Het jou kind hierdie simptome? Kom ons gesels oor Noonan-sindroom

As 'n ma of pa is jy waarskynlik altyd bekommerd oor jou kind se gesondheid en ontwikkeling. Soms is dit normaal om 'n bietjie bang te voel as jy klein veranderinge in jou kind se voorkoms of ontwikkelingsprobleme sien. Vandag gaan ons praat oor 'n belangrike genetiese toestand waarvan sulke ouers bewus moet wees. Dit is 'n toestand genaamd Noonan-sindroom.

Wat is Noonan-sindroom?

Eenvoudig gestel, Noonan-sindroom is 'n genetiese toestand . Dit word veroorsaak deur 'n verandering in die gene in ons liggaam. Hierdie toestand kan jou kind op verskillende maniere beïnvloed. Sommige kinders word met hierdie toestand gebore, maar die simptome kan baie lig wees. Dit beteken dat hulle 'n normale lewe kan lei sonder enige groot probleme. Sommige kinders kan egter meer probleme hê.

In hierdie toestand kan die kind se gesig 'n paar kenmerkende kenmerke hê. Byvoorbeeld, 'n hoë voorkop, wyer oë, laer oorlelle en 'n kort nek. Baie kinders met Noonan-sindroom is ook kort vir hul ouderdom, wat beteken dat hulle kort kan voorkom . Oogprobleme, lae spiertonus en aangebore hartsiektes is ook algemeen.

Maar hier is die ding, daar is geen geneesmiddel vir Noonan-sindroom nie. Maar moenie bekommerd wees nie! Jou dokter kan jou die leiding gee wat jy nodig het om jou kind so gesond as moontlik te hou. Hulle kan ook saam met jou werk om komplikasies wat uit die toestand kan ontstaan, te voorkom of op te spoor. Dan kan jou kind 'n vol, aktiewe lewe lei.

Wie kry hierdie toestand? Hoe algemeen is dit?

Noonan-sindroom is 'n toestand wat by geboorte by enigiemand kan voorkom. Ons kan nie voorspel wie dit sal ontwikkel en wie nie. Statisties erf ongeveer 50% van mense met Noonan-sindroom egter die toestand van een van hul ouers. In die meeste gevalle het 'n persoon met Noonan-sindroom 'n 50% kans om dit aan hul kind oor te dra.

Noonan-sindroom is 'n relatief algemene genetiese afwyking . Dit wil sê, dit is effens meer algemeen as sommige ander seldsame genetiese afwykings. Rofweg gesproke word berig dat tussen een uit elke 1 000 en 2 500 mense hierdie toestand kan ontwikkel.

Wat veroorsaak Noonan-sindroom?

Hierdie toestand word grootliks veroorsaak deur die gebrek aan ensieme wat ons liggaam se weefsels help groei en ontwikkel.Dit word veroorsaak deur veranderinge in sekere gene (mutasies). Spesifiek, die proteïene wat deur hierdie veranderde gene geproduseer word, bly langer aktief as wat hulle behoort. Dit verhoed dat selle behoorlik groei en verdeel.

Daar is twee maniere waarop Noonan-sindroom kan voorkom:

• Geërf: 'n Kind erf hierdie toestand van een van die ouers.
• Spontane mutasie: 'n Toestand wat voorkom as gevolg van 'n nuwe genetiese verandering, sonder dat enigiemand in die familie die toestand voorheen gehad het.

Huidige genetiese toetse kan die genetiese abnormaliteit in ongeveer 80% van mense met Noonan-sindroom opspoor. Navorsers weet egter steeds nie die presiese oorsaak van die toestand in die oorblywende mense nie.

Is daar ander toestande soortgelyk aan Noonan-sindroom?

Ja, Noonan-sindroom is 'n toestand wat behoort aan 'n groep verwante siektes wat RASopatieë genoem word. Al hierdie siektes word veroorsaak deur abnormaliteite op dieselfde manier as wat selle groei en ontwikkel. Daarom is hul simptome baie soortgelyk.

Ander siektes wat tot die kategorie 'RASopatieë' behoort, is:

• Kardiofasiokutane sindroom
• Costello-sindroom
• Neurofibromatose tipe 1 (NF1)
• Legius-sindroom
• Noonan-sindroom met veelvuldige lentigines (voorheen bekend as LEOPARD-sindroom)
• Turner-sindroom

Wat is die simptome van Noonan-sindroom?

