Wil jy meer weet oor Marfan-sindroom? Kom ons gesels!

Het jy al ooit opgemerk dat sommige mense baie langer is as ander, dat hul ledemate, vingers, ens. langer as normaal lyk? Of het hulle 'n ongewone vorm van die bors, of sigprobleme? Soms, saam met hierdie simptome, kan daar probleme met die hart en oë wees. Dit is wat Marfan-sindroom is. Dit is 'n genetiese toestand. Moenie bekommerd wees nie, kom ons gesels hieroor in meer besonderhede.

Wat is Marfan-sindroom? Eenvoudig gestel...

Eenvoudig gestel, Marfan-sindroom is 'n genetiese toestand wat die bindweefsel in ons liggame aantas. Nou wonder jy dalk wat bindweefsel is. Dink daaraan, bindweefsel is 'n spesiale tipe weefsel wat verskillende dele van ons liggaam verbind, soos vel, bene, bloedvate en hartkleppe, en help om hulle sterkte en buigsaamheid te gee.

In 'n persoon met Marfan-sindroom is hierdie bindweefsel effens swak en te elasties . Dit is soos 'n rekkie, maar dit het minder sterkte. Daarom kan hierdie toestand verskillende stelsels in die liggaam aantas. Dit kan hoofsaaklik die hart, bloedvate, oë, bene en gewrigte aantas .

Dokters noem dit 'n genetiese toestand met "veranderlike uitdrukking". Dit beteken dat nie almal met die siekte dieselfde simptome sal hê nie. Sommige mense sal baie min simptome hê, terwyl ander 'n paar meer sal hê. En die tyd wat dit neem vir simptome om te verskyn, kan van persoon tot persoon verskil.

Marfan-sindroom is 'n toestand wat by geboorte teenwoordig is . Soms word simptome egter duidelik en jy kan 'n jong volwassene of ouer wees wanneer jy gediagnoseer word. Dit is een van die mees algemene oorgeërfde bindweefselafwykings. Dit affekteer ongeveer een uit 3 000 tot 5 000 mense.

Wat kan die simptome hiervan wees?

Marfan-sindroom het twee hoofkenmerke. Een is 'n aortawortelaneurisme (aortawortelaneurisme) . Dit is 'n uitstulping of verbreding van die hoofbloedvat wat bloed van ons hart na die liggaam dra (die aorta). Die ander is 'n ontwrigte ooglens (ectopia lentis) .

Hierdie twee hoofkenmerke kan veroorsaak dat jy simptome soos:

• Hartkloppings is 'n gevoel van jou hart wat vinniger klop en jou bors wat bons.
• Voel hoe jou hart hard en vinnig klop.
• Oogpyn.
• Moeilikheid met asemhaling.
• Visieveranderinge; byvoorbeeld astigmatisme en uiterste bysiendheid.

Maar omdat Marfan-sindroom ander dele van die liggaam kan aantas, kan ander simptome voorkom. Fisiese simptome kan byvoorbeeld insluit:

• Die gesig mag effens verleng en smal voorkom.
• Die arms, bene en vingers lyk baie langer in vergelyking met ander dele van die liggaam.
• Oorvol tande is tande wat bymekaar getrek is en lyk asof hulle bo-op mekaar gestapel is.
• Skoliose.
• Platvoete.
• Swakheid en maklike ontwrigting van gewrigte.
• Strekmerke verskyn op die vel selfs al verander die liggaamsgewig nie noemenswaardig nie.
• 'n Gesonke bors (pectus excavatum) of 'n uitstaande bors (pectus carinatum).
• Lang, maer liggaamsbou.

Wat is die komplikasies van hierdie toestand?

Marfan-sindroom kan verskeie komplikasies veroorsaak wat jou hart, oë en longe aantas.

Kardiovaskulêre komplikasies is die mees algemene komplikasies van Marfan-sindroom. Dit kan insluit:

• Aorta-disseksie: Dit is 'n skeur in die binneste laag van die wand van jou aorta. Dit is 'n noodgeval.
• Hartklepsiekte: Marfan-sindroom kan veroorsaak dat die weefsel in die hartkleppe swak en buigsaam word.
• Vergrote hart: Met verloop van tyd kan jou hartspier vergroot en swak word.
• Hartklop-onreëlmatighede (aritmie): Hierdie toestand word dikwels geassosieer met mitralklepprolaps.
• Brein-aneurismes: 'n Uitstulping van 'n swak plek in 'n bloedvat in of om die brein.

Oogkomplikasies kan insluit:

• Katarakte.
• Gloukoom toestand.
• Retinale loslating.

Veranderinge in longweefsel wat met Marfan-sindroom geassosieer word, kan die risiko van:

• Asma.
• Bronchitis.
• Chroniese obstruktiewe longsiekte (COPD).
• Ingeklapte long / pneumotoraks.
• Emfiseem.
• Longontsteking.

Wat veroorsaak Marfan-sindroom?

