Het jou kind hierdie simptome? Kom ons gesels oor Phelan-McDermid-sindroom

Het jy al ooit van Phelan-McDermid-sindroom gehoor? Jy het waarskynlik nog nie van hierdie naam gehoor nie, want dit is 'n seldsame genetiese toestand. Hierdie toestand kan verskeie gesondheidsprobleme, intellektuele ontwikkelingsvertragings en gedragsveranderinge veroorsaak, veral by jong kinders. So, vandag gaan ons daaroor praat op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan. Moenie bekommerd wees nie, dit is baie belangrik om hierdie inligting te ken.

Wat is Phelan-McDermid-sindroom?

Eenvoudig gestel, Phelan-McDermid-sindroom is 'n genetiese afwyking wat 'n verskeidenheid probleme in 'n kind se liggaam, intelligensie en gedrag kan veroorsaak. Byvoorbeeld:

• Moeilikheid om te eet.
• Spierswakheid.
• Vertragings in spraak en ander ontwikkelingsmylpale.
• Sommige kinders het toestande soos outismespektrumversteuring.
• Soms kan toestande soos epilepsie selfs voorkom.

Daar is 'n ander naam hiervoor, naamlik "22q13.3-delesie-sindroom". Alhoewel die naam dalk 'n bietjie ingewikkeld lyk, kom ons praat ook daaroor.

Hoe skaars is hierdie toestand?

Trouens, hierdie toestand, genaamd Phelan-McDermid-sindroom , is baie skaars . Volgens wetenskaplikes raak dit tussen twee en tien kinders per honderdduisend. Omdat dit egter moeilik is om te diagnoseer, is dit moontlik dat meer kinders hierdie toestand het as wat aangemeld word. Slegs tussen 2200 en 2500 kinders is wêreldwyd gediagnoseer. Jy kan jou dus voorstel hoe skaars dit is.

Wat is die verband tussen Phelan-McDermid-sindroom en outisme?

Dit is 'n probleem wat baie mense ondervind. Baie kinders met Phelan-McDermid-sindroom is gevind om outismespektrumversteuring te hê. Wetenskaplikes skat dat ongeveer 1% van kinders met outisme ook Phelan-McDermid-sindroom kan hê. Dit beteken dat daar 'n verband tussen die twee is.

Waarom kom Phelan-McDermid-sindroom voor?

Goed, kom ons kyk nou wat dit veroorsaak. Dit word veroorsaak deur 'n verandering in die chromosome . Chromosome is die klein dingetjies binne-in ons selle. Binne-in hierdie is ons gene. Gene is soos 'n stel instruksies wat alles bepaal, van hoe ons liggaam moet funksioneer tot ons lengte, oogkleur en watter siektes ons kan ontwikkel.

Normaalweg het elke menslike sel 23 pare chromosome, vir 'n totaal van 46 chromosome. 'n Kind met Phelan-McDermid-sindroom het 'n klein stukkie van chromosoom 22 wat ontbreek, of "uitgevee" is. Daarom word dit ook '22q13.3-uitvee-sindroom' genoem.

Meestal word hierdie toestand nie van ouers geërf nie. Hierdie verlies van 'n chromosoomstukkie gebeur lukraak, dit wil sê wanneer 'n eiersel of spermsel gevorm word, of wanneer 'n embrio ontwikkel. In sommige seldsame gevalle kan dit egter van 'n ouer geërf word. In daardie geval het 'n moeder of vader met hierdie toestand ongeveer 'n 50% kans dat hul kind die toestand erf.

Wat is die simptome van hierdie toestand?

Die simptome van Phelan-McDermid-sindroom kan baie van persoon tot persoon verskil. Sommige mense het minder simptome, ander het meer. Sommige simptome is teenwoordig by geboorte, terwyl ander in babajare of vroeë kinderjare verskyn. Hierdie simptome kan fisies, gedragsmatig, intellektueel of 'n kombinasie van al hierdie wees.