Die simptome van Noonan-sindroom kan van persoon tot persoon verskil . Sommige mense het baie ligte simptome, terwyl ander ernstige, lewensbedreigende simptome het. Dit hang af van watter deel van die kind se liggaam aangetas word. Die meeste simptome begin terwyl die fetus in die baarmoeder ontwikkel, of verskyn voordat die kind 11 jaar oud is .

Sigbare gesigstrekke

Die gesigstrekke wat by kinders met Noonan-sindroom gesien word, kan geleidelik vervaag soos die kind volwassenheid bereik . Dit wil sê, hulle kan minder prominent word as wat hulle aanvanklik was. Hierdie kenmerke kan insluit:

• 'n Hoë voorkop hê.
• Met 'n diep groef in die middel van die bolip.
• Hangende ooglid (ptosis).
• Met 'n plat neus en 'n bolvormige punt.
• Die oorlelle is laer as normaal geposisioneer .
• Ligblou of groen oë.
• Strabismus is 'n toestand waarin die afstand tussen die oë toeneem en die oë afwaarts gekantel is, soms na mekaar toe draai.

Ander fisiese eienskappe

Benewens gesigstrekke, is daar verskeie ander algemene fisiese kenmerke:

• Swelling van die vingerpunte of voetsole.
• Naels met 'n ongewone vorm of kleur.
• Kort nek en lae haarlyn aan die agterkant van die nek, moontlik met webbing aan die kante van die nek.
• Kort van gestalte (kort van lengte vir ouderdom).
• ’n Gesonke bors (pectus excavatum) of ’n borsbeen wat uitsteek (pectus carinatum).

Hartsiekte

Baie kinders met Noonan-sindroom kan aangebore hartsiektes hê. Sommige kinders benodig onmiddellike behandeling vir hierdie hartsiekte. Ander ontwikkel dalk eers later in hul lewe simptome. Die mees algemene hartsiektes is:

• Atriale septale defek.
• Hipertrofiese kardiomiopatie.
• Pulmonale arterie stenose.

Ander moontlike probleme

Daarbenewens kan Noonan-sindroom verskeie ander probleme veroorsaak:

• Asemhalingsprobleme, byvoorbeeld, as gevolg van die sagtheid van die larinks (laringomalasie).
• Limfedeem (ophoping van limfvloeistof in die arms of bene).
• Ontwikkelingsvertragings .
• Meer as normaal bloei of maklik kneusplekke kry.
• Voedingsprobleme in babajare.
• Onafgedaalde testikels by seuns. Indien dit nie behandel word nie, kan dit vrugbaarheidsprobleme beïnvloed.
• Skoliose.
• Visieprobleme of gehoorgestremdheid (gehoorgestremdheid).
• Nierverwante geboortedefekte.

Watter ander komplikasies word met Noonan-sindroom geassosieer?

Baie kinders met Noonan-sindroom ontwikkel stadiger as normaal soos hulle adolessensie bereik. Hulle kan egter met 'n normale lengte gebore word. Ongeveer 25% het 'n leergestremdheid. 'n Klein aantal van hulle kan ook 'n intellektuele gestremdheid hê. Tussen 10% en 15% van kinders met Noonan-sindroom benodig moontlik spesiale onderwys. Die toestand kan ook ontwikkelingsvertragings, gedragsprobleme of spraakafwykings veroorsaak.

Sommige kinders met Noonan-sindroom ontwikkel juveniele myelomonositiese leukemie (JMML) , 'n ongewone tipe leukemie wat in die kinderjare voorkom.Die risiko om borskanker of ander kinderkankers te ontwikkel, kan effens verhoog wees. Die algehele risiko word egter op ongeveer 4% teen die ouderdom van 20 beraam. Onthou dus, dit is 'n baie lae risiko .

Hoe word Noonan-sindroom gediagnoseer?

Jou dokter mag Noonan-sindroom vermoed na 'n fisiese ondersoek en hersiening van jou kind se simptome. Om die diagnose te bevestig en ander toestande uit te sluit, mag jou dokter genetiese toetse aanbeveel.

Verskeie ander toetse kan hiervoor gedoen word:

• Volledige bloedtelling (CBC) toets.
• 'n Borskas-X-straal.
• 'n CT-skandering.
• 'n Ekkokardiogram is 'n toets wat die funksie van die hart nagaan.
• 'n EKG-toets (Elektrokardiogram (EKG)).
• 'n Ultraklankondersoek.

Is daar 'n geneesmiddel vir Noonan-sindroom?

