Wat is Piruvaatkinase-tekort? Kom ons praat eenvoudig daaroor!

Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame, maar baie belangrike genetiese toestand. Dit word 'Piruvaatkinase-tekort' genoem. Stel jou voor, daar is 'n spesiale ensiem in ons liggaam wat rooibloedselle help om energie te maak, en dit word 'Piruvaatkinase' genoem. Dus, wanneer daar nie genoeg van hierdie ensiem in die liggaam is nie (dit is wat 'n tekort genoem word), het daardie rooibloedselle nie die krag om hul werk behoorlik te doen nie, en hulle begin vinnig afbreek voordat nuwe rooibloedselle geproduseer kan word.

Hierdie rooibloedselle dra suurstof deur ons liggame. Dus, wanneer rooibloedselle verminder word as gevolg van 'n piruvaatkinase-tekort, kry ander selle in die liggaam nie genoeg suurstof nie. Gevolglik kan jy simptome van bloedarmoede ontwikkel. Dit is 'n toestand wat van geboorte af teenwoordig is en jou hele lewe lank voortduur. Dit beteken dat jy jou hele lewe lank onder toesig van 'n hematoloog sal moet wees. Hierdie simptome kan egter van persoon tot persoon verskil.

Wat is die simptome van Piruvaatkinase-tekort?

Die mees algemene simptome van bloedarmoede in hierdie toestand is:

• Baie moeg voel: Dit beteken om voortdurend moeg te voel, selfs al doen jy die kleinste dingetjie.
• Hartkloppings: Voel asof jou bors klop, selfs wanneer jy net stilstaan.
• Kortasem: Voel kortasem selfs met 'n bietjie inspanning.
• Bleek vel: Wanneer die liggaam bloed verloor, verander die vel van kleur, reg?
• Duiseligheid: 'n Gevoel van draai, soms asof jy gaan val.
• Hoofpyn : Gereelde hoofpyn.

Benewens hierdie simptome van bloedarmoede, kan ander simptome voorkom as gevolg van die ophoping van afvalprodukte van gebreekte rooibloedselle in die liggaam. Kom ons kyk wat hulle is:

• Geelsug: 'n Vergeling van die vel en die wit van die oë. Dit word veroorsaak deur 'n opbou van 'n stof genaamd bilirubien, wat van afgebreekte rooibloedselle afkomstig is.
• Vergrote Milt: Die milt is 'n orgaan in ons liggaam wat gebreekte rooibloedselle stoor. Dus, wanneer daar te veel selskade is, kan die milt vergroot raak.
• Donker urine: Urine wat donkerder as normaal is.

Op watter ouderdom verskyn simptome gewoonlik?

Alhoewel Piruvaatkinase-tekort (PK-tekort) 'n toestand is wat by geboorte teenwoordig is, hang die tyd wat dit neem vir simptome om te verskyn af van die erns van jou toestand.

Stel jou voor, sommige pasgeborenes het sulke ernstige simptome dat hulle onmiddellike lewensreddende behandeling benodig. Jonger babas kan baie huil, weier om te voed en ophou speel. Ouer kinders kan kla dat hulle heeltyd moeg is en belangstelling verloor om rond te hardloop en te speel. Sommige volwassenes weet dalk nie eers dat hulle die toestand het totdat dit 'n groot stressor is nie – byvoorbeeld tydens swangerskap, 'n ernstige infeksie of 'n besering.

Waarom kom hierdie `Piruvaatkinase-tekort` voor?

Dit is 'n genetiese siekte wat van geslag tot geslag oorgedra word as gevolg van 'n defek in 'n geen genaamd `(PKLR)`. Dink daaraan asof ons gene soos 'n boek is wat vir ons selle sê "doen dit, doen dat". Jou `(PKLR)`-geen vertel rooibloedselle hoe om 'n ensiem genaamd `Piruvaatkinase` te maak. Hierdie `Piruvaatkinase`-ensiem help rooibloedselle om `Adenosientrifosfaat` (ATP)`, 'n energiebron, te maak.

Dus, in 'n persoon met 'n 'Piruvaatkinase-tekort' (PK-tekort), as gevolg van 'n defek in die '(PKLR)'-geen, kan rooibloedselle nie genoeg 'Piruvaatkinase'-ensiem produseer nie. Daarom kan rooibloedselle nie die '(ATP)'-energie produseer wat hulle nodig het om te oorleef nie. Gevolglik breek daardie selle vinnig af. Dan neem die aantal rooibloedselle in die liggaam af. Dit word 'Hemolitiese Anemie' genoem, wat bloedarmoede beteken wat veroorsaak word deur die afbreek van rooibloedselle.

