Het jou kleinding vreemd krullerige hare? Kom ons leer oor Menkes-siekte!

Het jy al ooit opgemerk dat jou klein baba se hare baie vreemd is, krullerig soos 'n draad, lig van kleur is en maklik breek? Of voel jou baba se lyfie baie los en koud? Alhoewel dit dinge is waaraan ons soms nie veel aandag gee nie, kan dit die eerste tekens van sommige seldsame siektes wees. Byvoorbeeld, 'n siekte wat by babas kan voorkom, maar waaroor nie veel gepraat word nie, word Menkes-siekte genoem. Kom ons gesels vandag in 'n bietjie meer besonderhede hieroor.

Wat is Menkes-siekte? Eenvoudig gestel...

Menke se siekte is 'n genetiese toestand . Dit beteken dat 'n baba daarmee gebore word. Wat hierin gebeur, is dat die liggaam nie die noodsaaklike voedingstof koper behoorlik kan gebruik nie. Nou dink jy dalk: "Waarvoor is koper?" Koper is eintlik iets wat baie belangrike stelsels in ons liggaam help om behoorlik te funksioneer. Dink daaroor:

• Ons senuweestelsel (dit wil sê die brein en die senuwees wat deur die liggaam loop) moet behoorlik funksioneer.
• Hou ons bene sterk.
• Mag ons hare en vel gesond wees.
• Ons bloedvate (waar bloed vloei) behoort behoorlik te funksioneer.

Koper is noodsaaklik vir al hierdie dinge. Aangesien die liggaam van 'n baba met Menkes-siekte hierdie koper nie behoorlik gebruik nie, kan dit ernstige skade veroorsaak, veral aan die senuweestelsel. Dit veroorsaak dat die baba se groei belemmer word en die liggaam swak word. Die hartseer is dat hierdie siekte lewensgevaarlik kan wees .

In hierdie siekte word die baba se hare vreemd krullerig en lyk dit soos draad, daarom noem sommige mense dit "kroeshaarsiekte".

Die belangrike ding is dat daar nog geen volledige genesing hiervoor is nie. As koperbehandeling egter binne die eerste vier weke van die baba se geboorte begin word, is dit moontlik om die simptome te verlig en die baba se lewe 'n bietjie te verleng. Daarom is vroeë diagnose baie belangrik.

Hoe algemeen is Menkes-siekte?

Wêreldwyd is voorheen gedink dat ongeveer een uit elke 100 000 pasgeborenes hierdie siekte kan hê. Dit is ongeveer een uit twee en 'n half miljoen.

'n Nuwe studie wat in 2020 met behulp van data van die Genome Aggregation Database gedoen is, het egter bevind dat hierdie getal baie hoër kan wees. Gevolglik word gesê dat een uit elke 8 664 seuns in die Verenigde State alleen, of ongeveer 225 babas per jaar, hierdie toestand kan hê.

Indien siftingsmetodes vir pasgeborenes in die toekoms ontwikkel word, sal hierdie statistieke verder bevestig word en sal dit moontlik wees om die siekte vroeg te identifiseer en met behandeling te begin.

Wie is die meeste geneig om hierdie siekte te kry?

Menkes-siekte is meer algemeen by seuns.Dit is die een wat die meeste raak. Maar dit kan enige ras, enige etniese groep raak.

Wat is die simptome van Menkes-siekte?

Babas met Menkes-siekte kan soms voortydig gebore word. Hulle mag oor die algemeen gesond lyk by geboorte.

Die eerste simptome begin egter rondom 2 tot 3 maande oud verskyn. Dit is:

• Kroeshaar is 'n tipe hare wat krullerig, draadagtig en golwend is. Hierdie hare is baie lig van kleur, soms wit of grys. Dit breek ook maklik.
• Verminderde spiertonus (hipotonie): Dit beteken dat die baba se liggaam baie slap is. Dit lyk leweloos.
• Lae liggaamstemperatuur (hipotermie): Die baba se liggaam voel heeltyd koud.
• Die gesig kry 'n hangende voorkoms .
• Simptome van epilepsie (aanvalle/epilepsie) , dit wil sê toestande soos aanvalle.
• Versuim om te floreer: Die baba groei nie behoorlik nie en tel nie gewig op nie .
• Vergeling van die vel en oë (geelsug).

Hierdie simptome verskyn nie gelyktydig by elke baba nie. Soms, hoewel baie selde, kan hierdie simptome later in die kinderjare of selfs in adolessensie verskyn.

