Is jou vel, hare en oë buitengewoon lig? Kan dit wees as gevolg van Okulokutane Albinisme (OCA)?

Het jy al ooit mense met baie ligte vel en hare gesien, soms selfs wit? Selfs hul oë is lig, soos iemand van 'n ander land. Miskien het een van jou familielede, 'n vriend of selfs jou eie kind hierdie eienskappe. Medies noem ons dit Okulokutane Albinisme (OCA). Moenie bang wees nie, al klink die naam 'n bietjie lank. Dit is 'n seldsame, dit wil sê baie seldsame, genetiese toestand. Vandag gaan ons daaroor praat op 'n baie eenvoudige manier, sodat jy dit kan verstaan.

Nou wonder jy seker wat hierdie albinisme (OCA) is en hoekom dit gebeur, reg? Eenvoudig gestel, daar is iets in ons liggaam wat kleur aan ons vel, hare en oë gee, en dit word melanien genoem. Dit is soos verf. Hierdie melanien is wat ons vel, hare en oë hul unieke kleur gee. So, wat met mense met albinisme gebeur, is dat hul liggame nie in staat is om hierdie melanien behoorlik te produseer of dit deur hul liggame te versprei nie. Stel jou voor, wanneer die verf 'n bietjie afneem, word dit ligter van kleur. Dit is hoekom hul vel, hare en oë baie ligter word as verwag. Hierdie afname in melanien beïnvloed nie net voorkoms nie, maar hierdie melanien is ook noodsaaklik vir ons oë om behoorlik te funksioneer.

Hierdie verandering in voorkoms kan vir sommige mense 'n bietjie verleentheid veroorsaak, en dit is normaal om 'n bietjie verleë en angstig te voel oor die feit dat jy anders in die samelewing lyk. Die gevolge vir die oë kan dit ook moeilik maak om alledaagse take te verrig. Dit kan regtig frustrerend wees. Maar die beste deel is dat daar behandelings is wat kan help om die gevolge vir die oë in hierdie toestand te verminder.

Hoe weet jy of jy albinisme (OCA) het? Wat is die simptome?

Benewens die simptome wat jy in hierdie toestand van albinisme (OCA) mag sien, is daar ook simptome wat slegs 'n dokter deur spesiale toetse kan opspoor. Kom ons kyk na wat dit is.

Sigbare veranderinge in vel en hare

Dit is die mees algemene en maklik sigbare simptoom van albinisme (OCA).

• Haarveranderinge: Mense met albinisme (OCA) kan wit hare of 'n baie ligte geel/goue kleur hê. Dit is veral algemeen by jong kinders. Soos hulle egter ouer word, soos gedurende kinderjare of adolessensie, kan hul hare begin kleur kry. Wimpers, wenkbroue en ander liggaamshare kan ook wit of lig wees.
• Velveranderinge: Afhangende van die tipe albinisme (OCA) wat jy het, kan jou vel baie bleek wees. Sommige mense se vel kan so lig wees dat dit deurskynend kan lyk, wat beteken dat die vel baie dun en sigbaar kan wees. Ander mag dalk nie as kind bruin word nie, maar kan 'n effense verandering in velkleur ontwikkel soos hulle ouer word.

Simptome en ongemak wat in die oë gesien word

Albinisme (OCA) kan ook baie merkbare veranderinge in oogkleur veroorsaak.

• As jy albinisme (OCA) het, kan die iris van jou oë 'n baie ligblou/liggrys kleur wees. Soms, wanneer lig jou oë tref, kan die iris pienk of rooi lyk. Hierdie kleur kan ook deur jou lewe verander. Sommige tipes albinisme (OCA) kan egter ook bruin oë veroorsaak.

Ander oogprobleme wat u mag ervaar, sluit in:

• Visieprobleme: Versteekte visie, dubbelvisie of swak visie.
• Fotofobie: Dit beteken dat dit moeilik is om jou oë oop te hou vir sonlig of helder ligte, en jou oë word blou.
• Veranderinge in hoe die twee oë saamwerk: Toestande soos strabismus, waar die oë nie in dieselfde rigting wys nie, en probleme om wat die twee oë sien in 'n enkele beeld te kombineer (binokulêre visie-disfunksie).
• Vinnige, onbeheerde oogbewegings (Nystagmus): Dit kan baie irriterend wees.
• Versteurde visie as gevolg van veranderinge in die vorm van die oog (Refraktiewe foute): Soortgelyk aan gevalle waar 'n bril nodig is.

