Is 'n baba se rugmurg 'n aangebore probleem? Kom ons praat oor myelomeningosele!

O, hoe wonderlik is dit om aan jou kleinding in jou maag te dink! Maar soms kom ons kinders in hierdie wêreld met onverwagte gesondheidsprobleme. Vandag gaan ons praat oor 'n komplekse geboortedefek wat voorkom tydens die ontwikkeling van die rugmurg, of rugmurg, terwyl die baba nog in die baarmoeder is. Dit word myelomeningosele genoem. Jy het dalk ook al daarvan gehoor as "oop spina bifida". Dit is eintlik 'n toestand waarin die baba se rugmurg, of rugmurgkanaal, nie behoorlik sluit nie.

Wat presies is 'n myelomeningosele?

Eenvoudig gestel, myelomeningosele is 'n geboortedefek waarin jou baba se ruggraat en ruggraatkanaal nie heeltemal sluit voor geboorte, in die baarmoeder nie. Dit is 'n tipe neurale buisdefek (NTD). Jy mag dalk sukkel om hierdie naam uit te spreek, reg? Dit word uitgespreek soos 'my-e-lo-men-in-go-ceil'.

Miëlomeningosele kom binne die eerste vier weke van bevrugting voor. Dit is wanneer 'n baba se neurale buis nie behoorlik sluit nie, wat veroorsaak dat 'n vloeistofgevulde sakkie uit die agterkant van die baba se ruggraat uitsteek . Spesifiek kan die sakkie die volgende bevat:

• Deel van hul rugmurg
• Meninge - weefsel wat hul rugmurg bedek
• Senuwees
• Serebrospinale vloeistof (CSF) is 'n belangrike vloeistof wat in die brein en rugmurg voorkom.

Miëlomeningosele kan enige plek langs 'n baba se ruggraat voorkom, maar dit word meestal in die onderrug (lumbale en sakrale areas) gesien , dit wil sê in die middellyfarea.

Die hartseer deel is dat die rugmurg en senuwees binne die sak beskadig is. Dit lei gewoonlik tot swakheid of verlies van sensasie in die liggaamsdele onder die sak . In sommige gevalle kan die sak bars. Dit kan gebeur as gevolg van normale bewegings van die baba terwyl dit in die baarmoeder is, of dit kan by geboorte gebeur.

Miëlomeningosele is die ernstigste vorm van spina bifida en kan matige tot ernstige gestremdhede veroorsaak. Byvoorbeeld, spierswakheid, verlies van blaas- of dermbeheer en/of verlamming . Babas met hierdie toestand laer in die ruggraat het egter gewoonlik minder simptome as babas met hierdie toestand hoër op in die ruggraat.

Wat is 'n neurale buisdefek?

Neuralebuisdefekte (NBV's) is geboortedefekte (aangebore toestande) van die brein, ruggraat of rugmurg. Dit kom dikwels binne die eerste maand van swangerskap voor – soms voordat jy eers weet jy is swanger. Die twee hooftipes neuralebuisdefekte is spina bifida en anensefalie.

Dit is wat normaalweg gebeur: Gedurende die eerste maand van swangerskap versmelt die twee kante van die fetus se rugmurg saam om 'n beskermende laag vir die rugmurg, rugmurgsenuwees en meninges (die weefsel wat die rugmurg bedek) te vorm. Op hierdie stadium word die ontwikkelende brein en rugmurg van die fetus die neurale buis genoem.

So, as daar enige fout of probleem in die vorming van hierdie neurale buis is, word dit 'n neurale buisdefek genoem.

Wat is die verskil tussen Spina Bifida en Myelomeningocele?

``Spina Bifida`` verwys na enige geboortedefek waarin die neurale buis wat die ruggraat omring nie heeltemal sluit nie.

Spina Bifida kan enige plek langs 'n baba se ruggraat voorkom, soos vroeër genoem, as die neurale buis nie heeltemal in utero sluit nie. Wanneer dit gebeur, sluit die rugmurg, wat die rugmurg beskerm, nie behoorlik nie. Dit kan skade aan die baba se rugmurg en senuwees veroorsaak.

Miëlomeningosele is 'n tipe spina bifida – en die ernstigste. Dit is 'n sakkie gevul met vloeistof wat uit die baba se rug uitsteek en 'n deel van die rugmurg en senuwees bevat. Die ander tipes spina bifida is meningosele en spina bifida occulta.

Wat is die verskil tussen Meningosele en Mielomeningosele?

Miëlomeningosele en meningosele is albei tipes spina bifida, maar daar is 'n geringe verskil.

