Sukkel Jy Met Verswakte Ooglede en Keel? Verstaan OPMD (Okulofaringeale Spiersiekte)

Het jy al ooit gevoel asof jou ooglede geleidelik swaarder word, moeilik is om oop te maak? Of 'n ligte ongemak wanneer jy kos sluk, asof iets in jou keel vassit? Soms kan dit gewone dinge wees wat met ouderdom kom. Maar, in seldsame gevalle, kan dit tekens wees van 'n genetiese toestand genaamd Okulofaringeale Spiersiekte (OPMD). Moenie bang wees nie; vandag gaan ons eenvoudig bespreek wat OPMD is, hoe dit ontstaan, wat die simptome is, en of daar behandelings beskikbaar is.

Wat is OPMD (Okulofaringeale Spiersiekte)? Kom ons verstaan dit eenvoudig.

Eenvoudig gestel, Okulofaringeale Spiersiekte (OPMD) is 'n baie skaars genetiese siekte. Dit behels die geleidelike verswakking van sekere spiere in ons liggaam. Alhoewel die genetiese verandering wat hierdie siekte veroorsaak met ons by geboorte voorkom, begin die simptome meestal eers in middeljare verskyn, dit wil sê, rondom die ouderdom van 40 tot 50 jaar.

OPMD behoort tot die groep spierverswakkingsiektes bekend as Spiersiekte (Muscular Dystrophy). Dit is oorerflike siektes, wat beteken dit word deur gene oorgedra van geslag tot geslag. OPMD word "Okulofaringeaal" genoem omdat dit hoofsaaklik ons:

• ooglede (Ocular) – dit wil sê, die spiere rondom die oë.
• keelarea (Pharyngeal) – dit wil sê, die spiere in die keel wat ons help om te sluk en te praat.

Hierdie simptome vorder geleidelik, dit wil sê, hulle is progressief (progressive). Die goeie nuus is egter dat hierdie simptome meestal baie stadig vorder. Daarom hoef jy nie paniekerig te raak nie.

Hoe algemeen is OPMD? Wie loop die grootste risiko?

Eerlik gesê, daar is geen presiese statistieke oor hoeveel mense wêreldwyd OPMD het nie. Maar, volgens deskundige mediese skattings, kan tussen 3,000 en 30,000 mense in die Verenigde State alleen hierdie siekte hê. Dit beteken dat dit 'n redelike skaars siekte is.

Alhoewel OPMD enigiemand kan affekteer, word dit effens meer algemeen gesien onder sekere bevolkingsgroepe. Byvoorbeeld:

• Onder die Bucharaanse Joodse bevolking in Israel (ongeveer 1 uit elke 700 mense).
• Onder die Frans-Kanadese bevolking in die Quebec-provinsie van Kanada (ongeveer 1 uit elke 1000 mense).

Alhoewel daar geen duidelike data oor hierdie toestand in Sri Lanka is nie, is dit die belangrikste om mediese advies in te win indien jy sulke simptome ervaar.

Wat is die simptome van OPMD? Hoe word dit herken?

Soos ons reeds bespreek het, affekteer OPMD hoofsaaklik jou oë en keel. Dus, as gevolg van spierswakheid in die ooglede en keel, kan die volgende simptome verskyn:

• Hangende ooglede (Ptose): Dit voel asof die ooglede swaar word, en dit is moeilik om die oë heeltemal oop te maak. Soms kan dit die sig belemmer.
• Moeilikheid om te sluk (Disfagie): Dit voel asof kos of drankie in die keel vassit, of dit is moeilik om te sluk. Dit is die mees algemene en ietwat lastige simptoom van OPMD.
• Moeilikheid om te praat (Disfonie): Die stem verander, word hees, of dit is moeilik om duidelik te praat.
• Dubbelvisie (Diplopie): Een voorwerp kan as twee gesien word.
• Gesigsspierswakheid: Die spiere wat gesigsuitdrukkings beheer, kan verswak.
• Verswakte visie en beperkte oogbeweging: Dit kan moeilik word om jou oë te beweeg, op te kyk, ens.
• Tongspierswakheid of atrofie: Dit kan moeilik word om die tong behoorlik te gebruik, byvoorbeeld om kos in die mond te beweeg.