Dit word veroorsaak deur 'n genetiese variant . Spesifiek, 'n verandering in 'n geen – die FBN1-geen – wat ons selle aansê om 'n proteïen genaamd fibrillien te maak. Hierdie fibrillien is 'n belangrike komponent van die elastiese vesels in ons bindweefsel.

In die meeste gevalle is Marfan-sindroom 'n toestand wat van een van die ouers geërf word . Dit is 'n outosomale dominante oorerwing.'n Siekte wat oorgeërf word. Dit wil sê, die toestand kan veroorsaak word deur die geen van een ouer te erf. 'n Persoon met Marfan-sindroom het 'n 50% kans om die siekte aan elk van hul kinders oor te dra.

In ongeveer 25% van gevalle kan hierdie toestand egter voorkom as gevolg van 'n nuwe genetiese verandering (waarvoor geen oorsaak geïdentifiseer kan word nie), sonder enige familiegeskiedenis.

Hoe diagnoseer dokters Marfan-sindroom?

Omdat Marfan-sindroom baie verskillende weefsels in die liggaam aantas, benodig jy dalk die hulp van 'n span spesialiste om die toestand te diagnoseer en 'n behandelingsplan te ontwikkel.

Eerstens doen dokters die volgende:

• Vra oor jou mediese geskiedenis.
• 'n Fisiese ondersoek sal uitgevoer word om te sien of daar enige tipiese simptome van die siekte is.
• Vra oor jou simptome.
• Vra of iemand in die familie gesondheidsprobleme gehad het wat verband hou met Marfan-sindroom.

Dokters gebruik gewoonlik 'n stel kriteria genaamd die "Gent-nosologie" om Marfan-sindroom te diagnoseer. Die volgende toetse kan aanbeveel word om die diagnose te bevestig of ander soortgelyke toestande uit te sluit:

• CT-skandering `(Gerekenariseerde tomografie - CT-skandering)`.
• Borskas X-straal.
• EKG-toets `(Elektrokardiogram - EKG)`.
• Ekkokardiogram.
• MRI-skandering (Magnetiese resonansiebeelding - MRI)

’n Genetiese toets (dit is ’n bloedtoets) kan kyk vir veranderinge in die FBN1-geen, wat dikwels verantwoordelik is vir Marfan-sindroom. Die resultate van hierdie genetiese toetse is egter nie altyd duidelik nie. Hierdie toets kan ook kyk vir ander genetiese toestande wat soortgelyke simptome veroorsaak, soos Loeys-Dietz-sindroom.

Hoe word Marfan-sindroom behandel?

Daar is geen geneesmiddel vir Marfan-sindroom nie. Daar is egter 'n verskeidenheid behandelings en metodes wat jou kan help om jou simptome te bestuur en komplikasies te voorkom. Dit sluit in:

• Medikasie.
• Roetine mediese monitering.
• Leidraad vir fisiese aktiwiteit.
• Chirurgie.

Jy benodig 'n behandelingsplan wat spesifiek is vir jou gesondheidsprobleme.

Medisynes

Sommige medikasie kan help om komplikasies te voorkom of te beheer:

• Betablokkers: Hierdie voorkom of vertraag die vergroting van die groot arteries. Dokters beveel aan dat hierdie behandeling so vroeg as moontlik begin word vir mense met Marfan-sindroom. As jy hierdie nie kan neem nie as gevolg van 'n toestand soos asma of as gevolg van newe-effekte, kan jou dokter jou 'n kalsiumkanaalblokker gee.
• Angiotensien II-reseptorblokkeerders (ARB's):Hierdie medikasie kan ook help om die tempo van vergroting van die dikderm te vertraag.

As jy hartklepchirurgie ondergaan as gevolg van Marfan-sindroom, sal jy vir die res van jou lewe antikoagulante medikasie moet neem.

Konstante mediese toesig

Jy moet gereelde mediese ondersoeke vir hierdie dinge hê:

• Hart en bloedvate – veral die grootte van jou groot diafragma.
• Oë.
• Skeletstelsel.

Só kan jou mediese span veranderinge monitor en enige potensiële komplikasies vroegtydig identifiseer. Hulle sal jou vertel hoe gereeld jy vir hierdie toetse moet kom.

Hierdie monitering sluit gewoonlik beeldtoetse in soos:

• CT-skanderings.
• Ekkokardiogramme.
• MRI-skanderings.

Leidraad vir fisiese aktiwiteit

Streng, strawwe fisiese aktiwiteit kan druk plaas op jou diafragma en ander bindweefsel wat deur Marfan-sindroom geraak word. Daarom moet jy met 'n fisioterapeut saamwerk om veilige oefeninge en sportsoorte te vind wat reg is vir jou.

Dokters beveel gewoonlik lae- tot matige-intensiteit oefening aan, maar as jy 'n operasie aan jou mitrale klep of klepwortels gehad het, moet jy dalk op 'n selfs laer vlak oefen.

Oor die algemeen moet jy dinge soos die volgende vermy:

• Aktiwiteite wat behels dat jy jou asem ophou en jouself kragtig inspan (Valsalva-maneuver).
• Kontak sport.
• Oefen tot uitputting.
• Oefeninge wat behels dat jy een posisie vir 'n lang tyd hou, soos planke en muursit, word isometriese oefeninge genoem.