Meningosele is 'n toestand waarin 'n vloeistofgevulde sakkie uit 'n opening in die baba se rug uitsteek, maar die sakkie bevat nie die baba se rugmurg nie . Dit veroorsaak gewoonlik min of geen skade aan die senuwees nie.

Maar in myelomeningosele is daar beide 'n deel van die rugmurg en senuwees binne-in daardie sak, en hulle is beskadig . Dis wat dit vererger.

Wie word deur Myelomeningocele geraak?

Miëlomeningosele kan enige fetus affekteer. Alhoewel wetenskaplikes nie seker is wat dit veroorsaak nie, het hulle sekere genetiese, omgewings- en voedingsfaktore geïdentifiseer wat 'n baba se risiko om die toestand te ontwikkel, verhoog.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Myelomeningosele is 'n toestand wat in die sentrale senuweestelsel voorkom.Die mees algemene aangebore toestand (geboortedefek). Hierdie toestand raak byvoorbeeld ongeveer 1 645 babas wat elke jaar in die Verenigde State gebore word. Kinders word ook met hierdie toestand in Sri Lanka gebore.

Wat is die simptome van Mielomeningosele?

'n Baba met myelomeningosele het 'n vloeistofgevulde sakkie wat van die middel van die rug af langs die ruggraat afloop . Dokters kan die toestand dikwels tydens swangerskap met 'n ultraklankskandering opspoor.

'n Baba met myelomeningosele kan ook ander geboortedefekte hê. Ongeveer 8 uit 10 babas met hierdie toestand het ook 'n toestand genaamd hidrocefalus, wat 'n opbou van vloeistof op die brein is.

Ander probleme van die rugmurg of muskuloskeletale stelsel wat met myelomeningosele geassosieer kan word, sluit in:

• Syringomyelie (’n vloeistofgevulde siste binne die rugmurg)
• Heupontwrigting

Wat is die oorsake van Mielomeningosele?

Dokters en wetenskaplikes weet steeds nie die presiese oorsaak van myelomeningosele nie, maar hulle glo dit is 'n komplekse toestand wat veroorsaak word deur 'n kombinasie van genetiese, voedings- en omgewingsfaktore .

In die besonder is getoon dat lae vlakke van foliensuur in die moeder se liggaam voor en tydens swangerskap bydra tot die voorkoms van hierdie tipe geboortedefek. Foliensuur (ook bekend as folaat) is noodsaaklik vir die ontwikkeling van die fetus se brein en rugmurg.

Hoe word Myelomeningocele gediagnoseer voordat die baba gebore word?

Dokters kan dikwels (maar nie altyd nie) myelomeningosele in 'n fetus tydens swangerskap diagnoseer. Hulle gebruik hierdie toetse:

• Bloedtoets: Jou dokter sal 'n bloedtoets tussen 16 en 18 weke van swangerskap aanvra wat 'n stof genaamd alfa-fetoproteïen (AFP) meet. Ongeveer 75% tot 80% van swanger vroue wat 'n baba met spina bifida dra, het hoër as normale vlakke van hierdie AFP. As jou vlak ook hoog is, sal jou dokter ander toetse, soos 'n ultraklankskandering, aanvra om die baba verder te ondersoek.
• Fetale prenatale ultraklank: 'n Ultraklankskandering tydens swangerskap is die akkuraatste manier om myelomeningosele te diagnoseer. Dokters beveel gewoonlik ultraklankskanderings in die eerste trimester (weke 11-14) en die tweede trimester (weke 18-22) aan. Die tweede trimesterskandering kan die toestand die akkuraatste diagnoseer.
• Amniosentese-toets:Indien 'n fetale ultraklankskandering myelomeningosele bevestig, kan jou dokter 'n amniosentese-toets aanbeveel. Dit word gedoen om te kyk vir seldsame genetiese toestande wat met myelomeningosele geassosieer word. Dit behels dat die dokter 'n naald gebruik om 'n vloeistofmonster uit die amniotiese sak rondom die fetus te neem. Daar is 'n paar risiko's met hierdie toets, daarom is dit belangrik om dit met jou dokter te bespreek.

Indien dit nie tydens swangerskap opgespoor word nie, word myelomeningosele gediagnoseer nadat die baba gebore is met behulp van beeldtoetse soos 'n MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) skandering of 'n CT (Gerekenariseerde Tomografie) skandering.

Wat is die behandelings vir Mielomeningosele?

Die gewone behandeling vir myelomeningosele is chirurgie om die opening in die baba se rugmurg toe te maak .

