Is jou kleinding se breinafwykings? Kom ons leer oor Porensefalie.

Dis normaal om 'n groot las te voel wanneer dokters jou vertel van 'n probleem met jou baba se breinontwikkeling. Soms is daardie woorde, daardie toestande, baie vreemd vir ons. Wel, daar is 'n seldsame toestand genaamd Porensefalie waarvan jy dalk nog nie gehoor het nie, maar dis belangrik om daarvan te weet. Kom ons praat eenvoudig hieroor, op 'n manier wat jy kan verstaan, reg?

Wat presies is hierdie sogenaamde porencefalie?

Eenvoudig gestel, porencefalie is 'n seldsame toestand waarin vloeistofgevulde sakkies of siste, of siste, in 'n kind se serebrale hemisfere ontwikkel as gevolg van skade. Hierdie skade vind dikwels plaas terwyl die baba nog in die baarmoeder is of kort na geboorte. Dink daaraan, ons brein is 'n baie komplekse ding. Wanneer 'n siste êrens daarin vorm, kan dit die normale ontwikkeling en funksie van die brein beïnvloed. Dit kan veroorsaak dat sommige kinders spraakprobleme of ander neurologiese tekorte het.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Hierdie toestand, genaamd Porencefalie, is eintlik baie, baie skaars . Daar is geen presiese statistieke oor hoeveel kinders in die wêreld dit het nie. Maar dit kan beide meisies en seuns ewe veel affekteer.

Is daar hooftipes porencefalie?

Ja, daar is twee hooftipes hiervan.

• Verworwe Porensefalie: Dit is die mees algemene tipe. Dit word veroorsaak deur skade aan die brein tydens die kind se breinontwikkeling.
• Genetiese porencefalie: Dit is 'n baie seldsame toestand. Dit kan deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word.

Waarom gebeur dit met ons kind? Wat is die redes?

Daar is verskeie redes hiervoor. Hierdie redes wissel ook na gelang van die twee tipes wat ons vroeër bespreek het.

Genetiese oorsake

Alhoewel dit baie skaars is, kan hierdie toestand veroorsaak word deur veranderinge, of genetiese mutasies, in sekere gene (byvoorbeeld, die gene `COL4A1` of `COL4A2` ). Hierdie gene is baie belangrik vir die vervaardiging van proteïene wat strukturele sterkte aan verskeie weefsels in ons liggaam bied. Dus, as daar 'n defek in hierdie gene is, kan dit die struktuur van die weefsels beïnvloed en dinge soos die siste wat in die brein genoem word, veroorsaak.

Verworwe Oorsake

Dit is die mees algemene tipe. Wat hier gebeur, is dat die normale bloedvloei na die baba se brein onderbreek word. Dit kan veroorsaak word deur iets soos 'n beroerte , 'n gebrek aan suurstof na die brein, of bloeding in die brein. Hierdie skade kan gebeur terwyl die baba in die baarmoeder is, tydens geboorte, of lank na geboorte.

Wanneer die brein suurstof ontneem word of 'n bloeding het, is vloeistofgevulde holtes (siste) meer geneig om in die plek van normale breinweefsel te vorm. Dit is veral waar as jy die volgende risikofaktore het:

• Alkohol- of dwelmgebruik tydens swangerskap. Dit is iets wat beslis vermy moet word.
• Swangerskapsdiabetes. As u hierdie toestand het, moet u u dokter se instruksies presies volg.
• Infeksies by die moeder tydens swangerskap.
• Infeksies wat voorkom nadat die baba gebore is.
• Trauma tydens geboorte.
• Ander oorsake wat bloedtoevoer na die brein belemmer, sluit in sekere bloedafwykings en metaboliese siektes .

Soms kan dokters 'n idee kry van die onderliggende oorsaak gebaseer op waar die siste geleë is, hul grootte en hoe wydverspreid hulle is.

Wat is die simptome van hierdie toestand? Hoe herken ons dit?

Simptome van porencefalie kan van kind tot kind verskil. Dit wissel ook in hoe ernstig die simptome is en wanneer hulle begin. Neurologiese tekorte hang af van waar die siste in die brein is en hoe groot hulle is. Dit is soortgelyk aan 'n beroerte.

Hier is 'n paar algemene simptome:

• Spraak- en taalvertragings. Soms kan kinders die vermoë verloor om woorde te praat soos hulle ouer word.
• Vertraagde fisiese ontwikkeling. Byvoorbeeld, vertraagde begin om te loop.
• Vertraagde kognitiewe ontwikkeling.
• Vertraagde sosiale ontwikkeling.
• Vergrote of klein kop in verhouding tot liggaamsgrootte.
• Verminderde spiertonus (hipotonie). Die baba se liggaam mag baie slap voel.
• Swakheid in die liggaam.
• Probleme met die verwerking van sensoriese inligting. Byvoorbeeld, veranderinge in die manier waarop mense op aanraking of klank reageer.
• Aanvalle. Dit is wat ons as 'n stuiptrekking ken.

Die belangrike ding is dat nie al hierdie eienskappe in elke kind teenwoordig is nie. Sommige kinders mag dalk net een of twee van hierdie eienskappe hê, terwyl ander dalk verskeie het.

Watter ander komplikasies kan dit veroorsaak?

In sommige gevalle veroorsaak hierdie porencefalie dat die vloeistof rondom die brein en rugmurg troebel word, wat betekenDie kanale waardeur serebrospinale vloeistof (CSF) vloei, kan geblokkeer raak. Dit veroorsaak dat die vloeistof opbou en druk rondom die brein skep. Dit word hidrocefalus genoem. As hierdie druk toeneem, kan bestaande simptome vererger of nuwe simptome kan verskyn. Byvoorbeeld, hoofpyn, braking en sigprobleme kan voorkom.

