Soos jy dalk opgemerk het, ontwikkel sommige jong kinders anders as ander. Dit is normaal vir 'n ouer om baie stres te voel wanneer hulle begin loop of praat, en hulle merk effense vertragings op. Vandag gaan ons praat oor 'n genetiese siekte wat net so stresvol kan wees, maar baie skaars is. Dit word metachromatiese leukodistrofie, of MLD in kort, genoem. Alhoewel die naam dalk ingewikkeld klink, kom ons probeer om dit eenvoudig te hou.
Wat is hierdie metachromatiese leukodistrofie (MLD)?
Eenvoudig gestel, `(MLD)` is 'n baie seldsame genetiese siekte. Dit affekteer hoofsaaklik ons sentrale senuweestelsel, dit wil sê die witstof van die brein en rugmurg , sowel as die perifere senuwees in ons ledemate. `(MLD)` is nog 'n siekte wat tot die groep `(Lisosomale stoorsiektes)` behoort.
Nou wonder jy dalk hoe hierdie witstof beskadig word. Daar is 'n vetterige stof genaamd "(Sulfatiede)" binne-in ons selle. Dit behoort normaalweg af te breek. Maar in 'n persoon met "(MLD)", versamel hierdie "(Sulfatiede)" binne-in die selle. Wanneer dit ophoop, ontwikkel die "(miëlienskede)", wat die beskermende laag om die senuweevesels is, nie behoorlik nie. Hierdie miëlienskede is soos die plastiekskede om 'n draad. Hierdie miëlien is wat die witstof sy wit kleur gee.
So, wat gebeur wanneer hierdie miëlienskede beskadig word? Ons geestesfunksie en motoriese funksie, dit wil sê spierbeweging, neem geleidelik af. Die simptome van "(MLD)" word mettertyd erger, en in baie gevalle kan die dood binne 'n paar jaar na diagnose intree.
Dit word om 'n spesiale rede metachromatiese leukodistrofie genoem. Wanneer 'n patoloog dit onder 'n mikroskoop bekyk, absorbeer die selle met hierdie sulfatiede kleur anders as die ander selle rondom hulle. Daarom word dit "metachromaties" genoem. "Leukodistrofie" beteken die geleidelike vernietiging van witstof ("leuko" beteken wit, en "distrofie" beteken verval).
Wat is die hooftipes van `(MLD)`?
Daar is drie hoofvorme van hierdie siekte (MLD). Hierdie word verdeel volgens die ouderdom waarop hulle ontwikkel.
Laat infantiele MLD
Dit is die mees algemene tipe MLD. Dit raak gewoonlik babas tussen 12 en 20 maande oud, of ongeveer 'n jaar en 'n half. Simptome sluit in probleme met loop, ontwikkelingsvertragings, blindheid en demensie. Ongelukkig sterf die meeste kinders met hierdie toestand voor die ouderdom van 5. Ongeveer 50% tot 60% van MLD-pasiënte val in hierdie kategorie.
Jeugdige MLD (MLD)
Hierdie tipe is gewoonlikDit raak kinders tussen die ouderdomme van 3 en 10. Hierdie kinders kan simptome soos intellektuele gestremdheid, gedragsprobleme, aanvalle en demensie toon. 'n Kind met hierdie tipe MLD kan binne 10 tot 20 jaar na diagnose sterf. Ongeveer 20% tot 30% van MLD-pasiënte val in hierdie kategorie.
Volwasse MLD
Dit begin gewoonlik na die ouderdom van 16, dit wil sê in adolessensie of later. Simptome sluit in geestesveranderinge, aanvalle en demensie. Die dood kan tussen 6 en 14 jaar na diagnose intree. Ongeveer 15% tot 20% van MLD-pasiënte val in hierdie kategorie.
Hoe skaars is die siekte `(MLD)`?
Ja, MLD is 'n seldsame siekte. Volgens navorsers raak dit ongeveer een uit elke 40 000 mense in die Verenigde State. Dit is egter meer algemeen in sommige geïsoleerde bevolkingsgroepe. Byvoorbeeld, is gevind dat die Navajo-mense 'n koers van ongeveer een uit elke 2 500 mense het.
