Het jy soms 'n klein vraag oor jou kleinding se ontwikkeling en gedrag? Daar is 'n paar seldsame, maar belangrike toestande wat die lewens van ons kinders kan beïnvloed. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand waarvan baie mense nog nie gehoor het nie, maar wat die moeite werd is om van te weet. Dit word Smith-Magenis-sindroom genoem.
Wat presies is Smith-Magenis-sindroom?
Eenvoudig gestel, Smith-Maginnis-sindroom is 'n ontwikkelingstoestand wat verskeie dele van 'n kind se liggaam aantas. Dit veroorsaak hoofsaaklik intellektuele gestremdheid, wat 'n leergestremdheid is. Daarbenewens kan hierdie kinders unieke gesigstrekke, gedragsprobleme en veral slaapprobleme hê.
Stel jou voor, ons liggaam bestaan uit klein selletjies. Hierdie selle het iets soos 'n instruksieboek, wat ons DNS is. Ons gene word gestoor in dele van hierdie DNS wat chromosome genoem word. Smith-Magnis-sindroom vind plaas wanneer 'n baie klein stukkie van 'n chromosoom wat een belangrike geen dra, aan die begin van die baba se bevrugting uit die DNS verwyder word. Dit is wat verskeie funksies van die liggaam beïnvloed.
Wie kan hierdie toestand ontwikkel? Hoe algemeen is dit?
Smith-Magenis-sindroom kan enigiemand affekteer. Dit kom gewoonlik voor wanneer 'n baba verwek word, wanneer die moeder se eiersel en die vader se sperm verenig, en 'n genetiese verandering (spontane of "de novo" mutasie) plaasvind. Dit beteken dat in die meeste gevalle niemand in die familie die toestand voorheen gehad het nie.
Maar, baie selde, dit wil sê, baie selde, kan 'n kind hierdie toestand van hul ouers erf. Hoe weet jy? Soms, selfs al het een van die ouers nie simptome nie, kan slegs hul geslagselle (eierselle of sperm) hierdie genetiese verandering hê. Ander liggaamselle het nie hierdie verandering nie. Dit word kiemlynmosaïek genoem. Maar dit is baie skaars.
As in ag geneem word hoe algemeen hierdie toestand is, raak Smith-Maginnis-sindroom ongeveer een uit elke 15 000 tot 25 000 mense wêreldwyd. Dit beteken dat dit 'n relatief seldsame toestand is.
Wat is die simptome hiervan? Kan jy 'n bietjie verduidelik?
Die simptome van Smith-Magenis-sindroom kan van kind tot kind verskil, en die erns daarvan kan wissel van lig tot ernstig. Hierdie simptome beïnvloed verskeie stelsels in die kind se liggaam.
Intellektuele en fisiese eienskappe
- Intellektuele gestremdheid: Dit is 'n belangrike kenmerk. Daar kan 'n mate van vertraging of probleme wees met dinge soos leervermoë en begrip.
- Kort gestalte: Mag korter wees as ander kinders van dieselfde ouderdom.
- Skoliose: 'n Sywaartse kromming van die ruggraat kan gesien word.
- Verminderde sensasie van pyn of temperatuur: Sommige kinders mag dalk nie pyn of warm of koud voel so intens soos ander nie.
- Hees of rasperige stem: Daar kan 'n verandering in die stem wees.
- Gehoor- en/of sigprobleme: Gehoorgestremdheid, siggestremdheid (bv. die behoefte om 'n bril te dra) kan voorkom.
- Oormatige gewigstoename: Liggaamsgewig kan onnodig toeneem, veral gedurende adolessensie.
Simptome wat tydens babajare gesien kan word
Sommige simptome kan selfs as 'n baba verskyn:
- Swak spiertonus / `hipotonie`: Die baba mag dalk effens slap voel.
- Ontwikkelingsagterstande: Ouderdomsgepaste aktiwiteite soos om die kop op te hou, om te rol en regop te sit, kan vertraag word.
- Swak reflekse: Sommige outomatiese reaksies kan benadeel word.
- Voedingsuitdagings: Die baba kan sukkel om te suig of te sluk.
- Gereelde huil: Mag meer gereeld huil as ander babas.
- Lang slapies en slaperigheid gedurende die dag.
Spesifieke gesigstrekke
Kinders met Smith-Maginnis-sindroom het verskeie kenmerkende gesigstrekke . Hierdie word gewoonlik duidelik wanneer die kind 'n bietjie ouer is, in die middelkinderjare.
- 'n Vierkantige gesig
- Vol wange
- Gesonke oë
- Afwaarts skuins mond / frons
- 'n Plat neusbrug
- Die uitsteek van die onderkaak, dit wil sê die ken, steek effens uit.
As gevolg van hierdie gesigvorm kan sommige kinders ook tandheelkundige abnormaliteite ontwikkel.