Wat is die moontlike komplikasies van Menkes-sindroom?

Menkes-sindroom is 'n neurodegeneratiewe versteuring wat die senuweestelsel geleidelik vernietig . Dit beteken dat mettertyd kognitiewe probleme in die brein en denkvaardighede ontwikkel. Kinders en volwassenes met hierdie siekte kan komplikasies ontwikkel soos:

• Probleme soos breinbloeding (subdurale hematome) .
• Divertikulose is die ontwikkeling van klein sakkies wat uit die wande van die ingewande of blaas uitsteek.
• Die vorming van ekstra klein beentjies (Wormbene) in die skedel.
• Verlies van motoriese vaardighede .
• Osteoporose is 'n toestand wat veroorsaak dat bene swak en bros word , wat dit makliker maak om te breek.
• Arteriële tortuositeitsindroom .

Daar is iets belangriks om hier te sê. Soms, wanneer 'n baba bloeding in die brein of gebreekte bene het, kan dokters vermoed dat die kind mishandel word. As jy weet dat jou kind in 'n veilige omgewing is, maar hulle hierdie simptome toon, praat beslis met jou dokter en bespreek die moontlikheid om vir Menkes-siekte getoets te word.

Wat is Oksipitale Horingsindroom (OHS)?

Oksipitale horingsindroom (OHS) is 'n ligter vorm van Menkes-siekte.Dit beteken dat die simptome nie so ernstig is nie. Dit word gewoonlik gediagnoseer wanneer 'n kind tussen 5 en 10 jaar oud is.

Benewens die ligte simptome van Menkes-siekte, kan kinders met OHS ook die volgende ervaar:

• Oksipitale horings: Dit is horingagtige strukture wat gevorm word deur kalsiumafsettings aan die basis van die skedel.
• Disoutonomie: 'n Probleem met die senuweestelsel wat dinge soos bloeddruk en liggaamsbalans beïnvloed.
• Gewrigs- en velverslapping.
• Klein probleme met denkvermoë.

Wat veroorsaak Menkes-siekte?

Soos ons vroeër genoem het, is Menkes-siekte 'n genetiese siekte . Dit wil sê, dit is teenwoordig by geboorte. In ongeveer twee derdes van gevalle word dit veroorsaak deur 'n foutiewe geen wat van die moeder geërf word . In ongeveer een derde van gevalle word die siekte veroorsaak deur nuwe mutasies in die geen genaamd ATP7A.

Die geen wat hierdie siekte veroorsaak, word 'ATP7A' genoem, wat die produksie van 'n proteïen beïnvloed wat die hoeveelheid koper in ons liggaam beheer. Dus, wanneer hierdie 'ATP7A'-geen nie behoorlik werk nie, kan ons liggaam nie koper behoorlik 'vervoer' nie.

Seuns is meer geneig om hierdie geen te erf omdat Menkes-sindroom 'n X-gekoppelde genetiese afwyking is. Seuns het een X-chromosoom. Dus, as daar 'n defektiewe geen daarop is, sal die siekte ontwikkel. Meisies het twee X-chromosome, dus om die siekte te ontwikkel, moet beide defektiewe gene oorgeërf word.

Hoe diagnoseer dokters Menkes-siekte?

Om Menkes-siekte te diagnoseer, sal die dokter eers die kind ondersoek. Hulle sal veral aandag gee aan bros, krullerige hare . Hulle sal ook vra oor simptome en familie se mediese geskiedenis. Die kind kan ook getoets word vir:

• Bloedtoetse: 'n Bloedmonster word geneem om te kyk vir lae vlakke van koper, seruloplasmien (’n proteïen wat koper dra), en katekolamiene, hormone wat help om spierbeweging en emosies te beheer.
• CT-skandering of X-straal: Dit sal soek na klein, gedraaide bene (wurmbene) in die kind se skedel. Hierdie word veroorsaak deur probleme met die bindweefsel wat veroorsaak word deur 'n gebrek aan koper.
• Velbiopsie: 'n Baie klein monster van die kind se vel word geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek om te kyk hoe goed die kind se liggaam koper gebruik.
• Ultraklank: Dit word gebruik om die blaas te ondersoek. Divertikels, wat sakkies is wat uit die blaas uitsteek, is 'n algemene komplikasie van Menkes-sindroom.
• Urientoets: Hierdie toets toets vir verhoogde vlakke van sekere sure (HVA/VMA) in die urine. Die hoeveelheid van hierdie sure wissel na gelang van die aktiwiteit van 'n koperafhanklike ensiem.