Jou kind mag dalk simptome soos hierdie hê:

• Ontwikkelingsagterstande : Dinge soos om nie om te rol nie, nie regop te sit nie, nie te loop nie. Dink daaraan, sommige babas begin om op 6 maande om te rol, sommige sit op 9 maande. Maar 'n kind met hierdie toestand kan dalk 'n bietjie langer neem om hierdie dinge te doen.
• Verhoogde pyntoleransie : Dit beteken om minder pyn as ander te voel.
• Spierswakheid (hipotonie) : Die liggaam kan slap en slap voel.
• Spraakprobleme : Vertraagde spraak of onvermoë om te praat.
• Slaapversteurings : Moeilikheid om aan die slaap te raak, soos om gereeld wakker te word.
• Minder as normaal sweet : Dit kan veroorsaak dat die liggaam vinnig oorverhit en dehidreer.
• Moeilikheid om te eet of te sluk .
• Probleme met die spysverteringstelsel : Gereelde naarheid, braking en sooibrand (gastro-esofageale refluksiekte).

Baie mense met Phelan-McDermid-sindroom het ook outismespektrumversteuring, so hulle kan ook gedragsimptome ervaar soos:

• Om in die oë te kyk is 'n swakheid .
• Voel bang en senuweeagtig in sosiale situasies .
• Belangstelling in die kou van nie-voedselitems (bv. speelgoed, klere).
• Hipersensitiwiteit vir aanraking : Ongemaklike gevoel wanneer iemand aan jou raak.

Sekere spesiale kenmerke kan ook gesien word in die voorkoms van mense met hierdie toestand:

• Gesonke oë.
• Hangende ooglid (ptosis).
• Ore wat groot is of vorentoe uitsteek.
• Die tweede en derde tone mag dalk saamgesmelt (sindakties) lyk.
• Met groot, gespierde hande of voete.
• Die kop is verleng en smal van vorm.
• Die ken neem 'n puntige vorm aan.
• Klein of abnormale toonnaels.

Soms word hierdie toestand gepaard met aangebore hartsiektes en nierprobleme.Baie selde kan hierdie kinders vloeistofgevulde sakkies (arachnoïed siste) in hul brein ontwikkel. Dit kan verhoogde druk binne die kop veroorsaak, wat rusteloosheid, huil, hoofpyn en epilepsie veroorsaak.

Hoe word hierdie siekte gediagnoseer?

Omdat die simptome van Phelan-McDermid-sindroom soms subtiel is, kan dit moeilik wees om te herken. Jou kind moet dalk verskeie toetse ondergaan voordat hulle 'n akkurate diagnose kan kry. Die dokter kan dinge doen soos:

• Fisiese ondersoek van die kind.
• Vra oor die kind se mediese geskiedenis rakende simptome en ontwikkelingsvertragings.
• Vra oor familie se mediese geskiedenis om te sien of iemand in die familie hierdie toestand gehad het.
• Versoek genetiese toetsing . Dit behels gewoonlik die neem van 'n klein bloedmonster. Dit kan gebruik word om te sien of die betrokke chromosoomfragment ontbreek.

In baie seldsame gevalle word hierdie toestand moontlik nie deur 'n ontbrekende chromosoom veroorsaak nie. Dit kan eerder veroorsaak word deur 'n verandering in 'n geen genaamd 'SHANK3'. Indien geen chromosoomverwydering gevind word nie, kan u dokter ook toetse vir hierdie geen voorstel.

Indien die toetse die toestand `22q13.3-delesiesindroom` bevestig, kan die dokter verskeie ander toetse voorstel:

• Genetiese toetsing van beide ouers : Kyk of dit iets geërf of 'n ewekansige gebeurtenis is.
• 'n MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) of CT (Gerekenariseerde Tomografie) skandering van die kind se brein: Om te sien of daar enige tekens van 'n arachnoïdale siste is.
• Nier-ultraklank : Om te kyk vir nierdefekte.
• Ekkokardiogram : Om hartafwykings na te gaan.
• Gehoortoets.
• 'n Deeglike oogondersoek.
• 'n Slaapstudie.

Is daar 'n volledige geneesmiddel hiervoor?

Trouens, daar is tans geen geneesmiddel vir Phelan-McDermid-sindroom nie. Die primêre doel van behandeling is om die kind se simptome te beheer, hulle te help om so goed moontlik te funksioneer, en enige komplikasies wat mag ontstaan, te voorkom.