Dokters kan hierdie operasie uitvoer voor die baba gebore word (fetale chirurgie) of kort na geboorte (postnatale chirurgie) .

Omdat babas met myelomeningosele dikwels hidrocephalus (vloeistofopbou op die brein) het, kan 'n ventrikuloperitoneale (VP) shunt ook nodig wees om die ekstra vloeistof uit die baba se brein te verwyder.

Baie kinders sal lewenslange behandeling benodig om die probleme wat veroorsaak word deur skade aan hul rugmurg en senuwees te bestuur. Algemene behandelings sluit in antibiotika om infeksies soos meningitis (breininfeksies) of urienweginfeksies (UTI's) en fisioterapie te voorkom.

Fetale chirurgie vir myelomeningosele

Fetale chirurgie is 'n opsie wat gekies kan word afhangende van die erns van die myelomeningosele en die gesondheid van die swanger moeder. Hierdie tipe chirurgie word al hoe meer algemeen.

Alhoewel hierdie operasie kan voorkom dat simptome vererger, kan dit nie skade regstel wat reeds aan die rugmurg of senuwees aangerig is nie .

Belangrik: Daar is komplikasies wat met hierdie fetale operasies verband hou, soos 'n verhoogde risiko van premature geboorte en baarmoederdehisensie.

Postnatale chirurgie vir myelomeningosele

As jou baba nie fetale chirurgie ondergaan het om die spina bifida te herstel nie, moet die operasie so gou as moontlik na geboorte uitgevoer word – ideaal gesproke binne die eerste 48 uur na geboorte – om die risiko van infeksie te verminder.

Watter dokters moet my kind met myelomeningosele raadpleeg?

Baie kinders met myelomeningosele baat by die ondersteuning van 'n multidissiplinêre span om hul sorg en bestuur te koördineer. Spesialiste wat betrokke kan wees by u kind se sorg, sluit in:

• Neuroloog
• Neurochirurg
• Fetale chirurg
• Uroloog
• Ortoped
• Dermatoloog
• Fisioterapeut

Wat is die risikofaktore vir myelomeningosele?

Ongelukkig kan geboortedefekte soos myelomeningosele nie heeltemal voorkom word nie – die risiko kan slegs verminder word . Meestal kom die toestand sporadies voor. Maar wetenskaplikes het verskeie risikofaktore geïdentifiseer wat met die toestand verband hou. Hulle is:

• Folaat (foliensuur) tekort: Folaat, die natuurlike vorm van vitamien B9, is noodsaaklik vir gesonde fetale ontwikkeling. Folaattekort verhoog die risiko van spina bifida en ander neurale buisdefekte (NTD's). As jy swanger is of beplan om swanger te raak, is dit belangrik om prenatale vitamiene te neem om te verseker dat jy die folaat (foliensuur) en ander voedingstowwe kry wat jy nodig het vir 'n gesonde swangerskap.
• Familiegeskiedenis van neuraalbuisdefekte: Mense wat een kind met 'n neuraalbuisdefek gehad het, het 'n ongeveer 3% verhoogde risiko om 'n tweede kind met die defek te hê. Ook is vroue wat 'n neuraalbuisdefek (NTD) gehad het, meer geneig om 'n kind met myelomeningosele te hê as diegene wat nie die toestand het nie. Die meeste babas met myelomeningosele word egter gebore aan ouers wat geen familiegeskiedenis van die toestand het nie.
• Anti-epileptiese medisyne: Daar is gevind dat sommige anti-epileptiese medisyne geassosieer word met 'n verhoogde risiko van neurale buisdefekte wanneer dit tydens swangerskap geneem word.
• Diabetes: Swanger vroue met swak beheerde diabetes het 'n verhoogde risiko om 'n baba met myelomeningosele te hê.
• Vetsug: Vroue wat vetsugtig is voor swangerskap, het 'n verhoogde risiko om 'n baba met 'n neuralebuisdefek, insluitend myelomeningosele, te hê.
• Verhoogde liggaamstemperatuur:Daar is gevind dat 'n toename in kernliggaamstemperatuur (hipertermie) gedurende die vroeë weke van swangerskap, hetsy as gevolg van 'n aanhoudende koors of die gebruik van 'n sauna of warm bad, die risiko van myelomeningosele effens verhoog.

Onthou, om 'n baba met myelomeningosele te hê is nie jou skuld nie. Almal van vrugbare ouderdom loop die risiko om 'n swangerskap te hê wat deur 'n geboortedefek geraak word.

Wat is die prognose van myelomeningosele?

