Wat is Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS)? Herken jy simptome by jou kind? 'n Omvattende Gids

Is daar tye wanneer jy vrae of twyfel het oor jou jong kind se ontwikkeling en gedrag? Soms, wanneer dokters nuwe woorde en name vir siektes noem, voel ons bang, nie waar nie? Net so, vandag gaan ons praat oor 'n seldsame genetiese toestand wat jy dalk nog nooit van gehoor het nie, maar wat baie belangrik is om te weet. Dit word Pitt-Hopkins-sindroom (Pitt-Hopkins Syndrome - PTHS) genoem.

Wat is Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS) eintlik?

Eenvoudig gestel, dit is 'n genetiese toestand. Dit beteken dit word veroorsaak deur 'n verandering in die gene in ons liggaam, wat soos klein instruksiereekse is wat alles in ons liggaam beheer. Dit affekteer hoofsaaklik die ontwikkeling van die kind se brein en senuweestelsel. Daarom kan vertragings in normale ontwikkeling, intellektuele gestremdhede en soortgelyke probleme by die kind gesien word. Daarbenewens kan daar ook sekere verskille in die vorm van hierdie kinders se gesigte wees. Hulle kan ook te kampe hê met toestande soos asemhalingsprobleme en stuipe (seizures).

Is dit deel van outisme (Autism)?

Baie mense dink dalk dit is 'n toestand soos outisme (Outismespektrumversteuring). In werklikheid is Pitt-Hopkins-sindroom nie outisme nie. Hierdie kinders kan egter verskeie soortgelyke eienskappe as kinders met outisme toon. Gevolglik kan ouers en selfs dokters soms 'n bietjie verward raak. Maar ons moet verstaan dat dit twee verskillende toestande is.

Wie word deur hierdie toestand geaffekteer? Hoe algemeen is dit?

Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS) kan enigeen affekteer. Simptome begin gewoonlik reeds in die kinderjare verskyn. Die belangrikste ding wat jy moet weet, is egter dat dit 'n uiters seldsame genetiese siekte is. Dink net, daar is tot dusver slegs sowat 500 mense wêreldwyd geïdentifiseer met hierdie toestand. Dit is dus 'n toestand waarvan jy nie gereeld sal hoor nie.

Hoe affekteer dit my kind?

Benewens fisiese simptome, kan 'n kind met hierdie toestand verskeie ander effekte ervaar. Hoofsaaklik:

• Ontwikkelingsagterstande (Developmental delays): Soos ander kinders, kan dit langer neem om dinge te doen wat geskik is vir hul ouderdom, soos om om te rol, te sit of te loop. Voel jy dat jou baba langer neem as ander kinders om te lag, geluide te maak of mamma te herken? Dit is ontwikkelingsagterstande.
• Onvermoë om te praat of beperkte taalontwikkeling: Sommige kinders mag dalk glad nie woorde kan praat nie, of die aantal woorde wat hulle praat, mag baie min wees. Soms kan hulle net geluide maak.
• Intellektuele gestremdhede: Daar kan ook sekere swakhede wees in die vermoë om dinge te verstaan en te leer. Dit mag voel asof dit langer neem om iets nuuts aan hulle te leer.
• Beperkte sosiale vaardighede: Die belangstelling en vermoë om met ander saam te speel of te kommunikeer, kan verminder wees. Hulle kan ook 'n voorkeur toon om alleen te wees.

Wat is die simptome van Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS)?

Soos reeds genoem, affekteer hierdie toestand die kind se ontwikkeling. Vertraging in die aanleer van loop, en probleme met spraak- en kommunikasievaardighede is die hoofkenmerke hiervan.

Daarbenewens kan spesifieke verskille in die vorm van die gesig by kinders met Pitt-Hopkins-sindroom waargeneem word. Dit beteken dat sommige gelaatstrekke effens anders kan wees as dié van ander kinders. Byvoorbeeld, 'n breë mond, vol lippe, 'n opwaarts gedraaide neuspunt, en diep ingeslote oë kan waargeneem word. Verder kan die volgende ook voorkom:

• Hardlywigheid (Constipation): Hardlywigheid kan gereeld voorkom. As dit voel of die kind gedurig sukkel om te ontlas, wees bedag hierop.
• Epilepsie (Epilepsy): Dit beteken om stuipe te kry. Die liggaam kan skielik ruk en bewussyn kan verlore gaan.
• Spierswakheid (Hypotonia): Die spiere in die liggaam kan sagter word, en die liggaam kan slap voel. Die kind se liggaam kan baie slap voel.
• Klein hoof (Microcephaly): Die hoof kan kleiner wees as wat vir die ouderdom gepas is.
• Verswakte verre sig (Myopia - nearsightedness): Al kan hulle dinge naby sien, kan dinge ver weg dalk nie duidelik gesien word nie.
• Gekruiste oë (Strabismus - crossed eyes): Die twee oë kan nie in dieselfde rigting fokus nie, en die een oog kan na binne of na buite draai.
• Asemhalingsprobleme en respiratoriese probleme: Soms kan asemhalingsaanvalle (breath-holding spells) voorkom, of hulle kan vinnig asemhaal (hyperventilation). Dit kan gebeur terwyl hulle slaap of terwyl hulle wakker is.

