisiese ondersoek sal uitgevoer word. Jou lengte, gewig, arm- en beenlengte, borsvorm, oë en velkleur sal nagegaan word.
• Hulle sal vra oor jou familie se mediese geskiedenis . Hulle sal kyk of iemand in jou familie Marfan-sindroom of soortgelyke simptome gehad het.
• Verskeie spesiale skanderings ("beeldtoetse") wat die hart ondersoek, word bestel. Die belangrikste is:
• Ekkokardiogram (Echo): Dit laat jou toe om die grootte, vorm en funksie van die hart en bloedvate duidelik te sien, baie soos 'n ultraklankskandering van die hart.
• Elektrokardiogram (EKG): Dit meet die elektriese aktiwiteit van die hart, dit wil sê die ritme van die hartklop.
• Genetiese toetsing: Hierdie toets kan gedoen word om te bevestig of jy 'n genetiese mutasie (in die FBN1-geen) het wat Marfan-sindroom veroorsaak.

Wat is die behandelings vir die bestuur van hartprobleme wat deur Marfan-sindroom veroorsaak word?

Alhoewel Marfan-sindroom nie heeltemal genees kan word nie, is daar behandelings om die uitwerking op die hart te beheer en ernstige komplikasies te voorkom. Hierdie kom in twee tipes voor: nie-chirurgiese behandelings en chirurgiese behandelings.

'n Dokter kan chirurgie in die volgende gevalle aanbeveel:

• As die deursnee van jou hartvat (aorta) 5 sentimeter (ongeveer 1,97 duim) of groter is.
• As die hartklop met 0,5 sentimeter (ongeveer 0,197 duim) of meer binne 'n jaar toeneem (dit word 'vinnige uitbreiding' genoem).
• Indien u bloedverwante (biologiese familielede) hierdie tipe operasie ondergaan het (miskien as gevolg van genetiese invloede, moet chirurgie moontlik selfs met 'n kleiner deursnee uitgevoer word).

Mense met kleiner liggame het oor die algemeen kleiner bloedvate, so hulle mag dalk chirurgie benodig selfs al is die deursnee kleiner.

Nie-chirurgiese behandelings

Dit is die eerste stappe in die bestuur van Marfan-sindroom.

• Lewenstylveranderinge: Jy moet beslis aktiwiteite vermy wat ekstra las op die hart plaas.
• Dit is nie goed om dinge soos gewigte op te tel of te stoot nie.
• Hoë-impak sportsoorte soos sokker, rugby en boks is nie geskik nie.
• Praat met jou dokter om uit te vind watter oefeninge veilig en geskik is vir jou.
• Medikasie:
• Dokters skryf medikasie voor wat 'Angiotensin II-reseptorblokkers (ARB's)' of 'beta-blokkers' genoem word. Hierdie help om die tempo waarteen die hartvate verwyd, te vertraag en bloeddruk te beheer.
• Gereelde kardiale beeldvormingsondersoeke:
• Die grootte van die hart en die toestand van die kleppe moet gereeld deur 'n dokter nagegaan word. Dit kan gedoen word met behulp van skanderings soos 'transtorakale ekkokardiografie (Echo)', 'rekenaartomografiese angiografie (CTA)' of 'magnetiese resonansie-angiografie (MRA)'.
• Hierdie toetse kan veranderinge in die hart opspoor voordat dit bars (disseksie).

Chirurgiese behandelings

Soms kan kardiovaskulêre probleme nie met medikasie en lewenstylveranderinge alleen beheer word nie. Dit is wanneer chirurgie nodig is.

Die hoofdoel van hartchirurgie vir Marfan-sindroom is om 'n verswakte deel van die hartklep te herstel, dit te verwyder en 'n kunsmatige klep in te plant, of 'n beskadigde hartklep te herstel of dit met 'n nuwe een te vervang.

Die hoofdoel van hierdie operasies is om lewensgevaarlike noodgevalle soos aortadisseksie te voorkom.

Meestal word hierdie operasies beplan en op 'n voorafbepaalde datum uitgevoer (elektiewe chirurgie). Indien 'n skielike skeuring of ruptuur van 'n kransslagader egter voorkom, moet dit as 'n noodprosedure uitgevoer word.

