Is jy bekommerd oor jou kleinding se groei? Kom ons leer oor Russell-Silver-sindroom!

Het jy al ooit gevoel dat jou baba se groei 'n bietjie stadig is? Of het die dokters gesê dat die baba met 'n lae geboortegewig gebore is of verskillende eienskappe het? Soms kan dinge soos hierdie ons as ouers baie bekommerd maak. Vandag gaan ons praat oor een so 'n seldsame maar belangrike toestand om van bewus te wees. Dit is Russell-Silver-sindroom.

Wie kan hierdie toestand kry? Hoe algemeen is dit?

Trouens, Russell-Silver-sindroom kan enige kind affekteer. Dit affekteer beide seuns en meisies ewe veel. Dit is egter 'n seldsame genetiese afwyking . Statisties affekteer dit ongeveer een uit 15 000 tot een uit 100 000 geboortes. Dit is moeilik om 'n presiese getal te gee, want soms is die simptome van hierdie toestand soortgelyk aan dié van ander ontwikkelingsversteurings, en soms bly hulle ongediagnoseer.

Hierdie toestand is die eerste keer in 1953 deur dr. Henry Silver ontdek. Toe, in 1954, het dr. Alexander Russell nog verskeie kenmerke ontdek. Aanvanklik, vir ongeveer 20 jaar, het navorsers gedink dat hierdie twee mans twee verskillende siektes ontdek het. Later is besef dat hulle verskillende aspekte van dieselfde siekte gesien het. Daarom word dit nou Russell-Silver-sindroom genoem. In sommige lande, veral in Europa, word dit ook Silver-Russell-sindroom genoem.

Wat is die simptome van Russell-Silver-sindroom?

Dit is die belangrikste ding. Simptome kan baie van kind tot kind verskil . En hulle kan verskillende dele van die liggaam aantas. Kom ons kyk wat die hoofsimptome is.

Groeiverwante eienskappe

Daar is verskeie spesiale eienskappe wat in die ontwikkeling van hierdie kinders waargeneem moet word:

• Intrauteriene groeivertraging (IUGR): Dit beteken dat die baba nie soos verwag groei terwyl hy in die baarmoeder is nie.
• Lae geboortegewig : Gewig minder as normaal by geboorte.
• Versuim om te floreer en swak groei na geboorte : Dit is ook 'n probleem vir baie moeders.
• Kort gestalte : Om korter te wees as ander kinders van dieselfde ouderdom.

Skedel- en gesigstrekke

Sommige eienaardighede kan ook gesien word in die vorm van die gesig en grootte van die kop van hierdie kinders:

• 'n Groot kop in vergelyking met die res van die liggaam (relatief tot lengte en gewig).
• Die fontanel, of sagte kol op die kop, neem tyd om te sluit.
• Met 'n driehoekige gesig .
• 'n Voorkop wat vorentoe uitsteek .
• 'n Smal ken .
• Klein kaak (mikrognathia).
• Die hoeke van die mond lyk asof hulle afwaarts gedraai is .

Tandprobleme

Daar kan ook probleme met tande wees:

• Verlies van sommige tande (hipodontie).
• Met buitengewoon klein tande (mikrodontia).
• Tandverstopping .
• Soms is daar toestande soos 'n gesplete verhemelte.

Ander fisiese eienskappe

Daar is verskeie ander fisiese eienskappe, naamlik:

• Verskil in die lengte van die arms en bene aan beide kante (hemihipertrofie).
• Die pinkie is na binne gebuig (klinodakties).
• Skoliose .

Wat is die moontlike komplikasies van Russell-Silver-sindroom?

Dit is belangrik om bewus te wees van die fisiese gevolge van Russell-Silver-sindroom, wat verskeie gesondheidskomplikasies vir jou kind kan veroorsaak.

Eet- en drinkprobleme

• Aptyt : Die kind kan belangstelling in eet verloor.
• Chroniese suur refluks (GERD - Gastroesofageale refluksiekte): Dit beteken dat maagsuur in die keel opvloei.
• Esofagitis : Hierdie toestand (GERD) veroorsaak dat die slukderm ontsteek raak.

Probleme wat verband hou met senuweeontwikkeling

• Ontwikkelingsvertraging : Dit beteken dat dinge soos omrol, regop sit en loop vertraag word.
• Spraakvertraging .
• Leerverskille : Sommige probleme kan in skoolwerk ontstaan.

Ander komplikasies

• Groeivertraging .
• Moeilikheid om te loop of balans te handhaaf .
• Lae bloedsuikervlakke (hipoglisemie).
• Nierprobleme .
• Probleme met die voortplantingstelsel en urienwegstelsel .

Hoe beïnvloed Russell-Silver-sindroom volwassenes?