Nee, daar is geen geneesmiddel vir Noonan-sindroom nie. Maar moenie bekommerd wees nie! Daar is effektiewe behandelings wat jou en jou kind kan help om die simptome te bestuur.

Hoe word Noonan-sindroom behandel?

Jou kind se mediese span sal 'n behandelingsplan vir Noonan-sindroom ontwikkel gebaseer op jou kind se simptome en die erns daarvan. Jou kind kan behandelings ontvang soos:

• Hulpmiddels: soos 'n bril of gehoorapparate.
• Gedrags- of spraakterapie .
• Opvoedkundige ondersteuning vir leergestremdhede.
• Medikasie vir die kind se hartsiekte , bloedingsprobleme of stadige groei .
• Groeihormoonterapie.
• Aanvullende behandelings soos kompressieterapie, wat verligting bied vir toestande soos limfedeem.

In sommige gevalle kan jou dokter chirurgie aanbeveel. Onthou, vroeë opsporing is noodsaaklik vir effektiewe behandeling en opvolgsorg.

Wie kan ingesluit word in my kind se Noonan-sindroom behandelingspan?

Benewens u pediater, kan die mediese span wat na u kind se gesondheid omsien, spesialiste insluit soos:

• Spesialis in vaskulêre medisyne.
• 'n Dokter wat spesialiseer in die senuweestelsel (brein, rugmurg en senuwees) (Neuroloog).
• Onkoloog.
• Oftalmoloog.
• Genetikus.
• Kardioloog.
• Endokrinoloog.
• Nefroloog.
• Dermatoloog (vel-, haar- en naelspesialis).

Jou sorgspan sal die mees geskikte behandeling vir jou kind aanbeveel. Hulle sal ook jou kind se toestand monitor en enige nodige aanpassings aan die medikasie of behandelingsregime maak, afhangende van die kind se toestand en enige newe-effekte.

Is daar enigiets wat ek kan doen om my kind se risiko van Noonan-sindroom te verminder?

Nee. Daar is niks wat jy kan doen om die risiko dat jou kind Noonan-sindroom kry, te verminder nie. Dit word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie . As iemand in jou familie egter Noonan-sindroom het, kan jy met jou dokter praat oor prenatale genetiese toetse, wat tydens swangerskap gedoen kan word .

Wat is die toekoms vir mense met Noonan-sindroom?

Die meeste mense met Noonan-sindroom leef gesonde, onafhanklike lewens.

Jou kind se sorgspan sal saam met jou werk om jou kind se simptome te bestuur en komplikasies te voorkom. Dit is dus belangrik om hoopvol te bly.

Wanneer moet jy mediese advies inwin vir Noonan-sindroom?

As Noonan-sindroom ernstige aangebore hartsiektes veroorsaak, kan chirurgie en deurlopende monitering nodig wees om jou baba gesond en veilig te hou. Jou dokter kan onmiddellike en langtermyn behandelingsopsies met jou bespreek.

Dit is normaal om bang te voel wanneer 'n pasgeborene of groeiende kind 'n mediese diagnose ontvang. Baie kinders wat met Noonan-sindroom gediagnoseer word, het egter ligte simptome . En hulle gaan voort om vol, aktiewe lewens te lei. Praat met jou dokter oor effektiewe behandelings of voortgesette sorgopsies wat op jou kind se behoeftes afgestem is. Vroeë behandeling kan help om jou angs te verminder en jou kind te help om die beste moontlike gesondheidsuitkomste te behaal.

Kom ons onthou die belangrikste dinge (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so kom ons som die belangrikste punte op van wat ons bespreek het:

• Noonan-sindroom is 'n genetiese toestand .
• Die simptome hiervan wissel , sommige is lig, sommige is effens meer ernstig.
• Jy kan dinge soos spesiale gesigstrekke, kort gestalte en hartsiektes sien.
• Alhoewel daar geen volledige genesing is nie, is daar effektiewe behandelings wat simptome kan bestuur .
• Dit is baie belangrik om die siekte vroegtydig te diagnoseer en behandeling te begin .
• 'n Span spesialisdokters sal jou kind help.
• Baie kinders met Noonan-sindroom leef gelukkige, aktiewe lewens .

So, as jou kind hierdie simptome het, moenie paniekerig raak nie, raadpleeg so gou as moontlik 'n dokter en kry advies. Hulle sal jou al die hulp bied wat jy nodig het.

Noonan -sindroom, genetiese siektes, aangebore hartsiekte, ontwikkelingsvertraging, gesigstrekke, kinders se gesondheid, genetiese toetsing