Slaapprobleme
Dit is 'n uitdaging vir baie ouers. Babas, jong kinders en volwassenes met Smith-Maginnis-sindroom ervaar verskeie slaapprobleme .
- Moeilikheid om aan die slaap te raak en aan die slaap te bly.
- Voel oormatig slaperig gedurende die dag.
- Gereelde wakkerwording in die nag.
Daar is gevind dat hierdie veranderinge in slaappatrone verband hou met veranderinge in die afskeidingspatroon van die hormoon melatonien, wat slaap reguleer, in ons liggaam.
Eienskappe wat verband hou met emosies en gedrag
Sekere spesifieke kenmerke kan ook in die emosies en gedrag van hierdie kinders gesien word:
- Baie liefdevolle persoonlikheid: Kan op 'n baie liefdevolle manier optree.
- Selfomhelsing: Jy kan dikwels gesien word terwyl jy jouself omhels.
- Gereelde woedebuie of uitbarstings.
- Aggressiewe gedrag: Dinge soos selfbesering (bv. hand-/polsbyt, kopstamp) of ander slaan.
Soms kan hierdie kinders ook ander gedragsprobleme hê, soos ADHD (Aandagtekort-/Hiperaktiwiteitsversteuring) of Outismespektrumversteuring .
Selde ernstige simptome gesien
In baie seldsame, ernstige gevalle kan die kind se hart- en nierfunksie ook aangetas word. Aanvalle kan ook voorkom.
Waarom kom Smith-Magenis-sindroom voor? Wat is die oorsaak?
Die hoofrede vir hierdie toestand is 'n verandering in ons genetiese stelsel. Om presies te wees, daar is 'n geen genaamd 'RAI1' ('retinoïensuur-geïnduseerde 1-geen') , en die veranderinge in daardie geen is die oorsaak hiervan. Hierdie 'RAI1'-geen is verantwoordelik vir die vervaardiging van proteïene wat die selle in ons liggaam opdrag gee om verskeie funksies te verrig. Alhoewel hierdie geen nog nie ten volle verstaan word nie, toon studies dat hierdie geen noodsaaklik is vir die ontwikkeling en funksie van verskeie dele van die kind se liggaam. Daarom is die simptome van hierdie sindroom so wydverspreid.
In die meeste gevalle, dit wil sê , in ongeveer 90% van kinders met Smith-Maginnis-sindroom, ontbreek 'n gedeelte van die kort arm (p) van chromosoom 17 (chromosoom 17) wat die RAI1-geen bevat (delesie) (by ligging 17p11.2). Hierdie delesie vind spontaan of de novo plaas, dit wil sê wanneer die moeder se eiersel en die vader se sperm verenig tydens bevrugting.
Baie selde kan chromosoomsegmente afbreek en rondbeweeg (translokasie) tydens vroeë embrioniese ontwikkeling. In die oorblywende 10% van kinders, in plaas daarvan dat die RAI1-geen ontbreek, vind 'n mutasie in die geen self plaas . Dit veroorsaak 'n verandering in die kind se DNS-struktuur op daardie spesifieke genetiese ligging.
Hoe word hierdie toestand gediagnoseer? (Diagnose)
Smith-Magenis-sindroom word gewoonlik gedurende die kinderjare gediagnoseer, wanneer simptome meer duidelik word. Jou kind se dokter sal jou oor jou kind se simptome vra, 'n volledige mediese geskiedenis neem en jou kind ondersoek.
'n Genetiese bloedtoets is noodsaaklik om hierdie toestand te bevestig en ander toestande met soortgelyke simptome uit te sluit.
Wat is die behandelings vir Smith-Magenis-sindroom?
Behandeling vir hierdie toestand fokus op die verligting van die kind se simptome en om hulle te help om so goed as moontlik te leef. Behandelingsmetodes kan van kind tot kind verskil.
Hier is 'n paar algemene behandelings:
- Verwys die kind na vroeë intervensieprogramme voor die ouderdom van 3 en na opvoedkundige programme na die ouderdom van 3. Dit help die kind om ontwikkelings- en opvoedkundige mylpale te oorkom.
- Moedig die kind se aktiewe deelname tuis en in die samelewing aan.
- Verkryging van buitepasiëntterapieë . Byvoorbeeld:
- Spraak-taalterapie
- Gedragsterapie
- Fisioterapie
- Arbeidsterapie
- Voorsiening van medikasie vir simptome van ander saambestaande toestande, soos ADHD of slaapprobleme.
- Dra 'n bril vir sigprobleme.
- Chirurgiese plasing van oorbuise om oorinfeksies te voorkom en gehoorverlies te monitor.
- Handhaaf 'n gesonde, gebalanseerde dieet en oefen gereeld om gewig te beheer.