Benewens hierdie simptome, kan mense met OPMD ook verswakking van die spiere in die middelste deel van die liggaam ervaar (wat ons proksimale spiere noem). Dit sluit veral in:

• Die heuparea
• Die skouers
• Die boonste deel van die dye

Wanneer hierdie spiere verswak, kan dit moeilik word om te loop. Daarom moet sommige mense dalk 'n kierie (cane) of 'n walker gebruik. Ongeveer een uit elke 10 mense met OPMD benodig dalk 'n rolstoel (wheelchair).

Wat as simptome vroeër as verwag verskyn?

In baie seldsame gevalle kan sommige mense 'n ernstige vorm (severe form) van OPMD ontwikkel. In sulke gevalle begin ernstige spierswakheid reeds voor die ouderdom van 45 jaar. In hierdie situasies kan mense gewoonlik teen die ouderdom van 60 nie meer selfstandig loop nie. Boonop kan die volgende ook waargeneem word:

• Depressie (Depression)
• Waanbeelde (Delusions) – Die sien van dinge wat nie werklik is nie asof dit eg is.
• Geleidelike afname in kognitiewe vermoë (Cognitive decline)
• Senuweestelselprobleme (Neuropathy)

Hierdie tipe toestand is baie skaars, maar dit is goed om daarvan bewus te wees, nie waar nie?

Wat is die oorsaak van OPMD?

OPMD is 'n genetiese afwyking (genetic disorder). Dit beteken dit word veroorsaak deur 'n verandering (mutation) in ons gene by geboorte. Die genetiese verandering wat OPMD veroorsaak, vind plaas in die PABPN1 geen. Hierdie PABPN1 genetiese verandering kan van die moeder of die vader, of van albei geërf word. Meestal het een van die ouers van 'n persoon met OPMD ook OPMD.

Stel jou voor, die meeste van ons gene kom in pare. So, in ons DNS is daar twee kopieë van die PABPN1 geen. Vir OPMD om te ontwikkel, is dit voldoende dat slegs een kopie van die PABPN1 geen die genetiese verandering het. Sommige mense kan egter die genetiese verandering in albei kopieë van die PABPN1 geen hê. Sulke mense ervaar gewoonlik OPMD-simptome wat 'n bietjie ernstiger is en vroeër verskyn.

Hoe word OPMD presies gediagnoseer? (Diagnose)

As jy OPMD-simptome het, sal 'n dokter eers 'n vermoede hê op grond van jou simptome. Daarna, om presies te bevestig of dit OPMD is, word 'n bloedtoets (blood test) uitgevoer. Dit ondersoek of die verandering in die PABPN1 geen teenwoordig is.

Daarbenewens kan die dokter ook die volgende toetse aanbeveel:

• Elektromiogramme (Electromyograms - EMG): Hierdie toets ondersoek hoe jou spiere op senuweeseine reageer. Dit sluit gewoonlik senuweegeleidingstudies (nerve conduction studies) en naald-elektrode-ondersoeke (needle electrode examination) in.
• Spierbiopsies (Muscle biopsies): Hierby word 'n klein spierweefselmonster geneem en ondersoek. As bloedtoetse nie duidelik is nie, help 'n spierbiopsie om die PABPN1 genetiese verandering te identifiseer.
• Sluktoetse (Swallowing tests): As jy moeilikheid ondervind om te sluk (dysphagia), ondersoek hierdie toetse of daar probleme met die keelspiere is wat die oorsaak kan wees.

Wat is die behandelings vir OPMD?