Wat die dokter tydens 'n oogondersoek sien

Wanneer jy na 'n oogdokter gaan, is daar ander simptome waarna hy of sy tydens die ondersoek sal soek:

• Die swart ring in jou oog (iris) is so dun dat jy lig daardeur kan sien wanneer jy jou oë ondersoek.
• Daar kan veranderinge in die vorm van jou retina wees, wat die manier waarop jou oog werk, kan beïnvloed.
• Daar is 'n hoë kans op veranderinge in die struktuur van die optiese senuwee, wat die oë met die brein verbind. Dit kan die manier waarop die brein verwerk wat jy sien en hoe jy die wêreld sien, beïnvloed.

Ander moontlike simptome

Sommige tipes albinisme (OCA), of ander toestande wat dit veroorsaak, kan ander spesifieke simptome en effekte veroorsaak. Enkele voorbeelde is:

• Intellektuele gestremdhede
• Hoogteveranderinge
• Spierbeheerprobleme of bewegingsversteurings

Ander simptome soos hierdie kom egter voor in die skaarsste vorm van albinisme (OCA). Jou dokter kan jou die beste adviseer oor die simptome wat jy (of 'n kind vir wie jy sorg) mag ervaar.

Waarom kom hierdie albinisme (OCA) voor?

Albinisme (OCA) word veroorsaak deur 'n verandering (mutasie) in ons DNS, wat 'n genetiese defek beteken wat die manier waarop ons liggaam melanien produseer, beïnvloed. Dit is dus 'n genetiese toestand. Daar is twee maniere waarop dit kan gebeur:

• Oorerwing van ouers: Meestal word albinisme (OCA) veroorsaak deur genetiese defekte (mutasies) wat van ouers oorgeërf word. Hierdie word altyd op 'n outosomale resessiewe manier oorgeërf.Eenvoudig gestel, beteken dit dat die kind hierdie toestand slegs sal ontwikkel as hulle die defektiewe geen van beide hul moeder en vader erf. Dit is nie genoeg as dit van net een van die twee afkomstig is nie.
• Willekeurige veranderinge wat tydens die embrioniese stadium plaasvind: Soms kan 'n ewekansige verandering in gene vroeg in die baba se lewe plaasvind, nie geërf van die ouers nie. Dokters weet nie presies hoekom dit gebeur nie, en hulle kan dit nie vooraf voorspel nie.

Watter ander probleme kan deur albinisme (OCA) veroorsaak word?

Soos ons voorheen bespreek het, is melanien 'n beskermende pigment. Ons liggame produseer dit om skadelike UV-straling van die son te absorbeer. Daarom word mense sonder albinisme gewoonlik bruin wanneer hulle in die son uitgaan. Hierdie UV-straling beskadig die DNS in ons velselle. Hierdie skade verhoog die risiko van velkanker, veral basale selkarsinoom en plaveiselkarsinoom. Die skade van UV-straling is kumulatief, dus hoe meer skade daar is, hoe hoër is die risiko om kanker te ontwikkel. Mense met albinisme het minder melanien, daarom is dit belangrik om hul vel teen die son te beskerm.

Hoe diagnoseer 'n dokter albinisme (OCA) akkuraat?

’n Dokter mag vermoed dat jy OCA het wanneer hulle veranderinge in jou vel, hare of oë opmerk. Dit word dikwels op ’n baie jong ouderdom gediagnoseer. Kinderartse is die eerstes om die toestand te help diagnoseer. Dokters kan verskeie metodes gebruik om OCA te bevestig en die spesifieke tipe te bepaal.

Sommige van daardie metodes is:

• Fisiese ondersoek
• Bloedtoetse
• Oogondersoek
• Genetiese toetsing
• Visuele opgewekte potensiale (VEP) toets
• Optiese koherensietomografie (OCT)

Is daar 'n behandeling vir albinisme (OCA)?

Om eerlik te wees, daar is geen geneesmiddel vir albinisme (OCA) nie. Daar is egter verskeie behandelings wat kan help om die ongemak wat met die toestand geassosieer word, te verminder.