Hoe gene oorgedra word: `(Outosomale Resessiewe Oorerwing)`

Om 'Piruvaatkinase-tekort' (PK-tekort) te ontwikkel, moet jy twee defektiewe 'PKLR'-gene erf. Een van jou moeder en een van jou vader. Dit is wat ons in medisyne 'Outosomale Resessiewe Oorerwing' noem. Om dit te laat gebeur, moet beide ouers een normale 'PKLR'-geen en een defektiewe 'PKLR'-geen hê. Tensy hulle egter genetiese toetse ondergaan het, weet hulle dalk nie dat hulle hierdie defektiewe geen het of dat hulle dit aan hul kinders kan oordra nie.

Vir so 'n paar ouers is daar 'n een uit vier (25%) kans dat hul kind beide defektiewe `(PKLR)` gene sal erf en 'n `Piruvaatkinase-tekort` sal hê.

Wie het 'n hoër risiko vir hierdie toestand?

Piruvaatkinase-tekort (PK-tekort) is 'n genetiese toestand wat van ouer na kind oorgedra word, en is meer algemeen in sekere etniese groepe. Dit word meestal gediagnoseer by mense van Noord-Europese afkoms. Dit is ook relatief algemeen in sommige Amish-gemeenskappe in Pennsilvanië en Ohio.

Is daar 'n manier om die risiko te verminder?

Ons kan nie oorgeërfde genetiese toestande voorkom nie. Jy kan egter jou risiko toets om 'n kind met Piruvaatkinase-tekort te hê. As jy of jou maat 'n familiegeskiedenis van hierdie toestand het, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te praat. Hulle kan die beskikbare DNS-toetse verduidelik en jou help om die moontlike gevolge tydens swangerskap te verstaan.

Watter komplikasies kan as gevolg van hierdie toestand voorkom?

Sommige mense ontdek eers dat hulle Piruvaatkinase-tekort het nadat komplikasies ontstaan. Sulke komplikasies sluit in:

• Galstene: Galstene kan in die galblaas vorm.
• Ysteroorlading: Ysteroorlading kan voorkom as gevolg van siekte of gereelde bloedoortappings.
• Nie-genesende wonde aan die bene (`(Beenswere)`).
• Pulmonale hipertensie: Verhoogde druk in die bloedvate wat aan die longe gekoppel is.
• Verswakking van bene: Dit verhoog die risiko van frakture en die risiko om siektes soos osteoporose te ontwikkel soos ons ouer word.
• Komplikasies tydens swangerskap: dinge soos miskrame, voortydige geboortes, ens.

Swangerskap is 'n tyd van groot stres vir die liggaam. Dit kan lei tot nuwe of verergerende simptome van piruvaatkinase-tekort (PK-tekort). Dit kan ook die ongebore baba beïnvloed. Swangerskapskomplikasies is egter skaars. As jy swanger is, sal jou verloskundige en ginekoloog saam met jou hematoloog werk om jou en jou baba veilig te hou.

Hoe diagnoseer dokters hierdie siekte?

As 'n baba in die baarmoeder simptome van Piruvaatkinase-tekort toon, kan dit soms tydens 'n ultraklankskandering voor geboorte gesien word. Indien dit vermoed word, kan dokters vir die toestand toets. Byvoorbeeld, vloeistofopbou in die fetus se liggaam (Hydrops Fetalis) is een waarskuwingsteken.

As jy of jou kind simptome van piruvaatkinase-tekort (PK-tekort) het, sal 'n dokter verskeie bloedtoetse aanvra. Hierdie toetse sal kyk na:

• Anemie: Hierdie bloedtoets toets of jy hemolitiese anemie het. Aangesien anemie baie oorsake kan hê, help hierdie bloedtoets ook om ander oorsake uit te sluit.
• Of die aktiwiteit van die `piruvaatkinase`-ensiem laag is: Biochemiese toetse kan meet hoe aktief jou `piruvaatkinase`-ensiem is. In `piruvaatkinase-tekort` is die aktiwiteit daarvan laag.
• Is daar 'n mutasie in die `(PKLR)` geen?Molekulêre toetse kan defekte in die PKLR-geen opspoor wat hierdie siekte veroorsaak.

Hoe word Piruvaatkinase-tekort behandel?

Behandeling hang af van hoe ernstig jou simptome is en wanneer die siekte gediagnoseer is.

Vir fetusse en pasgeborenes in die baarmoeder

Fetusse en pasgeborenes met Piruvaatkinase-tekort mag lewensreddende behandeling benodig. Voorbeelde:

• Intrauteriene Fetale Transfusie: 'n Fetus met piruvaatkinase-tekort (PK-tekort) benodig moontlik behandeling voor geboorte. In hierdie prosedure word rooibloedselle van 'n skenker in die fetus ingespuit.
• Fototerapie: Dit help om 'n afvalproduk genaamd bilirubien af ​​te breek wat in die pasgeborene se liggaam opbou. Geelsug ontwikkel wanneer bilirubien opbou.
• Uitruiltransfusie: Pasgebore babas met ernstige geelsug mag hierdie behandeling benodig. Hier word die baba se bloed vervang met bloed van 'n skenker.

