Het jou kind hierdie simptome? Kom ons leer meer oor Shprintzen-Goldberg-sindroom (SGS)

Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame genetiese toestand, wat beteken dat nie almal dit sien nie. Dit word Shprintzen-Goldberg-sindroom (SGS) genoem. Jy het dalk nog nie eens van hierdie naam gehoor nie. Maar dit is baie belangrik om bewus te wees van sulke toestande, want dan kan ons die simptome vinnig herken en die nodige mediese advies kry.

Wat is Shprintzen-Goldberg-sindroom (SGS)?

Eenvoudig gestel, Shprintzen-Goldberg-sindroom (SGS) is 'n seldsame genetiese toestand wat verskeie dele van ons liggaam aantas. Dit veroorsaak hoofsaaklik dat 'n kind ongewone gesigstrekke, voortydige samesmelting van die skedelbene (dit word "kraniosinostose" genoem), verskeie skeletveranderinge, probleme met die brein en senuweestelsel (byvoorbeeld vertragings in intellektuele ontwikkeling), en soms sekere hartdefekte het.

Daar is twee ander name wat vir hierdie toestand gebruik word, "Marfanoid-kraniosinostose-sindroom" en "Shprintzen-Goldberg-kraniosinostose-sindroom". Alhoewel die name dalk 'n bietjie ingewikkeld lyk, is die sleutel om te verstaan ​​dat dit 'n genetiese toestand is.

Hoe algemeen is SGS?

Shprintzen-Goldberg-sindroom is eintlik 'n baie seldsame toestand. Tot dusver het mediese rekords slegs minder as 50 gevalle van hierdie siekte genoem. Dit beteken dat daar slegs 'n handjievol mense met hierdie siekte in die wêreld is.

Nog iets hiervan is dat die simptome van SGS ietwat soortgelyk is aan twee ander genetiese toestande genaamd Marfan-sindroom en Loeys-Dietz-sindroom, so dit kan soms 'n bietjie moeilik wees vir dokters om dit akkuraat te diagnoseer. Daarom is dit moeilik om presies te sê hoeveel mense hierdie toestand eintlik het.

Wat is die verskil tussen Shprintzen-Goldberg-sindroom, Marfan-sindroom en Loeys-Dietz-sindroom?

Alhoewel die simptome van hierdie drie toestande soortgelyk mag lyk, word hulle deur verskillende genetiese mutasies veroorsaak. Spesifiek, mense met SGS is meer geneig om intellektuele gestremdheid te hê. Hulle het ook 'n laer risiko vir hartsiektes as diegene met Marfan-sindroom en Loeys-Dietz-sindroom. Maar onthou, al hierdie dinge kan van persoon tot persoon verskil.

Wat is die oorsake van Shprintzen-Goldberg-sindroom (SGS)?

In die meeste gevalle is die hoofrede vir SGS 'n mutasie in 'n geen genaamd `(SKI)` in ons liggaam. Hierdie SKI-geen produseer 'n proteïen wat help met baie belangrike prosesse in ons selle, soos groei, deling, beweging, volwassenheid en dood.

Dink net, aangesien hierdie SKI-proteïen in verskeie weefsels in ons liggaam teenwoordig is, as daar 'n verandering in hierdie geen is, kan dit verskillende dele van die liggaam beïnvloed. Daarom sien ons verskeie simptome in SGS.

Sommige SGS-pasiënte het egter nie die SKI-geenmutasie nie, daarom ondersoek wetenskaplikes steeds ander moontlike oorsake van die toestand in sulke gevalle.

Is dit iets wat van generasies af kom?

In die meeste gevalle word Shprintzen-Goldberg-sindroom nie oorgeërf nie.Hierdie genetiese mutasie vind gewoonlik lukraak plaas, dit wil sê na bevrugting, gedurende die embrioniese stadium. Daarom het baie mense met hierdie toestand geen familiegeskiedenis van die siekte nie.

Die toestand kan egter baie selde van ouer na kind oorgedra word. Indien dit oorgedra word, is dit in 'n outosomale dominante patroon. Eenvoudig gestel, beteken dit dat selfs al erf 'n kind 'n kopie van die gemuteerde geen van slegs een ouer, die kind steeds die toestand kan ontwikkel.

Wat is die simptome van Shprintzen-Goldberg-sindroom (SGS)?

Die simptome van SGS kan baie van persoon tot persoon verskil. Sommige mense het baie ligte simptome, terwyl ander ernstige simptome kan hê. Hierdie simptome kan verskillende dele van die liggaam affekteer.

