Is jy bewus van MUTYH-geassosieerde polipose (MAP)? Kom ons gesels daaroor!

Het jy al ooit van hierdie naam `(MUTYH-Geassosieerde Poliposis)` gehoor? Waarskynlik nie. Dit is 'n seldsame, maar potensieel baie belangrike, oorerflike toestand. As gevolg hiervan kan klein groeisels, genaamd `(poliepe),` in sekere dele van die liggaam ontwikkel. Daarom is dit belangrik om hiervan bewus te wees.

Wat is MUTYH-geen-geassosieerde polipose (MAP)?

Eenvoudig gestel, `(MUTYH-Geassosieerde Polipose)` of `(MAP)` is 'n toestand wat deur ons gene van geslag tot geslag oorgedra word. Wat hierin gebeur, is dat klein, ongewenste weefselgroeisels genaamd `(poliepe)` in ons liggame vorm, veral in die kolon en rektum. Hierdie `(poliepe)` is nie kankeragtig nie. As sommige van hulle egter nie verwyder word nie, het hulle 'n groter kans om mettertyd kankeragtig te word. Hierdie `(poliepe)` kan nie net in die kolon ontwikkel nie, maar soms ook in die dunderm en maag.

Hou hierdie MAP-toestand 'n risiko van kanker in?

Ja, absoluut. As jy (MAP) het, is jou risiko om kolorektale kanker te ontwikkel aansienlik hoër as iemand wat nie die toestand het nie. Dink net, omtrent die helfte van mense met (MAP) het reeds kolorektale kanker wanneer hulle met (MAP) gediagnoseer word! Meestal kom hierdie kankers tussen die ouderdomme van 40 en 60 voor. Maar soms kan hulle vroeër verskyn. Nie net dit nie, jy kan ook die risiko loop om duodenale kanker en ander soorte kanker buite die spysverteringstelsel (gastroïntestinale (GI) kanaal) te ontwikkel.

Wat is die lewensverwagting van iemand met MAP?

Moenie bang wees om dit te hoor nie. Die meeste mense met `(MAP)` kan 'n normale lewe lei, maar daar is een voorwaarde. Dit is om vroeg met kankersifting te begin en dit gereeld te doen. Die belangrikste ding is om hierdie `(poliepe)` te vind en te verwyder voordat hulle in kanker verander. Slegs dan kan ons gesond bly.

Wat is die simptome van MUTYH-geen-geassosieerde polipose (MAP)?

Hier is die probleem. Jy sien of voel gewoonlik geen simptome van MAP nie. Selfs al het jy poliepe in jou spysverteringskanaal, veroorsaak hulle dikwels geen simptome nie. Daarom is die teenwoordigheid van poliepe alleen nie 'n betroubare teken dat jy MAP het nie. Omdat:

• Alhoewel baie mense poliepe het, het hulle dalk nie MAP nie.
• Ander genetiese toestande, soos Familiale Adenomateuse Poliposis (FAP), kan ook poliepe in die kolon veroorsaak. Slegs genetiese toetse kan met sekerheid bepaal of jy FAP, MAP of 'n ander genetiese toestand het.
• Soms, selfs wanneer hulle met MAP gediagnoseer word, het sommige mense dalk geen poliepe nie.

Wat is die oorsaak van hierdie MAP-situasie?

MAP word veroorsaak deur 'n mutasie in ons MUTYH-geen (ook bekend as MYH). Dit word op 'n outosomale resessiewe manier oorgeërf. Dit beteken dat om die toestand te ontwikkel, jy die mutasie van beide jou ouers moet erf. As jy die mutasie van slegs een van jou ouers erf, sal jy nie MAP ontwikkel nie. Jy is egter 'n draer van MAP. Om 'n draer te wees, beteken dat as jou ander biologiese ouer ook 'n draer is, jy dit aan jou kind kan oordra.

Daar word tans beraam dat tussen 1% en 2% van die bevolking draers van `(MAP)` is. Draers het ook 'n effens verhoogde risiko om dikdermkanker te ontwikkel, maar nie so hoog soos dié met `(MAP)` nie.

Hoe word hierdie (MAP) toestand van geslag tot geslag oorgeërf?

Gestel beide ouers is draers van `(MAP)`. Indien wel, is die kanse dat hul kinders die toestand erf, soos volg:

• Daar is 'n een uit vier (25%) kans om nie die `(MUTYH)` geenmutasie te erf nie. Dit beteken dat die kind nie die siekte sal ontwikkel nie, en dat daardie kind nie die mutasie aan hul kinders sal kan oordra nie.
• Daar is 'n twee-uit-vier (50%) kans om 'n draer te wees. Dit beteken dat die kind nie (MAP) sal ontwikkel nie, maar die genetiese mutasie aan hul kinders kan oordra.
• Daar is 'n een uit vier (25%) kans dat beide ouers hierdie mutasie sal erf. Dan sal die kind die `(MAP)`-toestand hê. Ook sal die kind ten minste een `(MUTYH)`-geenmutasie aan hul kinders oordra.

Hoe om die toestand (MAP) te identifiseer?

Om uit te vind of jy MAP het, behels gewoonlik 'n paar stappe. Jou dokter sal jou eers in detail oor jou familiegeskiedenis vra. Hy of sy sal vra oor enige kankers of ander gesondheidstoestande wat jou ouers, grootouers en broers en susters gehad het.

As jou dokter vermoed dat jy 'n genetiese toestand het, kan hy of sy genetiese toetse aanbeveel. Hierdie toetse kan die (MUTYH) geenmutasie en ander genetiese toestande identifiseer wat jou risiko vir kanker verhoog.