Wat is die simptome van MLD-siekte?
Die simptome van MLD kan wissel na gelang van die tipe. Maar oor die algemeen versleg alle tipes geleidelik die funksionering van die senuweestelsel. Dit beteken dat dinge soos spierbeweging, intelligensie, bui en persoonlikheid beïnvloed word.
Simptome van laat infantiele MLD
Babas met hierdie tipe `(MLD)` mag aanvanklik normaal ontwikkel, maar na ongeveer 'n jaar begin hulle hierdie simptome toon:
- Dit word moeilik om te loop , en uiteindelik word dit glad nie meer moontlik om te loop nie.
- Spierswakheid (hipotonie) kom voor.
- Ontwikkelingsagterstande word gesien.
- Moeilikheid om te praat (disartrie).
- Geleidelik word visie verloor en kom blindheid voor.
- Moeilikheid om te sluk (disfagie).
- Demensie kom voor.
Simptome van jeugdige MLD
Kinders met hierdie tipe MLD kan simptome soos die volgende toon:
- Intellektuele vermoëns neem af. Dit kan merkbaar wees in skoolwerk.
- Gedragsprobleme ontstaan.
- Veranderinge in persoonlikheid word gesien.
- Nie in staat om spierbewegings te beheer nie.
- Perifere neuropatie kom voor.
- Aanvalle kom.
- Demensie kom voor.
Simptome van volwasse MLD
Geestesveranderinge is die hoofsimptome wat by volwassenes met MLD gesien word.Fisiese bewegingsprobleme kan afwesig of minimaal wees. Die eerste simptome kan alkoholgebruiksversteuring, substansgebruiksversteuring of probleme by die skool/werk wees.
Ander kenmerke is:
- Geestesprobleme, soos hallusinasies, psigose of skisofrenie .
- Aanvalle.
- Perifere neuropatie.
- Demensie.
Soms kan dokters MLD by volwassenes verkeerd diagnoseer as bipolêre versteuring of demensie.
Wat veroorsaak `(MLD)`?
Die hoofrede vir MLD is 'n geenmutasie wat van beide ouers geërf word.
Baie MLD-pasiënte het 'n mutasie in die ARSA-geen. Hierdie geen gee instruksies vir die produksie van 'n ensiem genaamd Arylsulfatase A. Hierdie ensiem help om die bogenoemde sulfatiede af te breek. As gevolg van die geenmutasie produseer mense met MLD dus nie hierdie ensiem nie, of produseer dit baie min. Gevolglik versamel sulfatiede. Hierdie ophoping van sulfatiede is toksies vir die witstof van die senuweestelsel en beskadig daardie selle.
Sommige MLD-pasiënte kan ook mutasies in die PSAP-geen hê, wat ook instruksies verskaf vir die afbreek van sulfatiede.
Is dit iets wat van gene af kom?
Ja, `(MLD)` is 'n genetiese siekte. Dit word geërf in 'n `(outosomale resessiewe)` patroon. Dit beteken dat beide ouers van 'n persoon met hierdie siekte een kopie van hierdie gemuteerde geen (`(draers)` dra. Daardie ouers toon egter gewoonlik nie simptome nie. Vir 'n kind om die siekte te ontwikkel, moet hierdie defektiewe geen van beide die moeder en die vader geërf word.
Wat is die moontlike newe-effekte van `(MLD)`?
Die belangrikste newe-effekte wat as gevolg van `(MLD)` kan voorkom, is:
- Neurokognitiewe agteruitgang (demensie)
- Blindheid as gevolg van optiese senuwee-atrofie.
- Wanvoeding.
- Aspirasie-longontsteking word veroorsaak deur voedsel of vloeistowwe wat die lugweg binnedring.
- Dood.
Hoe word MLD gediagnoseer?