Volwassenes met Russell-Silver-sindroom is gewoonlik kort . Mannetjies is gewoonlik ongeveer 1,2 meter lank. Wyfies is ongeveer 1,2 meter lank.

Navorsing het ook bevind dat hierdie mense die risiko loop om nuwe gesondheidskomplikasies te ontwikkel soos hulle ouer word. Dit sluit in:

• Metaboliese sindroom .
• Verminderde spiermassa .
• Verminderde beendigtheid .
• Verminderde seksuele begeerte (hipogonadisme).
• Testikulêre kanker .
• Mioklonusdistonie : Dit is 'n toestand wat skielike, onbeheerde bewegings veroorsaak.

Wat veroorsaak hierdie siekte?

Russell-Silver-sindroom is eintlik 'n ietwat komplekse toestand . Dit word veroorsaak deur abnormaliteite in sommige gene wat liggaamsgroei beheer.Dit is tans bekend dat ongeveer 60% van mense met hierdie toestand veroorsaak word deur genetiese veranderinge in chromosome 7 of 11.

Maar, verbasend genoeg, het ongeveer 40% van mense wat klinies met die siekte gediagnoseer word, geen identifiseerbare genetiese oorsaak nie. Dit is moontlik dat die toestand veroorsaak word deur veranderinge in chromosome anders as chromosome 7 en 11. Navorsers ondersoek steeds watter ander genetiese veranderinge by die siekte betrokke kan wees.

Hoe word die diagnose gemaak?

Russell-Silver-sindroom kan soms moeilik wees om te diagnoseer. Soos vroeër genoem, verskil die simptome en erns van die toestand baie van kind tot kind. Jou kind se dokter sal egter eers 'n deeglike fisiese ondersoek doen . Hy of sy kan ook molekulêre genetiese toetsing aanbeveel. Hierdie genetiese toetsing kan die diagnose in ongeveer 60% van gevalle bevestig.

Hoe word Russell-Silver-sindroom behandel?

Die behandeling vir hierdie toestand wissel van kind tot kind. Dit hang af van die simptome en erns van die toestand. Die belangrikste ding is om so gou as moontlik met behandeling te begin . Dit is wanneer jou kind die beste moontlike uitkoms sal hê. 'n Span spesialiste sal jou baba behandel. Hierdie span kan insluit:

• Jou baba se pediater .
• 'n Ontwikkelingspediater .
• 'n Beenspesialis .
• 'n Endokrinoloog is 'n dokter wat spesialiseer in endokriene kliere en hormone .
• 'n Dokter wat spesialiseer in die spysverteringstelsel (gastroënteroloog).
• Voedingkundige .
• 'n Neuroloog .
• 'n Tandspesialis .
• Spraakterapeut .
• 'n Sielkundige .
• 'n Genetiese berader en genetikus .

Behandelingsopsies word bepaal op grond van die kind se toestand:

Behandeling vir groei

Die belangrikste behandeling gedurende die eerste twee jaar van 'n kind se lewe is voedingsondersteuning . Dokters sal seker maak dat die kind die regte hoeveelheid kalorieë inkry. Indien nodig, kan 'n voedingsbuis vir hierdie doel gebruik word:

• Nasogastriese buis : Hierin word 'n dun buis deur die baba se neus, slukderm en maag gelei.
• 'n Gastrostomiebuis : Hierin word 'n klein insnyding in die baba se maagwand gemaak en 'n buis word direk in die maag geplaas.

Groeihormoonterapie (GH-terapie):

Met hierdie behandeling:

• Verbeter die kind se liggaamsbou, motoriese ontwikkeling en eetlus.
• Verminder die risiko van lae bloedsuikervlakke (hipoglisemie).
• Verhoog groei .

Behandeling vir eet- en drinkprobleme

Suur refluks kan soos volg behandel word:

• Voorsien gereelde, klein maaltye .
• Hou die baba regop terwyl hy voed.
• Medikasie: H2- blokkers , wat suurproduksie verminder, en kragtiger medikasie, soos protonpompinhibeerders , wat ook help om ulkusse in die slukderm te genees.
• Fundoplikasie : Dit is 'n chirurgiese prosedure wat die klep (sfinkter) tussen die baba se slukderm en maag versterk.

Behandeling vir lae bloedsuikervlakke (hipoglisemie)

Dit kan soos volg behandel word:

• Gereeld kos verskaf.
• Dieetaanvullings .
• Voedsel wat komplekse koolhidrate bevat.

Behandeling vir tandprobleme

Verskeie tandheelkundige behandelings, soos draadjies of mondchirurgie, kan nodig wees om probleme met jou kind se tande reg te stel.