Hartchirurgie

Die hoofdoelwitte van hartchirurgie vir Marfan-sindroom is om te verhoed dat jou aortaklep verwyd of bars en om klepprobleme te behandel. Jy en jou mediese span sal saam besluit of jy chirurgie benodig, nadat verskeie faktore oorweeg is.

Dit is die mees algemene operasies en prosedures wat vir Marfan-sindroom uitgevoer word:

• Aortaklep herstel of vervanging.
• Herstel van 'n stygende aorta-aneurisme.
• Mitralklep herstel of vervanging.
• Torakale endovaskulêre aorta herstel.

As jy 'n operasie benodig, probeer om 'n groot hospitaal te kies wat ervaring het met die tipe operasie wat jy ondergaan. Jou chirurgiese span moet ook 'n goeie begrip van Marfan-sindroom hê.

Wat kan jy verwag as jy met Marfan-sindroom saamleef?

As jy Marfan-sindroom het, sal jy gereelde mediese afsprake moet hê en bewus wees van jou liggaam. Marfan-sindroom raak nie almal op dieselfde manier nie, dus jou reis met hierdie toestand sal uniek aan jou wees. Jou mediese span sal jou help om aan te pas by die veranderinge in jou toestand.

Onthou, jy is nie alleen nie. Die mediese span is altyd by jou.

As gevolg van toenemende kennis oor Marfan-sindroom en verbeterde mediese behandelings, leef mense met Marfan-sindroom nou langer as voor die 1970's. Die lewensverwagting van iemand met Marfan-sindroom is nou amper dieselfde as dié van iemand sonder die toestand. Die lewensverwagting van mans is egter aansienlik korter as dié van vroue.

Kardiovaskulêre siekte bly die hoofoorsaak van dood in Marfan-sindroom. Dit is veral waar vir skielike sterftes wat plaasvind wanneer die siekte nie herken word nie. Die risiko is ook hoër by diegene wat 'n laat diagnose ontvang.

Marfan-sindroom en geestesgesondheid

Daar is verskeie dinge wat jou geestesgesondheid en lewensgehalte kan beïnvloed wanneer jy met Marfan-sindroom leef. Byvoorbeeld:

• Marfan-sindroom is 'n chroniese toestand en vereis lewenslange behandeling.
• Hoe hierdie toestand jou voorkoms beïnvloed.
• Chroniese pyn en moegheid.
• Beperkings op fisiese aktiwiteit (dit beïnvloed dikwels ook sosiale verhoudings).
• Die druk van gesinsbeplanning.

As gevolg hiervan kan jy 'n hoër risiko loop vir dinge soos:

• Angs.
• Depressie.
• Ervaar boeliegedrag van ander.
• Sosiale isolasie.

Versorgers en familielede van mense met Marfan-sindroom loop ook die risiko om hierdie geestesgesondheidsprobleme te ontwikkel.

Jou geestesgesondheid is net so belangrik soos jou fisiese gesondheid.

As jy gestres voel as gevolg van Marfan-sindroom, moenie vergeet om hulp van 'n geestesgesondheidsprofessie, soos 'n sielkundige, te soek nie. Jy kan dit ook nuttig vind om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit.

Die lewe met Marfan-sindroom kan voel soos 'n draaideur van afsprake, behandelings en lewenstylveranderinge. Maar elke toets en elke afspraak help jou om komplikasies van Marfan-sindroom te vermy en so 'n gesonde lewe as moontlik te lei. Jou mediese span is deur dit alles saam met jou. Kry hul ondersteuning en leiding. As jy voel dat jy oorweldig word deur dit alles, soek hulp van 'n geestesgesondheidsprofessie.

Die belangrikste dinge om in gedagte te hou (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so kom ons kyk na 'n paar van die belangrikste punte wat jy moet onthou van wat ons bespreek het:

• Marfan-sindroom is 'n genetiese toestand., dit beïnvloed die bindweefsel van ons liggaam.
• Dit kan verskeie areas soos die hart, oë en bene aantas. Dit is baie belangrik om gereelde mediese ondersoeke te ondergaan.
• Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, is daar goeie behandelings om simptome te beheer en komplikasies te voorkom.
• Volg jou dokter se instruksies presies. Neem jou medikasie betyds en kry die toetse wat vir jou gesê word.
• Jy moet baie versigtig wees wanneer jy fisiese aktiwiteite doen. Vra jou dokter of fisioterapeut watter oefeninge vir jou geskik is.
• Sorg ook vir jou geestesgesondheid. Moenie huiwer om hulp te soek as jy dit nodig het nie.
• Jy is nie alleen nie, jy het 'n mediese span, familie en vriende om jou te help.

Ek hoop dat hierdie inligting vir jou nuttig is. Indien jy enige verdere vrae het, moet asseblief nie huiwer om jou dokter te vra nie.

Marfan- sindroom, genetiese siekte, bindweefsel, hartsiekte, bene, oë, fibrillien