Kan my kind 'n genetiese toets vir Menkes-siekte ondergaan?

Navorsers probeer steeds nuwe maniere vind om Menkes-siekte vroeg op te spoor. Genetiese toetsing wat na mutasies in die ATP7A-geen soek, is een manier om dit te doen.

Hoe behandel dokters Menkes-siekte?

Vir behandeling om die doeltreffendste te wees, moet dit binne 25 tot 28 dae na geboorte begin word. Die sukses van behandeling hang af van hoe ernstig die mutasie in die 'ATP7A'-geen is.

Dokters gee kinders met Menkes-siekte 'n kopervervanger genaamd koperhistidien as subkutane inspuitings . Die doel van hierdie behandeling is om die hoeveelheid koper in die bloed te verhoog. Dit kan ook help om skade aan die senuweestelsel te verminder, toestande soos aanvalle te verminder en die kind se lewensduur te verleng.

Hoe kan ek my kind se simptome bestuur?

Omdat daar steeds geen geneesmiddel vir Menkes-siekte is nie, fokus dokters op die bestuur van simptome. Die mediese span wat u kind behandel, kan dinge doen soos:

• Voorskryf medikasie om aanvalle te beheer.
• Enterale voeding is die voeding van voedsel deur 'n buis om die kind te help om voedingstowwe beter te absorbeer.
• Aanbeveling van fisioterapie of arbeidsterapie .
• Voorskryf van pynstillers .

Wat is die toekoms van mense met Menkes-siekte?

Indien behandeling nie vroegtydig begin word nie, leef kinders met Menkes-siekte gewoonlik minder as drie jaar .

Selfs met behandeling kan die simptome van Menkes-siekte mettertyd vererger. Selfs seuns met die toestand wat behandeling ontvang, kan 10 jaar of minder leef.

Kan Menkes-siekte voorkom word?

Ongelukkig kan Menkes-siekte nie voorkom word nie . As jy 'n familielid of kind met hierdie toestand het, is dit belangrik om met 'n dokter te praat en genetiese berading te kry.

Voordat jy swanger raak, kan jy 'n genetiese toets (Genetiese toetsing / DNS-toets) ondergaan om uit te vind of jy die geen het wat Menkes-siekte veroorsaak. Hierdie inligting kan jou help wanneer jy 'n gesin beplan.

Wanneer moet jy 'n dokter raadpleeg oor Menkes-siekte?

As u dink dat u kind simptome van Menkes-siekte het, raadpleeg onmiddellik 'n dokter . Vroeë opsporing kan die lewensgehalte van kinders met hierdie toestand verbeter.

Omdat Menkes-siekte deur die X-chromosoom oorgeërf word, kan vroue 'n DNS-toets ondergaan om uit te vind of hulle die geen het wat die siekte veroorsaak. Dit is 'n goeie idee om met jou dokter oor genetiese berading te praat voordat jy kinders kry.

As jou kind Menkes-siekte het, praat met jou dokter oor die beste maniere om simptome te bestuur en jou lewensgehalte te verbeter. Alhoewel daar geen geneesmiddel vir Menkes-siekte is nie, werk dokters hard om nuwe maniere te vind om die toestand te diagnoseer en te behandel. Om by ondersteuningsgroepe vir ouers van kinders met Menkes-siekte aan te sluit, is ook 'n goeie manier om ervarings te deel en vertroosting te vind.

Die belangrikste dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so kom ons som 'n paar van die dinge op wat jy moet onthou van wat ons bespreek het:

• Menkes-siekte is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak dat die liggaam nie koper behoorlik gebruik nie.
• Dit is meer algemeen by seuns .
• As jou baba se hare vreemd krul, ligkleurig geword het, los is of stadiger groei, soek onmiddellik mediese advies.
• Dit is baie belangrik om die siekte te diagnoseer en vroegtydig met behandeling te begin . Dit is die beste as behandeling binne die eerste 4 weke na geboorte begin word.
• Alhoewel daar geen volledige genesing is nie, is daar behandelings om simptome te beheer en die lewe te verleng .
• As jy 'n familiegeskiedenis van hierdie siektes het, is dit wys om genetiese berading te soek.

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Indien jy enige twyfel het, is dit nooit te laat om met 'n dokter te praat nie.

Menkes -siekte, Koper, Genetiese siektes, Pediatriese siektes, Senuweestelsel, Krulhare, ATP7A