Kry jy klein kolletjies op jou lyf en gewasse in jou maag? Kom ons leer oor Peutz-Jeghers-sindroom (PJS)!

Soms gebeur dinge met ons liggame wat ons nie verwag nie, reg? Stel jou voor dat jy of jou kind klein, donker kolle op jou vel het, veral rondom die mond, en jy het ook maagprobleme. Hierdie dinge is dalk nie so eenvoudig soos jy dink nie. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat soortgelyke simptome toon, wat 'n bietjie skaars is, maar dit is baie belangrik om daarvan te weet. Dit is Peutz-Jeghers-sindroom (PJS).

Wat is Peutz-Jeghers-sindroom (PJS)? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Eenvoudig gestel, Peutz-Jeghers-sindroom (PJS) is 'n toestand wat veroorsaak dat klein groeisels (poliepe) binne jou liggaam vorm, sowel as donkerkleurige kolle op jou gesig, hande en voetsole. Beide hierdie groeisels en kolle is nie eintlik kankeragtig nie, wat beteken dat hulle goedaardig is. PJS verhoog egter jou risiko om kanker te ontwikkel aansienlik.

Hierdie donker kolle (medies genoem "mukokutane hiperpigmentasie") word gesien by jong kinders met PJS, maar hulle vervaag geleidelik mettertyd. Die tipe groeisels wat ek genoem het (genoem "hamartomateuse poliepe") ontwikkel gewoonlik in jou spysverteringskanaal ("(GI-kanaal)"). Hulle word meestal gesien in jou dunderm, maag en dikderm ("(kolon)"). Hulle kan egter ook buite die spysverteringskanaal ontwikkel, soos in jou niere, blaas, longe en neus. Hierdie groeisels kan kankeragtig word en verskeie komplikasies veroorsaak wat behandeling vereis.

As jy PJS het, sal jou dokter gereeld vir kanker en hoërisiko-gewasse kyk.

Hoe algemeen is hierdie PJS-toestand?

Dit is moeilik om presies te sê hoe algemeen Peutz-Jeghers-sindroom (PJS) is, want navorsers het nog nie presiese syfers nie. Maar hulle dink dit kan enigiets van 1 uit 300 000 tot 1 uit 25 000 affekteer. So, ja, dit is 'n baie seldsame toestand .

Wat is die simptome van PJS? Hoe herken jy dit?

PJS veroorsaak hoofsaaklik donker kolle (hierdie word by jong kinders gesien) en die sogenaamde "hamartomateuse poliepe" (hierdie kan by jong kinders en volwassenes gesien word).

Donker kolle:

Jong kinders met Peutz-Jeghers-sindroom ontwikkel blougrys of bruin kolle. Hierdie word soms vir sproete aangesien. Hierdie kolle begin gewoonlik verskyn wanneer die kind 1-2 jaar oud is en vervaag geleidelik teen die tyd dat hulle hul laat tienerjare bereik. Hierdie kolle kan wissel in grootte van 1 mm (ongeveer die grootte van 'n skerp potloodpunt) tot 5 mm (ongeveer die grootte van 'n potlooduitveër). Hulle kan op verskeie dele van die liggaam verskyn:

• Op of om die lippe (dit is die algemeenste)
• Binne-in die mond
• Neus
• Rondom die oë
• Vingers
• Hou vas
• Onderkante
• Rondom die anus

Simptome veroorsaak deur gewasse in die spysverteringskanaal:

Ander simptome hou verband met groeisels (poliepe) in die spysverteringstelsel (veral in die ingewande of maag), of komplikasies wat deur daardie groeisels veroorsaak word. Hierdie simptome verskyn gewoonlik wanneer jy tussen die ouderdomme van 10 en 30 is. Simptome wat deur hierdie groeisels veroorsaak kan word, sluit in:

• Maagpyn (`(Maagpyn)`)
• Naarheid en braking (`(Naarheid en braking)`)
• Gastroïntestinale bloeding (`(Gastroïntestinale bloeding)`)
• Bloed in jou stoelgang (`(Bloed in jou stoelgang)`)
• Anemie (ystervlakke in die liggaam kan afneem as gevolg van gereelde bloeding)

Wat veroorsaak PJS?