Vir babas, kinders en volwassenes

Hierdie behandelings kan simptome van bloedarmoede beheer en komplikasies wat deur piruvaatkinase-tekort (PK-tekort) veroorsaak word, voorkom.

• Bloedoortappings: Jy mag dalk bloedoortappings dwarsdeur jou lewe benodig om jou lae rooibloedseltelling te vervang. Sommige mense mag egter gereelde bloedoortappings benodig soos hulle ouer word, maar hierdie behoefte kan verdwyn soos hulle ouer word.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Dit is 'n nuwe middel wat gebruik word om Piruvaatkinase-tekort en Hemolitiese Anemie by volwassenes te behandel. Die Amerikaanse Voedsel- en Medisyne-administrasie (FDA) het dit in 2022 goedgekeur.
• Foliensuur-aanvullings: Foliensuur is 'n voedingstof wat die liggaam help om rooibloedselle te maak. As jy nie genoeg foliensuur uit die kos wat jy eet kry nie, moet jy dalk 'n aanvulling neem.
• Ysterchelasieterapie: Ysteroorlading kan in die liggaam opbou, óf as gevolg van die siekte self óf as gevolg van gereelde bloedoortappings. Hierdie terapie verwyder oortollige yster.
• Verwydering van die milt (Splenektomie): Jou milt is 'n plek waar gebreekte rooibloedselle gestoor word. Wanneer jy 'n piruvaatkinase-tekort het, kan dit te groot word. Indien dit gebeur, moet 'n dokter dit moontlik verwyder.
• Verwydering van die galblaas (cholecystektomie): Piruvaatkinase-tekort kan veroorsaak dat galstene vorm. Indien dit probleme veroorsaak, kan u dokter aanbeveel dat u galblaas verwyder word.

Navorsers ondersoek ook nuwe behandelings, insluitend:

• Stamseloorplanting: In hierdie prosedure ontvang jy stamselle van 'n skenker. Hierdie selle ontwikkel dan in gesonde rooibloedselle.
• Geenterapie: Dit behels die vervanging van die defektiewe geen wat Piruvaatkinase-tekort veroorsaak met 'n gesonde geen.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

Jy sal jou hematoloog gereeld moet sien om jou rooibloedselvlakke na te gaan. Hulle sal ook kyk vir komplikasies soos ysteroorlading.

Hulle sal jou vertel watter opvolgsorg jy benodig gebaseer op jou toestand. Daarom is dit baie belangrik om jou dokter se instruksies te volg.

Wat kan jy verwag as jy met hierdie toestand saamleef?

Jou ervaring sal afhang van jou simptome en behandeling. Die komplikasies van piruvaatkinase-tekort (PK-tekort) kan ook jou ervaring beïnvloed. Jou ervaring kan ook mettertyd verander. Kinders wat gereelde bloedoortappings as kinders benodig het, het dit byvoorbeeld dalk nie meer as volwassenes nodig nie. Sommige volwassenes het dalk nie simptome totdat hulle 'n ernstige gesondheidsprobleem het nie.

Jou dokter is die beste persoon om te verduidelik hoe Piruvaatkinase-tekort jou langtermyn gesondheid sal beïnvloed.

As jy piruvaatkinase-tekort (PK-tekort) het, sal jou dokter jou baie noukeurig monitor. Jy sal gereelde toetse benodig om seker te maak jy het genoeg rooibloedselle. Jy mag bloedoortappings benodig om ernstige bloedarmoede te voorkom. Of jy mag glad nie behandeling nodig hê nie. Daar is geen definitiewe antwoord op jou ervaring met hierdie toestand nie. Die belangrikste ding is om gediagnoseer te word en die regte sorg van 'n spesialis te kry. Jou rooibloedselle is jou lewensaar. Om genoeg van hulle te hê, is noodsaaklik vir jou welstand.

Laastens, onthou dit.

Piruvaatkinase-tekort is 'n komplekse en potensieel lewenslange toestand. Maar moenie bekommerd wees nie. Met die regte diagnose, behandeling en kundige advies kan jy suksesvol met hierdie toestand saamleef. As jy of iemand wat jy ken hierdie simptome het, raadpleeg dadelik 'n dokter. Onthou, hoe gouer jy gediagnoseer word, hoe beter is jou kanse om behandeling te kry en komplikasies te verminder. Jy is nie alleen nie, en daar is dokters en gesondheidsorgverskaffers om jou op hierdie reis te help.

`Piruvaatkinase-tekort, rooibloedselle, bloedarmoede, PKLR-geen, ensiem, milt, genetiese siektes