Wat is die oorsaak van hierdie toestand?

Die hoofoorsaak hiervan is 'n verandering (mutation) in die TCF4-geen. Hierdie TCF4-geen beheer die proteïene wat nodig is vir die ontwikkeling van jou brein en senuweestelsel. Dus, wanneer daar 'n defek in hierdie geen is, affekteer dit die kind se ontwikkeling.

Nou dink jy dalk of dit iets is wat van die ouers kom. Dit is soos volg:

• Soms, as een van die ouers hierdie geenmutasie het, is daar 'n 50% kans dat die kind hierdie toestand sal ontwikkel. Dit word 'n Outosomale dominante patroon genoem.
• Maar, selfs as nie een van die ouers hierdie geenmutasie het nie, kan hierdie geenmutasie nuut in die kind se liggaam ontstaan. Dit beteken dat dit sonder enige familiegeskiedenis kan voorkom. Dit word 'n de novo-voorkoms genoem (nuwe voorkoms). Dit is dus nie iets wat enigiemand kan voorkom nie. Dit is ook nie iets wat as gevolg van jou fout gebeur nie.

Hoe identifiseer dokters dit?

Wanneer jou kind gebore word, kan jy of die dokter sekere verskille in hul voorkoms opmerk. Alternatiewelik, soos die kind ouer word, tydens 'welstandsbaba' (well-baby visit) of 'welstandskind' (well-child visit) klinieke wat op hul ontwikkeling fokus, kan die dokter die simptome van Pitt-Hopkins-sindroom opmerk. Dan sal hulle jou vra om spesiale toetse te ondergaan om die toestand te bevestig.

Watter toetse word gedoen om dit te bevestig?

Die dokter kan voorstel dat jou kind 'n genetiese toets (genetic testing) ondergaan. Hiervoor word 'n bloedmonster (blood sample) van die kind geneem, of 'n DNA-monster (selmonster wat van die binnekant van die wang af geskraap word) uit die wang binne die mond. Daarna sal 'n genetikus die monster ondersoek om te kyk of daar 'n mutasie in die TCF4-geen is.

Indien jou kind toestande soos stuipe (seizures) het, kan die dokter ook voorstel dat hierdie toetse gedoen word:

• EEG (Elektro-enkefalogram) toets: Dit monitor die elektriese aktiwiteit van die brein. Soos 'n EKG vir die hart, kan dit 'n idee gee van die brein se funksionering.
• MRI (Magnetiese Resonansbeelding) skandering: Dit neem beelde van die brein om te sien of daar enige afwykings is.

Watter behandelings is hiervoor beskikbaar?

Ongelukkig is Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS) nie 'n toestand wat heeltemal genees kan word nie. Die simptome van hierdie toestand kan egter behandel word. Dit beteken dat ons kan help om die kind se ongemak te verminder en hul lewe 'n bietjie makliker te maak. Praat met jou dokter om te sien of jou kind die dienste van die volgende spesialiste benodig:

• Spesialis in die spysverteringstelsel (Gastroenteroloog): Vir probleme soos hardlywigheid.
• Spesialis in neurologiese siektes (Neuroloog): Vir stuipe, spierswakheid en soortgelyke toestande.
• Spesialis in oogsiektes (Oftalmoloog): Vir visuele gestremdhede.
• Spesialis in respiratoriese siektes (Pulmonoloog): Vir asemhalingsprobleme.

Jou kind se mediese span sal saamwerk om 'n behandelingsplan te ontwikkel wat by die kind se simptome pas. Dit beteken dat hardlywigheid, visieprobleme en asemhalingsprobleme afsonderlik behandel sal word. Aangesien die kind se simptome mettertyd kan verander, sal dit dalk nodig wees om gereeld dokters te besoek en behandeling aan te pas. Moenie bang wees nie, alles word gedoen om die kind die beste moontlike lewe te gee.

Kan Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS) voorkom word?

Aangesien dit veroorsaak word deur 'n genetiese verandering, is daar eintlik niks wat jy kan doen om hierdie verandering te voorkom nie. As jy of jou maat, of enigeen in jou familie, sulke genetiese siektes het, of 'n geskiedenis van Pitt-Hopkins-sindroom het, is dit egter baie belangrik om met 'n dokter te praat.

