Is jy bewus van Spinale Spieratrofie (SMA)?

Het jy al ooit gevoel dat jou kleinding 'n bietjie swakker as ander kinders is, of dat hulle sukkel om hul nek reguit te hou? Of dalk val jou ouer kind voortdurend of sukkel om trappe te klim? Jy mag dink dat dit normale dinge is en dit afmaak, maar vandag gaan ons praat oor 'n ernstige rede wat soms daaragter kan lê. Dit is Spinale Spieratrofie , of SMA soos ons dokters dit noem.

Goed, so wat is hierdie SMA?

Eenvoudig gestel, dit is 'n genetiese siekte. Vir die spiere in ons liggaam om te beweeg en te werk, moet 'n boodskap van die brein na daardie spiere kom. Hierdie boodskappe word deur spesiale senuweeselle (motorneurone) in ons rugmurg oorgedra. Om presies te wees, is dit hierdie senuweeselle wat die opdrag aan die spiere gee om te "saamtrek" en "uit te strek".

In SMA veroorsaak 'n genetiese defek dat hierdie senuweeselle geleidelik verswak en sterf. Dink daaraan soos 'n draad wat elektrisiteit na 'n elektriese toestel dra wat geleidelik beskadig word, wat die hoeveelheid elektrisiteit wat dit kan dra, verminder. Net so, soos senuweeselle verswak, verswak die boodskappe wat hulle na die spiere stuur ook. Gevolglik krimp die spiere geleidelik en verloor hulle krag as gevolg van gebrek aan gebruik. Dit is wat ons spieratrofie noem.

Wat is die hooftipes SMA?

SMA affekteer nie almal dieselfde nie. Dit word in verskeie hooftipes verdeel gebaseer op die ouderdom waarop simptome begin en die erns van die siekte. Die ontwikkelingsmylpale wat 'n kind tydens hul ontwikkeling bereik - soos om hul nek vas te hou, regop te sit en te loop - is baie belangrik in hierdie klassifikasie.

Om dit makliker te verstaan, kom ons kyk na hierdie tipes in 'n tabel.

Kom ons praat nou in meer besonderhede oor elkeen van hierdie tipes.

SMA tipe 1 (Werdnig-Hoffmann-siekte)

Dit is die mees algemene en ernstige tipe. Hierdie babas toon simptome voordat hulle 6 maande oud is. In die meeste gevalle begin simptome so vroeg as 3 maande verskyn. Dit is 'n baie pynlike ervaring vir 'n ma en pa. Die baba voel leweloos. Soos 'n lappop. Die nek kan nie reguit gehou word nie. Die ledemate hang af. Aangesien dit moeilik is om melk te drink en selfs kos te sluk, kan voedingstekorte voorkom. Ook word die spiere wat help met asemhaling verswak, so die risiko van respiratoriese infeksies is hoog. Die hartseer feit is dat baie van hierdie kinders nie 2 jaar oorleef nie.

SMA tipe 2 (Dubowitz-siekte)

Dit is 'n tipe intermediêre erns. Stel jou voor, jou kind sit goed en speel, maar probeer nie opstaan ​​of loop teen 6-7 maande nie. Dit is die tweede tipe toestand. Simptome begin gewoonlik voordat die kind kan opstaan ​​en op hul eie loop. Hierdie kinders het dalk 'n bietjie meer krag in hul arms as in hul bene. Maar hulle is nie in staat om op te staan ​​en op hul eie te loop nie. Soos hulle ouer word, miskien in hul tienerjare, benodig hulle dalk ondersteuning om op te sit. Hulle kan ook sukkel om asem te haal tydens slaap, dus dit moet ook in ag geneem word. Afhangende van die erns van die simptome, kan die lewensverwagting korter as normaal wees.

SMA tipe 3 (Kugelberg-Welander-sindroom)

Dit is 'n relatief ligte vorm. Simptome van hierdie tipe verskyn vanaf 1 1/2 jaar (18 maande) tot adolessensie. Hierdie kinders kan op hul eie loop en staan. Die probleem is egter dat hulle gereeld val, sukkel om te hardloop en te spring, en dit baie moeilik vind om van 'n stoel af op te staan ​​of trappe te klim. Namate die spiere mettertyd verswak, kan hulle later in hul lewe die hulp van 'n rolstoel nodig hê. Maar die goeie nuus is dat hierdie kinders 'n normale lewe kan lei.

SMA tipe 4 (volwasse SMA)

Dit is 'n baie seldsame tipe. Simptome begin in volwassenheid, gewoonlik in die 20's of 30's. Jy kan ligte swakheid in jou arms en bene ervaar, en soms kortasem. Hierdie simptome ontwikkel so stadig dat sommige mense jare lank nie eers weet dat hulle die siekte het nie. Dit beïnvloed nie lewensverwagting nie.

Wat doen jy as jy sulke simptome sien?

Indien u vermoed dat u kind enige van die simptome wat in hierdie artikel gelys word, het, moet u asseblief nie paniekerig raak nie en raadpleeg onmiddellik 'n gekwalifiseerde dokter, veral 'n pediater. Moenie probeer om uself te diagnoseer op grond van die internet of hoorsê nie. Dit kan gevaarlik wees. Die dokter sal u kind ondersoek en, indien nodig, u verwys vir genetiese toetse om die presiese aard van die toestand te bevestig. Indien die toestand bevestig word, sal u ingelig word oor die spesifieke tipe bestuur, fisioterapie en nuwe en opkomende behandelings.