Die behandeling vir OPMD verskil afhangende van jou simptome en hul erns. Moenie bekommerd wees nie, daar is verskeie behandelingsmetodes beskikbaar wat help om simptome te beheer.

• Arbeidsterapie of fisioterapie (Occupational or physical therapy): Om saam met 'n terapeut te werk, kan jou help om krag op te bou en daaglikse aktiwiteite uit te voer. As jy loop probleme het as gevolg van spierswakheid, kan die terapeut die gebruik van hulpmiddels soos kieries (canes), beenstutte (leg braces) of walkers aanbeveel.
• Spraakterapie (Speech therapy): 'n Spraak- en taalpatoloog kan jou help met sluk- en spraakprobleme wat deur OPMD veroorsaak word. Die eet van klein happies, die verandering van die hoofposisie, of die aanpassing van die dieet kan slukprobleme verminder.
• Botulinumtoksien-inspuitings (Botulinum toxin injections): 'n Dokter kan Botulinumtoksien (Botulinum toxin) in die spier in die boonste deel van jou keel inspuit. Dit verslap die spier tydelik en maak dit makliker om te sluk. Om die effekte te behou, moet hierdie inspuiting egter elke paar maande herhaal word.
• Operasie vir herstel van hangende ooglede (Blepharoptosis repair): As hangende ooglede (ptosis) jou visie belemmer, kan 'n dokter plastiese chirurgie (plastic surgery) aanbeveel. Die Blepharoptosis repair-operasie lig jou ooglede op, sodat jy beter kan sien.
• Krikofaringeale miotomie (Cricopharyngeal myotomy): Dit is 'n chirurgiese prosedure. 'n Chirurg maak 'n klein insnyding in die krikofaringeale spier (cricopharyngeal muscle) in jou keel, net bokant die slukderm (esophagus). Dit help om die keelspiere verslap te hou, sodat kos makliker in die slukderm afbeweeg.
• Voeding via buis (Tube feeding - Enteral nutrition): As slukprobleme (dysphagia) baie ernstig is, kan die gebruik van 'n voedingsbuis (feeding tube) 'n geskikte behandeling wees. 'n Dokter kan hierdie buis deur die neus of maag insit en voedingstowwe direk na jou ingewande of maag stuur. Dit omseil die keel heeltemal en stel jou in staat om die nodige voeding te ontvang.

Die belangrikste is om met 'n dokter te praat om die geskikste behandeling vir jou te kies. Almal se situasie is immers nie dieselfde nie.

Is daar nuwe behandelings vir OPMD op die kliniese proefvlak?

Ja, jy mag dalk in aanmerking kom vir behandelings op die kliniese proefvlak (clinical trial) vir OPMD. Jy kan jou dokter hieroor vra. Dokters gebruik ook addisionele inspuitings om OPMD-simptome te verlig. Navorsers bestudeer egter steeds die langtermynresultate van hierdie behandelings.

Is daar 'n manier om OPMD te voorkom?

Ongelukkig is OPMD 'n oorerflike toestand wat deur gene veroorsaak word, en daarom is daar geen manier om dit te voorkom nie.

As een van jou ouers egter OPMD het, kan jy oorweeg om genetiese toetse (genetic testing) te laat doen. Hierdie genetiese toets ondersoek of die genetiese verandering wat OPMD veroorsaak, teenwoordig is. 'n Genetiese berader (genetic counselor) sal jou toetsresultate aan jou verduidelik en jou ook inlig oor die risiko dat OPMD of ander oorerflike siektes na jou kinders oorgedra kan word.

Wat is die prognose vir iemand met OPMD?

OPMD kan wel 'n impak op jou lewensgehalte hê. Hierdie siekte affekteer egter gewoonlik nie jou lewensverwagting nie. Behandeling kan help om simptome te beheer en die risiko van komplikasies te verminder. Daarom hoef jy nie bekommerd te wees nie.

Wat is die moontlike komplikasies van OPMD?

