Het jy vreemde simptome van jou vel of senuweestelsel? Kom ons leer meer oor hierdie (Neurokutane Sindroom)!

Het jy al ooit opgemerk dat sommige mense ongewone kolle of knoppe op hul vel het? Soms kan dit meer as net 'n velprobleem wees. Vandag gaan ons praat oor 'n groep siektes wat 'n bietjie ingewikkeld is, maar baie belangrik om te weet. Ons noem dit neurokutane sindrome . Alhoewel die naam dalk 'n bietjie eng klink, kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Wat is hierdie neurokutane sindrome?

Eenvoudig gestel, neurokutane sindrome is 'n groep siektes wat ons vel en senuweestelsel (dit wil sê die brein, rugmurg en senuwees) aantas. Hierdie toestande kan veroorsaak dat gewasse in verskeie dele van die liggaam vorm, veral die vel en senuweestelsel. Sommige van hierdie gewasse kan kankeragtig wees, terwyl ander nie-kankeragtig kan wees (net knoppe).

Die belangrike ding is dat hierdie toestande aangebore is . Dit beteken dat 'n persoon met die toestand gebore word. Soms kan simptome egter 'n rukkie neem om te verskyn, soms in adolessensie of selfs later. Hierdie groep siektes word ook Fakomatoses genoem. Aangesien daardie naam nie baie algemeen is nie, laat ons net onthou dat dit neurokutane sindroom genoem word.

Hoe algemeen is hierdie situasies?

Trouens, hierdie groep siektes, genaamd neurokutane sindrome, is baie skaars . Sommige van hulle word egter meer gereeld as ander gesien. Byvoorbeeld:

• Neurofibromatose tipe 1 (NF1): Dit is die mees algemene toestand in hierdie groep. Dit raak ongeveer 1 uit 3 000 mense .
• Neurofibromatose tipe 2 (NF2): Dit is selfs minder algemeen. Dit raak ongeveer 1 uit 25 000 mense .
• Tubereuze sklerose : Dit is ook relatief skaars en affekteer ongeveer een uit elke 6 000 mense .

Sien? Hierdie is nie so algemeen soos alledaagse siektes nie. Maar as jy of iemand wat jy ken so iets het, is dit baie belangrik om daarvan bewus te wees.

Wat is die simptome van neurokutane sindroom?

Die hoofsimptome van hierdie toestande is abnormale groeisels of knoppe op die vel en senuweestelsel . Benewens hierdie, kan hierdie sindrome ook ons ​​skeletstelsel (dit wil sê ons bene) en ander organe in die liggaam aantas. Daarom kan simptome soos:

• Balansprobleme tydens loop (die gevoel dat jy jou balans verloor).
• Gehoorgestremdheid (verminderde gehoor).
• Visieprobleme (verskeie probleme met sig).

Nie alle neurokutane sindrome het egter dieselfde simptome nie. Simptome wissel na gelang van die toestand. Kom ons kyk na 'n paar voorbeelde:

• Incontinentia Pigmenti (IP): Dit is 'n toestand waar 'n uitslag as blase op die vel begin en later ontwikkel in 'n littekenagtige uitslag . Soms kan dit ook gepaard gaan met neurologiese probleme. Stel jou 'n klein kind voor wat skielik blase op hul vel ontwikkel, wat dan uitdroog en vreemd-uitsienende kolle laat.
• Neurofibromatose tipe 1 (NF1): Dit veroorsaak gewoonlik nie-kankeragtige sagteweefselgroeisels . Velverkleuring, soos bruin geboortemerke (ook genoem café-au-lait-kolle) en klein kolle in velvoue (soos die oksels en lies), kan voorkom. Soms kan groeisels ook in die oë voorkom.
• Neurofibromatose tipe 2 (NF2): Hierdie toestand veroorsaak hoofsaaklik akoestiese neuromas, wat sigprobleme, gehoorverlies en ligbruin geboortemerke kan veroorsaak.
• Schwannomatose : Dit kan simptome soos gevoelloosheid, spierswakheid, gehoorverlies en erge pyn veroorsaak.
• Sturge-Weber-sindroom : Dit is 'n toestand waarin 'n groot, donkerrooi portwynvlek aan die een kant van die gesig verskyn. Dit kan ook veranderinge in die bloedvate in die brein en gloukoom veroorsaak, 'n toestand wat verhoogde druk in die oog veroorsaak. Sommige mense kan ook aanvalle en intellektuele gestremdheid ervaar.
• Tubereuze sklerose : Hierdie toestand veroorsaak gewoonlik probleme met die brein, oë, vel, hart en longe . Die hoofsimptoom is die ontwikkeling van nie-kankeragtige knoppe in verskeie organe.
• Von Hippel-Lindau-siekte : Dit kan gewasse veroorsaak wat hemangioblastomas en angiomas in die byniere , oë, brein en niere genoem word.