Daar is verskeie hooftipes hartoperasies wat vir Marfan-sindroom uitgevoer word:

• Aortawortelvervanging: Dit is die mees algemene operasie omdat hierdie deel van die hart dikwels swel of verbreed.
• Aortaklep herstel of vervanging.
• Herstel van 'n uitstulping in die arterie naby die hart (`Ascending aorta aneurism repair`).
• Mitralklep herstel of vervanging.

Die hartchirurg sal met jou bespreek en besluit watter operasie die beste vir jou is.

Kan hartsiektes voorkom word as jy Marfan-sindroom het?

Ongelukkig kan Marfan-sindroom nie voorkom word nie, aangesien dit geneties is. Net so kan die hartsiekte wat dit veroorsaak, nie heeltemal voorkom word nie.

Daar is egter dinge wat jy kan doen om jou risiko van ernstige komplikasies, soos aorta-disseksie, te verminder:

• Vermy aktiwiteite wat stres op die hart plaas (soos ons vroeër bespreek het, vermy swaar optel en hoëspanningsportsoorte).
• Kry kardiale beeldvormingsondersoeke betyds gedoen soos voorgeskryf deur die dokter.
• Neem alle voorgeskrewe medikasie korrek en betyds in.

Een ding om veral te onthou, is dat as jy 'n vrou met Marfan-sindroom is en daaraan dink om swanger te raak, jy beslis met jou dokter daaroor moet praat. Studies het getoon dat tot 40% van vroue met Marfan-sindroom komplikasies tydens swangerskap kan ervaar. Daarom is dit baie belangrik om mediese advies in te win voordat jy swanger raak.

Wat is die toekomsvooruitsigte vir iemand met hartsiektes as gevolg van Marfan-sindroom?

Met goeie bestuur, dit wil sê, die nakoming van mediese advies en die ontvangs van die nodige behandeling, kan 'n persoon met Marfan-sindroom 'n normale lewensduur lei, miskien selfs 70 of 80 jaar.

Hartprobleme is egter die hoofoorsaak van dood onder mense met Marfan-sindroom, daarom is dit belangrik om gereeld in kontak met jou kardioloog te bly om jou toestand te monitor.

Wanneer moet ek 'n dokter sien? Wat is noodgevalle?

As u enige van hierdie simptome ervaar, kan dit 'n teken wees van 'n gebarste aorta-aneurisme. U moet onmiddellik mediese hulp soek:

• Skielike bewussynsverlies.
• Naarheid en braking.
• Gevoelloosheid enige plek in die liggaam.
• Verlamming (onvermoë om sommige dele van die liggaam te beweeg).
• Erge probleme met asemhaling.
• Skielike, ondraaglike pyn - in die bors, boonste rug of buik.
• Oormatige sweet.
• Vel word ongewoon bleek of koud.
• Baie swak pols.

As jy so 'n teken sien, moenie eers 'n minuut talm nie.

Laastens, wat om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Marfan-sindroom is 'n aangebore toestand wat die liggaam se bindweefsel aantas. Dit kan veral die hart aantas. Maar moenie bekommerd wees nie. As hierdie toestand vroeg gediagnoseer en behoorlik bestuur word, kan jy 'n grootliks normale lewe lei.

Die belangrikste ding is:

• Sien jou dokter gereeld.Dan kan hy jou toestand monitor en die nodige toetse en behandeling betyds verskaf.
• Maak die nodige lewenstylveranderinge. Bly weg van dinge wat op jou hart druk.
• Neem die medisyne presies soos voorgeskryf.
• As 'n dokter 'n operasie aanbeveel, bespreek dit deeglik en kies wat die beste vir jou is.

Hoe meer jy van jou toestand weet, hoe makliker sal dit vir jou wees om dit te bestuur. Daarom hoop ons dat hierdie inligting vir jou nuttig sal wees. Indien jy enige vrae het, moet asseblief nie huiwer om jou dokter te vra nie.

Marfan -sindroom, hartsiektes, kardiovaskulêre stelsel, hartkleppe, bindweefsel, genetiese siektes, hartchirurgie