Ook, omdat porencefalie aanvalle kan veroorsaak, is hierdie kinders meer geneig om epilepsie te ontwikkel. Sommige kinders kan ook spierspastisiteit ontwikkel , wat 'n toestand is waarin die spiere styf en stywer word.

Hoe diagnoseer dokters dit?

Kinders met porencefalie toon dikwels tekens van die toestand kort na geboorte. Baie kinders word met die toestand gediagnoseer voordat hulle 'n jaar oud is. Soms kan hierdie siste op 'n prenatale ultraklankskandering gesien word terwyl die baba nog in die baarmoeder is. In hierdie geval kan die dokter die toestand diagnoseer voordat die baba gebore word.

Om die diagnose te bevestig, sal die dokter gedetailleerde beelde van jou kind se brein moet sien. Om dit te doen, moet jy of jou kind dalk toetse soos hierdie ondergaan:

• Ultraklankskandering.
• CT-skandering.
• MRI-skandering.

Is daar 'n behandeling hiervoor? Hoe word dit bestuur?

Om eerlik te wees, is daar geen definitiewe geneesmiddel vir porencefalie nie. Daar is egter 'n aantal maniere om die gevolge daarvan te bestuur. Behandeling is hoofsaaklik daarop gemik om die neurologiese afwykings wat voorkom, te verminder.

Byvoorbeeld, as jy die toestand het waaroor ons gepraat het, hidrocefalus, kan die oortollige vloeistof wat rondom die brein opgehoop het, verwyder word.

Hier is 'n paar behandelings wat die kind kan help:

• Anti-epileptiese medikasie. Beheer die aanvang van die aanval.
• Medikasie om spierspanning te verbeter.
• Medikasie om pyn te verminder.
• Fisioterapie: Versterk die spiere van die liggaam en maak bewegings makliker.
• Spraakterapie. Oorkom spraakprobleme.
• Arbeidsterapie: Oefen daaglikse take op jou eie.
• Soms kan 'n operasie uitgevoer word om 'n siste te verwyder.
• Chirurgie om oortollige serebrale vloeistof te dreineer, kan ook uitgevoer word om die oortollige serebrospinale vloeistof te verwyder.

Die belangrike ding is dat nie al hierdie behandelings vir elke kind nodig is nie. Dokters sal die beste behandeling bepaal op grond van die kind se toestand.

Hoe sal die toekoms wees vir 'n kind met hierdie toestand? (Prognose)

Dit is 'n bietjie moeilik om te sê. Omdat sommige kinders met porencefalie sekere neurologiese probleme ontwikkel. Maar sommige kinders kan normaal leef sonder enige probleme. Die erns van die simptome wissel baie van persoon tot persoon.

Die toekoms van 'n kind hang af van die grootte van die siste in die brein, hul ligging, die aantal siste en hoe dit elke kind beïnvloed. Met vroeë opsporing en toepaslike behandeling en terapieë kan baie kinders egter suksesvolle, produktiewe lewens lei.

Kan Porensefalie voorkom word?

Hierdie toestand kan nie altyd voorkom word nie. Omdat dit moeilik is vir ons om dinge te beheer wat deur genetiese faktore veroorsaak word. ’n Gesonde swangerskap kan egter die risiko dat jou baba hierdie toestand ontwikkel, tot ’n mate verminder.

Dit is baie belangrik om alkohol- of dwelmmisbruik tydens swangerskap te vermy. As jy swangerskapsdiabetes het, volg jou dokter se instruksies noukeurig. Jy moet ook probeer om jouself teen infeksies te beskerm.

Genetiese porensefalie is 'n toestand wat soms aan 'n kind oorgedra kan word as een van die ouers die gemuteerde geen dra. Genetiese toetse kan help bepaal of jy of jou maat die geen dra. Om met 'n genetiese berader te praat, kan jou help om jou risiko te verstaan ​​om die geen aan jou kind oor te dra.

Wat is die ander tye wanneer jy 'n dokter moet sien?

As u kind met porencefalie gediagnoseer is of vermoed word dat hy porencefalie het, moet u onmiddellik 'n dokter raadpleeg as enige van die volgende simptome ontwikkel of vererger:

• Hoofpyne
• Braking
• Probleme met balans of koördinasie
• Aanvalle/stuipe
• Verlamming van enige deel van hul liggaam
• Visieveranderinge

Wat is die belangrike vrae om die dokter te vra?

Jy kan die dokter vrae vra soos:

• As ons nog 'n kind kry, wat is die kanse dat daardie kind ook porencefalie sal hê?
• Is dit 'n goeie idee vir ons gesin om genetiese toetse te ondergaan?
• Sal my kind 'n operasie benodig om siste of oortollige vloeistof uit sy brein te verwyder?
• Wat is die beste terapieë om my kind te help om ontwikkelingsvertragings te hanteer?

Laastens, hier is wat ouers te sê het... (Boodskap vir die Huis Toe)

Porensefalie is 'n baie seldsame toestand. Kinders met hierdie toestand kan fisiese en intellektuele gestremdhede hê, soms lig, soms ernstig. Maar onthou, met vroeë diagnose en die nodige behandeling en terapie, kan baie kinders baie goeie, gelukkige en suksesvolle lewens lei. Jy is nie alleen nie, dokters, terapeute en baie ander is daar om jou en jou kind te help. Die belangrikste ding is om nie hoop op te gee nie en jou kind die liefde, sorg en ondersteuning te gee wat hulle nodig het.

Porensefalie , breinsiektes, kindersiektes, genetiese siektes, neurologiese siektes, ontwikkelingsvertragings