Nadat u na hierdie beskrywing geluister het, verstaan ​​u waarskynlik hoe uiteenlopend en kompleks hierdie toestande is. Daarom is dit belangrik om onmiddellik mediese advies in te win as u hierdie simptome het.

Kan neurokutane sindroom komplikasies veroorsaak?

Ja, ongelukkig het mense met neurokutane sindrome 'n verhoogde risiko om sekere soorte kankers te ontwikkel. Daarbenewens is daar 'n risiko van ander komplikasies as gevolg van hierdie toestande. Sommige daarvan is:

• Ontwikkelingsvertragings`(Ontwikkelingsvertragings)`: Versuim om ouderdomsgepaste ontwikkeling raak te sien, veral by jong kinders.
• Epilepsie : Dit beteken aanvalle .
• Hoofpyn : Gereelde, soms erge hoofpyn.
• Hoë bloeddruk (hipertensie).
• Leergestremdhede .
• Verskillende tipes gewasse : Hierdie mag kankeragtig wees of nie.

Daarom is dit baie belangrik dat iemand met hierdie toestand onder konstante mediese toesig is.

Wat veroorsaak neurokutane sindroom?

Hierdie neurokutane sindrome word veroorsaak deur sekere veranderinge (mutasies) in die gene in ons liggaam. Dink so daaraan: ons liggaam is soos 'n groot bloudruk, en gene is die instruksies in daardie bloudruk. As daar 'n klein verandering in hierdie instruksies is, kan dit die funksionering van die liggaam beïnvloed.

Soms word hierdie genetiese veranderinge van ouers na kinders oorgeërf . Dit beteken dat hulle van geslag tot geslag oorgedra kan word. Maar dit is nie altyd die geval nie. Soms kan hierdie genetiese mutasies sonder enige ooglopende rede voorkom, sonder 'n familiegeskiedenis . Dis soos 'n lotery, jy weet nooit wie dit gaan kry nie.

Hoe diagnoseer dokters hierdie toestande?

Die diagnose van hierdie toestande kan 'n bietjie ingewikkeld wees, aangesien die simptome uiteenlopend is.

Vir jong kinders begin dokters gewoonlik met 'n "gesonde kind besoek" by 'n kliniek vir gesonde kinders . Daar vra die dokter jou (die ouer) oor jou kind se simptome en kyk of jou kind " kinderontwikkelingsmylpale " bereik (d.w.s. of hulle dinge doen wat gepas is vir hul ouderdom, soos glimlag, kruip en loop).

Simptome by volwassenes kan later in die lewe verskyn. Selfs dan sal jou dokter jou oor jou simptome uitvra en 'n fisiese ondersoek doen.

As die dokter neurokutane sindroom vermoed, sal hy of sy verskeie meer spesifieke toetse aanbeveel.

Watter soort toetse word gebruik om hierdie te identifiseer?

Dokters gebruik gewoonlik bloedtoetse en verskeie beeldtoetse om hierdie toestande te diagnoseer. Jou dokter mag toetse soos hierdie aanbeveel:

• CT- skandering
• EEG (Elektro-ensefalogram - EEG): Dit toets die elektriese aktiwiteit van die brein, veral om toestande soos epilepsie na te gaan.
• Laboratoriumtoetse : Dit kan bloed- of urientoetse wees.
• MRI-skandering (MRI)
• Velbiopsie ofTumorbiopsie: Dit behels die neem van 'n klein monster van die vel of knop en die ondersoek daarvan onder 'n mikroskoop.

Dit is gebaseer op die inligting wat uit hierdie toetse verkry word dat die dokter 'n definitiewe diagnose kan maak.

Hoe word hierdie neurokutane sindrome behandel?

Dit is belangrik dat daar steeds geen behandeling is wat hierdie neurokutane sindroom heeltemal kan genees nie .

