Het jy onlangs enige abnormaliteite in jou kleinding se ontwikkeling of enige veranderinge in hul bene opgemerk? Soms is jy dalk bekommerd omdat jy nie kan uitvind wat dit is nie. Vandag gaan ons praat oor een so 'n seldsame maar baie belangrike mediese toestand. Dit is 'n toestand genaamd Morquio-sindroom.
Wat is Morquio-sindroom? Kom ons verstaan dit eenvoudig!
Goed, kom ons kyk wat Morquio-sindroom is. Dit word ook Mukopolisakkaridose IV (MPS IV) genoem. Eenvoudig gestel, dit is 'n genetiese toestand wat die ontwikkeling van ons bene beïnvloed, en die simptome neem geleidelik toe met verloop van tyd. "Geneties" beteken dat dit iets is wat ons van ons ouers erf.
Die hoofrede vir hierdie toestand is dat ons liggame nie groot suikermolekules, genaamd glikosaminoglikane (GAG's) (voorheen bekend as mukopolisakkariede), behoorlik kan afbreek nie. Dit gebeur omdat die liggaam nie genoeg ensieme het om die werk te doen nie. Dink aan hierdie ensieme as klein werkers in ons liggame wat al die werk doen. As hulle ontbreek, sal sommige dinge nie behoorlik werk nie.
Wat is die hooftipes van Morquio-sindroom?
Daar is twee hooftipes Morquio-sindroom. Alhoewel die simptome van beide tipes grootliks soortgelyk is, is die genetiese faktore wat hulle veroorsaak verskillend.
- Tipe A: Dit word veroorsaak deur 'n tekort aan die ensiem N-asetiel-galaktosamien-6-sulfatase (GALNS).
- Tipe B: Dit word veroorsaak deur 'n tekort aan die ensiem beta-galaktosidase (GLB1).
Aangesien die behandeling vir beide tipes kan verskil, is dit baie belangrik om presies te identifiseer watter tipe jy het.
Hoe algemeen is hierdie toestand?
Morquio-sindroom is eintlik 'n relatief seldsame toestand. In 'n land soos die Verenigde State toon statistieke dat dit ongeveer een uit 200 000 tot 300 000 mense affekteer. Hiervan word 95% as tipe A Morquio-sindroomgevalle aangemeld.
Wat is die simptome van Morquio-sindroom?
Simptome van Morquio-sindroom begin gewoonlik gedurende babajare tot vroeë kinderjare verskyn. Hierdie simptome is geneig om geleidelik mettertyd toe te neem. Hierdie simptome beïnvloed hoofsaaklik die skelet. Kom ons kyk wat hulle is:
- Gesigstrekke word effens grof.
- Buigsame gewrigte.
- Abnormaliteite in die ontwikkeling van die ruggraat, bors, ribbes, heupe en polse. Jy het waarskynlik al kinders met 'n mate van kromming van die ruggraat gesien. Dinge soos dit.
- Klopknieë (genu valgum). Dit lyk asof die knieë na binne gebuig is.
- Die servikale werwels is nie behoorlik geposisioneer nie. Dit word 'n odontoïde proses-anomalie genoem.
- Kort gestalte. Dit wil sê, nie 'n lengte hê wat geskik is vir 'n mens se ouderdom nie.
- Skoliose of kifose.
Benewens die skelet, kan hierdie toestand ook ander dele van die liggaam aantas. Van die simptome sluit in:
- Vaag sig en verminderde sig. Soms kan die wit deel van die oog, soos die iris, vaag voorkom.
- Tandprobleme as gevolg van verdunning van tandemalje.
- Vergrote lewer (hepatomegalie).
- Gehoorverlies en gereelde oorinfeksies.
- Die voorkoms van breuke.
- Pyn in areas waar daar abnormaliteite in beengroei is.
- Snork en slaapapnee.
- Gereelde boonste lugweginfeksies.
Die belangrikste ding om te onthou is dat Morquio-sindroom nie 'n kind se intelligensie beïnvloed nie.
Sommige ernstige simptome van hierdie toestand kan egter lewensgevaarlik wees. Dit sluit in:
- Lugwegobstruksie.
- Die saampersing van die rugmurg kan toestande soos verlamming veroorsaak.