Die hoofkomplikasie van OPMD hou verband met slukprobleme. As gevolg van swakheid in die tong- en keelspiere, kan dit moeilik wees om te eet. Dit verhoog die risiko van die volgende:

• Aspirasie-longontsteking (Aspiration pneumonia) as gevolg van voedsel of vloeistowwe wat in die lugpyp beland.
• Verstikking (Choking)
• Wanvoeding (Malnutrition)

Daarom, as jy slukprobleme (dysphagia) as gevolg van OPMD ervaar, is dit noodsaaklik om met jou dokter oor behandelingsopsies te praat. Jy sal dalk jou eetgewoontes moet aanpas om die risiko van hierdie komplikasies te verminder.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

As jy OPMD het, of vermoed dat jy dit dalk het, is dit 'n goeie idee om jou dokter die volgende vrae te vra:

• Wat is die vroeë simptome van OPMD?
• Hoe word OPMD akkuraat gediagnoseer?
• Wat is die behandelingsopsies vir OPMD?
• Wat is die moontlike komplikasies van OPMD?
• Wat is die kans dat OPMD van my na my kinders oorgedra word?

Deur hierdie vrae te vra, kan jy 'n goeie begrip van jou toestand kry.

Kan OPMD selfs die dood veroorsaak?

Die OPMD-siekte self beïnvloed nie jou lewensverwagting direk nie. Maar, as spierswakheid in die keel onbehandeld bly, kan die risiko van lewensgevaarlike toestande soos verstikking (choking) of Aspirasie-longontsteking (Aspiration pneumonia) toeneem. Daarom is dit belangrik om vinnig behandeling te kry as simptome voorkom.

Kan OPMD moegheid (Fatigue) veroorsaak?

Ja, OPMD kan moegheid veroorsaak. Hoewel moegheid nie die hoofsimptoom van OPMD is nie, word dit algemeen waargeneem onder mense met hierdie toestand. Een studie het bevind dat ongeveer die helfte van mense met OPMD moegheid ervaar wat hul daaglikse aktiwiteite belemmer.

Watter ander toestande het soortgelyke simptome as OPMD?

Daar is sekere mediese toestande waarvan die simptome soortgelyk kan wees aan dié van OPMD. Daarom is dit belangrik om 'n akkurate diagnose te kry. Hier is 'n paar voorbeelde:

• Blefarofimose, ptose, epikantus inversus-sindroom (BPES): Dit is ook 'n oorerflike siekte, gekenmerk deur vernoude ooglede en hangende ooglede.
• Chroniese progressiewe eksterne oftalmoplegie (Kearns-Sayre-sindroom): Dit is 'n seldsame neuromuskulêre siekte wat die oë en die hart affekteer.
• Miastenia gravis: Dit is 'n outo-immuunsiekte (autoimmune disease) wat spierswakheid en moegheid veroorsaak.
• Okulofaringodistale miopatie: In hierdie siekte kan baie van die simptome van OPMD saam met asemhalingsprobleme en soms gehoorgestremdheid voorkom.

Die belangrikste les uit ons bespreking (Take-Home Message)

Goed dan, jy weet nou dat OPMD (Okulofaringeale Spiersiekte) 'n seldsame genetiese toestand is wat die ooglede en keelspiere verswak. Meestal verskyn die simptome na die ouderdom van 40 jaar. Daarom, as jy simptome soos hangende ooglede of moeilikheid om te sluk ervaar, soek onmiddellik mediese advies. 'n Dokter kan die nodige toetse uitvoer om OPMD te diagnoseer en behandelings te verskaf om simptome te beheer.

Onthou, OPMD-simptome vorder stadig met tyd. Dit beïnvloed ook nie jou lewensverwagting nie. Met die regte behandeling kan jy 'n goeie lewensgehalte handhaaf. Daarom is dit baie belangrik om positief te bly.

oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD, ptosis, dysphagia, muscle weakness, genetic disorder, PABPN1 gene, swallowing difficulty, drooping eyelids