As 'n dokter (gewoonlik 'n neuroloog) MLD vermoed op grond van jou of jou kind se simptome, kan hulle toetse soos die volgende aanvra:
- Genetiese toetsing: Dit kan mutasies in die gene ``ARSA'' en ``PSAP'' opspoor wat ``MLD'' veroorsaak.
- Biochemiese toetsing:Dit kan die vlak van `(Sulfatiede)` in jou liggaam meet. Byvoorbeeld, `(Sulfatase)` ensiemaktiwiteit en `(Sulfatiede)` vlakke in urine word getoets.
- Brein-MRI: Dit help om die diagnose van MLD te bevestig. Aangesien mense met MLD 'n spesifieke patroon van miëlienverlies het, kan 'n MRI gebruik word om te bepaal of miëlien teenwoordig is of nie.
Sodra jy met MLD gediagnoseer is, kan jy gevra word om verdere toetse te doen om te sien hoeveel die siekte jou senuweestelsel beïnvloed het. Dit sluit in:
- Neurokognitiewe toetsing.
- Neuropsigologiese toetsing.
- Senuweegeleidingstoetse.
Wat is die behandelings vir `(MLD)`?
Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir MLD nie. Die hoofdoel van behandeling is om simptome te beheer en die lewensgehalte te verbeter. Dokters kan stamseloorplantings aanbeveel om die progressie van die siekte te vertraag, hetsy voordat simptome verskyn of by kinders met ligte simptome.
Verskeie soorte medikasie kan gegee word om simptome te beheer, soos:
- Antikonvulsiewe medikasie vir aanvalle.
- Verminder spierstyfheid (spastisiteit) (spierverslappers).
- Antidepressante vir geestesprobleme.
- NSAIDs en ander pynstillers vir pyn.
Ander behandelings wat gebruik kan word, sluit in:
- Fisioterapie om spierkrag en styfheid te verminder.
- Arbeidsterapie om te help met daaglikse take.
- Spraakterapie vir spraak- en slukprobleme.
- Psigoterapie vir geestesgesondheidsprobleme.
- Perkutane endoskopiese gastronomie (PEG) is 'n metode om deur 'n buis in die maag te voed vir eetversteurings en voedingsprobleme.
Jy of jou kind kan ook in aanmerking kom vir palliatiewe sorg . Palliatiewe sorg is die sorg wat verligting van simptome, troos en ondersteuning bied vir mense met ernstige siektes soos MLD. Dit bied ook beduidende verligting aan diegene wat vir die pasiënt sorg. Dit kan in samewerking met ander behandelings vir MLD gedoen word.
Wat gebeur met iemand wat die siekte `(MLD)` het? (Vordering van die siekte)
Die prognose vir MLD is nie baie goed nie. Dit is 'n progressiewe siekte. Dit beteken dat die simptome versprei en vererger. 'n Persoon met MLD verloor spier- en geestesfunksie heeltemal en sterf uiteindelik.
Hoe lank kan jy met `(MLD)` saamleef?
Hoe lank iemand met MLD leef, hang af van die ouderdom waarop die siekte vir die eerste keer gediagnoseer word.
- Laat infantiele vorm:Die dood vind gewoonlik binne vyf tot ses jaar na diagnose plaas.
- Jeugvorm: Hierdie vorm van die siekte is minder algemeen en lei gewoonlik tot die dood tussen 10 en 20 jaar na diagnose.
- Volwasse vorm: Die dood vind gewoonlik tussen 6 en 14 jaar na diagnose plaas.
Is daar 'n manier om `(MLD)` te voorkom?
Omdat MLD 'n genetiese siekte is, is daar niks wat gedoen kan word om dit te voorkom nie.
As iemand in jou familie egter MLD het en jy beplan om 'n kind te hê, is dit 'n goeie idee om genetiese berading te soek om uit te vind of jy ook 'n draer van hierdie genetiese mutasie is.
Hoe sorg jy vir iemand met `(MLD)`? / Wat doen jy as jy of jou kind `(MLD)` het?
As jy of jou kind MLD het, is dit belangrik om die beste moontlike mediese sorg te kry. Jy moet daarvoor pleit en passievol daaroor wees. Slegs dan kan jy die beste moontlike lewensgehalte handhaaf.