Die hoof fokus vir mense met albinisme (OCA) is die behandeling van verwante oogtoestande, insluitend:

• Lui oog (Amblyopie)
• Skeeloog (Strabismus)
• Refraktiewe foute

Jou oogdokter sal waarskynlik aanbeveel dat jy sonbrille of getinte lense dra om fotofobie te verminder en jou oë teen sonlig te beskerm.

Daar is een spesifieke middel genaamd nitisinone (handelsname Nityr® of Orfadin®). Dit is bevind dat dit nuttig is vir mense met okulokutane albinisme tipe 1. Nitisinone werk deur die afbreek van 'n belangrike aminosuur genaamd tirosien in ons liggaam te beheer. 'n Studie in 2019 het getoon dat nitisinone vyf volwassenes met albinisme tipe 1 gehelp het om velpigmentasie te ontwikkel en sig te verbeter. Navorsers glo ook dat die aanvang van die middel op 'n jong ouderdom selfs meer effektief kan wees.

Onthou, daar is baie faktore wat 'n rol speel in die besluit oor behandelingsopsies, so slegs jou oogspesialis kan jou inligting gee oor die beste behandelingsopsies vir jou (en jou kind). Hy of sy sal jou gids wees.

Hoe is dit om met albinisme (OCA) te leef?

Okulokutane albinisme (OCA) is 'n lewenslange toestand. Die gevolge kan van persoon tot persoon verskil. Baie mense merk veranderinge in hul oë, hare en vel op. Sommige mense merk hierdie veranderinge baie duidelik op, terwyl ander dit dalk nie so baie opmerk nie.

Baie mense met albinisme (OCA) ervaar gesondheidsprobleme wat verband hou met die toestand, veral oogprobleme. Lewensbedreigende of lewensbedreigende probleme is egter skaars. Die belangrikste ding is om velskade deur sonlig en ander bronne van UV-straling te voorkom.

As jy gereeld jou dokter se advies volg en na jou oë omsien, kan die meeste mense met albinisme (OCA) 'n normale lewe lei soos almal anders. Die toestand beïnvloed gewoonlik nie jou lewensduur nie, veral as jy komplikasies soos velkanker vermy.

Albinisme (OCA) kan maklik deur ander gesien word, of dit kan iets wees wat nie so voor die hand liggend is nie. Om met hierdie toestand saam te leef – of dit nou sigbaar is of nie – kan met uitdagings gepaardgaan. Dit is egter uitdagings waarvoor jy hulp kan soek. As jy of 'n kind vir wie jy sorg simptome van albinisme (OCA) het, is dit die beste om 'n dokter of 'n oogspesialis te raadpleeg. Hulle kan jou help om die toestand te verstaan ​​en jou help om behandelings en hulpbronne te vind wat jou kan help.

Die belangrikste dinge wat ons uit hierdie storie moet onthou, is

Goed, so hier is 'n paar dinge om in gedagte te hou van wat ons vandag bespreek het:

• Okulokutane albinisme (OCA) is 'n genetiese toestand. Dit is 'n defek in die produksie of verspreiding van melanien, die pigment wat kleur aan ons vel, hare en oë gee.
• Dit is 'n lewenslange toestand, maar die probleme wat daarmee gepaardgaan, kan bestuur word.
• Die belangrikste ding is om jou vel teen die son te beskerm.Omdat minder melanien 'n hoër risiko vir velkanker beteken, is dit baie belangrik om sonbrille, hoede, lang klere en 'n goeie sonskerm te dra.
• Jy moet ook spesiale aandag aan jou oë gee. Sien gereeld 'n oogarts vir advies.
• Dit is normaal om hartseer en angstig oor hierdie situasie te voel. Moenie bang wees om hulp van 'n dokter, familie of 'n vertroude vriend te vra nie.
• Onthou, selfs al het jy albinisme (OCA), kan jy 'n gelukkige, suksesvolle lewe lei net soos almal anders!

As jy enige verdere vrae hieroor het, praat beslis met 'n dokter. Moenie bekommerd wees nie, daar is oplossings vir alles.

Albinisme , OCA, velsiektes, oogsiektes, genetiese siektes, melanien, sonbeskerming