Hoe weet ek of my kind 'n risiko loop om hierdie toestand te ontwikkel?

As jy 'n kind verwag, en jy of jou maat se familie 'n geskiedenis van genetiese siektes het, praat dan met jou dokter oor die verkryging van voorkonsepsieberading (Preconception counseling). Dit sal vir jou baie nuttig wees. 'n Genetiese berader kan jou meer inligting hieroor gee.

As my kind Pitt-Hopkins-sindroom het, wat moet ek verwag?

Kinders met Pitt-Hopkins-sindroom benodig gewoonlik gespesialiseerde mediese sorg en opvoedkundige dienste. Jou dokter kan die volgende aanbeveel:

• Arbeidsterapie (Occupational therapy): Help met daaglikse take, speel en selfversorging. Hulle help om gewoond te raak aan dinge soos eet en aantrek.
• Fisioterapie (Physical therapy): Help om te loop, balans te handhaaf en spiere te versterk. Dit is belangrik om die kind se liggaamskrag te ontwikkel.
• Spraakterapie (Speech therapy): Help om te praat, te verstaan wat ander sê en te kommunikeer. Al is daar geen woorde nie, kan hulle geleer word om idees op ander maniere uit te druk.

Hoe is hierdie kinders se lewensverwagting? (Prognose)

Die lewensverwagting van kinders met Pitt-Hopkins-sindroom kan wissel. Sommige kinders leef tot volwassenheid. Die beste ding is om jou dokter te vra hoe om jou kind te help om 'n gesonde lewe te lei. Elke kind is anders, en daarom is elkeen se reis ook anders.

Hoe affekteer Pitt-Hopkins-sindroom 'n kind se gedrag?

Die beste ding is dat baie kinders met Pitt-Hopkins-sindroom baie gelukkig en sosiaal is. Hulle lag gereeld en kan hardop lag, soms sonder enige rede. Jy het hulle dalk gesien wat hul hande klap (hand flapping) en heen en weer wieg (rocking back and forth). Dit is deel van die toestand. Dit kan hulle geluk en verligting bring.

Sommige kinders kan egter 'n bietjie angsbevange (anxious) of skaam (shy) wees. As jy enige vrae het oor 'n verandering in jou kind se gedrag, praat met die dokter daaroor.

As 'n nuwe ouer kan dit 'n groot vrees en skok wees om uit te vind dat jou kind 'n seldsame genetiese siekte soos Pitt-Hopkins-sindroom het. Dit is heeltemal normaal. Maar onthou, met gespesialiseerde mediese behandeling en terapeutiese dienste kan jou kind 'n gesonde lewe lei.

Jou dokter kan jou ook aanraai om 'n genetiese berader (Genetic Counselor) te besoek. Hulle is spesialiste in genetiese aangeleenthede. Hulle kan jou baie help om emosionele ondersteuning te bied, hierdie diagnose goed te verstaan, en jou te begelei oor wat jy kan doen om jou kind 'n gesonde, bevredigende lewe te laat lei. Onthou dat jy nie alleen is op hierdie reis nie.

Die belangrikste dinge om te onthou

Ons hoop jy het nou 'n beter begrip gekry van Pitt-Hopkins-sindroom (PTHS) wat ons bespreek het. Alhoewel dit 'n seldsame toestand is, is dit baie belangrik om ingelig te wees.

• PTHS is 'n genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n verandering in die TCF4-geen. Dit affekteer die ontwikkeling van die brein en senuweestelsel.
• Simptome wissel. Ontwikkelingsagterstande, spraakprobleme, gesigsveranderinge, stuipe en asemhalingsprobleme is die hoofsimptome.
• Dit is nie outisme nie, maar sommige simptome kan soortgelyk wees.
• Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel is nie, kan simptome behandel word. Verskeie terapeutiese metodes en die hulp van spesialiste is beskikbaar.
• Vroeë diagnose en behoorlike bestuur help baie om die kind se lewenskwaliteit te verbeter.
• Jy is nie alleen nie. Dokters, terapeute en beraders is gereed om jou en jou kind te help. Moenie huiwer om hul hulp te soek nie.
• Elke kind is spesiaal. Kinders met PTHS het ook hul eie vermoëns en maniere om gelukkig te wees. Die belangrikste ding is om hulle liefde, sorg en die nodige ondersteuning te gee.

Pitt-Hopkins-sindroom, PTHS, genetiese siektes, TCF4 geen, ontwikkelingsagterstande, intellektuele gestremdhede, stuipe, kindergesondheid, genetiese berading