Die dokter kan genetiese toetsing in die volgende gevalle aanbeveel:

• As iemand in jou familie `(FAP)`, `(MAP)` of ander genetiese toestande het.
• As jou familie 'n sterk geskiedenis van dikdermkanker het.
• As een of meer van jou broers en susters baie poliepe in hul dikderm het, maar jou ouers nie (dit beteken jou ouers is moontlik draers).

Indien jou genetiese toetsing bevestig dat jy (MAP) het of 'n draer is, sal jou dokter met jou praat oor die volgende stappe vir kankersifting.Dit is ook baie belangrik om die res van jou familie hieroor in te lig sodat hulle ook genetiese toetse kan kry as hulle wil.

Hoe word MAP behandel?

Om eerlik te wees, daar is geen geneesmiddel vir die toestand `(MAP)` nie. Daar is egter baie toetse en behandelings wat kan help om kanker te voorkom en, indien kanker wel voorkom, dit vroegtydig op te spoor en te behandel.

As jy (MAP) het, moet jy dalk vroeër en meer gereeld as gewoonlik kankersiftingstoetse ondergaan. Dit sluit in:

• Kolonoskopie: Tydens 'n kolonoskopie gebruik jou dokter 'n spesiale verligte buis met 'n kamera daaraan geheg om binne-in jou kolon en rektum te kyk. 'n Kolonoskopie is die beste manier om poliepe in jou kolon te vind en te verwyder. Jy moet jou kolonoskopie begin kry op ongeveer 20-jarige ouderdom, of as iemand in jou familie kolonkanker gehad het, 10 jaar vroeër as die ouderdom waarop hulle die kanker ontwikkel het (wat ook al eerste kom).
• Boonste endoskopie: 'n Boonste endoskopie laat jou dokter toe om poliepe in jou maag en die boonste deel van jou dunderm (duodenum) te sien en te verwyder. As jy met poliepe in jou kolon gediagnoseer is, moet jy teen die ouderdom van 25, of selfs vroeër, boonste endoskopieë begin ondergaan.

Kan die toestand voorkom word?

Daar is geen manier om te verhoed dat die `(MUTYH)` geenmutasie plaasvind nie. Dit wil sê, dit is iets wat ons erf. Daar is egter bygestaan ​​reproduktiewe tegnieke wat die risiko kan verminder dat 'n toekomstige kind `(MAP) erf. Byvoorbeeld, `(Preimplantasie Genetiese Diagnose - PGD)`, wat saam met ` (In Vitro Bevrugting - IVF) gebruik word , kan die kans verhoog om 'n kind sonder hierdie oorerflike toestand te hê. In hierdie metode word die genetiese toestand van die embrio getoets voordat dit in die baarmoeder ingeplant word.

As jy egter ``PGD'' met ``IVF'' doen, kos dit 'n aansienlike bedrag geld en daar is baie sielkundige faktore om te oorweeg. Dit is die beste om met 'n gekwalifiseerde reproduktiewe endokrinoloog te vergader om meer hieroor te leer.

As ek (MAP) het, wat moet ek verwag?

As jy `(MAP)` het, moet jy dalk vroeër en meer gereeld as ander vir kanker gekeur word. Dis waar. Met die regte mediese sorg en monitering kan jy egter 'n gesonde lewe lei. Daarom is dit belangrik om jou dokter gereeld te sien en die beste maniere om kanker te voorkom, te bespreek.

Hoe sorg ek vir myself as iemand met (MAP)?

Wanneer jy uitvind dat jy 'n verhoogde risiko het om kanker te ontwikkel, kan dit lei tot geestesgesondheidsprobleme soos angs of depressie. Dit is normaal. As jy sulke geestesprobleme het, moet asseblief nie probeer om dit alleen te hanteer nie. Daar is verskeie behandelings en ondersteuningsmetodes, van praatterapie tot medikasie.

Jy kan ook soek na gemeenskapshulpbronne wat vertroosting en leiding kan bied. Jy kan ook by ondersteuningsgroepe aansluit waar jy met ander kan praat. Op plekke soos hierdie kan dit 'n groot bron van krag wees, want jy kan met mense praat wat deur dieselfde dinge as jy gegaan het.

Om 'n genetiese toestand te hê wat jou risiko vir kanker verhoog, kan baie stresvol wees. Maar jy is nie alleen nie. Jou gesondheidsorgspan is hier om jou te help. Vandag se gevorderde kankersiftingsmetodes kan jou risiko om kanker te ontwikkel aansienlik verminder en jou help om dit vroeg op te spoor.

Laastens, dinge om te onthou

Goed, so nou het jy 'n beter begrip van waaroor ons gepraat het (MUTYH-Geassosieerde Poliposis - MAP). Hier is 'n paar belangrike dinge om te onthou:

• MAP is 'n genetiese toestand wat oorgeërf word. Dit veroorsaak dat poliepe in die ingewande vorm en verhoog die risiko van dikdermkanker.
• Dit veroorsaak nie ernstige simptome nie. Daarom, as daar 'n familiegeskiedenis van kanker is, is dit belangrik om genetiese toetse te ondergaan op mediese advies.
• As jy met `(MAP) gediagnoseer word, moenie paniekerig raak nie. Deur toetse soos `(Koloskopie)` en `(Boonste endoskopie)` op die regte tyd te laat doen, kan kanker voorkom of vroegtydig opgespoor word.
• Geestesgesondheid is ook baie belangrik. Indien jy dit nodig het, moet asseblief nie huiwer om hulp te kry nie.
• Bly in kontak met jou mediese span en sorg vir jou gesondheid.

Ons hoop dat hierdie inligting vir jou nuttig is. Ons wens jou en jou gesin goeie gesondheid toe!

` MUTYH-Geassosieerde Polipose, MAP, polipose, genetiese siektes, dikdermkanker, kolonoskopie, genetiese toetsing