Die meeste mense met Peutz-Jeghers-sindroom het 'n mutasie (of verandering) in een kopie van 'n geen genaamd "STK11". Hierdie "STK11" is 'n tumoronderdrukkergeen. Met ander woorde, hierdie geen is soos 'n skakelaar wat selgroei beheer. As hierdie geen nie behoorlik werk nie, is dit soos 'n lig wat voortdurend aan is en niemand het om dit af te skakel nie. Die selle hou aan om te verdeel en te groei, en voeg bymekaar om gewasse te vorm.

Ongeveer 80% van mense met PJS het die geenmutasie van hul ouers geërf, wat beteken dat hulle dit van hul ma of pa erf. Die ander 20% het die mutasie, maar niemand in hul familie het die toestand voorheen gehad nie, of sommige mense het glad nie die mutasie nie. Mense met die `(STK11)` geenmutasie sonder 'n familiegeskiedenis het waarskynlik die mutasie op 'n stadium in hul lewens gehad. Wetenskaplikes het egter steeds nie 'n duidelike idee van hoe PJS ontwikkel sonder die `(STK11)` geenmutasie nie.

Hoe kom PJS van die afstamming af?

Gewoonlik erf 'n kind die PJS-geen van 'n ouer wat die geenmutasie het. Die mutasie wat PJS veroorsaak, word in 'n outosomale dominante patroon oorgeërf.

Dit gebeur so: Beide ouers gee een kopie van die geen `(STK11)` aan hul kind oor. As jy 'n verhoogde risiko het om PJS-simptome en komplikasies te ontwikkel, moet jy hierdie gemuteerde geen van slegs een ouer geërf het.

As jy hierdie geenmutasie het, is daar 'n 50% kans dat jou kind dit ook sal hê.

Wat is die moontlike komplikasies van PJS?

Die ernstigste komplikasie hiervan is kanker . Navorsers sê dat as jy PJS het, jou leeftydse risiko om kanker te ontwikkel so hoog as 93% kan wees. Daarom sal jou dokter jou gereeld vir kanker ondersoek. Op dié manier kan dit vroeg opgespoor en behandel word.

Ander komplikasies is:

• Intussusepsie van die dunderm : Dit is wanneer 'n deel van jou dunderm na binne vou, soos 'n sok wat na binne rol. Dit gebeur wanneer 'n groot groeisel (poliep) deur die ingewande probeer beweeg. Hierdie toestand kan tot 69% van mense met PJS affekteer.
• Dunderobstruksie (`(Dunderobstruksie)`)Daardie gewas kan jou dunderm blokkeer. Ongeveer 50% van mense met PJS sal dermblokkasies ontwikkel wat chirurgie vereis voor die ouderdom van 20.
• Gastroïntestinale bloeding : Tumore kan druk op die weefsel van die spysverteringskanaal plaas, wat bloeding veroorsaak.
• Ystertekort-anemie: Deurlopende bloeding kan lei tot 'n afname in die liggaam se ystervlakke, wat tot bloedarmoede lei .

By vroue kan 'n tipe ovariumgewas genaamd "geslagsnoordtumore" en 'n seldsame, ernstige tipe servikale kanker genaamd "adenoom malignum" ontwikkel. Hierdie gewasse kan onreëlmatige menstruele siklusse en vroeë puberteit veroorsaak.

Mans kan gewasse van die geslagsnoord- en Sertoli-seltipe in hul testikels ontwikkel. Dit kan veroorsaak dat hulle borste ontwikkel (ginekomastie), vroeg deur puberteit gaan, en hul bene kan vinniger as normaal groei (gevorderde skeletouderdom), en hulle kan korter as normaal wees.

Wat is die risiko van kanker wat met PJS geassosieer word?

Peutz-Jeghers-sindroom (PJS) verhoog jou risiko om kanker van die spysverteringstelsel en ander organe te ontwikkel. As iemand met PJS kanker ontwikkel, word dit gewoonlik rondom die ouderdom van 42 gediagnoseer. Hier is die mees algemene tipes kanker by mense met PJS en hul voorkomssyfers:

• Kolorektale kanker: Tot 40%.
• Borskanker: 30% tot 50%.
• Pankreaskanker (`(Pankreaskanker)`): 11% tot 36%.
• Maagkanker: Tot 30%.
• Eierstokkanker (`(Eierstokkanker)`): 20%.
• Longkanker (`(Longkanker)`): 15%.
• Dundermkanker (`(Dundermkanker)`): Tot 13%.
• Servikale kanker (`(Servikale kanker)`): 10%.
• Baarmoederkanker: Minder as 10%.
• Testikulêre kanker: Minder as 10%.
• Slokdarmkanker: 2%.