Simptome van voortydige samesmelting van die skedelbene (`(Kraniosinostose)`):

As die bene van 'n baba se kop voortydig saamsmelt, hetsy in die baarmoeder of tydens geboorte, 'n toestand genaamd "kraniosinostose", simptome soos:

• 'n Langwerpige, smal kop.
• Verhoogde afstand tussen die oë, oë wat vorentoe uitsteek of skuins afwaarts skuins.
• 'n Hoë, smal verhemelte (die bokant van die mond).
• 'n Hoë, prominente voorkop.
• 'n Klein onderste haak.
• Die ore is laer as normaal geplaas en soms agteroor gedraai.

Ander skeletafwykings:

Afgesien hiervan, kan ander veranderinge in die skelet gesien word, soos:

• Gesamentlike hipermobiliteit.
• Klompvoet.
• Bors wat vorentoe uitsteek of ingesak (Pectus excavatum/carinatum).
• Skoliose.
• Permanent gebuigde vingers (`(Camptodactyly)`).
• Langer as normale arms en bene.
• Lang, dun vingers (`(Arachnodactyly)`). Sommige sê hulle lyk soos die bene van 'n spinnekop.

Sommige ander mense kan ook simptome soos hierdie ervaar:

• Breinafwykings, byvoorbeeld, oortollige vloeistof in die brein (hidrosefalus).
• Ontwikkelingsagterstande en ligte tot matige intellektuele gestremdhede.
• Probleme met die spysverteringstelsel, byvoorbeeld hardlywigheid of vertraagde maagleegmaak (gastroparese).
• Abdominale of bekkenbreuke (`(Breuke)`).
• Verdunning van die vel, asof dit daardeur sigbaar is, en maklike kneusing.
• Moeilikheid met asemhaling.
• Spierswakheid (`(Hipotonie)`). Dit beteken 'n toestand waar die liggaam leweloos voel.

Skaars hartsimptome:

Dit gebeur nie met almal nie, maar sommige mense kan harttoestande soos hierdie ontwikkel:

• Aorta-aneurisme (’n verswakking van die aortawand).
• Bloed vloei agteruit omdat die aortaklep nie behoorlik sluit nie (aorta-regurgitasie).
• Vergroting van die wortel van die aorta (`(Aortawortelverwyding)`).
• Bloed wat uit 'n hartklep lek (`(Mitralklep regurgitasie)`).
• Mitralklepprolaps (verkeerde funksie van die hart se mitralklep).

Die belangrike ding is dat nie alle SGS-pasiënte al hierdie simptome het nie. Sommige mense het dalk net 'n paar daarvan, en die erns van die simptome kan wissel.

Hoe word Shprintzen-Goldberg-sindroom (SGS) gediagnoseer?

Die diagnose van SGS kan 'n bietjie uitdagend wees. Soos ek voorheen genoem het, omdat dit 'n seldsame toestand is en verwar kan word met Marfan-sindroom of Loeys-Dietz-sindroom, kan die diagnose soms vertraag word.

'n Dokter maak 'n diagnose hoofsaaklik gebaseer op simptome en tekens. Dit beteken 'n noukeurige ondersoek van die kind se fisiese voorkoms, ontwikkeling en ander gesondheidsprobleme. Soms kan genetiese toetse die SKI-geenmutasie bevestig. Omdat mense sonder hierdie geenmutasie egter ook SGS kan hê, is daar tans geen ander spesifieke toetse wat met die diagnose kan help nie.

Hoe word Shprintzen-Goldberg-sindroom (SGS) behandel?

Ongelukkig is daar tans geen spesifieke geneesmiddel vir hierdie toestand nie. Die hoofdoel van behandeling vir Shprintzen-Goldberg-sindroom is om simptome te bestuur en die pasiënt te help om so 'n goeie lewe as moontlik te lei.

Behandelingsopsies kan wissel, afhangende van die pasiënt se simptome. Hier is 'n paar voorbeelde:

• Maak loop makliker deur been- of rugstutte (`(tandstutte)`) te dra.
• Gebruik van 'n voedingsbuis, indien nodig, om behoorlike voeding te verseker.
• Die toediening van medikasie om harttoestande te behandel.
• Chirurgie om hartdefekte of skeletprobleme in die skedel, ruggraat of bors reg te stel.
• As die lugweg geblokkeer is, kan 'n chirurgiese opening (trakeostomie) in die voorkant van die nek gemaak word.

Ook kan jou dokter hierdie toetse een keer per jaar of elke twee jaar aanbeveel, aangesien dit jou kan help om te sien of daar enige veranderinge in jou toestand is:

• Beendigtheidstoets.
• Ekkokardiogramtoets om die hart te monitor.
• Magnetiese resonansie-angiografie (MRA) of rekenaartomografie-angiografie (CTA) toetse om bloedvate te ondersoek.
• Kontroleer vir enige veranderinge in die skelet (X-strale).