Dit is ook baie waardevol om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit om ander te ontmoet wat soortgelyke ervarings as joune het en idees te deel.
Wanneer moet jy 'n dokter sien?
As jy of jou kind MLD het, moet jy gereeld met jou mediese span vergader om te sien hoe die siekte vorder en jou behandelingsplan aan te pas soos nodig.
'n Diagnose van (MLD) kan oorweldigend wees. Jou gesondheidsorgspan kan jou egter help om 'n simptoombestuursplan te ontwikkel wat vir jou werk. Dit is belangrik om seker te maak jy kry die ondersteuning wat jy nodig het en om op hoogte te bly van jou gesondheid. Onthou, jou gesondheidsorgspan is altyd daar om jou en jou gesin te help.
As ons die dinge waaroor ons gepraat het, bymekaar sit (Boodskap vir Huis Toe)
Goed, so ons het vandag baie oor `(Metachromatiese Leukodistrofie - MLD)` gepraat, nè?
Eenvoudig gestel, `(MLD)` is 'n baie seldsame, genetiese siekte. Dit beskadig die witstof van die brein en senuweestelsel. Dit word veroorsaak deur die ophoping van 'n tipe vet genaamd `(Sulfatiede)` binne die selle.
Daar is drie vorme van hierdie siekte – infantiel, volwasse en pediatries. Elkeen het verskillende simptome en progressie.
Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir hierdie siekte nie. Daar is egter verskeie behandelings wat kan help om simptome te beheer en 'n goeie lewensgehalte te handhaaf. Stamseloorplantings kan soms help om die verspreiding van die siekte te beheer.
Alhoewel dit 'n genetiese siekte is en nie voorkom kan word nie, is genetiese berading belangrik as daar 'n familiegeskiedenis is.
Die belangrikste ding is om die beste sorg en ondersteuning vir die persoon met die siekte te bied.Behoorlike mediese behandeling, palliatiewe sorg, en die liefde en aandag van familie is alles van onskatbare waarde. Jy is nie alleen nie, en daar is dokters, beraders en ondersteuningsgroepe om jou op hierdie reis te help.
👩🏽⚕️ Bykomende vrae (FAQs)
💬 Is MLD (Metachromatiese Leukodistrofie) 'n kindersiekte?
Nee! Dit is 'n baie gevaarliker oorerflike (genetiese) siekte. Daar is 'n ensiem genaamd ARSA wat die vernietiging van die draadbedekking (Mielienskede) in ons brein en senuwees voorkom. In hierdie siekte gaan daardie ensiem van geboorte af verlore, en die bedekking rondom die senuwees van jong kinders smelt en dit word 'n noodlottige siekte genoem waarin die senuwees van die brein heeltemal afsterf.
💬 Wat is die simptome van 'n baba met hierdie siekte?
Meestal loop en speel hierdie babas normaalweg soos ander totdat hulle 1 of 2 jaar oud is (Laat-infantiel). Maar skielik verloor hulle loop en staan (Verlies aan motoriese vaardighede). Dan word hulle nie meer in staat om te praat nie, nie in staat om te sluk nie, ontwikkel aanvalle, verloor hul sig en gehoor, en sterf binne 'n paar jaar.
💬 Kan hierdie siekte nie genees word nie? Is daar enige nuwe medisyne nou beskikbaar?
Voorheen was daar geen geneesmiddel hiervoor nie. Maar nou, as 'n wonderwerk van die nuutste mediese wetenskap, is 'Geenterapie' (Lenmeldy, een van die duurste medisyne ter wêreld) aan die wêreld bekendgestel. Indien hierdie middel gegee word voordat die siekte ontwikkel (simptome toon), is daar nou groot hoop dat die kind 'n normale lewe dwarsdeur sy lewe sal kan lei.
Metachromatiese leukodistrofie, MLD, genetiese siektes, neurologiese siektes, witstof, miëlien, pediatriese siektes
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by