- Abnormaliteite van die hartkleppe.
Wat veroorsaak Morquio-sindroom?
Morquio-sindroom word ook deur 'n genetiese oorsaak veroorsaak. Hierdie toestand kom voor wanneer 'n kind twee genetiese mutasies erf (dit wil sê van beide die moeder en vader) in óf die GALNS (tipe A) geen, wat ons vroeër bespreek het, óf die GLB1 (tipe B) geen.
Hierdie gene produseer die ensieme wat die suikermolekules, genaamd glikosaminoglikane (GAG's), wat ons vroeër genoem het, afbreek. Wanneer daar 'n mutasie in die gene is, ontvang hierdie ensieme nie die instruksies wat hulle nodig het om behoorlik te werk nie. Dit wil sê, hul aktiwiteit word aansienlik verminder, of hulle verdwyn heeltemal.
Wat gebeur dan? Daardie suikermolekules (GAG's) begin ophoop in plekke binne selle wat lisosome genoem word. Lisosome is soos plekke binne selle waar ongewenste dinge afgebreek en herwin word. Dit is hoekom Morquio-sindroom ook 'n lisosomale bergingsversteuring genoem word.
Alhoewel hierdie ophoping van suikermolekules verskeie weefsels en organe affekteer, affekteer dit meestal die bene. Daarom word simptome hoofsaaklik in die bene gesien.
Wie kan hierdie toestand beïnvloed?
Morquio-sindroom is 'n genetiese toestand wat enigiemand kan affekteer. Dit word slegs oorgeërf as die aangetaste geen van beide ouers oorgeërf word (outosomale resessiewe oorerwing).Dit beteken dat vir 'n kind om hierdie toestand te hê, beide ouers draers van hierdie geen moet wees. Selfs al is hulle draers, sal die ouers egter nie hierdie simptome toon nie.
Hoe word Morquio-sindroom gediagnoseer?
Die toestand word gewoonlik gediagnoseer wanneer simptome duidelik word, wat in die vroeë kinderjare is. Jou kind se dokter sal eers 'n fisiese ondersoek doen en mag 'n X-straal aanvra om na die bene te kyk. Daarbenewens mag die dokter verskeie ander toetse aanvra:
- Urientoets: Dit toets vir verhoogde vlakke van glikosaminoglikane in die kind se urine.
- Bloedtoets: Dit kan die geen identifiseer wat die simptome veroorsaak en sien hoe die betrokke ensiem in die liggaam funksioneer.
Wat is die behandelings vir Morquio-sindroom?
Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir Morquio-sindroom nie. Daar is egter 'n verskeidenheid behandelings wat kan help om die simptome te beheer en die lewe vir die kind makliker te maak. Sommige daarvan sluit in:
- Korneavervanging - penetrerende keratoplastie.
- Ensiemvervangingsterapie (ERT) vir Morquio-sindroom tipe A. Dit behels die eksterne toediening van die gebrekkige ensiem.
- Fisioterapie: Dit help om die kind se mobiliteit te verbeter.
- Chirurgie: Chirurgie kan uitgevoer word om die saamgeperste bene vry te maak, die werwels en rugmurg in die nek te stabiliseer, en die mangels en adenoïede te verwyder om die lugweg oop te maak.
- Gebruik van 'n rolstoel of ander ondersteunde mobiliteitstoestelle.
- Gebruik van gehoorapparate of ventilasiebuise.
Wat kan ek verwag as my kind Morquio-sindroom het?
Die simptome van Morquio-sindroom is dalk aanvanklik nie ernstig nie. Jy moet egter verwag dat die simptome geleidelik sal toeneem soos jou kind groei. Maar moenie bekommerd wees nie, behandeling kan jou kind meer gemaklik maak en ernstige, lewensbedreigende gevolge voorkom.
Wat is die gemiddelde lewensduur van iemand met Morquio-sindroom?
Dit is 'n baie moeilike vraag om te beantwoord. Die lewensverwagting van iemand met Morquio-sindroom wissel na gelang van die erns van die siekte.Jou kind se gesondheidsorgverskaffer sal dit aan jou verduidelik op grond van jou kind se toestand. Simptome soos probleme met asemhaling en rugmurgkompressie is die hoof faktore wat tot vroeë dood kan lei.