Dit mag dalk hartseer klink om te hoor, maar moenie moed opgee nie. Alhoewel hierdie toestande nie genees kan word nie, kan die simptome wat ontstaan ​​behandel word . Dit wil sê, as daar pyn is as gevolg van die knop, daar epilepsie is, daar velprobleme is, ensovoorts, word behandeling vir elke simptoom gegee.

Die hoofdoel van behandeling is om die pasiënt se lewensgehalte so goed as moontlik te handhaaf en die voorkoms van komplikasies te beheer.

As my kind hierdie toestand het, hoe kan ek hom help?

As ouer mag jy baie emosies ervaar wanneer jy uitvind dat jou kind neurokutane sindroom het. Dis normaal. Die belangrikste is dat hierdie kinders spesiale sorg en mediese toesig dwarsdeur hul lewens sal benodig. Praat met jou dokter om presies uit te vind hoe om jou kind se simptome te behandel. Oorweeg ook hierdie dinge:

• Sien enige spesialiste wat jou dokter aanbeveel.
• Kry aanbevole kankersiftingstoetse betyds.
• Indien u kind enige nuwe simptome ontwikkel, stel die dokter onmiddellik in kennis.

Om met hierdie toestande saam te leef kan uitdagend wees, maar met behoorlike mediese advies en liefdevolle sorg kan daardie uitdagings oorkom word.

As my kind hierdie toestand het, watter spesialiste moet hy raadpleeg?

'n Kind met neurokutane sindroom mag die dienste van verskeie spesialiste benodig. Jou huisdokter kan reëlings tref vir jou om met hierdie spesialiste te vergader. Die spesialiste wat die meeste benodig word, is:

• Oudioloog : Vir gehoorprobleme.
• Dermatoloog : Vir velprobleme.
• Neuroloog : Vir probleme wat verband hou met die senuweestelsel.
• Oftalmoloog : Vir visieverwante probleme.

Dit is met die ondersteuning van al hierdie mense dat die beste behandelingsplan vir die kind ontwikkel kan word.

As ek of my kind hierdie toestand het, wat moet ek verwag?

As jy of jou kind neurokutane sindroom het, moet julle gereelde mediese afsprake hê.Jy moet dalk gaan. Hierdie word gedoen om te kyk vir enige groei in die knoppe of veranderinge in jou simptome. Praat openlik met jou dokter oor wat om te verwag gebaseer op jou spesifieke neurokutane sindroom.

Kan hierdie neurokutane sindroom genees word?

Nee, soos ons voorheen gesê het, is daar geen geneesmiddel vir hierdie neurokutane sindroom nie. Jou mediese span kan jou egter help om die simptome wat jou of jou kind affekteer, te bestuur. Moet dus nie hoop verloor nie.

Is daar 'n manier om hierdie situasies te voorkom?

Hierdie neurokutane sindrome kan nie voorkom word nie, want dit word deur genetiese veranderinge veroorsaak. Genetiese toetse en voorbevrugtingsberading kan jou egter help om te verstaan ​​of jy die risiko loop om 'n genetiese abnormaliteit aan jou kind oor te dra.

Hoe weet ek of ek die risiko loop om hierdie toestand te ontwikkel?

As iemand in jou familie neurokutane sindroom het, kan jy (of jou kind) 'n effens verhoogde risiko hê om hierdie toestande te ontwikkel. Daarom, as iemand in jou familie hierdie sindroom het, vertel jou dokter. Jou dokter kan dan genetiese toetse aanbeveel om genetiese mutasies na te gaan, indien nodig.

Laastens, boodskap om huis toe te neem

Neurokutane sindrome is lewenslange genetiese toestande wat jou senuweestelsel, vel en ander organe kan aantas. Dit is normaal om bang en angstig te voel wanneer jy uitvind dat jy hierdie toestand het.

Die belangrike ding is om te weet dat jy nie alleen is nie. Om jou spesifieke tipe neurokutane sindroom te identifiseer en 'n mediese span te vind wat spesialiseer in die behandeling daarvan, is die beste manier om te verseker dat jy die beste sorg en die regte behandeling ontvang.

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Indien jy enige vrae het, moet asseblief nie huiwer om met jou dokter te praat nie. Bly gesond!

Neurokutane sindrome, neurokutane sindrome, genetiese siektes, velnodules, siektes van die senuweestelsel, NF1, NF2, tubereuze sklerose, fakomatoses