Behandeling vir ander komplikasies

Soms kan spesiale stutte of skoene help om loop en balans te verbeter. Chirurgie om ledemaat-asimmetrie reg te stel, is selde nodig.

Hoe om simptome te bestuur?

Benewens medikasie, kan jou baba se dokter verskeie ander terapeutiese metodes aanbeveel. Dit sluit in:

• Psigososiale terapie : Psigososiale terapeute (maatskaplike werkers) bied ondersteuning vir geestesgesondheid. Hulle help met probleme wat verband hou met 'n kind se selfbeeld, verhoudings met portuurgroepe en sosiale interaksies.
• Genetiese berading : Genetiese beraders kan jou baba se diagnose bevestig en jou en jou gesin van die nodige advies voorsien.
• Fisioterapie : Fisioterapeute gebruik fisiese oefeninge om die kind se spiere en senings te strek en te versterk.
• Arbeidsterapie : Arbeidsterapeute help met dinge soos fyn motoriese vaardighede, visuele persepsie, kognitiewe redenasie en sensoriese verwerking.
• Spraakterapie : Spraakterapeute help met probleme wat verband hou met spraak, taal, kommunikasie, sowel as eet en sluk.

Hoe kan ek die risiko verminder dat my kind Russell-Silver-sindroom ontwikkel?

Russell-Silver-sindroom is die gevolg van 'n genetiese verandering.Daarom is daar geen manier om hierdie toestand te voorkom nie. As jy beplan om swanger te raak en die risiko wil verstaan ​​om 'n baba met 'n genetiese toestand te hê, praat met jou dokter oor genetiese toetse voor bevrugting .

Wat moet ek verwag as my kind Russell-Silver-sindroom het?

Russell-Silver-sindroom is 'n lewenslange toestand . Dit het egter nie lewensgevaarlike newe-effekte nie. Jy kan positief wees oor jou kind se toekoms. Maar dit hang af van die diagnose en behandeling. Jou baba sal onmiddellike mediese aandag en opvolg benodig. Indien vroeg en suksesvol behandel, kan jou baba 'n normale lewe lei .

Wat is die verskil tussen Russell-Silver-sindroom en Silver-sindroom?

Beide is seldsame genetiese toestande wat veroorsaak word deur 'n verandering in 'n geen. Silwersindroom word egter veroorsaak deur 'n verandering in die BSCL2-geen . Silwersindroom is 'n genetiese afwyking wat spierstyfheid (spastisiteit) en verlamming van die onderste ledemate (paraplegie) veroorsaak. Simptome van Silwersindroom begin gewoonlik in die laat kinderjare . Simptome kan vererger namate mense ouer word, maar mense met die toestand kan gewoonlik aktiewe lewens lei.

Dit kan oorweldigend wees om 'n diagnose van Russell-Silver-sindroom te hoor. Die belangrikste ding om te onthou is egter dat die vooruitsigte vir kinders wat met hierdie toestand gebore word, gewoonlik goed is. Indien dit vroeg gediagnoseer en behandel word, is Russell-Silver-sindroom nie 'n lewensbedreigende toestand nie. 'n Span spesialisdokters sal saam met jou en jou kind werk om hulle te help om 'n normale, gesonde lewe te lei.

So, wat is die dinge wat ons uit hierdie storie moet onthou? (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, ek hoop jy het nou 'n beter begrip van die Russell-Silver-sindroom waaroor ons gepraat het. Dis normaal om bekommerd te voel wanneer jy van so 'n toestand hoor. Die belangrikste ding is egter om nie paniekerig te raak nie, die regte inligting te kry en die nodige stappe te doen.

• Russell-Silver-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat 'n kind se ontwikkeling beïnvloed, veral voor en na geboorte.
• Simptome verskil van kind tot kind, daarom is dit belangrik om mediese advies in te win as u enige bekommernisse het oor u kind se ontwikkeling of voorkoms.
• Vroeë diagnose en die aanvang van gepaste behandeling is die beste vir die kind. Dit vereis die hulp van verskeie spesialiste.
• Alhoewel hierdie toestand lewenslank voortduur, is dit nie lewensgevaarlik nie. Met behoorlike bestuur kan die kind 'n normale lewe lei.
• Jy is nie alleen nie. Daar is baie mense soos dokters, beraders en terapeute wat jou en jou kind in hierdie situasie kan help.

Laastens, moenie bang wees om met 'n dokter te praat oor enige bekommernisse wat u oor u kind se gesondheid mag hê nie. Met die regte leiding en ondersteuning kan ons enige uitdaging oorkom.

` Russell-Silver-sindroom, Russell-Silver-sindroom, genetiese siektes, kinderontwikkeling, lae geboortegewig, kort gestalte, ontwikkelingsvertraging