Moenie bang wees as jy hierdie risikopersentasies sien nie. Die belangrikste ding is om betyds getoets te word. Dan, as daar enigiets is, kan dit vinnig geïdentifiseer en behandel word.

Hoe om PJS te diagnoseer? (Diagnose)

Die meeste mense wat met PJS gediagnoseer word, sien 'n dokter omdat hulle simptome van 'n dermobstruksie (dermobstruksie) of invaginasie (intestinale invaginasie) het. Die gemiddelde ouderdom waarop PJS gediagnoseer word, is ongeveer 23 jaar oud. Dokters soek na die volgende om PJS te diagnoseer:

• Geskiedenis van of iemand in die familie PJS het.
• Donker kolle op die liggaam.
• Poliepe in die spysverteringskanaal.

Ook kyk hulle of daar 'n mutasie in die `(STK11)`-geen is.

Watter toetse word gedoen om hierdie toestand te diagnoseer?

Jou dokter kan verskeie beeldprosedures uitvoer, veral toetse wat 'n buis met 'n kamera (’n teleskoop) gebruik om na gewasse in jou slukderm te soek. Hierdie toetse kan insluit:

• Kolonoskopie : Dit ondersoek jou dikderm.
• Boonste endoskopie : Dit ondersoek jou slukderm, maag en boonste deel van die dunderm.
• `(Kapsule-endoskopie)` : Hierin sluk jy 'n kapsule met 'n klein kamera daarop. Dit neem foto's soos dit deur jou spysverteringstelsel beweeg.

Jy kan ook 'n bloedmonster neem om te kyk vir ystertekort-anemie. Jy kan ook genetiese toetse op jou bloed doen om uit te vind of jy die STK11-geenmutasie het.

Hoe word Peutz-Jeghers-sindroom (PJS) behandel?

Jou dokters sal hoofsaaklik jou organe monitor, wat beteken dat jy nagaan vir kanker of ander komplikasies wat deur gewasse veroorsaak word.

Kolonoskopie kan gewasse in die dikderm verwyder. Indien nodig, kan gewasse in die maag en boonste deel van die dunderm (duodenum) ook biopsie geneem en verwyder word. Soms kan 'n toets genaamd ballon-ondersteunde enteroskopie gebruik word om gewasse dieper in die dunderm te sien en te verwyder.

In sommige gevalle kan chirurgie nodig wees om die gewasse te verwyder. Chirurge kan gewoonlik die gewasse een vir een verwyder, sonder om dele van die ingewande te verwyder.

Watter soort siftingstoetse sal ek moet ondergaan?

Dit is die belangrikste deel. As jy PJS het, sal jy gereeld verskeie toetse moet ondergaan. Alhoewel dit dalk 'n bietjie irriterend lyk, is dit noodsaaklik om jou gesondheid te beskerm.

Die algemene toetsskedule is soos volg:

• `(CT/MRI enterografie)` of `(videokapsule endoskopie)` :
• Dit moet begin op die ouderdom van 8-10. Indien daar gewasse is, herhaal elke 2-3 jaar.
• Indien daar geen gewasse is nie, wag totdat jy 18 jaar oud is en begin weer toetse doen, en doen dit dan elke 2-3 jaar.
• As dit te laat is, moet jy op 12-jarige ouderdom begin. As jy vrugte het, doen dit elke jaar, of elke 2-3 jaar.
• `(Boonste endoskopie)` :
• Jy moet op 12-jarige ouderdom begin. As jy neute het, doen dit elke jaar, of elke 2-3 jaar.
• `(Magnetiese resonansie cholangiopankreatografie (MRCP))` of `(endoskopiese ultraklank)` :
• Vanaf die ouderdom van 25-30 moet dit elke 1-2 jaar gedoen word.

Spesifieke toetse vir vroue:

• Vanaf die ouderdom van 25, laat twee keer per jaar borsondersoeke deur 'n dokter doen.
• Vanaf die ouderdom van 25, kry elke jaar 'n mammogram en 'n bors-MRI.
• Van 18 tot 20 jaar oud, ondergaan elke jaar bekkenondersoeke en Papsmere.
• Van die ouderdom van 18 tot 20, elke jaar 'n `(transvaginale ultraklank)` (dit is nie noodsaaklik nie, op mediese advies).

