Jy het dalk opgemerk dat jou kleinding ' n bietjie meer lusteloos lyk as ander kinders, sukkel om sy nek reguit te hou, of baie stadig gewig optel. Of, as 'n volwassene, voel jy buitengewoon moeg en duiselig wanneer jy trappe klim of kort afstande stap? Die rede hiervoor kan 'n seldsame toestand wees waarvan jy nog nooit gehoor het nie. Dit is presies waaroor ons vandag praat.
Eenvoudig gestel, wat is Pompe-siekte?
Dink aan ons liggaam as 'n groot fabriek. Hierdie fabriek benodig verskillende werkers (proteïene/ ensieme ) om te werk. Pompe-siekte kom voor wanneer een van die werkers (’n spesifieke proteïen) wat glikogeen , ’n tipe suiker in ons liggaam, afbreek en energie produseer, ontbreek of nie behoorlik werk nie.
Noudat hierdie werker weg is, begin daardie tipe suiker genaamd glikogeen in ons liggaam se selle ophoop, veral in plekke soos spiere, die hart en die lewer , in plaas daarvan om in energie omgeskakel te word. Dis soos grondstowwe wat in 'n fabriek ophoop. Hierdie ophoping van glikogeen beskadig daardie organe en verswak hul funksie.
Hierdie siekte staan ook bekend as `GAA-tekort` of `tipe II glikogeenbergingssiekte ( GSD )`.
Wat veroorsaak hierdie siekte?
Pompe-siekte is 'n genetiese siekte . Dit beteken dat ons dit van ons ouers erf. Om die siekte te ontwikkel, moet jy egter die defektiewe geen vir die siekte van beide jou moeder en vader ontvang .
As 'n persoon net een defektiewe geen erf, sal hulle nie simptome van die siekte toon nie. Maar hulle sal 'n draer van die siekte wees. Dit beteken dat hulle die defektiewe geen aan hul kinders kan oordra.
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Die simptome van hierdie siekte, die ouderdom van aanvang en die erns van die siekte kan baie van persoon tot persoon verskil. Dit kan in twee hoofkategorieë verdeel word.
| Die tyd van aanvang van die siekte | Algemeen gesiene simptome |
|---|---|
| Infantiele-aanvang tipe (Van 'n paar maande tot 'n jaar) |
|
| Laat-aanvang tipe (Op enige ouderdom, van kinderjare tot ouderdom) |
|
Hoe om die siekte akkuraat te diagnoseer?
Omdat hierdie simptome dikwels soortgelyk is aan dié van ander toestande, kan diagnose 'n bietjie ingewikkeld wees. Jou dokter mag vrae soos hierdie vra om jou te help om die situasie te verstaan:
- Voel jy swak, val jy gereeld, of sukkel jy om te loop, hardloop of trappe te klim?
- Sukkel jy om asem te haal, veral snags of wanneer jy lê?
- Het jy hoofpyn as jy soggens wakker word?
- Voel jy jou deur die dag baie moeg?
- Het iemand in jou familie al hierdie simptome gehad?
Benewens hierdie vrae, kan sommige toetse ook gedoen word om ander mediese toestande uit te sluit. Indien Pompe-siekte vermoed word, word hierdie toetse gedoen om die diagnose te bevestig:
- 'n Bloedtoets: Dit toets hoe goed die gebrekkige proteïen (ensiem) werk.
- Spierbiopsie: 'n Klein stukkie spier word geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek om te sien hoeveel glikogeen daarin gestoor word.
- Genetiese toets:Hulle soek direk na die genetiese defek wat die siekte veroorsaak.
Die belangrikste ding is dat dit tyd kan neem om hierdie siekte te diagnoseer. Dit kan so min as 3 maande neem vir 'n baba, en so lank as 7-9 jaar vir 'n volwassene. Dit is dus belangrik om geduldig te wees.
Wat is die behandelings?
Alhoewel daar tans geen geneesmiddel vir hierdie siekte is nie, is daar baie effektiewe behandelings wat simptome kan beheer en die lewe kan verleng. Dit is uiters belangrik om so vroeg as moontlik met behandeling te begin , veral vir babas.
Die hoofbehandeling is Ensiemvervangingsterapie (ENT) . Eenvoudig gestel, dit behels die toediening van 'n ensiem (proteïen) wat ontbreek of 'n tekort het in die liggaam deur middel van 'n inspuiting. Sodra hierdie inspuiting ontvang is, kan die liggaam die suikerglikogeen afbreek. Van die middels wat hiervoor gebruik word, is:
- `Miozyme` (dikwels vir babas)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (vir die laat-aanvang tipe)
Daarbenewens is daar 'n nuwe behandeling goedgekeur vir volwassenes wat nie goed reageer op ERT-behandeling nie. Dit gebruik 'n kombinasie van twee middels wat as 'n inspuiting (`Pombiliti`) en kapsules (`Opfolda`) geneem word.
Dinge om te oorweeg wanneer jy met hierdie siekte leef
Om met Pompe se siekte saam te leef, kan uitdagend wees, daarom is dit belangrik om ondersteuning vir jouself en jou gesin te kry. Jy kan ook by ondersteuningsgroepe aansluit waar ander mense met die siekte ervarings kan deel en praktiese advies kan kry.
Byvoorbeeld, as kos moeilik is om te sluk, kan verdikkingsmiddels by die kos gevoeg word. Sommige mense moet dalk kos deur 'n voedingsbuis kry om die voedingstowwe te kry wat hulle benodig.
Omdat hierdie siekte baie dele van die liggaam aantas, benodig jy die ondersteuning van 'n span spesialisdokters.
- Kardioloog
- Neuroloog
- Respiratoriese Terapeut
- Voedingkundige
Dit is met almal se ondersteuning dat ons die simptome kan bestuur en gesond kan bly.
Boodskap vir die Huis Toe
- Pompe-siekte is 'n genetiese siekte wat van ouers geërf word.
- Die hoofsimptome is spierswakheid en asemhalingsprobleme.
- Die siekte kan in twee vorme manifesteer: in babajare en in laat volwassenheid.
- Deur die siekte so vroeg as moontlik te diagnoseer en met ensiemvervangingsterapie (ERT) te begin, kan die skade wat deur die siekte veroorsaak word, geminimaliseer word.
- Indien u of u kind enige twyfel oor hierdie simptome het, raadpleeg onmiddellik 'n dokter en soek advies.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by