'n Span spesialiste mag dalk nodig wees om iemand met Shprintzen-Goldberg-sindroom te behandel. Hierdie span kan spesialiste insluit soos:

• Kardioloog
• Kraniofasiale chirurg (kop- en gesigsbeenchirurg)
• Genetikus
• Brein- en senuweestelselchirurg (`(Neurochirurg)`)
• Arbeidsterapeut - Iemand wat mense help om daaglikse take makliker uit te voer.
• Oftalmoloog - vir sigprobleme (bv. miopie).
• Mondchirurg - Vir probleme wat verband hou met tande en kake.
• Ortopediese chirurg (been-, gewrigs- en ruggraatchirurg)
• Kinderarts
• Fisioterapeut - 'n Persoon wat help om beweging en fisiese funksie te verbeter.
• Sielkundige
• Radioloog (`(Radioloog)`) - vir mediese beeldvorming.
• Spraakterapeut (`(Spraakterapeut)`) - vir spraakprobleme.

Dit is met die hulp van al hierdie mense dat ons die beste behandeling en sorg aan die pasiënt kan bied.

Kan Shprintzen-Goldberg-sindroom (SGS) voorkom word?

Daar is tans geen manier om die genetiese mutasie wat Shprintzen-Goldberg-sindroom veroorsaak, te voorkom nie. Dit is omdat dit dikwels lukraak voorkom. Wetenskaplikes is ook nog nie seker watter ander faktore daartoe bydra behalwe die SKI-geen nie.

Wat is die lewensverwagting met Shprintzen-Goldberg-sindroom (SGS)?

Die lewensverwagting (prognose) van iemand met SGS hang af van die erns van die toestand. In gevalle met ligte simptome, mag die lewensverwagting nie beduidend beïnvloed word nie. In gevalle waar die brein, hart of spysverteringstelsel egter ernstig aangetas word, kan die lewensverwagting verkort word.

Wat moet ek nog my dokter vra oor Shprintzen-Goldberg-sindroom (SGS)?

Wanneer jy uitvind dat jou kind Shprintzen-Goldberg-sindroom het, mag jy baie vrae hê. In sulke tye is dit 'n goeie idee om jou mediese span vrae te vra soos:

• Word hierdie genetiese mutasie oorgeërf, of het dit toevallig gebeur?
• Watter stelsels in die kind se liggaam word deur hierdie toestand beïnvloed?
• Watter behandeling benodig my kind?
• Wat is die simptome of tekens wat nood mediese aandag vereis?
• Sal my kind ontwikkelingsvertragings of intellektuele gestremdhede hê?
• Sal hierdie toestand my kind se lewensduur verkort?
• Watter soort spesialiste moet ons sien? Hoe gereeld?
• Moet my kind se bene, hart, bloedvate en brein gereeld nagegaan word?
• Is daar ondersteuningsgroepe wat ons kan help om met hierdie toestand saam te leef?
• Beveel jy genetiese berading of toetsing aan?

Alhoewel Shprintzen-Goldberg-sindroom 'n seldsame genetiese toestand is, is dit belangrik om daarvan bewus te wees en so gou as moontlik mediese advies in te win. As u dink dat u kind hierdie simptome het, raadpleeg asseblief 'n spesialis vir 'n akkurate diagnose.

Laastens, onthou hierdie (Boodskap vir Huis Toe)

Shprintzen-Goldberg-sindroom (SGS) is 'n baie seldsame genetiese toestand wat veranderinge in 'n kind se gesig, skelet, brein en moontlik selfs die hart kan veroorsaak.Dit kan geërf word, of dit kan lukraak voorkom.

Alhoewel daar geen genesing is nie, is daar 'n verskeidenheid behandelings beskikbaar om die simptome te help bestuur. Met die ondersteuning van 'n span spesialiste kan jou kind so goed as moontlik leef. As jy vermoed dat jou kind hierdie simptome het, moenie bang wees om met 'n dokter te praat nie. Vroeë diagnose en behoorlike behandeling kan 'n groot verskil maak. Onthou, jy is nie alleen nie. Daar is ondersteuningsgroepe en hulpbronne beskikbaar om gesinne te help wat met hierdie toestande te doen het.

` Shprintzen-Goldberg-sindroom, SGS, Genetiese siektes, kraniosinostose, SKI-geen, skeletafwykings, ontwikkelingsvertragings, seldsame siektes