Spesifieke toetse vir mans:

• Vanaf die ouderdom van 10 moet jy elke jaar 'n testikulêre ondersoek ondergaan. Jy moet ook bewus wees van enige feminiserende veranderinge, soos borsontwikkeling.

Kan Peutz-Jeghers-sindroom (PJS) voorkom word?

Aangesien PJS gewoonlik oorerflik is, is daar regtig niks wat jy kan doen om te verhoed dat dit ontwikkel nie.

Maar daar is dinge wat jy kan doen. As jy PJS het, laat ander familielede daarvan weet en moedig hulle aan om genetiese berading te kry. Hierdie evaluering sal kyk vir die PJS-geenmutasie. As hulle ook die STK11-geenmutasie het, sal hulle aanbevelings ontvang om kanker te voorkom en gesond te bly.

As jy PJS het, is daar 'n 50% kans dat jou kind ook die geenmutasie sal hê. Maar daar is 'n paar opsies om daardie risiko te verminder.

Byvoorbeeld, as jy in vitro-bevrugting (IVF) gebruik om 'n baba te hê, kan jy 'n prosedure genaamd preimplantasie genetiese diagnose (PGD) probeer. PGD behels die toets van bevrugte embrio's vir genetiese mutasies.

PGD ​​is egter 'n komplekse en duur proses, daarom is dit die beste om dit met 'n genetiese berader te bespreek voordat enige besluite geneem word.

Hoe is die lewe met Peutz-Jeghers-sindroom? (Vooruitsigte)

Peutz-Jeghers-sindroom (PJS) kan nie genees word nie. Dit is 'n lewenslange toestand en kan aan jou kinders oorgedra word. As jy PJS het, moet jy gereeld vir poliepe nagegaan word, aangesien dit kankeragtig kan word of dermobstruksies kan veroorsaak wat chirurgie vereis.

Wat moet ek my dokter vra?

As jy PJS het, moenie vergeet om jou dokter hierdie vrae te vra nie:

• Watter soort siftingstoetse sal ek moet hê? Hoe gereeld?
• Watter simptome moet ek dadelik met jou kontak as hulle voorkom?
• Watter soort behandeling benodig ek?
• Met watter soort spesialiste sal ek moet saamwerk?
• Hoe sal PJS my vrugbaarheidsplanne beïnvloed?

Dit is uiters belangrik vir iemand met Peutz-Jeghers-sindroom (PJS) om nou saam met hul dokter te werk om hul toestand te monitor.Om gereelde doktersafsprake te besoek, kan soms vermoeiend en uitputtend wees. Maar dit is noodsaaklik om op hoogte te bly van jou gesondheid. Vroeë opsporing van 'n komplikasie soos kanker kan jou baie help om 'n gesonder, langer lewe te lei. Praat met jou dokter oor hoe jou diagnose jou leefstyl en langtermyn gesondheid sal beïnvloed.

Dinge wat ons uit hierdie storie moet onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so kom ons som 'n paar van die belangrikste dinge op om te onthou oor Peutz-Jeghers-sindroom (PJS) waaroor ons gepraat het:

• PJS is 'n genetiese toestand wat veroorsaak dat gewasse binne die liggaam vorm, kolle op die vel en 'n verhoogde risiko vir kanker .
• Dit is belangrik om mediese advies in te win as u simptome soos donker kolle rondom die mond en op die ledemate (veral in die kinderjare), maagpyn en bloed in die stoelgang het.
• Aangesien dit oorerflik kan wees, as iemand in die familie dit het, is dit 'n goeie idee vir ander om ook genetiese toetse en berading te kry.
• As jy PJS het, is dit belangrik om gereelde siftingstoetse te ondergaan . Dit kan help om kanker en ander komplikasies vroeg op te spoor.
• Alhoewel dit 'n lewenslange toestand is, kan jy met behoorlike mediese toesig en behandeling 'n normale lewe lei . Moenie paniekerig raak nie, maar wees waaksaam.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, praat met u dokter. Hulle kan u advies gee wat reg is vir u.

Peutz -Jeghers-sindroom, PJS, genetiese siekte, gastroïntestinale gewasse, velvlekke, kankerrisiko, STK11-geen, kolonoskopie, endoskopie