Jou kind se dokter sal 'n geïndividualiseerde behandelingsplan opstel wat op jou kind se behoeftes afgestem is.
Behandelingsgroep
Omdat hierdie kinders simptome het wat verskillende dele van hul liggame aantas, mag behandeling ' n span van verskillende dokters en gesondheidswerkers vereis. Hierdie span mag insluit:
- Kinderarts en ander pediatriese spesialiste
- Chirurg (indien nodig)
- Oftalmoloog
- Oudioloog
- Sielkundige
- Voedingkundige
- Spraakpatoloog
- Arbeidsterapeut en fisioterapeut
Help Melatonien met slaapprobleme?
Melatonien is 'n hormoon wat deur ons liggame geproduseer word en ons help om aan die slaap te raak. Melatonien-aanvullings kan jou kind help om aan die slaap te raak en hul slaap-wakker siklus te reguleer. As jou kind sukkel om te slaap as gevolg van Smith-Magnis-sindroom, praat met jou dokter oor die moontlikheid om hulle 'n melatonien-aanvulling voor slaaptyd te gee om hulle te help om 'n goeie nagrus te kry. Maar moenie enigiets begin sonder om eers jou dokter te vra nie, reg?
Kan hierdie situasie voorkom word?
Ongelukkig kan Smith-Magenis-sindroom nie voorkom word nie.Omdat dit 'n genetiese toestand is, vind veranderinge in 'n kind se DNS lukraak en onvoorspelbaar plaas. Daar is egter baie mediese, fisiese en gedragsintervensies wat 'n kind kan help om simptome te bestuur en 'n vol lewe te lei.
Wat kan ek verwag as my kind hierdie toestand het? (Prognose)
As 'n kind Smith-Maginnis-sindroom het, hang die prognose af van die erns van die simptome. Sommige mense met die toestand kan ietwat onafhanklik leef met beperkte ondersteuning van familie, vriende en versorgers. Hulle kan ook 'n normale lewensduur lei.
Sommige kinders mag egter meer ondersteuning dwarsdeur hul lewens benodig. Hulle mag dalk beter daaraan toe wees om in 'n groepomgewing of residensiële sorggemeenskap te woon. Hulle sal lewenslange simptoombestuur en voorkomende sorg benodig om die kind te help om 'n gesonde en vervullende lewe te lei.
Kan Smith-Magenis-sindroom heeltemal genees word?
Nee, Smith-Magenis-sindroom kan nie heeltemal genees word nie, want dit word veroorsaak deur ewekansige veranderinge in 'n kind se DNS. Jou kind se mediese span sal egter geïndividualiseerde behandelingsopsies verskaf om simptome dwarsdeur hul lewe te help bestuur.
Watter tye moet jy die dokter sien?
As u kind enige van hierdie simptome toon, raadpleeg onmiddellik 'n dokter:
- As die kind homself seermaak of oormatig aggressief is.
- As ouderdomsgepaste ontwikkelingsmylpale gemis word.
- As jy verhoogde nood of gestremdheid by die huis en/of skool toon.
- As jy snags nie kan slaap nie of sukkel om bedags wakker te bly.
Wanneer moet jy na die Noodbehandelingseenheid (ETU) gaan?
Gaan onmiddellik na die noodkamer in hierdie situasie:
- As die kind 'n aanval kry.
- As die hartklop onreëlmatig is.
- As die kind nie eet nie of ontwater lyk.
Wat is die belangrike vrae om die dokter te vra?
Wanneer jy die dokter besoek, kan jy vrae soos hierdie vra:
- Hoe moet ek my kind ondersteun?
- Wat moet ek doen as my kind ontwikkelingsmylpale mis?
- Van watter simptome moet ek veral bewus wees?
- Hoe kan ek my kind beskerm wanneer hy 'n woedebui kry?
- Is daar enige newe-effekte van die aanbevole behandelings?
Laastens, 'n Boodskap vir die Huis Toe
Om uit te vind dat jou kind hierdie ontwikkelingsversteuring het, kan oorweldigend wees. Dis baie normaal. Jy is nie alleen nie. Om by ondersteuningsgroepe aan te sluit waar ouers en versorgers van kinders met hierdie toestand bymekaarkom, kan jou groot krag, inligting en die deel van ervarings bied.
Alhoewel daar geen geneesmiddel vir Smith-Magenis-sindroom is nie, is daar lewenslange ondersteuning beskikbaar om jou kind te help om hul volle potensiaal te bereik en hul simptome te bestuur. Jou kind se mediese span sal jou hierdeur lei. Moenie moed opgee nie!
Smith -Magenis-sindroom, Smith-Magenis-sindroom, genetiese siekte, ontwikkelingsvertraging, gedragsprobleme, slaapprobleme, RAI1-geen
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by