Kinders met ernstige simptome kan tot adolessensie leef. Diegene met minder ernstige simptome kan tot middeljarige ouderdom leef, miskien tot in hul 60's.
Kan Morquio-sindroom voorkom word?
Morquio-sindroom is 'n genetiese toestand, so daar is geen manier om dit te voorkom nie. As jy of iemand in jou familie egter hierdie genetiese toestand het, of as jy bekommerd is daaroor voordat jy 'n kind het, kan jy met jou dokter praat oor genetiese berading en genetiese toetsing. Dit sal jou help om jou risiko te verstaan om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê.
Wanneer moet ek 'n dokter sien?
Simptome wat die rugmurg en asemhalingskanaal aantas, is die ernstigste. Daarom is dit belangrik om vinnig aandag aan sulke dinge te gee. As jou kind sukkel om asem te haal, of as hulle tekens van verlamming toon, gaan onmiddellik hospitaal toe.
Gee altyd aandag aan u kind se simptome, veral na die operasie, en let op tekens van infeksie (bv. pyn, swelling, etter). As u enige hiervan opmerk, raadpleeg u dokter onmiddellik.
Watter vrae moet ek my dokter vra?
Dit is 'n goeie idee om jou kind se dokter vrae soos hierdie te vra:
- Het my kind fisioterapie nodig om hul mobiliteit te verbeter?
- Sal my kind 'n operasie benodig om abnormaliteite in beengroei reg te stel?
- Watter tipe Morquio-sindroom het my kind?
- Sal my kind 'n rolstoel moet gebruik om rond te kom?
Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)
Dit kan baie moeilik wees om te weet dat jou kind 'n genetiese toestand het wat hul lewensduur kan verkort. Dis verstaanbaar. Jy moet jou kind altyd baie liefde en ondersteuning gee. Omdat hierdie toestand hul bene aantas, kan dit vir hulle moeilik wees om te loop en saam met ander kinders van hul ouderdom te speel. Die gebruik van ondersteunde mobiliteitstoestelle kan jou kind egter 'n mate van vryheid gee om aan kinderaktiwiteite deel te neem.
As jy agterkom dat jou kind ontwikkelingsmylpale wat verband hou met sig of gehoor mis, vertel jou dokter dadelik. Dit kan help om te verhoed dat jou kind agter raak met skoolwerk. As jou kind tekens toon van asemhalingsprobleme of bewussynsverlies, gaan onmiddellik hospitaal toe.
Om met so 'n toestand saam te leef, is 'n uitdaging, maar behoorlike mediese advies, behandeling en jou liefde sal 'n groot krag wees vir jou kind om die beste moontlike lewe te lei.
👩🏽⚕️ Bykomende vrae (FAQs)
💬 Is plagiocefalie 'n siekte wat veroorsaak dat babas se koppe plat word?
Ja! Dit word ook 'Platkop-sindroom' genoem. Die bene van die skedel van pasgebore babas is baie sag en nie saamgesmelt nie. So as die baba meestal aan dieselfde kant van die kop slaap/sit, hou die sagte bene aan om druk daarop te plaas, en daardie kant van die kop wat rond moet wees, 'word skielik plat/verander van vorm'.
💬 As die kop so platgedruk is, sal dit die baba se breinontwikkeling/intelligensie beïnvloed?
Liewe ouers, moenie bang wees nie! Dit is slegs 'n kosmetiese probleem. Dit sal geen skade/impak op die kind se breinontwikkeling, intelligensie-ontwikkeling of senuwees veroorsaak nie.
💬 Hoe maak mens 'n baba se kop weer rond (normaalweg)?
Dit verdwyn gewoonlik binne die eerste 4-5 maande. Die beste ding om te doen is om 'Maagtyd' te hê - dit wil sê, wanneer die baba wakker is, draai die baba met die gesig na onder (op die maagkant) om die druk op die agterkant van die kop te verminder! Indien dit nie help nie (slegs op mediese advies), sal die baba 'n spesiale helm (Kraniale helm) voorgeskryf word.
Morquio -sindroom, MPS IV, genetiese siektes, beenontwikkeling, ensieme, glikosaminoglikane, pediatrie
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by