Geen twee mense met myelomeningosele word op dieselfde manier geraak nie. Die prognose vir hierdie toestand hang af van verskeie faktore. Dit sluit in:

• Die oorspronklike toestand van hul rugmurg en senuwees.
• Hoe hoog of laag die opening in die ruggraat is.
• Is daardie sak oop of toe?
• Of hulle die operasie voor of na geboorte gehad het.

Die sterftesyfer vir mense met spina bifida is ongeveer 1% per jaar tussen die ouderdomme van 5 en 30. Hoe hoër die letsel in die rugmurg is, hoe groter is die risiko van komplikasies en dood.

Die newe-effekte en komplikasies van myelomeningosele kan die lewensgehalte aansienlik beïnvloed. Mense met hierdie toestand is meer geneig om depressie, angs en risikogedrag te ervaar.

Wat is die komplikasies van myelomeningosele?

Komplikasies wat met myelomeningosele geassosieer word, is:

• Verlamming en/of verlies van sensasie in die liggaamsdele onder die area van die vloeistofgevulde sak (letsel).
• Verminderde mobiliteit as gevolg van spierswakheid.
• Beenprobleme wat met verlamming geassosieer word, byvoorbeeld skoliose (kromming van die ruggraat), kontrakture en heupontwrigting.
• Verlies van blaas- en/of dermbeheer.
• Gereelde voorkoms van urienweginfeksies (UTI's).
• Meningitis (breininfeksie).
• Lateksallergie.
• Leerverskille of ontwikkelingsvertragings (kognitiewe gestremdhede).
• Epilepsie `(Aanvalle)`.

Hoe sorg ek vir my baba met myelomeningosele?

Die belangrikste ding om te onthou is dat geen twee mense met myelomeningosele op dieselfde manier geraak word nie. Daar is geen manier om seker te weet hoe jou baba geraak sal word nie. Die beste ding wat jy kan doen is om met 'n dokter te praat wat spesialiseer in die navorsing en behandeling van spina bifida en myelomeningosele.

Soos jou kind groei, sal 'n span spesialisdokters help om na hul behoeftes om te sien.Hy kan nuttig wees.

Wanneer moet ek met my kind se dokter oor myelomeningosele praat?

As jou kind met myelomeningosele gebore word, sal hy of sy gereeld sy of haar dokter – of span dokters – dwarsdeur sy of haar lewe moet sien.

Dit is veral baie belangrik om met u kind se dokter te praat om hierdie redes:

• As jou kind te laat is om te begin loop of te laat is om te begin kruip.
• As jou kind simptome van hidrocefalus het, byvoorbeeld 'n uitpuilende sagte kol op die voorkop, prikkelbaarheid, oormatige slaperigheid en probleme met voeding.
• As jou kind simptome van meningitis het, kan hulle koors, 'n stywe nek, prikkelbaarheid en 'n hoëfrekwensie-huil hê.

Watter vrae moet ek my dokter oor myelomeningosele vra?

As jou dokter 'n myelomeningosele vermoed, kan dit nuttig wees om jou hierdie vrae te vra:

• Wat kan ek doen om gesond te bly gedurende die res van my swangerskap?
• Kan jy dokters en spesialiste aanbeveel wat spesialiseer in Spina Bifida en Myelomeningocele?
• Wat is die behandelingsopsies vir myelomeningosele?
• Wat is die risiko's en voordele van fetale herstelchirurgie en postnatale herstelchirurgie?
• Loop ek die risiko om nog 'n kind met myelomeningosele te hê?
• Het jy inligting oor ondersteuningsgroepe vir mense met myelomeningosele en ouers van sulke kinders?

Om uit te vind dat jou baba 'n ernstige mediese toestand het, kan oorweldigend wees. Maar onthou dat jy nie alleen is nie – daar is baie hulpbronne om jou en jou gesin te help. Dit is belangrik om met 'n dokter te praat wat kundig is oor myelomeningosele om meer te leer oor hoe dit jou baba beïnvloed en hoe om voor te berei.

'n Boodskap van ons om mee te neem

Miëlomeningosele is 'n baie komplekse geboortedefek. Maar met die regte mediese sorg, ondersteuning en liefde kan hierdie kinders 'n goeie lewe lei . Dit is belangrik om hierdie toestand in die fetus te herken en vinnige behandeling te soek. Stappe soos om genoeg foliensuur te kry, kan ook die risiko van hierdie toestand verminder. Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met u dokter te praat nie.

` Miëlomeningosele, spina bifida, geboortedefekte, neuraalbuisdefekte, ruggraat, babagesondheid, swangerskap