Jou kind se sorgspan kan 'n verskeidenheid spesialiste insluit, insluitend:

• Kardioloog
• Gastroënteroloog
• Nefroloog
• Neuroloog
• Arbeidsterapeut: 'n Persoon wat mense help om daaglikse take soos eet en skryf uit te voer.
• Ortoped (been- en gewrigspesialis)
• Fisioterapeut: Iemand wat help om aangetaste liggaamsdele te versterk.
• Spraak-/taalpatoloog
• Endokrinoloog

Onthou, al hierdie spesialiste werk saam om die beste sorg vir u kind te bied.

Kan hierdie situasie voorkom word?

Sodra iemand met die toestand gediagnoseer is, is daar tans geen manier om die genetiese veranderinge reg te stel nie. In die seldsame geval dat een van die ouers egter ook die toestand het, is daar tye wanneer IVF-tegnologie of prenatale toetse gebruik kan word om te verhoed dat dit met toekomstige kinders gebeur.

As jy of iemand in jou familie hierdie toestand het, is dit baie belangrik om met 'n dokter of genetiese berader te praat . Hulle kan aan jou verduidelik hoe waarskynlik dit is dat jou kinders hierdie toestand sal erf.

Hoe sal die toekoms wees as my kind hierdie toestand het?

Dit is nie dieselfde vir elke kind nie. Dit hang af van die tipe gestremdheid wat die kind het en hoe ernstig dit is.

Die gevolge van hierdie toestand is selde lewensgevaarlik. Baie mense met hierdie toestand benodig egter lewenslange mediese sorg en voortgesette sosiale ondersteuning. Daarom is die liefde, begrip en ondersteuning van familielede baie belangrik vir hierdie kinders.

Hoe sorg jy vir so 'n kind?

Dit is belangrik om jou kind na elke spesialisafspraak te neem om hul vermoëns te verbeter. Aangesien jou kind 'n verminderde vermoë om te sweet mag hê, wees bewus van die volgende:

• Vermy oormatige hitte .
• Gee die kind baie water om te drink (voorkom dat hy dehidreer).
• Beskerm teen direkte sonlig .

Omdat baie mense met Phelan-McDermid-sindroom 'n hoë pyntoleransie het en dit moeilik vind om hul ongemak te kommunikeer, wees op die uitkyk vir tekens dat jou kind pyn het . As jy enige hiervan opmerk, skakel jou dokter. Hulle kan jou help om te bepaal of jou kind maagpyn of iets anders het. Tekens van pyn kan insluit:

• Stiler as gewoonlik, minder gesellig.
• Asemhaal vinniger as normaal.
• Huil of meer rusteloos as gewoonlik.
• Styf aan beddegoed of nabygeleë voorwerpe vashou.
• Hou die liggaam, arms en bene styf en bewegingloos.
• Gesigsuitdrukking van pyn (bv. oë styf toemaak, lippe saampers).
• Gehuil of geskree.

Wat anders kan jy die dokter vra?

As jou kind Phelan-McDermid-sindroom het, kan jy die dokter hierdie vrae vra:

• Is hierdie chromosomale delesie oorgeërf of is dit 'n ewekansige verskynsel?
• Het my kind probleme soos hart-, nier- of breinsiste?
• Hoeveel beïnvloed my kind se intellektuele gestremdheid hulle?
• Watter soort spesialiste moet my kind sien? Hoe gereeld?
• Is daar ondersteuningsgroepe wat ons kan help om met hierdie toestand saam te leef?
• Beveel jy genetiese berading aan?
• Moet die res van ons familie genetiese toetse ondergaan?

Laastens moet ek sê...

Phelan-McDermid-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand. Dit kan spraak- en ontwikkelingsvertragings veroorsaak, sowel as outismespektrumversteuring. As iemand in jou familie met hierdie chromosomale delesiesindroom gediagnoseer is, moenie paniekerig raak nie . 'n Span spesialiste kan jou en jou kind help. Die hoofdoelwitte hier is om jou kind se funksionering te verbeter, moontlike komplikasies te voorkom en genetiese berading te verskaf indien nodig. Jy is nie alleen nie , en daar is baie mense wat jou op hierdie reis kan help.

` Phelan-McDermid-sindroom, Phelan-McDermid-sindroom, Genetiese siekte, Chromosoom, Outisme, Ontwikkelingsvertraging, SHANK3